Professional Documents
Culture Documents
PPDS ILMU KESEHATAN ANAK FK UNAND / RSUP. DR. M. DJAMIL PADANG 2012
KETERLAMBATAN MOTORIK 1
Faktor
Faktor
Yang
Berhubungan
Dengan
Keterlambatan
Perkembangan Motor Faktor Familial Keterlambatan dapat merupakan faktor keturunan. Hal ini mungkin disebabkan belum matangnya kontrol korteks otak, prefrontal dengan jarasjarasnya, ganglia basal dan serebelum akibat proses mielinisasi yang lambat. Anak-anak ini dikemudian hari akan menjadi anak yang normal dan sehat. Faktor Lingkungan Keterlambatan anak-anak yang berada di tempat penitipan mungkin akibat kurangnya stimulasi dan latihan. Demikian juga bayi-bayi yang dibedong kakinya untuk mencegah rikets, knock-knee atau bow legs akan terlambat berjalan karena kelemahan tungkainya. Kepribadian Anak yang kurang percaya diri, terlalu hati-hati atau kehilangan kepercayaan dirinya akibat jatuh, mungkin akan terlambat berjalan. Bila keberaniannya muncul maka ia akan dapat berjalan dengan baik karena dasar neuorologis untuk berjalan sebenarnya sudah dimilikinya dan keterlambatannya ini tidak mumpunyai dasar kelainan organik.
Gizi Anak yang kegemukan akan telambat berjalan bila orang tuaya khawatir berat badannya akan memberikan beban pada tungkainya yang mungkin menyebabkan deformitas postural. Mental Subnormal Pasien sindrow Down, akan lebih lambat berjalan dibandingkan anakanak lain dengan kecerdasan setaraf akibat hipotonia. Keterlambatan umum
2
sitiarsitektonik (dendrit, sinaps, mielinisasi), rasa keingintahuan, stimulasi yang kurang dan faktor emosi mungkin berperanan juga. Cerebral Palsy Beratnya kelainan perkembangan motor pasien palsi serebral
tergantung pada jenis, berat dan distribusi anatomi palsi serebral serta pada kecerdasan pasien. Walaupun belum terlihat tanda kelainan neurologis, keterlambatan postur dan gerak Kelainan Tonus Otot Hipertonia dan hipotenia akan menyebabkan perkembangan perkembangan motor yang mencolok paling sering disebabkan palsi serebral. Pada stadium lanjut baru akan terlihat kelainan
terlambat. Di samping serebral palsi, hipotonia juga dapat disebabkan lesi medula spinalis atau penyakit lower motor neuron, penyakit otot instrinsik dan gangguan fisik umum seperti pada rikets atau setiap penyakit berat lain. Penyakit Neuromuskular Pasien penyakit neuromuskular seperti penyakit Wearding-Hoffman atau Duchenne muscular dystrophy akan terlambat perkembangannya. Ngesot Anak-anak yang bergerak dengan ngesot lebih lambat berdiri dan berjalan dari pada anak yang merangkak. Buta Bayi-bayi yang buta mungkin akan terlambat berjaln bila kurang diberikan kesempatan belajar berjalan karena takut akan melukai dirinya sendiri.
Tidak diketahui penyebabnya Ada anak-anak yang sampai berusia 2 tahun atau lebih belum dapat berjalan tanpa sebab yang jelas. Bila tidak disebabkan kerusakan susunan saraf pusat atau disertai gangguan perkembangan mental, keadaan ini bukan masalah yang serius.
CEREBRAL PALSY ETIOLOGI Penyebab cerebral palsy dapat dibagi dalam tiga periode yaitu: 1) Pranatal : a) Malformasi kongenital. b) Infeksi dalam kandungan yang dapat menyebabkan kelainan janin (misalnya; rubela, toksoplamosis, sifilis, sitomegalovirus, atau infeksi virus lainnya). c) Radiasi. d) Toksemia gravidarum. e) Asfiksia dalam kandungan (misalnya: solusio plasenta, plasenta previa, anoksi maternal, atau tali pusat yang abnormal). 2) Natal : a) Anoksia/hipoksia. b) Perdarahan intra kranial. c) Trauma lahir. d) Prematuritas. 3) Postnatal : a) Trauma kapitis. b) Infeksi misalnya : meningitis bakterial, abses serebri, tromboplebitis, ensefalomielitis. c) Kern icterus.
