BAB I PENDAHULUAN

1.1 SKENARIO Seorang anak laki laki umur 14 bulan telah 8 kali menderita infeksi virus dan jamur dalam 14 bulan. Infeksi tersebut akhirnya sembuh meskipun sangat lambat dan infeksi jamur merespon baik terhadap baik terhadap antijamur. Untuk menyingkirkan pneumonia akan dilakukan pemeriksaan radiologi paru, yang hasilnya

menunjukan adanya kelainan yaitu bayangan thymus tidak tampak.

1.2 KATA SULIT 1. Infeksi Invasi dan multiplikasi mikroorganisme atau parasite dalam jaringan tubuh; secara klinis mungkin tidak tampak (infeksi sublinis) atau tetap lokalisata dengan cidera selular akibat metabolism konpetitif, toksin, replikasi intrasel, atau respon antigen antibody.1 2. Virus Salah satu diantara golongan agen infeksi yang sangat kecil, dengan beberapa perkecualian (e.g, poxvirus) tidak dapat dilihat dengan microskop cahaya, dan ditandai dengan tidak ada metabolisme yang independen dan hanya mampu bereplikasi di dalam sel pejamu yang hidup.1

3. Jamur Organisme eukarotik.1 4. Radiologi Cabang ilmu kesehatan yang berkaitan dengan zat zat radioaktif dan energy pancaran serta dengan diagnosis dan pengobatan penyakit dengan memakai radiasi pengion maupun non pengion.1 5. Pneumonia Penyakit radang paru dengan konsolidasi dan eksudasi.1

1.3 KATA KUNCI Anak laki laki Umur 14 bulan 8 kali menderita infeksi virus dan jamur dalam 14 bulan Infeksi jamur merespon baik pada antijamur Pemeriksaan radiologi paru tidak tanpak bayangan thymus

1.4 PERTANYAAN 1. Jelaskan struktur anatomi dari organ paru paru dan kelenjar thymus ! 2. Apa pengertian dari imunodefisiensi ? 3. Faktor apa saja yang dapat menyebabkan imunodefisiensi ? 4. Sebutkan dan jelaskan ada berapa macam imunodefisiensi ? 5. Bagaimana patomekanisme terjadinya infeksi virus dan jamur ?

6. Bagaimana respon imun terhadap inveksi virus dan jamur dan mengapa terjadi berulang ulang ? 7. Bagaimana mekanisme antijamur terhadap infeksi jamur ? 8. Mengapa bayangan thymus tidak tampak pada pemeriksaan radiologi ? 9. Bagaimana diferebsial diagnosisnya ? 10.Bagaimana penatalaksanaan pada kelainan tersebut ?

BAB II PEMBAHASAN

2.1 FUNGSI KELENJAR TIMUS Thymus memiliki fungsi sebagai organ pada system imun tubuh kita khususnya dimana thymus memproduksi sel darah putih dan sel limfositT yang bekerja melawan antigen dan benda benda asing yang memiliki potensi untuk menginfeksi tubuh serta memindahkan limfosit dari dan ke darah.2, 3 2.2 FAKTOR PENYEBAB IMUNODESFISIENSI Faktor penyebabnya terbagi menjadi 2 (dua) yaitu : a. Imunodefisiensi primer : suatu keadaan yang ditandai dengan kekurangan satu atau lebih komponen imun yang sifatnya Genetik.5 b. Imunodefisiensi skunder : diakibatkan karena terjadinya maltnutrisi, kanker, pengobatan dengan imunosupresan, infeksi, penyakit berat, kehilangan Ig dan stress.5

2.3 PEMBAGIAN DEFIENSI IMUN 1. Defisiensi imun non spesifik : Dimana terjadi difisiensi pada komplemen, interferon dan lisozim, sel NK, dan defisiensi system fagosit.5 2. Defisiensi imun spesifik : Terjadi defisiensi terhadap imun fisiologik yang diakibatkan karena kehamilan dan usia lanjut serta terjadi defisiensi didapat atau skunder yang diakibatkan karena maltnutris, infeksi dan obat obatan.5

2.4 SINDROME WILSKOTT - ALDRICH 2.4.1 PATOFISIOLOGI Penyakit ini sebabkan karena faktor genetic dimana hal ini disebabkan karena terlokalisasinya kromosom Xq11 yang terdiri dari 12 akson yang akan mengkode asam amino 502 protein dimana ini merupakan protein sitosal yang akan diekpresikan pada semua garis keturunan sel hematopoitik (sel pembentuk darah), dimana sumsum tulang akan mengalami gangguan dan sel sel darah yang dibentuk dalam sumsum tulang mengalami penurunan, termasuk limfosit T dan limfosit B sehingga terjadi defisiensi limfosit T dan limfosit B dan karena sel sel darah yang dibentuk

menurun termasuk didalamnya adalah sel trombosit sehingga terjadi trombositopenia.4 , 6 2.4.2 MANIFESTASI KLINIS 1. Perdarahan (diare berdarah) Diakibatkan karena penurunan jumlah trombosit dalam tubuh sehingga terjadi trombositopeni.8

2. Mudah terjadinya infeksi Virus, Bakteri dan Jamur Diakibatkan karena defisiensi limfosit T dan limfosit B sehingga virus, jamur dan bakteri mudah masuk dan menginfeksi.8

2.4.3 DIAGNOSIS 1. Pemeriksaan Fisis Anamnesis : 1. menanyakan pada pasien apakah pasien mengalami diare yang bercampur

dengan darah ? 2. menanyakan apakah pasien mudah mengalami infeksi ?.4

2. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan jumlah trombosit Pemeriksaan jumlah limfosit B dan limfosit T

2.5 SINDROME DIGEORGE 2.5.1 MANISFESTASI KLINIK Muka tidak seperti orang normal : khasnya gigi kecil kecil, bibir sumbing, dan telinga mengecil.7 Gagal gantung. Hal ini disebabkan karena gen TBX-1 yang berfungsi dalam pembentukan organ mengalami mutasi.7 Pertumbuhan lambat. Hal ini disebabkan karena kekurangan kalsium dalam tubuh.7

2.5.2 DIAGNOSIS 1. Pemeriksaan fisis Inspeksi : melihat bentuk wajah penderita apakah normal atau tidak. 2. Pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan radiologi Melihat apakah banyangan tymus tampak atau tidak. Pemeriksaan laboratorium Memeriksaan aCGH untuk mendeteksi

penghapusan kromosom 22q11.

DAFTAR PUSTAKA 1. Kamus Kedokteran Dorlan. Edisi 31. EGC 2. Sherwood L. Pertahanan Tubuh. Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem. Ed. 6. EGC. 448 449 3. Fisiologi FK Usakti 2010. Buku Penuntun Kuliah. Jakarta : Fk Usakti 4. NORD. 2012. Syndrome Wiskott-Aldrich. Available from : http://NORD Guide to Rare Disorders - National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD) - Google Buku. Hal 39 [Accessed oktober 2012] 5. Bratawidjaja G. Defisiensi Imun. Imunologi Dasar. Ed. 9. FKUI. 2010. 477 497 6. Sindrome Wiskott-Aldrich. 2012. Available from : http://id.scribd.com/doc/76047290/L3-Imunodefisiensi [Accessed oktober 2012] 7. Sindrome Digeorge (Hipoplasia Timus). 2012. Available from : http://id.scribd.com/doc/42049515/Imunodefisiensi [Accessed oktober 2012] 8. Sindrome Wiskott-Aldrich. 2012. Available from : http://id.scribd.com/doc/42049515/Imunodefisiensi [Accessed oktober 2012]