Kelainan Kongenital Pada Sistim Pencernaan

I.ATRESIA ESOPHAGUS a. Definisi Atresia Esophagus Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna.Pada atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga memiliki fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan trakea/pipa udara). b. Etiologi/ penyebab Atresia Esophagus Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetic.Perdebatan tentang proses embriopatologi masih terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui. c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Atresia Esophagus Gejalanya bisa berupa:

mengeluarkan ludah yang sangat banyak terbatuk atau tersedak setelah berusaha untuk menelan tidak mau menyusu sianosis (kulitnya kebiruan).

II. ATRESIA BILIER a. Definisi Atresia Bilier Atresia Bilier adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. Fungsi dari sistem empedu adalah membuang limbah metabolik dari hati dan mengangkut garam empedu yang diperlukan untuk mencerna lemak di dalam usus halus. Pada atresia bilier terjadi penyumbatan aliran empedu dari hati ke kandung empedu. Hal ini bisa menyebabkan kerusakan hati dan sirosis hati, yang jika tidak diobati bisa berakibat fatal. b. Penyebab/ Etiologi Atresia BilierAtresia bilier terjadi karena adanya perkembangan abnormal dari saluran empedu di dalam maupun diluar hati. Tetapi penyebab terjadinya gangguan perkembangan saluran empedu ini tidak diketahui. Atresia bilier ditemukan pada 1 dari 15.000 kelahiran. c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Atresia Bilier Gejala biasanya timbul dalam waktu 2 minggu setelah lahir, yaitu berupa:

air kemih bayi berwarna gelap tinja berwarna pucat kulit berwarna kuning berat badan tidak bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat hati membesar.

Pada saat usia bayi mencapai 2-3 bulan, akan timbul gejala berikut:

gangguan pertumbuhan gatal-gatal

rewel tekanan darah tinggi pada vena porta (pembuluh darah yang mengangkut darah dari lambung, usus dan limpa ke hati).

II. FIBROSIS KISTIK a. Definisi Fibrosis Kistik Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. b. Penyebab/ Etiologi Fibrosis KistikFibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik.Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:

Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi. Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun. Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Fibrosis Kistik Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir.Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara.Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari. Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit. Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan

vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum).Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:

batuk terus menerus bunyi nafas mengi (bengek) infeksi saluran pernafasan Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.

IV. OMFALOKEL Dan GASTRISCHISIS a. Definisii Omfalokel Dan Gastrischisis Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion. Gastroskisis adalah bentuk amfalokel yang mengalami ruptur. Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin.
b. Etiologi/ Penyebab Gastrikisis Etiologi gastroskisis masih belum jelas, walaupun telah ada hipotesa yang mengatakan gastroskisis diakibatkan oleh pecahnya selaput ketuban dalam uterus pada basis tali pusat.

Gastroskisis bukan merupakan kelainan yang diturunkan. Tekanan oksigen yang rendah pada usia 9 bulan kehamilan meningkatkan kejadian gastroskisis 10 kali lipat. Dapat juga disebabkan oleh defisiensi asam folat atau tripan salisilat biru. Etiologi embriologi dianggap kegagalan fusi lipatan dinding abdomen sefalit kaudal dan lateral dengan calert sentral yang mengakibatkan penghambatan lipatan dinding lateral dan terjadi omfalokel/gastroskisis pada garis tengah yang rendah dan epigastrium.
C. Manifestasi Klinik Gastroskisis

Gastroskisis merupakan suatu kelainan ketebalan dinding perut yang lokasinya biasanya di sebelah kanan umbilikus. Usus yang keluar dari lubang abdomen memperlihatkan tanda-tanda peritonitis kimia sebagai akibat pengeluaran cairan amnion. Usus menjadi tebal, pendek dan kaku dengan edema yang jelas di dinding usus. Karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan intra uterin. Peristaltis tidak ada, kadang-kadan terjadi iskemik karena puntiran kelainan fascia. Usus tampak pendek, rongga abdomen janin menjadi sempit. Pada anak memperlihatkan gambaran udara sebagai hasil dilatasi perut dan usus kecil bagian proksimal, isi intra abdominal normal jelas terlihat dengan kelainan, yang mana herniasi terjadi pada periode post natal. V.BIBIR SUMBING a. Definisi Bibir Sumbing