4
GAMBARAN KLINIK Gambaran klinik cerebral palsy tergantung dari bagian dan luasnya jaringan otak yang mengalami kerusakan. 1) Paralisis Dapat berbentuk hemiplegia, kuadriplegia, diplegia, monoplegia, triplegia. Kelumpuhan ini mungkin bersifat flaksid, spastik atau campuran. 2) Gerakan involunter Dapat berbentuk atetosis, khoreoatetosis, tremor dengan tonus yang dapat bersifat flaksid, rigiditas, atau campuran. 3) Ataksia Gangguan koordinasi ini timbul karena kerusakan serebelum. Penderita biasanya memperlihatkan tonus yang menurun (hipotoni), dan menunjukkan perkembangan motorik yang terlambat. Mulai berjalan sangat lambat, dan semua pergerakan serba canggung. 4) Kejang Dapat bersifat umum atau fokal. 5) Gangguan perkembangan mental Retardasi mental ditemukan kira-kira pada 1/3 dari anak dengan cerebral palsy terutama ataksia. Cerebral pada grup tetraparesis, disertai dengan diparesis retardasi spastik mental dan pada palsy yang
umumnya disebabkan oleh anoksia serebri yang cukup lama, sehingga terjadi atrofi serebri yang menyeluruh. Retardasi mental masih dapat diperbaiki bila korteks serebri tidak mengalami kerusakan menyeluruh dan masih ada anggota gerak yang dapat digerakkan secara volunter. Dengan dikembangkannya gerakan-gerakan tangkas oleh anggota gerak, perkembangan mental akan dapat dipengaruhi secara positif. 6) Mungkin didapat juga gangguan penglihatan (misalnya: hemianopsia, strabismus, atau kelainan refraksi), gangguan bicara, gangguan sensibilitas. 7) Problem emosional terutama pada saat remaja.
5
KLASIFIKASI Klasifikasi ditentukan berdasarkan gambaran klinis dan derajat kemampuan fungsionil. Berdasarkan gejala klinis maka pembagian cerebral palsy adalah sebagai berikut: 1)Tipe spastis atau piramidal. Merupakan bentuk cerebral palsy terbanyak (70-80%). Pada tipe ini gejala yang hampir selalu ada adalah : a) Hipertoni (fenomena pisau lipat). b) Hiperrefleksi yang disertai klonus. c) Kecenderungan timbul kontraktur. d) Refleks patologis. Secara topografi distribusi tipe ini adalah sebagai berikut: a. Hemiplegia apabila mengenai anggota gerak sisi yang sama. b. Spastik diplegia. Mengenai keempat anggota gerak, anggota gerak bawah lebih berat. c. Kuadriplegi, mengenai keempat anggota gerak, anggota gerak atas sedikit lebih berat. d. Monoplegi, bila hanya satu anggota gerak. e. Triplegi apabila mengenai 3 ekstremitas, yang paling banyak adalah mengenai kedua lengan dan satu kaki, biasanya merupakan varian dari kuadriplegi. 2) tipe atetoid / diskinetik Tipe ini terjadi pada 10-20% penderita cerebral palsy. Bentuk ini mempunyai karakteristik gerakan menulis yang tidak terkontrol dan perlahan. Gerakan abnormal ini mengenai tangan, kaki, lengan atau tungkai dan pada sebagian besar kasus, otot muka dan lidah, menyebabkan anak tampak menyeringai dan selalu mengeluarkan air liur. Gerakan sering meningkat selama periode peningkatan stres dan hilang pada saat tidur.
6
3) tipe ataksid Jarang dijumpai, mengenai keseimbangan dan persepsi dalam. Penderita yang terkena sering menunjukkan koordinasi yang buruk; berjalan tidak stabil dengan gaya berjalan kaki terbuka lebar, meletakkan kedua kaki dengan posisi yang saling berjauhan; kesulitan dalam melakukan gerakan cepat dan tepat, misalnya menulis atau mengancingkan baju. Mereka juga sering mengalami tremor, dimulai dengan gerakan volunter misalnya mengambil buku, menyebabkan gerakan seperti menggigil pada bagian tubuh yang baru digunakan dan tampak memburuk sama dengan saat penderita akan menuju obyek yang dikehendaki. Bentuk ataksid ini mengenai 5-10% penderita serebral palsy (Clement et al, 1984). 3) Tipe campuran Gejala-gejalanya merupakan campuran gejala di atas, misalnya hiperrefleksi dan hipertoni disertai gerakan khorea. Berdasarkan derajat kemampuan fungsional: 1) Ringan Penderita masih bisa melakukan pekerjaan aktifitas sehari-hari sehingga sama sekali tidak atau hanya sedikit sekali membutuhkan bantuan khusus. 