Eucromatina y Heterocromatina La cromatina es sustancia que se puede encontrar los ncleos de las clulas y resulta de la interaccin del ADN

con las protenas histnicas, no histnicas y ARN; puede presentar distintos grados de empaquetamiento. Cuando los cromosomas se tien con sustancias qumicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teidas y regiones menos densamente teidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del mayoritaria ncleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina. La heterocromatina puede aparecer ms heterocromatina densamente teida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) positiva o menos densamente teida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicacin de determinados tratamientos negativa experimentales en combinacin con diferentes tipos de tincin de los cromosomas, puede producir la aparicin de zonas heterocromticas en los cromosomas de muchas especies.

Estas zonas heterocromticas presentan una distribucin caracterstica o patrn de bandas tpico de cada cromosoma que permite identificar cromosomas distintos. Estas tcnicas reciben el nombre de tcnicas de bandeo cromosmico y son enormemente tiles en la identificacin individual de los cromosomas y en la construccin de cariotipos.

A su vez es posible heterocromatina: heterocromatina Heterocromatina constitutiva: constitutiva idntica para todas las clulas del organismo y que carece de informacin gentica, incluye a los telmeros y centrmeros del cromosoma que no expresan su ADN. Un ejemplo es el ADN satlite de las regiones centromricas.

distinguir

dos

clases

de

Heterocromatina Facultativa: diferente en los distintos tipos celulares, contiene informacin sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algn momento. Incluye al ADN satlite y al corpsculo de Barr.

En la especie humana, todos los cromosomas X que estn en exceso de uno aparecen ms intensamente teido que el resto de los cromosomas (heteropicnosis positiva) en los ncleos de clulas en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece ms intensamente teido y que est inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros das de gestacin en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En 1923, Painter demostr ciotolgicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949 Murray Llewellyn Barr y Ewart George Bertram demostraron que es posible determinar genticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). Los Corpsculos o cuerpos de Barr son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas somticas de las hembras debido a que stas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, con un tamao de 0,7 x 1,2 micras.

De acuerdo con la hiptesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada clula somtica femenina es genticamente inactivo. El corpsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determin 4 principios para la cromatina sexual:

la cromatina sexual es genticamente inactiva la inactivacin ocurre al azar

la inactivacin puede ser en el cromosoma paterno o materno

la inactivacin ocurre en el da 16 del periodo embrionario

A esta observacin sigui el desarrollo de una tcnica sencilla que permita detectar cuerpos de Barr en clulas de mucosa oral. Como resultado de su aplicacin se reconoci que las clulas femeninas eran cromatina positiva mientras que las masculinas eran cromatina negativa.

Aplicaciones las pacientes con sndrome de Turner no tenan cuerpos de Barr y los pacientes con sndrome de Klinefelter si los presentaban. El anlisis citogentico de estos pacientes explic la discrepancia aparente al demostrarse que el sndrome de Turner tena un complemento cromosmico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos tambin demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del nmero de cromosomas X, el embrin humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

Cuerpos de Barr observados con el lente de inmersin ( 1000 X )

(A) (46,XY). (B) (46,XX). (C) (47,XXX). (D) (48,XXXX). (E) (49,XXXXX). (F) Clulas hbridas Humano-Hmster lnea 8121 (con cromosomas humanos X inactivos).

NOTA: EN MUJERES NORMALES EL NMERO PROMEDIO DE CLULAS EN FROTIS BUCALES CON CUERPO DE BARR ES DE 1860% .