Sumbing secara sederhana dapat diartikan sebagai adanya suatu celah. Contohnya pada bibir, jika terdapat celah pada bibis maka dikatakan bibir sumbing. b. Penyebab/ Etiologi Bibir Sumbing Dasar penyebab terjadinya bibir sumbing belum dimengerti secara keseluruhan. Dikatakan merupakan gabungan antara genetik dan lingkungan. Faktor lingkungan seperti infeksi virus (misal rubella) dan agen teratogenik (seperti steroid, antikonvulsan) selama trimester pertama kehamilan, telah dicurigai berkaitan erat dengan terjadinya sumbing. Resiko terjadinya sumbing juga meningkat dengan semakin tuanya usia orangtua, terutama lebih dari 30 tahun, dengan usia sang ayah nampaknya lebih merupakan faktor signifikan dibandingkan usia ibu. c. Gejala Klinis/ Manifestasi Klinik Bibir Sumbing Gejala klinis sangat bervariasi. Sumbing bibir juga diklasifikasikan menjadi unilateral (hanya sebelah / satu sisi) dan bilateral (melibatkan dua sisi bibir), serta lengkap dan tidak lengkap. Bibir sumbing tidak lengkapditandai oleh garis sumbing yang tidak mencapai dasar lubang hidung (nasal sill). Dalam hal ini nasal sill harus intak, dan bagian ini sering disebut sebagai Simonarts band. Bibir sumbing lengkap melibatkan seluruh ketebalan bibir dan prosesus alveolaris (palatum primer), meluas menuju nasal sill dan tidak terdapat Simonarts band, serta sering disertai sumbing palatum (sumbing langit-langit). Biasanya sebagai konsekuensi adanya bibir sumbing, hidung juga mengalami perubahan bentuk. VI. ATRESIA ANI a. Definisi Atresia Ani Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna. ATRESIA ANI adalah kelainan bawaan yang harus segera ditangani dan sesungguhnya dapat dicegah oleh ibu hamil dan dapat diobati dengan penanganan yang serius dan sesuai prosedur agar jumlah penderita dapat ditekan yang kini telah mencapai 4000 kelahiran hidup yang sebagian besar bayi dengan kelainan bentuk anurectum lahir dalam keadaan prematur. b. Penyebab/ etiologi Atresia Ani Atresia anorectal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorectal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat jalan penurunannya. Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:

Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu ( + 3 bulan) Adanya gangguan atau berhentinya perkebangan embriologik di daerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.

VII. HIRSCHSPRUNG

a. Definisi Hirschsprung Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahanbahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down. Gejala-gejala yang mungkin terjadi:

segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir perut menggembung muntah diare encer (pada bayi baru lahir) berat badan tidak bertambahmalabsorbsi.

c. Etiologi penyakit hirscprung

Keturunan karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan sejak lahir. Faktor lingkungan Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid kolon. Ketidakmampuan sfingter rectum berelaksasi

d. Manifestasi Klinis Hirschsprung 1. Masa neonatal

Gagal mengeluarkan mekonium dalam 48 jam setelah lahir Muntah berisi empedu Enggan minum Distensi abdomen Masa bayi dan kanak-kanak

2.