2) Sedang Aktifitas sangat terbatas. Penderita membutuhkan bermacam-macam bantuan khusus atau pendidikan khusus agar dapat mengurus dirinya sendiri, dapat bergerak atau berbicara. Dengan pertolongan secara khusus, diharapkan penderita dapat mengurus diri sendiri, berjalan atau berbicara sehingga dapat bergerak, bergaul, hidup di tengah masyarakat dengan baik. 3) Berat Penderita sama sekali tidak bisa melakukan aktifitas fisik dan tidak mungkin dapat hidup tanpa pertolongan orang lain. Pertolongan atau pendidikan khusus yang diberikan sangat sedikit hasilnya. Sebaiknya penderita seperti ini ditampung dalam rumah perawatan khusus. Rumah perawatan khusus ini hanya untuk penderita dengan retardasi mental berat, atau yang akan
7
menimbulkan gangguan sosial-emosional baik bagi keluarganya maupun lingkungannya. DIAGNOSIS Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis lengkap tentang riwayat kehamilan, perinatal dan pascanatal, dan memperhatikan faktor risiko terjadinya cerebral palsy. Juga pemeriksaan fisik lengkap dengan memperhatikan perkembangan motorik dan mental dan adanya refleks neonatus yang masih menetap. Pada bayi yang mempunyai risiko tinggi diperlukan pemeriksaan berulang kali, karena gejala dapat berubah, terutama pada bayi yang dengan hipotoni, yang menandakan perkembangan motorik yang terlambat; hampir semua cerebral palsy melalui fase hipotoni. Pemeriksaan penunjang lainnya yang diperlukan adalah foto polos kepala, pemeriksaan pungsi lumbal. Pemeriksaan EEG terutama pada penderita yang memperlihatkan gejala motorik, seperti tetraparesis, hemiparesis, atau karena sering disertai kejang. Pemeriksaan ultrasonografi kepala atau CT Scan kepala dilakukan untuk mencoba mencari etiologi. Pemeriksaan psikologi untuk menentukan tingkat kemampuan intelektual yang akan menentukan cara pendidikan ke sekolah biasa atau sekolah luar biasa. PENATALAKSANAAN Tidak ada terapi spesifik terhadap cerebral palsy. Terapi bersifat simtomatik, yang diharapkan akan memperbaiki kondisi pasien. Terapi yang sangat dini akan dapat mencegah atau mengurangi gejala-gejala neurologik. Untuk menentukan jenis terapi atau latihan yang diberikan dan untuk menentukan keberhasilannya sedang dan berat.
8
maka
perlu
diperhatikan
penggolongan cerebral
Tujuan
terapi
pasien cerebral
palsy adalah
membantu
pasien
dan
keluarganya memperbaiki fungsi motorik dan mencegah deformitas serta penyesuaian emosional dan pendidikan sehingga penderita sedikit mungkin memerlukan pertolongan orang lain, diharapkan penderita bisa mandiri. Obat-obatan yang diberikan tergantung pada gejala-gejala yang muncul. Misalnya untuk kejang bisa diberikan anti kejang. Untuk spastisitas bisa diberikan baclofen dan diazepam. Bila gejala berupa rigiditas bisa diberikan levodopa. Mungkin diperlukan terapi bedah ortopedi maupun bedah saraf untuk merekonstruksi terhadap deformitas yang terjadi. Fisioterapi dini dan intensif untuk mencegah kecacatan, juga penanganan psikolog atau psikiater untuk mengatasi perubahan tingkah laku pada anak yang lebih besar. Yang tidak boleh dilupakan adalah masalah pendidikan yang harus sesuai dengan tingkat kecerdasan penderita. Occupational therapy ditujukan untuk meningkatkan kemampuan untuk menolong diri sendiri, memperbaiki kemampuan motorik halus, penderita dilatih supaya bisa mengenakan pakaian, makan, minum dan keterampilan lainnya. Speech therapy diberikan pada anak dengan gangguan bahasa, yang ditangani seorang ahli. PROGNOSIS Prognosis tergantung pada gejala dan tipe cerebral palsy. Di Inggris dan Skandinavia 20-25% pasien dengan cerebral palsy mampu bekerja sebagai buruh penuh; sebanyak 30-35% dari semua pasien cerebral palsy dengan retardasi mental memerlukan perawatan khusus. Prognosis paling baik pada derajat fungsionil yang ringan. Prognosis bertambah berat apabila disertai dengan retardasi mental, bangkitan kejang, gangguan penglihatan dan pendengaran. Pengamatan jangka panjang yang dilakukan oleh Cooper dkk seperti dikutip oleh Suwirno T menyebutkan ada tendensi perbaikan fungsi koordinasi dan
9
