GEN MENGENDALIKAN SIFAT: TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH BEBERAPA GEN

RESUME

Untuk memenuhi tugas Genetika 2 Prof.Dr.A Duran Corebima M.Pd , Prof.Dr.Hj. Siti Zubaidah M.Pd

Disusun oleh

Ardiani Samti Nur Azizah Dyah Afiat Mardikaningtyas

100341400678 100341400676

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG FAKULTAS MATEMATIKA DAN IPA JURUSAN BIOLOGI September 2012

GEN MENGENDALIKAN SIFAT: TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH BEBERAPA GEN Konsep yang Terbentuk dari Temuan Mendel Kerja persilangan pada Mendel, memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan, adalah yang memiliki sifat suatu tertentu yan sangat mudah dibedakan satu sama lain. Hasil persilangannya dalam wujud ratio fenotip (misalnya pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat dikedalikan oleh sepasang alela dari suatu gen (dalam kondisi diploid). Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjukkan Sebagai Contoh yang Dikendalikan Oleh satu Gen Goodenough (1978) memberikan contoh kelainan pada manusia yang dapat dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang dikendalikan oleh satu gen.Kelainan itu adalah Alkaptoneuria, phenyilketonuria, Lesck-Nyhan Syndrome dan Tay Sachs Disease, ditemukan pula contoh tentang sifat golongan darah manusia (sekalipun sifat yang mengendalikan golongan darah berwujud alela ganda). Penderita Alkaptonuria tidak mampu memproduksi tyrosin dan

phenylalanine, sehingga jumlah phenylalanine berlebih dan dikonversikan menjadi derivate-derivat phenyl, seperti asam phenylpiruvat yang dapat dideteksi dalam urine. Gangguan Lesk-Nyhan Syndrome bersangkut paut dengan gen tertentu yang terdapat dalam kromosom X.Pada pria penderita gangguan Lesk Nyhan mempunyai intelegensi rendah, lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak (menggigit jari serta bibir). Informasi tentang Sifat Makhluk Hidup yang Dikendalikan Bukan Oleh Satu Gen Sejak G mendel mengemukakan hasil penelitiannya, penelitian lain di bidang genetika sat-demi satu dilaporkan. Sampai saat ini penelitian di bidang genetika terus dilakukan untuk mengungkap fakta dan mencari kebenaran, dari teori2 yang telah dikemukakan sebelumnya oleh para ahli.

Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk Sebagai Contoh yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gen Informasi yang berkenaan tentang sifat gen yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar maupun tersebar diintisarikan dari kajianClustered genes specifying one trait dan Dispersed genes specifying one trait. Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gen yang Letaknya Tidak Tersebar 1. Contoh pada Bakteri Pada operon galaktose,kemampuan E coli melakukan degradasi galactose menjadi Glu-1-P dan UDPG, tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk di bawah kendali rangkaian gen pada opero galactose.Kode-kode genetika menjadi acuan translasi polipeptida-polipeptida, terangkai pada satu RNA d yang bersifat polisistronik. Kemampuan E coli menghasilkan asam amino tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan koordinasi gen-gen pada operon tryptophan.

2. Contoh pada Jamur Kemampuan ragi untuk melakukan bioseintesishistidin,antara lain tergantung pada 3 enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan acuan kode-kode genetika pada RNAd yang ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus HIS 4

Operon Histidin Sumber: http://biocadmin.otago.ac.nz

3. Contoh Pada Drosophila Kemampuan D.melanogaster melakukan proses biosintesis pyrimidine, ternyata dikatalisisr oleh enzim-enzim yang proteinnya dibentuk mengikuti acuanacuan kode-kode genetika pada RNAd hasil transkripsi dan sekelompok gen yang terdapat pada locus rudimenter.

Lokus rudimenter pada Drosophila Sumber: http://ars.els-cdn.com

4. Contoh Pada Makhluk Hidup Eukariotik yang lebih Tinggi Sudah diketahui bahwa makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi pun, terdapat kemampuan tertentuyang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar.Misalnya sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya pada lokus-lokus histocompatibilitas major dari tikus. Pada lokus-lokus tersebut terdapat perangkat gen (pada tikus dan manusia)yang mempunyai peranan pada sistem imunitas tubuh.