Konstipasi Diare berulang Tinja seperti pita, berbau busuk Distensi abdomen Gagal tumbuh

KELAINAN KONGENITAL SALURAN PENCERNAAN I. Labiopalatoskizis ( mulut)

Yaitu kelainan bagian depan serta samping muka serta langit-langit mulut tidak menutup dengan sempurna Etiologi
a.

factor Genetik atau keturunan Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir. Selain itu bisa juga karena mutasi gen THF 8

b. Kurang Nutrisi contohnya defisiensi vitamin C pada waktu hamil, kekurangan asam folat. Fungsi Asam Folat berperan dalam sintesis purin-purin guanin dan adenin serta pirimidin timin Folat juga dibutuhkan dalam pembentukan sel darah merah dan sel darah putih dalam sumsum tulang dan untuk pendewasaannya. Defisiensi Asam Folat menyebabkan gangguan metabolisme DNA. Akibatnya terjadi perubahan dalam morfologi intisel terutama sel-sel yang cepat membelah, seperti sel darah merah, sel darah putih serta sel-sel epitel lambung dan usus, vagina, - Kekurangan folat menghambat penyembuhan, menyebabkan anemia megaloblastik dan gangguan darah lain, peradangan lidah (glositis) dan gangguan saluran cerna. Pada ibu hamil, kekurangan asam folat menyebabkan meningkatnya resiko anemia, sehingga ibu mudah lelah, letih, lesu dan pucat serta bisa menyebabkan keguguran. Kebutuhan asam folat untuk ibu hamil dan usia subur sebanyak 400 mikrogram/ hari Asam folat perlu diberikan mulai 4 bulan sebelum kehamilan. Ini didasarkan pada kenyataan bahwa banyak wanita tidak tahu pasti kapan dirinya akan hamil.

Bagi janin, kekurangan asam folat pada ibu hamil, bisa menyebabkan terjadinya kecacatan pada bayi yang dilahirkan. Bayi mengalami kecacatan pada otak dan sumsum tulang belakang, menyebabkan bayi lahir dengan bibir sumbing, bayi lahir dengan berat badan rendah, Downs Syndrome, bayi mengalami kelainan pembuluh darah, Vitamin C yang ada dalam jeruk menghambat kerusakan folat. Alkohol mengganggu absorbsi dan menungkatkan ekskresi folat c. Radiasi d. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama. e. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia f. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin Patofisiologi Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali. Klasifikasi 1. Berdasarkan organ yang terlibat a. Celah di bibir (labioskizis) b. Celah di gusi (gnatoskizis) c. Celah di langit (palatoskizis) d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit (labiopalatoskizis) 2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung. b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung. c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung. Gejala

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu : 1. Terjadi pemisahan langit-langit 2. Terjadi pemisahan bibir 3. Terjadi pemisahan bibir dan langit-langit 4. Infeksi telinga berulang 5. Berat badan tidak bertambah 6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung Diagnosis Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan USG. Komplikasi 1. Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum. memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing 2. Infeksi telinga, dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran 3. Kesulitan berbicara. Otot otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya 4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus. Penatalaksanaan Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik. Untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu : Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%,

usianya minimal 10 minggu kadar leukosit minimal 10.000/ui. Pencegahan

menghindari faktor- faktor yang meningkatkan terjadinya labiopalatoskizis Skrining USG III. Stenosis pylorus ( lambung ) Penyebab kelainan ini belum jelas diketahui. Kelainan ini biasanya baru diketahui setelah bayi berumur 2-3 minggu Manifestasi klinis

Muntah Proyektil, biasanya setelah diberi minum, makin sering sampai 2 3 kali pemberian minum. Bisa mulai dari minggu ke 1 2, Kebanyakan mulai bergejala umur 2 8 minggu. Tidak berwarna bil (dari empedu) tetapi terkadang ada flek sedikit darah. Tidak ada mual, dan bayi segera mau minum lagi. Kalau lama: berat badan turun, dihidrasi, alkalosis matabolik dengan hypokloremia & jaundis. Diagnosis Pada pemeriksaan fisik carilah benjolan sebesar buah zaitun (olive) di kwadrant kanan atas. Lebih mudah diraba kalau bayi bersandar dan sedang minum. < 50% dapat diraba. Radiologis: Seri Kontras Saluran Cerna Atas (UGIS): Dilatasi lambung serta string sign (benang)pada waktu kontras melewati pylorus yang menyempit & double tract karena edema mukosa. Tata laksana Koreksi dihidrasi & alkalosis metabolik dulu