fungsi motorik dengan bertambahnya umur pasien cerebral palsy yang mendapatkan rehabilitasi yang baik. Cerebral Palsy dan Pengobatan Sel Induk (Stem Sel) Sekarang, pasien dengan cerebral palsy memiliki kesempatan lebih besar untuk hidup normal dengan bantuan terapi sel induk. Stem sel (sel induk/sel punca) : Sel yang tidak/belum terspesialisasi berpotensi untuk berkembang menjadi berbagai jenis selsel yang spesifik membentuk berbagai jaringan tubuh
Saat ini tidak ada obat untuk cerebral palsy dan tidak ada terapi standar yang berhasil untuk semua pasien. Banyak dari kerusakan otak terkait insiden yang menyebabkan cerebral palsy terjadi selama kehamilan, membuat pencegahan sulit. Hal ini telah menyebabkan banyak peneliti percaya terapi sel induk memberikan pilihan untuk meregenerasi jaringan syaraf dan memperbaiki kerusakan pada otak. Hasil pengobatan signifikan diperoleh dari menggunakan sel induk tali pusat tanpa Graft signifikan dibandingkan komplikasi Host. (Handgretinger, 2001) Pengobatan ini dilakukan dengan menginjeksikan sel induk ke dalam cairan sumsum tulang belakang pasien. Setelah beberapa kali pengobatan, pasien menunjukkan tanda-tanda perbaikan. Hal ini sedang dikembangkan di rumah sakit di China, Amerika Serikat, dan Mexico. Penelitian invitro telah menunjukkan
10
sel-sel
induk
tali
pusat
dapat
berdiferensiasi menjadi jenis sel saraf. Dalam model hewan, penelitian telah
menunjukkan bukti yang meyakinkan bahwa stem sel darah tali pusat disuntikkan intravena bermigrasi ke otak (melewati penghalang darah-otak) dan meningkatkan fungsi neurologis dan mempromosikan penyembuhan. Hasil dari studi tersebut menyebabkan banyak peneliti yang menunjukkan bahwa infus sel induk darah tali pusat dapat mengurangi kerusakan pada jaringan otak, mengurangi kejang otot dan memperbaiki masalah kiprah dan mobilitas yang terkait pada manusia. Penelitian ini memberikan dukungan untuk pekerjaan klinis perintis pada Duke University, difokuskan pada evaluasi dampak infus darah tali pusat autologous pada anak-anak yang didiagnosa dengan cerebral palsy. Dr Joanne Kurtzberg, seorang profesor pediatri dan patologi dan direktur hematologi pediatric Duke dan Program Transplantasi Sumsum, menanamkan sel induk darah tali pusat anak kembali ke dalam tubuhnya sendiri untuk memfasilitasi perbaikan jaringan otak yang rusak oleh hipoksia perinatal (kekurangan oksigen). Untuk saat ini, lebih dari 20 anak telah menjalani pengobatan ini dengan hasil yang sangat baik. Developmental Coordination Disorder (DCD)
11
Etiologi Tidak banyak penelitian yang mencari tahu penyebab dari DCD. Namun demikian, tampaknya ada gabungan antara faktor genetik dan lingkungan (multifaktorial) pada anak dengan sekumpulan gejala yang timbul. Developmental Coordination bukan merupakan suatu penyakit, namun lebih kepada sekumpulan gejala yang secara bersama-sama dapat menegakkan diagnosis. Faktor risiko lain yang diketahui misalnya usia Kriteria gestasional yang kurang dan berat lahir rendah. DCD
diagnostic
Kriteria diagnostik DCD tercantum dalam DSM IV Sourcebook American Phyciatric Association and Statistical Manual (DSM-IV). Gambaran penting dari DCD adalah adanya gangguan yang jelas pada perkembangan koodinasi motorik (kriteria A). Diagnosis dibuat hanya bila gangguan ini secara signifikan mengganggu pencapaian akademik atau kegiatan sehari-hari (kriteria B). Diagnosis DCD ditegakkan bila kesulitan koordinasi tersebut bukan karena kondisi medis keseluruhan (seperti palsi selebral, hemiplegi atau distrofi otot) dan tidak memenuhi kriteria gangguan perkembangan pervasif (kriteria C). Jika retardasi mental ditemukan, kesulitan motorik didapati berlebihan pada mereka yang berhubungan dengan hal ini (kriteria GambaranDiagnostik Sesuai kriteria yang tercantum dalam DSM IV Sourcebook American Phyciatric Association and Statistical Manual (DSM-IV) di atas, maka ringkasan gambaran diagnostik dari DCD adalah sebagaiberikut: : A. Performa kegiatan sehari-hari yang membutuhkan koordinasi motorik, jauh di bawah yang diharapkan, sesuai usia dan intelegensia yang terukur. Hal ini bisa dilihat dengan keterlambatan yang nyata
12
D).