Lokus Histocompabiliti pada manusia Sumber: http://www.nature.com/gene/journal Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gem yang Letaknya Tersebar Pada E coli (yang hanya memiliki 1 kromosom) sudah diketahuipula bahwa letak dari gen-gen yang bertanggung jawab terhadap berbagai enzim aminoacyl-tRNA synthetase, tersebar di berbagai tempat pada

kromosom;demikian pula gen-gen yang bertanggung jawab atas enzim-enzim proses biosintesis arginin. Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu sifat, boleh jadi berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein.

1. Contoh pada Chlamydomonas reinhardi Kemampuan C Reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin, ternyata melibatkan enzim-enzim yang pembentukan proteinnya dikendalikan oleh beberapa gen yang disebut gen thi.Gen thi tersebar pada beberapa kromsosm yang berbeda.

2. Contoh pada Neurospora crassa dan ragi Letak gen thi maupun gen-gen lain seperti gen-gen arg, dan sebagainya juga tersebar pada kromososm yang berbeda.

Peta gen Saccharomyces Sumber: http://www.nature.com/cr/ journal/v2/n1/fig_tab/cr19923f2.html

3. Contoh pada D. melanogaster Pemetaan lokus-lokus gen pada D. melanogaster menunjukkan bahwa berbagai sifat teretntu dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar pada kromosom yang berbeda. Sifat warna tubuh dikendalikan oleh beberapa gen yang letak lokusnya tersebar pada kromosom I,II, dan III. Rincian letak lokus gen-gen tersebut adalah: 1. Pada kromosom I : y+, y, s+, s; 2. Pada kromosom II :b+, b: 3. Pada kromosom III : e+, e. Sifat warna mata ternyata dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya tersebar pada kromosom I, II, III. Rincian letak lokus gen-gen itu adalah: 1. Pada kromosom I 2. Pada kromosom II 3. Pada kromosom III : w+, w, v+ , v, car+ , car; : pr+ ,pr; bw+ , bw ; : se+ ,se,st+, st, ca+, ca

Sifat mata yang lain misalnya keadaan permukaan mata (licin atau kasar), dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya tersebar pada kromosom 1 (ec+, ec), kromosom III (ru+, ru, ro+, ro).

4. Contoh pada manusia Dewasa ini sudah diketahui pula bahwa manusia bahwa enzim lactase dehidrogenase pada manusia dikendalikan pembentukannya oleh gen-gen yang terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12. Melalui perlakuan elektroforesis, enzim lactase dehidrogenase pada manusia diketahui terkelompok menjadi 5 isozyme, sifat isozyme bersifat tepamer. Rincian komposisi polipeptida pada ke-5 isozyme itu adalah : 1. isozyme 1 ( LHD1) : 4 polipeptida B (B4) 2. isozyme 2 ( LHD2 ) 3. isozyme 3 ( LHD3) : A2B2 4. isozyme 4 ( LHD4 ) 5. isozyme 5 ( LHD5) : A4 : A3B1 : 1 polipeptida A dari 3 polipeptida B (AB3)

5. Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex. Multienzyme complex dapat diartikan sebagai kelompok enzyme yang mengkatalisisr tahap-tahap reaksi biokimia yang berurutan pada suatu proses metabolism yang secara fisis saling berdekatan satu sama lain. Multienzyme complex berperan pada hampir seluruh aspek metabolisme dewasa ini sudah diketahui bahwa pembentukan polipeptida-polipeptida penyusun protein-protein pada multienzyme complex dapat dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tidak tersebar maupun yang tersebar, adalah enzymeenzime yang berperan pada proses biosintesis tryptophan oleh N. crasa. Pembentukan polipeptida-polipeptida penyusun protein-protein enzyme-enzim pada proses biosintesis tryptophan oleh N.crassa, dikendalikan oleh gen trp 1 dan trp 2. Dalam hal ini sudah diketahui bahwa 4 polipeptida produk dari gen trp 1 berinteraksi dengan 2 polipeptida produk dari gen trp 2, membentuk suatu protein yang hexamerik. Protein yang hexamerik ini mempunyai 3 macam karakter aktivitas enzimatis itu menunjuk kepada adanya 3 macam enzyme, yaitu yang disebut sebagai Phosphoribosyl-anthranilic acid (PRA) isomerase dan indole-3glycerol-phosphate (InGP) synthetase. Informasi Lain Tentang Gen Mengendalikan Sifat Makhluk Hidup Konsep Interaksi Adanya sifat tertentu yang dikendalikan oleh lebih dari 1 gen seperti yang telah dikemukakan, telah diketahui mengundang terjadinya interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat expresi fenotif. Interaksi antar gen pada lokus yangbberbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotif ), dibedakan menjadi interaksi epistasis dan interaksi nonepistasis. Kajian tentang interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif, baik yang tergolong epistasis aupun non-epistasis, pada dasarnya berkaitan dengan beberapa aspek (tingkat)kajian. Dengan pertimbangan intensitas kajian, interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif seperti yang telah disebutkan, akan dibahas pada bagian sendiri.