 Operasi piloromyotom IV. Lambung intratorak ( lambung ) Etiologi Esofagus pendek akibat kelainan kongenital yaitu kegagalan elongasi usus depan antara hari 30 dan hari ke 39 perkembangan janin Gejala nyeri perut epigastrum nyeri perut setelah makan dan muntah disfagia rasa panas akibat refluks cairan lambung Diagnosis fluroskopi = untuk melihat batas gastroesofageal esofagoskopi = disfagia pemeriksaan manometrik = untuk menilai tekanan sfingter esofagus Penatalaksanaan Sewaktu makan bayi duduk dalam posisi tegak dan tidur dengan letak kepala lebih tinggi Antasid = cegah ulkus Tindakan bedah = jika perawatan konservatif tidak berhasil V. Atresia bilier Atresia Bilier adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. PENYEBAB Atresia bilier terjadi karena adanya perkembangan abnormal dari saluran empedu di dalam maupun diluar hati. Tetapi penyebab terjadinya gangguan perkembangan saluran empedu ini tidak diketahui.

Atresia bilier ditemukan pada 1 dari 15.000 kelahiran. GEJALA Gejala biasanya timbul dalam waktu 2 minggu setelah lahir, yaitu berupa: - air kemih bayi berwarna gelap - tinja berwarna pucat - kulit berwarna kuning - berat badan tidak bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat - hati membesar. DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada pemeriksaan perut, hati teraba membesar. # # # # # # Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Pemeriksaan darah (terdapat USG perut Rontgen perut (tampak hati membesar) Kolangiogram Biopsi hati Laparotomi (biasanya dilakukan sebelum bayi berumur 2 bulan). peningkatan kadar bilirubin)

PENGOBATAN Prosedur yang terbaik adalah mengganti saluran empedu yang mengalirkan empedu ke usus. Tetapi prosedur ini hanya mungkin dilakukan pada 5-10% penderita. Untuk melompati atresia bilier dan langsung menghubungkan hati dengan usus halus, dilakukan pembedahan yang disebut prosedur Kasai. Pembedahan akan berhasil jika dilakukan sebelum bayi berusia 8 minggu. Biasanya pembedahan ini hanya merupakan pengobatan sementara dan pada akhirnya perlu dilakukan pencangkokan hati. VI. Atresia dan stenosis duodenale ( duodenum ) Etiologi

Mungkin disebabkan dari kegagalan rekanalisasi terganggunya suplai darah sehingga satu segmen usus tidak berkembang dan menyebabkan penyempitan malahan bisa hilang sehingga terjadilah atresia.

Patogenesis

Atresia menyebabkan obstruksi usus. Akibatnya makanan tidak dapat melewati usus dan tertahan di saluran bagian atas.Hal ini menyebabkan terjadinya muntah yang berulang untuk mengeluarkan makanan tadi sehingga terjadilah dehidrasi pada anak.

Obstruksi juga mengakibatkan udara tidak bisa keluar sehingga perut menjadi kembung yang nantinya bisa mendesak saluran nafas dan mengakibatkan nafas jadi sesak.