dalam pencapaian tolak ukur motorik (berjalan, merangkak, duduk), menjatuhkan benda, kecanggungan, performa buruk dalam olahraga atau akademis atau aktivitas menulis. sehari-hari. B. Gangguan pada kriteria A secara signifikan mengganggu pencapaian C. Gangguan tidak disebabkan oleh kondisi medis umum (seperti palsi selebral, hemiplegia atau distrofi otot) dan tidak memenuhi kriteria dari gangguan yang Terapi Terdapat berbagai pendapat yang berbeda mengenai kapan memulai intervensi, namun lebih cepat lebih baik untuk memastikan anak tidak kehilangan kepercayaan dan harga dirinya. Hal ini akan membantu mengurangi masalah perilaku dan membantu anak untuk berhasil dalam hal fisik, sosio emosional dan akademis. Seorang anak mulai membandingkan dirinya dengan teman sebayanya pada usia 6- tahun, jadi penting untuk memulai intervensi sebelum masa ini, namun pada hakekatnya tidak pernah ada kata terlambat untuk memulai intervensi. Penting untuk mempertimbangkan usia anak ketika memutuskan jenis terapi. Anak di bawah usia 3 tahun mungkin sulit mengikuti terapi formal yang terstruktur, jadi penting untuk memastikan anak menganggap terapi ini menyenangkan sehingga ia dapat merasa berhasil. Berbagai metode terapi yang berbeda dapat dilakukan dalam intervensi anak dengan DCD, di antaranya: PencapaianKeterampilan Setelah disfungi area spesifik ditemukan pada saat pengkajian, lalu direncanakan program terapi spesifik untuk meningkatkan keterampilan individu pada area tersebut, misalnya anak dengan masalah pada
13
pervasif. mental.
keterampilan motorik kasar. Kesulitan anak mungkin timbul akibat kurangnyapengalamanataumaturasiyanglambat. SensoriIntegrasi Terapi ini berorientasi pada anak dengan menciptakan lingkungan sensori di mana anak bisa secara aktif mengekplorasi keterampilan baru. Terapi ini akan membantu mengkoordinasikan kedua sisi tubuh, meningkatkan organisasi dan mengembangkan citra diri dan rasa percaya diri. Teknik yang dipakai dan mencakup input vestibular, taktil. proprioseptif Perseptuo-motorik Metode ini melibatkan urutan latihan di mana anak mengulang-ulang tugas yang diberikan sampai ia kompeten melakukannya. Latihan lalu ditingkatkan dengan memberikan tugas yang lebih kompleks. Program ini berbasis keterampilan visual-perseptual, tugas mencakup tugas spasial,koordinasimata-tangan,konsistensi,danbentuk. Neurodevelopmental Ini merupakan bentuk intervensi yang berhubungan dengan tatalaksana palsi selebral. Dengan menghambat tonus yang meningkat melalui handling dan positioning, kita memfasilitasi pola normaldaripergerakan. Terapipsikomotor(Naville) Dalam terapi ini, koordinasi yang buruk diperkirakan sebagai akibat masalah fisik, sosial dan psikologis. Metode ini mencakup latihan keterampilan motorik kasar, disosiasi, koordinasi dan relaksasi, kesadaran akan waktu dan ruang, serta latihan memori visual. Sensitivitaskinestetik Sensitivitas kinestetik dideskripsikan sebagai kemampuan otak untuk mengetahui posisi dan pergerakan anggota tubuh yang merupakan salah satu faktor dalam kontrol perilaku motorik. Anak dilatih berbasis kegiatan kehidupan sehari-hari selama 2 minggu untuk meningkatkan kewaspadaan kinestetik mereka. Uji ini digunakan bersamaan dengan program motorik umum untukmeningkatkanketerampilanmotorikanak.
14
TheLeemethod Tujuan utama metode ini adalah meningkatkan stabilitas proksimal untuk memberikan titik fiksasi, meningkatkan kepercayaan dan harga diri, koordinasi (baik mata-tangan, dan mata-kaki), memori, keterampilan merencanakan dan organisasi. Latihan khusus diberikan untuk meningkatkan otot, sementara aktivitas dan permainan diberikan untuk meningkatkan keterampilan. Penekanan terapi ini adalah membuat hal ini menyenangkan, memastikan bahwa keterampilan dipecah sampai tingkat di mana anak bisa mengerjakannya sebelum membangunnya lagi. Tujuannya adalah membantu tiap anak mencapai keterampilan sesuai usianya.terapi mencakup 1 sesi/minggu selama 8 minggu, yang dibantu dengan 2 program rumah, masing-masing selama 4 minggu untuk memastikan bahwa anak tidak merasa bosan denganlatihandanaktivitastersebut.