Pleiotropi Dewasa ini sudah diketahui adanya gen-gen tertentu pada makhluk hidup yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan. Dalam hal ini fenotip dari suatu gen bukan hanya satu macam, tetapi lebih dari satu macam. Efek fenotif dari sesuatu gen semacam itu disebut pleitropi. Satu contoh gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan seperti termaksud adalah gen yang pada D.melanogaster. sudah diketahui bahwa individu yang bersifat homozigot untuk gen vg (vg/vg), disamping mempunyai sayap vestigial, juga mempunyai balancei ( halter ) yang termodifikasi, pasangan bristle dorsal tertentu berposisi tegak, organ reproduksi agak berbeda, umur yang lebih pendek, serta mengalami penurunan fecunditas. Pengaruh Modifyer Gene Ekspresi fenotif gen dapat berubah karena pengaruh sesuatu gen yang

terdapat pada lokus yang berbeda ( Ayala, 1984). Dikatakan pula bahwabgen yang mengubah ekspresi fenotif sesuatu gen temaksud, disebut sebagai modifier gene. Sarin (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang tergolong sebagai modifier genes merupakan kelompok (complex) gen yang efeknya bersifat kuantitatif. Dikatakan pula bahwa Karen abanyaknya jumlah gen dalam kelompok-kelompok itu, adalah sulit menganalisis gen-gen yang menjadi komponen dalam kelompok itu. Informasi tentang pengaruh modifier genes seperti yang telah dikemukakan, pada dasarnya merupakan tambahan bukti lain yang menunjukkan bahwa ada sifat atau kemampuan (fenotif) tertentu ternyata dikendalikan oleh leboh dari satu gen, dalam hal ini sifat atau kemampuan tersebut disamping dikendalikan oleh gen tertentu yang bersangkutan dipengaruhi pula oleh gen-gen lain yang letaknya pada lokus yang berbeda. Tiap sifat atau Kemampuan (Fenotif) Dikendalikan Oleh Berapa Gen? Komposisi protein. Macam dan jumlah polipeptida padasuatu protein

enzim dapat berbeda-beda. Ada protein enzim ynag hanya terdiri dari suatu

polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua ataupun lebih dari dua polipeptida. Apabila protein enzim itu terdiri dari satu polipeptida maka macam polipeptida tersebut tentu saja hanya satu. Akan tetapi jika jumlah protein enzim tertentu tersusun dari dua atau lebih polipeptida, maka polipeptida-polipeptida tersebut mungkin hanya satu macam tetapi dapat pula lebih dari satu macam. Jika macam polipeptida pada sesuatu protein tidak seragam, maka seperti diketahui pembentukan polipeptida-polipeptida itu bukan dikendalikan oleh satu macam gen. Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan Sifat atau Kemampuan (Fenotif) Reaksi-reaksi biokimia dalam sel yang ribuan macamnya serta enzimatis berhubungan satu sama lain, dan produk satu reaksi biokimia akan menjnadi substrat bagi yang berikut.. reaksi biokimia memang harus dikatalisir oleh enzim, Produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau kemampuan fenotip. Dalam hal ini melanin sebagai produk dari satu urut-urutan reaksi biokimia adalah suatu sifat fenotip. Jelaslah antara reaksi biokimia dalam sel dan sifat atau kemampuan (fenotip) terdapat hubungan yang sama erat, karena sifat atau kemampuan itu adalah produk dari reaksi biokimia dalam sel. Tiap Sifat atau Kemampuan (Fenotif) Makhluk Hidup Dikendalikan oleh banyak gen Pada dasarnya sifat atau kemampuan (Fenotip) apa pun dikendalikan oleh lebih dari satu gen (pada locus yang berbeda), tersebar atau tidak tersebar. Dengan demikian sifat atau kemampuan (fenotip)apapun, sesungguhnya adalah hasil interaksi antara gen (pada locus yang berbeda) pada mekanisme eksperimennya. Suatu sifat atau kemampuan (fenotif) apapun sebenarnya tidak hanya ditentukan oleh ekpresi gen-gen (pada locus yang berbeda) yang saling berinteraksi akan tetapi ditentukan pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi seluruh proses ekspresi gen-gen tersebut. Sehubungan dengan kesimpulan yang telah diutarakan, pada sudut tinjauan lain, seluruh proses ekspresi gen apakah gen ,dilihat sebagai tiap gen ataupun

