Deficiencia de Vitamina A impide maduracin del cartlago articular (No desarrollo normal de hueso) Deficiencia de Vitamina C Altera sntesis

is de colgeno y de la matriz amorfa Deficiencia de Vitaina D Afecta metabolismo del calcio y sntesis de colgeno

SNDROME DE MARFAN
Tejido conectivoafecta esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros.

Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genticos, no afecta negativamente a la inteligencia

Signos

sntomas

Articulaciones Estructura corporal alta y flexibles; miopa; delgada; extremidades dislocacin del cristalino largas y delgadas (ectopia lentis); crnea (dolicostenomelia); deformada (plana); (aracnodactilia); trax en desprendimiento de retina; embudo o trax en quilla; dilatacin de la raz escoliosis; defectos de la artica; prolapso de la vista; pie plano; cara vlvula mitral; estrecha y delgada; neumotrax (pulmn micrognatia; coloboma del colapsado). iris; hipotona.

El sndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido conectivo.

Microfibrillas (fibrilina y elastina) mutacin en el gen FBN1 reduce funciones de la protena fibrilla elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.
Destruccin del ensamblaje de las microfibrillas normales y la produccin de fibras elsticas anormales.

SNDROME DE EHLERS-DANLOS
Defecto sntesis de colgeno

Ligamentos con falta de tipos correcto de colgeno (muy elsticos)

la hipermovilidad, es frecuente entre los sntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones.

Mutaciones que provocan el sndrome

Alteran procesamiento de colgeno

Protenas fibrosas

Enzimas

COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB

ADAMTS2, PLOD1

El colgeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguneos y rganos, lo cual resulta en los rasgos del sndrome.

SNTOMAS

Dolor de espalda Hiperlaxitud ligamentaria Piel que se estira, presenta equimosis y se daa fcilmente Cicatrizacin fcil y curacin de heridas deficiente Pies planos Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana Dislocacin articular y dolor Ruptura prematura de membranas durante el parto Piel muy suave y aterciopelada Problemas de visin

GRACIAS FUENTE:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/artic le/001468.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Mar fan