GANGGUAN BERBICARA Pendahuluan Menurut Van Riper: Gangguan berbicara dikatakan terganggu bila berbicara itu sendiri membawa perhatian yang tidak menyenangkan pada si pembicara, terganggunya komunikasi itu sendiri, atau menyebabkan si pembicara menjadi kesulitan untuk menempatkan diri (terlihat aneh, tidak terdengar jelas, dan tidak menyenangkan). Menurut Berry and Eisenson : Gangguan pada berbicara meliputi: (1)Tidak mudah didengar (2)Tidak langsung terdengar dengan jelas (3)Secara vocal terdengar tidak enak
15
(4)Terdapat kesalahan pada bunyi-bunyi tertentu (5)Bicara itu sendiri sulit diucapkannya, kekurangan nada dan ritme yang normal (6)Terdapat kekurangan dari sisi linguistik (7)Tidak sesuai dengan umur, jenis kelamin, dan perkembangan fisik pembicara, dan (8)Terlihat tidak menyenangkan bila ia berbicara. Pertama-tama yang akan dilakukan oleh seorang Terapis Wicara adalah yang disebut dengan evaluasi awal untuk bahasa & bicara. Evaluasi ini dilakukan untuk mendapatkan profil dari bahasa & bicara anak, melihat ditahap mana kemampuan bahasa & bicara anak berada; Apa jenis gangguan yang dialami oleh anak serta salah apa yang akan diberikan untuk mengatasi masalah yang terlihat. Ada beberapa sisi-sisi pokok yang dipakai oleh Terapis Wicara untuk mendapatkan profil bahasa & bicara anak tersebut. Semuanya berkaitan dengan kemampuan untuk bahasa dan berbicara, dan sebagai prosedur standart Terapis Wicara, sisi-sisi ini dilihat dan dievaluasi sebagaimana mestinya.
PERAWAKAN PENDEK PENGERTIAN Perawakan pendek atau short stature adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata.
16
PATHOPHYSIOLOGI Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik. Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah psikososial, penyakit sistemik yang kronis. Klasifikasi perawakan pendek sebagai berikut : 1. Variasi normal. 2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari growth plate) 3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate) 4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui) Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsineurohormonal yang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive).
GEJALA KLINIK/symptom Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna. Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun desimal. Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan hormonal. Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya. Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis).
17
Wajah tampak lebih muda dari umurnya. Pertumbuhan gigi yang terlambat. Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC.
Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, tempertantrum, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur (night wandering). Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah keturunan.
CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS 1. Anamnesis Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), penyakit kronis pada organorgan (saluran cerna, kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal). 2. a. b. c. d. e. f. g. Pemeriksaan Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki). Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner. Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field)
18
h.
X-Ray : - Bone Age (umur tulang) - Tengkorak kepala/Sella Tursica. - Bila perlu CT scan atau MRI
i.
Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas indikasi. Analisa khromosom. Endoskopi/Biopsi usus Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.
j. k. l.
DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA I. Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) : Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama Bone age sesuai dengan umur tingginya Tinggi badan maksimalnya normal.
II. III. -
Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal : Pemeriksaan fisik normal. Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi genetik) Bone age sesuai umur khronologis Maturasi pubertas normal. Sindrom Turner : Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus.
19
IV. V. -
Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat. Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium. Karyotyping untuk menetapkan diagnosa. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency) Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun Fungsi Tyroid Normal Bone age terlambat Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan Kelainan Tiroid T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier. Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.
PENYULIT Organis, metabolik Psikologis terutama pada remaja (rendah diri) Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang pekerjaan dsb.) Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4rendah dan resistensi Insulin.
Psikoanalisa (pada ahli psikologi) Medikamentosa Konseling (Genetika atau Psikiatri) Pemantauan (monitoring)
Medikamentosa : Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain : Nutrisi. Organic disease . Hormonal (pada defisiensi Turner,hipotyroid dan lain-lainnya) Mechanical/pembedahan dysplasia dan tumor. hormon pertumbuhan, pada sindroma skeletal
(bone
lengthening)
Implikasi : I. Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur sesungguhnya anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan. II. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus. III. Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan, hypotiroidi dan penyakit lain.
21
Normal
Prenatal IUGR (Intra Uterine Growth Retardation) - Kelainan placenta - Infeksi - Teratogenik Dysmorphic Syndrome Kelainan Chromosome
Postnatal Kelainan Endocrine Psikososial Malnutrisi Kelainan GI Kelainan Kardiopulmonal Anemia khronis Kelainan ginjal
Terjemahan dari : Disorders of Growth, Pediatric Endocrinology (Lifshitz Fima and Zandsberg Shaul, 1985).