dilihat sebagai kelompok gen yang menghasilkan sesuatu sifat atau kemampuan (fenotip), dipengaruhi pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi. Telaah ulang Atas Pleiotropy Pleitropy adalah sesuatu hal yang wajar dan bukan kasus, karena pertimbangan bercabang-cabangnya reaksi-reaksi biokimia pada proses faali seperti yang telah dikemukakan. Dalam hubungan ini, sesuatu produk pada suatu tahap reaksi biokimia, dapat dilibatkan pada lebih dari satu rangkaian reaksi biokimia berikutnya\ Antara Pleiotropy dan Sifat atau Kemampuan (Fenotip) yang

dikendalikan Oleh banyak Gen Dengan dasar reaksi-reaksi biokimiawi yang bercabang-cabang dalam sel pada proses faali, pleiotropy dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah atau pertimbangan sudut pandang. Zat warna kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin, tidak hanya tergantung pada reaksi biokimia yang mengubah Indole 5,6-quinone menjadi melanin: tetapi tergantung pula atas rangkaian reaksi-reaksi biokimia sebelumnya, yaitu yang mengubah phenylalanine-tyrosine, tyrosine-dyhidroxyphenylalanine, dyhidroxyphenylalanine-dapachrome, serta dapachrome-indole 5,6-quinone Gen atau gen-gen pengendali sintesa polipeptida penyusun protein enzim phenylalanine hydroxylase, berdasarkan rangkaian reaksi biokimia ternyata mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan (fenotip). Kemampuan sel untuk membentuk melanine, fumaric acid atau acetoacetic acid, adrenalin, tyrosine atau sebagainya ternyata dikendalikan oleh gen atau gen-gen termaksud. Dalam rumusan yang lebih umum dikenal, sifat, warna kulit yang kehitaman, warna urine yang tidak berubah menjadi hitam jika terkena udara, kemampuan dephosphorilasi glucose, sifat pertumbuhan, perkembangan mental, dan sebagainya, seluruhnya dikendalikan oleh gen atau gen-gen itu. Penyebutan pleiotropy yang dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah didasarkan atas pertimbangan sudut pandang.

PERTANYAAN DAN JAWABAN

1. Bagaimana hubungan komposisi protein pada suatu enzim dengan gen yang mengendalikannya? Jawab: Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbedabeda, ada protein yang hanya terdiri dari satu polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Apabila protein enzim tersebut terdiri dari satu polipeptida, maka macam polipeptida tersebut hanya satu. Jika jumlah protein enzim tersusun dari dua atau lebih polipeptida, maka polipeptida-polipeptida tersebut mungkin hanya satu macam tetapi dapat pula bermacam-macam. Jika macam polipeptida pada suatu protein bermacam-macam, maka pembentukan polipeptida-polipeptida tersebut bukan dikendalikan oleh satu macam gen, melainkan banyak macam gen.

2. Bagaimana kah proses penurunan sifat pada manusia? Jawab; Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita. Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

3. Bagaimana efek pleiotropi dalam kehidupan sehari-hari? Jawab: Efek fenotif terhadap suatu individu, dimana fenotif mempengaruhi viabilitas, produktifitas dan nilai ekonomi dari ikan. (menurunkan atau menaikan) Sebab, ekpresi dari suatu gen tidak hanya mempengaruhi satu jalur biokimia dalam tubuh, Subtitusi suatu alel mempengaruhi jalur biokimia suatu protein dan jalur biokimia yang berhubungan. Contoh pada ikan mas(common carp), yang berwarna biru (bb) dan ikan berwarna perak( gg) memiliki laju pertumbuhan yang rendah dibanding ikan normal.