-Osteogenesis -Neurofibromatosis -Raquitismo -Enfermedad de huntington -Esferositosis congenita -Esclerosis tuberosas -Distrofia miotonica -Acondroplasia -Ataxia espinocerebral -Distrofia de landouzi-dejerine
Enfermedades de herencia autosomica recesiva :
-Lipofuscinosis juvenil -Leucodistrofia metacromatica -Enfermedad de Wilson -Ataxia telangietasia -Enfermedad de Mac-Ardle -Ataxia de Friederich -Enfermedad de Tay-Sachs