22
23
24
Gangguan Perilaku pada Bayi / Anak Masalah perilaku bayi /anak yang berbeda sering kali merupakan bentuk penampilan konflik terjadi pada masa perkembangan kepribadian terhadap perilaku dari orang tua, saudara, guru ataupun teman-temannya yang berhubungan dengan mereka. Untuk itu, perkembangan perilaku (psiko sosial) harus diperhatikan, dihindari dan ditanggulangi bila terjadi penyimpangan sesederhana apapun bentuknya. Factor yang mendukung terjadinya perilaku anak lebih menonjol didaerah perkotaan, sehingga diduga terjadinya pergeseran nilai budaya, perilaku orang tua, perubahan dari keluarga besar ke keluarga kecil dan sebagainya. Gangguan perilaku pada anak dibagi menjadi : 1. Faktor faktor sebelum terjadinya konsepsi, misalnya factor usia orang tua, besarnya keinginan memiliki anak dan sebagainya 2. Faktor-faktor pada waktu kehamilan, berhubungan dengana danya hyperemis grafidarum, asfiksia, perinatal dan sebagainya. Stress psikologi pada ibu yang bekerja juga dapat sebagai penyebab gangguan perilaku pada bayi dan sebagainya 3. Faktor faktor setelah kelahiran, misalnya bayi yang lahir dengan resiko tinggi harus dipisahkan dari ibunya, sehingga keadaan ini akan mengganggu ikatan batin antara bayi dan ibunya, anak emas (anak mahal) , over proteksi, eprilaku buruk orang tua, guru , teman yang dicontoh oleh anak dan sebagainya Berbagai jenis gangguan perilaku yang sering ditemui adalah : 1. Habit problems (masalah kebiasaan anak) 2. Problems of movement 3. Problems of toilet training 4. Problem of speech Habit Problems
25
Berbagai bentuk kebiasaan kurang baik yang sering dijumpai yaitu : menghisap ibu jari, menggigit kuku, pika, mencabut rambut, fobia, suka mencuri / berbohong dan sebagainya.
Menghisap ibu jari Menghisap ibu jari biasanya dijumpai pada anak usia 3 bulan 3 tahun. Bila lebih dari 3 tahun harus waspada adanya factor stress yang memerlukan intervensi segera. Biasanya pada keluarga yang sosial ekonomi menengah ke atas. Bila gangguan ini berlanjut sampai 5 6 tahun terdapat gangguan dari pertumbuhan gigi, infeksi saluran pencernaan dan perkembangan kepribadian. Bila terjadi pada masa bayi, tidak perlu dirisaukan, karena dapat diganti dengan dot dan kemudian secara bertahap dapat diberhentikan. Bila terjadi di atas 1 tahun, kemungkinan anak bosan, lelah, tidak nyaman. Untuk itu berikan situasi yang nyaman kepada anak. Bila di atas 5-6 tahun, dapat dihentikan dengan memberikan pengertian akan akibatnya, serta memberikan hadiah (reward). Bila sulit diatasi, maka akan terdapat ketidakmatangan emosi dan sosial yang memerlukan penanganan khusus. Menggigit Kuku Kebiasaan menggigit kuku dianggap kepanjangan dari menghisap ibu jari. Kebiasaan ini biasanya terjadi usia 13 15 tahun. Bila belum hilang sampai usia remaja, umumnya akan beralih pada beberapa kebiasaan anatar lain makan permen karet, mengorek hidung, atau memainkan rambut. Kebiasaan ini sebagai ekspresi dari kegelisahan, rasa tertekan, kecewa dan kemarahan. Menghilangkan dengan memberi pengertian pengertian dari akibat kebiasaan tersebut, mengalihkan pada bentuk permainan lain dengan teman sebayanya. Problem of Movement Gangguan perilaku ini berhubungan dengan gerakan tertentu, misalnya membenturkan kepala, mengamuk (temper tantrums), hyper aktif, habit spasum (tics) , breath holding spell.
26
Menggoyang dan membenturkan kepala (Rocking and head banging) Terjadi pada usia 7 14 bulan, kadang kadang dijumpai pada usia 15 tahun. Pada tahun pertama kehidupan, merupakan hal yang biasa dan timbul sesuai dengan tahap perkembangan motoriknya. Pada anak yang lebih besar menunjukan adanya stress atau kelainan organic. Faktor stress mungkin merupakan perwujudan dari rasa tidak aman dan upaya menarik perhatian orangtuanya. Umumnya tidak diperlukan usaha untuk menghentikan kebiasaan ini. Bila keadaan mengkhawatirkan, dapat dialihkan dengan gerakan ritmik seperti bertepuk tangan, menari dan sebagainya. Breath holding spell Merupakan emosi yang melibatkan gangguan saluran nafas terjadi apada anak usia 1 5 tahun sampai remaja. Merupakan ekpresi dari rasa frustasi yang merupakan suatu bentuk gangguan hubungan orangtua dengan anak. Biasanya dijumpai pada orangtua yang sangat sabar, ibu yang over protektif yang memenuhi semua kebutuhan anak atau pada orangtua yang tidak konsisten. Gejalanya yaitu anak menangis, setelah itu menghisap nafas dalam dan tibatiba berhenti menahan nafas sampai mulut menjadi biru, anak lemas, hal ini berlangsung 5 -10 detik dan akan berhenti dengan sendirinya. Temper tantrums (mengamuk) Bentuk dari ketidaksenangan, kemarahan yang ditampilkan secara dramatis. Biasanya anak menjerit, memukul, menendang, menjatuhkan badan ke lantai, melempar barang dan sebagainya. Terdapat pada usia 3 12 tahun. Penyebabnya : anak meniru orangtua yang bertemperamen jelek, anak yang takut pada situasi tertentu, misalnya diajak ke dokter, orangtua terlalu sabar, terlalu melindungi, tidak ada konsistensi mana yang boleh/tidak dan sebagainya. Biasanya juga disertai dengan gangguan lain seperti suka mengigit kuku, enourisis (ngompol).
