ANDREA VILLAMARIN LIZETH BENAVIDES

Profesor HECTOR BENITEZ Grado OCTAVO

INSTITUCION EDUCATIVA PIZANDA 2012

1. Definicin 2. Como se producen las anomalas cromosmicas numricas 3. Enfermedades a. Sndrome de Down b. Sndrome de Edwards c. Sndrome Patau d. Sndrome Klinefelter e. Sndrome de Turner f. Hombre XYY g. Mujeres XXX

1. DEFINICION
Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Existen diferentes tipos pero las ms comunes son: Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos. Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos (en una situacin de normalidad).

2. COMO SE PRODUCEN LAS ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS

Normalmente, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido durante la formacin del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una clula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errnea de informacin gentica.

3. ENFERMEDADES

a. SINDROME DE DOWN: El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21).

SINDROME DE DOWN

ENFERMEDADES

El sndrome de Edwards: es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin).

SINDROME DE EDWARS

El sndrome de Patau
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.

El sndrome de patau
Nio de 37 semanas con sndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, caracterstica de este sndrome.

sntoma del Patau en el feto

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: Anomalas en el sistema nervioso

Retraso mental Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamao del rin

Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular Displasia valvular Tetraloga de Fallot

Anomalas de miembros
Polidactilia Pie valgo

Anomalas en abdomen
Onfalocele Extrofa vesicular

Hipotona muscular

Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Sndrome de Klinefelter

Disyuncin meitica causante sndrome de Klinefelter

Paciente con Sndrome de Klinefelter (46,XY)/(47,XXY).

Caractersticas

En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios. Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparacin con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relacin al tamao del cuerpo. Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias. Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms anchas o acumular grasa en zonas caractersticas de la mujer. Dismorfia facial discreta. En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales.

Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentracin de testosterona. Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino. Gonadotrofinas elevadas en la pubertad. Disminucin de la libido sexual en la edad adulta. Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por lo general aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal. Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.). Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

Sndrome de Turner
El sndrome Turner, sndrome UllrichTurner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solocromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

Sndrome de Turner

No disyuncin durante la meiosis II.

Caractersticas

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

complicaciones
Anomalas renales Presin sangunea alta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

Sndrome del XYY

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

Sndrome del XYY

Comportamiento caracterstico

Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jvenes tenan un problema de aprendizaje. Como los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes con 47,XYY es en promedio 1015 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre nios de la misma familia. En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY de nios de familias con alto estatus socioeconmico, el CI disponible para 6 jvenes estuvo en rangos entre 100 147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan mejor desempeo acadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.

ENFERMEDADES

SINDROME XXX: tambin llamado sndrome del superhembra, entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde la mujer recibe un cromosoma X extra, produciendo el cariotipo XXX

SINDROME XXX

GRACIAS POR SU ATENCION