Manifestasi klinis

Muntah proyektil dan berwarna hijau Perut bagian epigastrium membuncit Dehidrasi

Diagnosis

Foto polos abdomen yang memperlihatkan gambaran double bubble

Tata laksana

Lambung dikosongkan terlebih dahulu Beri cairan intravena untuk memperbaiki keseimbangan air dan elektrolit. Operasi yaitu duodenoduodenostomia atau duodenoyeyunostomia

VII. Divertikulum mekel ( yeyunum ileum )

Adalah suatu kelainan bawaan yang merupakan suatu kantung ( divertikula ) yang menonjol dari dinding usus halus. Divertikula ini bisa mengandung jaringan lambung maupun jaringan pankreas. Penyebab pasti tidak diketahui. Gejala Biasanya tidak bergejala, tapi kantungnya dapat melepaskan asam dan menyebabkan ulkus sehingga terjadi perdarahan rektum yang tidak disertai nyeri. Tinja biasanya berwarna keunguan / kehitaman Pada remaja dan orang dewasa, divertikulum cenderung menyebabkan penyumbatan usus sehingga timbul nyeri, kram dan muntah Diagnosa
>

Melalui skrining radionuklir Pada pemeriksaan tinja bisa ditemukan adanya darah Pemeriksaan darah dilakukan untuk menemukan adanya anemia

>

>

Penatalaksanaan Jika tidak timbul gejala, maka tidak perlu dilakukan pengobatan khusus Jika terjadi perdarahan, maka dilakukan pengangkatan divertikulum disertai pengangkatan jaringan usus disekitarnya VIII. Hirschsprung (Megakolon Kongenital) Etiologi

Terjadi akibat tidak adanya sel-sel ganglion submukosa dan pleksus miesterikus dari intestin distal.

Patogenesis Tidak ada ganglion parasimpatik dalam dinding usus yang terbentang ke arah proksimal mulai dari anus hingga jarak tertentu menyebabkan bagian

kolon yang sempit ini tidak dapat mengembang sehingga tatap sempit dan defekasi terganggu. Kolon proksimal (antara usus yang persarafannya normal dan abnormal) akan menebal/hipertropi otot karena tinja yang tertimbun menyebabkan penebalan dinding usus. Manifestasi klinis

Gangguan defekasi 24 jam setelah lahir Trias klasik : Mekonium keluar terlambat, muntah hijau, perut membuncit seluruhnya Gejala obstipasi kronik diiringi oleh diare berat dengan feses berbau dan berbau khas karena enterokolitis

Distensi berlebihan dinding abdomen Pada anak yang lebih besar, diare lebih menonjol Diagnosis 1. Pemeriksaan fisik rectal toucher 2. Pemeriksaan radiologis : Tampak masa usus yang melebar 3. Pemberian barium enema ditemukan perubahan kaliber usus yang mendadak diantara usus berganglion dan aganglion 4. Pemeriksaan manometri anal didapat kenaikan tekanan sfingter ani interna dibandingkan orang yang normal 5. Biopsi rektum -> tidak ditemukan sel ganglion parasimpatik Tata laksana Untuk mengobati gejala obstipasi dan mencegah enterokolitis, lakukan bilasan kolon dengan cairan garam faai atau kolostomi di daerah yang ganglioner dengan laparatomi atau anal tube Bedah definitive bila bayi berusia 6 12 bulan, dengan BB >9 kg. IX. Atresia recti dan ani Tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lobang anus yang tidak sempurna

 Anus tampak rata / sedikit cekung kedalam / anus ada tapi tidak berhubungan dengan rectum Etiologi Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur 2 Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/ 3 bulan Adanya gangguan/ berhentinya perkembangan embriologik di daerah usus, rektum bagian distal, serta traktus urogenital Tanda dan gejala

Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran

Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya Perut kembung

Klasifikasi 1) Anal stenosis -> penyempitan daerah anus -> feses tidak bisa keluar 2) Membranosus atresia -> terdapat membran pada anus 3) Anal agenesis -> memiliki anus, tapi ada daging antara rektum dan anus 4) Rektal atresia -> tidak memiliki rektum

Diagnosis * Kelainan biasanya dapat di diagnosis setelah lahir, Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran * Perut kembung * Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan foto rontgen untuk menentukan letak ujung buntu

