GEMETARAN DI (DALAM) KLINEFELTERS SINDROM YANG DITINGKATKAN OLEH TESTOSTERONE ADMINISTRASI

Abstrak Gemetaran di (dalam) KlinefelterS sindrom dipercaya untuk jadilah gemetaran penting [karena;sejak] penerbitan KlinefelterS sindrom dan gemetaran penting di (dalam) 1969. Bagaimanapun, pengarang juga menyatakan gemetaran itu di (dalam) KlinefelterS sindrom mungkin berbeda dengan gemetaran penting. Suatu 71-year-old mengawaki dengan KlinefelterS sindrom [siapa] yang menderita penyakit postural tangan gemetaran diuraikan. Electromyogram yang ditandai lebih rendah motor neuron gangguan dan perubahan neurogenic kronis. Biopsi Otot menandai berhentinya pertumbuhan otot neurogenic. [Atas/Ketika] testosterone administrasi, amplitudo gemetaran telah dikurangi dan suatu peningkatan berangsur-angsur di (dalam) tulisan tangan telah diamati. Gemetaran di (dalam) pasien ini adalah berbeda dari gemetaran penting. Tinjauan kemasa depan [oleh/dengan] Baughman di (dalam) 1969 yang dibuktikan untuk;menjadi benar pasien ini. Laporan Kasus ini menyediakan pengertian yang mendalam baru ke dalam pathogenesis dan perawatan gemetaran di (dalam) KlinefelterS sindrom, yang akan bermanfaat bagi pasien [siapa] yang menderita penyakit gemetaran [itu].

Introduction
Gemetaran di (dalam) KlinefelterS sindrom dipercaya untuk;menjadi penting gemetaran [karena;sejak] penerbitan KlinefelterS sindrom dan gemetaran penting di (dalam) 1969 [ 1]. Bagaimanapun, pengarang juga yang dinyatakan yang gemetaran di (dalam) KlinefelterS sindrom mungkin berbeda dari gemetaran penting.

Case description
Di (dalam) 2003, suatu 71-year-old orang [laki-laki] datang kepada rumah sakit [kita/kami] dengan a 10-year sejarah gemetaran tangan. Pasien phenotypically [jantan/pria], tetapi menghadiahi suara tinggi, badan jarang rambut, dan gynecomastia. Ia mempunyai 610 Hz postural tangan gemetaran tanpa lateralas, [yang] yang tidak diamati pada posisi diam, dan memperburuk dengan tegangan emosional. Kepemimpinan Syaraf belajar ( NCS) adalah normal. Electromyogram ( EMG) tentang rectus femoris dan lain otot menunjukkan [bukan/tidak] fibrillations maupun ombak tajam/jelas positif pada posisi diam; bagaimanapun, raksasa neuromuscular unit dengan merindukan janga waktu dan amplitudo tinggi potensi telah dilihat, yang menandai motor lebih rendah neuron gangguan dan perubahan neurogenic kronis. Kita mencurigai berhentinya pertumbuhan berotot membengkak dan mengenai tulang belakang ( SBMA; Warisan Mendelian online di (dalam) orang [laki-laki] ( OMIM) nomor;jumlah 313,200). SBMA adalah disebabkan oleh CAG pengulangan perluasan di (dalam) exon 1 androgen gen sel yang peka rangsangan, yang ber/kurang fungsi androgen sel yang peka rangsangan [ 2]. Bagaimanapun, pasien menolak untuk mengalami suatu studi hal azas keturunan pada yang waktu. Di (dalam) 2008, pada umur 76, ia datang kepada rumah sakit [kita/kami] lagi. Kita melakukan endocrinological pengujian sebab testosterone mengukur di (dalam) SBMA telah dilaporkan untuk;menjadi tinggi atau normal [ 2]. Bagaimanapun, testosterone

tingkatan adalah rendah pada 76.6 ng/dL ( normal, 2251,039 ng/dL).