27
Cara mengatasinya adalah dengan tidak boleh dipenuhi keinginan anak setelah mengamuk, karena begitu sadar, dia tidak mendapatkan apa-apa, sehingga secara pelan-pelan akan menghentikan kebiasaannya tersebut. Habit spacum(tics) Beberapa jenis tics : - Tics motor yaitu gerakan yang berulang pada muka seperti meringis, menarik nafas panjang, gerakan hidung, mengedipkan mata, dll - Tics vocal seperti suara batuk kecil, meludah, mengulang kata kata dan sebagainya - Jenis lain seperti menendang, memutar leher berulang-ulang dan sebagainya Penyebab tics : - Psikodinamik, para ahli mempercayai bahwa tidak seorangpun anak yang berbahagia mengalami tics - Organik, terdiri dari factor endogen seperti herediter, neurologi, biokimia dan sebagainya, dan factor estrogen seperti infeksi, trauma, toksik dan sebagainya. Problem of toilet training Mengompol (enourisis) Ketidakmampuan seorang anak diatas 3 tahun mengontrol buang air kecil. Penyebab : - Psikodinamik : gaaagalnya toilet training karena stress kejiwaan, misalnya anak dipisah dari ibu/ayah, mempunyai adik, takut dokter dan sebagainya. - Orangtua terlambat untuk mendidik perihal toilet training
28
- Kemungkinan sesuatu hal yang diturunkan - Kelainan organic seperti infeksi saluran kencing, penderita diabetes, fionosis Faekal sailing (encopresis) Keadaan dimana seorang anak tidak dapat menahan buang air besar, tanpa kelainan organic yang jelas. Terjadi pada usia 1 7 tahun. Problem of speech Gagap (stuttering) Kelainan dalam kelancaran berbicara berupa pengulangan kata, perpanjangan suara, kata atau suku kata. Terjadi pada anak 2 7 tahun. Biasanya disertai tics. Penyebab factor emosional pada anak yang orang tuanya perfeksionis, dapat juga herediter yaitu kelainan pada lidah yang pendek dan kaku, ataupun terdapat retardasi mental. Setelah besar akan menimbulkan rasa kurang percaya diri, sehingga sulit bergaul dengan teman sebaya. Elective Mutism Keadaan dimana anak memaksa diri secara mental dan fisik untuk tidak berbicara, hanya berbicara pada orang tertentu. Terjadi pada usia 3 5 tahun. Factor penyebab antara lain : dipisah dari keluarganya (masuk sekolah), pengalaman traumatis, anak yang sangat tergantung pada ibunya.
29
DAFTAR PUSTAKA
1. Moersintowarti B.Narendra,dkk. 2002. Tumbuh Kembang Anak dan
education
ilmu
kesehatan
anak
XXXVI
penyimpangan
tumbuh
pediatrics 17th ed. Saunders. Philadelphia. American Academy of Pediatrics. Identifying Infants and Young Children With Developmental Disorders in the Medical Home: An Algorithm for Developmental Surveillance and Screening. Pediatrics Volume 118, Number 1, July 2006.
5. Sices L, Feudtner C, McLaughlin J et al. How Do Primary Care
National
Survey
With
an
Experimental
Design.
Pediatrics
2004;113;274-282 6. http://id.hicow.com/amerika-serikat/sel-induk/serebral-palsi763584.html 7. Goldberg C, New birth defect treatment studied. Hub Scientists test use of fetal cell, May 14 2006, diakses dari http://www.boston.com 8. Abraham C, Hope for Fixing Birth Defects; New Technique Uses Custom-Made Tissue Grown from Unborn Child's Own Fetal Cells, October 10, 2005. Diakses dari http//www.stemcell news.com 9. Cromie W.J, New technique could repair severe birth defects. Diakses dari http//www.hno.harvard.edu 10. Gardner A, Amniotic Stem Cells Offer Hope against Congenital Heart Defects November 14, 2006. Diakses dari http://www.explorestemcells.co.uk
31