USG perianal untuk menentukan jarak antara ujung rektum dengan kulit Penatalaksanaan o Kolonostomi, dilakukan saat bayi berusia 12 bulano Eksisi membran anal -> membuat anus buatan

Pankreas-Fisiologi
Diposkan oleh dokTerCantik A. Eksokrin - Sel sel asini menghasilkan beberapa enzim yang disekresikan melalui ductus pankreas yang bermuara ke duodenum. - Enzim enzim tersebut berfungsi untuk mencerna 3 jenis makanan utama = karbohidrat, protein, dan lemak. - Sekresi ini juga mengandung sejumlah besar ion bikarbonat menetralkan asam kimus dari lambung. - Enzim proteolitik = tripsin, kimotripsin, dan karboksipolipeptidase. Tripsin dan kimotripsin : memisahkan protein yang dicerna menjadi peptida, tapi tidak menyebabkan pelepasan asam asam amino tunggal. Karboksipolipeptidase : memecah beberapa peptida menadi asam asam amino bentuk tunggal. - Enzim proteolitik yang kurang penting = elastase dan nuklease. - Enzim proteolitik disintesis di pankreas dalam bentuk tidak aktif berupa = tripsinogen, kimotripsinogen, dan prokarboksipolipeptidase = menjadi aktif jika disekresikan di tractus intestinal. Tripsinogen diaktifkan oleh enzim enterokinase yang disekresi mukosa usus ketika kimus berkontak dengan mukosa. Kimotripsinogen dan prokarboksipolipeptidase diaktifkan oleh tripsin. - Enzim pankreas untuk mencerna karbohidrat = amilase pankreas : menghidrolisis serat, glikogen, dan sebagian besar karbohidrat (kecuali selulosa) untuk membentuk trisakaridan dan disakarida. - Enzim pencerna lemak = lipase pankreas : menghidrolisis lemak netral menjadi asam lemak dan monogliserida. Kolesterol esterase : hidrolisis ester kolesterol. Fosfolipase : memecah asam lemak dan fosfolipid. - Tiga rangsangan dasar yang menyebabkan sekresi pankreatik : 1. Asetikolin : disekresikan ujung n. vagus parasimpatis dan saraf2 kolinergenik. 2. Kolesistokinin : disekresikan mukosa duodenum dan jejunum rangsangan asam. 3. Sekretin : disekresikan mukosa duodenum dan jejunum rangsangan asam. B. Endokrin - Fungsi endokrin kelenjar pankreas diperankan oleh pulau langerhans terdiri atas 4 sel sel , sel , sel , dan sel F. - Sekresi sel sel ini berupa hormon yang akan langsug diangkut melalui pembuluh darah. Sel Hormon Target Utama Efek Hormonal Regulasi 1. (Glukagon)

Target : Hati, jaringan adiposa Efek : merombak cadangan lipid, merangsang sintesis glukosa dan pemecahan glikogen di hati, menaikan kadar glukosa. Distimulasi oleh kadar glukosa darah yang rendah, dihambat oleh somatostatin. 2. (Insulin) Target : Sebagian besar sel Efek : membantu pengambilan glukosa oleh sel, menstimulasi pembentukan dan penyimpanan glikogen dan lipid, menurunkan kadar glukosa darah. Distimulasi oleh kadar glukosa darah yang tinggi, dihambat oleh somatostatin. 3. (Somatostatin) Target : Sel langerhans lain, epitel saluran pencernaan Efek : menghambat sekresi insulin dan glukagon, menghambat absorbsi usus dan sekresi enzim pencernaan. Distimulasi oleh makanan tinggi-protein, mekanismenya belum jelas. 4. F (Polipeptida pankreas) Target : Organ pencernaan Efek : menghambat kontraksi kantong empedu, mengatur produksi enzim pankreas, mempengaruhi absorbsi nutrisi oleh saluran pencernaan. Distimulasi oleh makanan tinggi-protein dan rangsang parasimpatis.