Lebih lanjut, follicle-stimulating hormon ( FSH) dan luteinizing hormon ( LH) tingkatan adalah tinggi pada 120.5 m IU/ML ( normal, 2.08.3 m IU/ML) dan 60.2 m IU/ML ( normal, 1.27.1 m IU/ML), [yang] berturut-turut. Hasil ini adalah konsisten dengan hypogonadism utama. Pasien menyetujui untuk mengambil bagian di (dalam) pengujian hal azas keturunan pada waktu ini. Urutan androgen gen sel yang peka rangsangan pada setiap exon menguasai ke luar SBMA dan tidak menunjukkan apapun mutasi; bagaimanapun, karyotype adalah 47,XXY; oleh karena itu, KlinefelterS sindrom telah ditetapkan. Kita memulai intramuscular suntikan bulanan 62.5 mg testosterone enanthate ( Enarmon Depot, ASKA Co Berkenaan dengan farmasi., Ltd., Tokyo, Jepang). Setelah itu, amplitudo gemetaran telah dikurangi dan suatu peningkatan berangsur-angsur di (dalam) tulisan tangan telah diamati ( Buah ara. 1). [Di/Ke] sana mempunyai yang tidak (ada) lain laporan [dari;ttg] peningkatan serupa untuk itu yang diamati dalam hal ini. Kita melakukan suatu biopsi otot rectus femoris otot. besar Kelompok [yang] angulated kecil serabut dan jenis serabut dan perdu nuklir pyknotic [yang] menggolongkan tentang kedua-duanya jenis 1 dan mengetik 2 telah dilihat, yang menandai neurogenic berhentinya pertumbuhan otot. Hasil hampir sama halnya bahwa di (dalam) suatu laporan biopsi otot [yang] sebelumnya KlinefelterS sindrom dengan amyotrophy neurogenic [ 3]. Tiga bulan setelah testosterone suntikan yang pertama, pasien menyatakan terima kasih nya untuk menjadi mampu tulis nya nama [yang] dengan mahirnya setelah suatu interval 15 tahun. Discussion SBMA dan KlinefelterS sindrom dapat menyajikan serupa corak klinis seperti eunuchoidism dan postural gemetaran. Bagaimanapun, perawatan untuk dua kekacauan secara diametris kebalikan. Anti-Testosterone therapy digunakan untuk perawatan SBMA [ 2]. Di (dalam) kontras, testosterone digunakan untuk/karena perawatan KlinefelterS sindrom [ 4]. Oleh karena itu, jika seperti [yang] satu uraikan di atas, pengujian hal azas keturunan adalah diperlukan untuk memilih perawatan yang benar. Di (dalam) 2009, Harlow menetapkan kelaziman gemetaran [yang] tinggi di (dalam) KlinefelterS sindrom meskipun [demikian] nya pathogenesis sisa yang tak dikenal [ 5]. Di (dalam) pasien [kita/kami], penyelidikan mengenai ilmu kegaiban tentang orangmati motor lebih rendah yang menunjukkan bahwa neuron gangguan boleh jadi yang dihubungkan dengan gejala [itu]. Karena androgens tingkatkan kedua-duanya regenerasi dan kesembuhan motor [yang] fungsional neurons [ 6], testosterone administrasi mungkin menggunakan dengan menguntungkan ke motor

neurons. Bagaimanapun, suatu laporan sebelumnya tidak menemukan apapun peningkatan di (dalam) KlinefelterS gemetaran sindrom dengan testosterone administrasi [ 7]. Seperti itu, gemetaran di (dalam) KlinefelterS sindrom adalah mungkin heterogen. Gemetaran di (dalam) pasien ini adalah berbeda dari penting gemetaran. Tinjauan kemasa depan [oleh/dengan] Baughman di (dalam) 1969 membuktikan untuk;menjadi benar di (dalam) pasien ini. Laporan Kasus ini menyediakan pengertian yang mendalam baru ke dalam pathogenesis dan perawatan gemetaran di (dalam) KlinefelterS sindrom, yang akan bermanfaat bagi pasien [siapa] yang menderita penyakit gemetaran.