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Los trastornos cromosmicos se producen generalmente por alguna falla en el proceso de divisin de los cromosomas en la formacin del vulo

o el espermatozoide, o bien durante las primeras divisiones del huevo fertilizado (zigoto). Menos frecuentemente, uno de los padres tiene una anormalidad cromosmica. La severidad y el tipo de anormalidad dependen de si estn afectados uno o ambos cromosomas sexuales o alguno de los otros 44 cromosomas (autosomas). Esto es menos frecuente que la anormalidad de los cromosomas ligados al sexo, pero tiende en cambio a producir un efecto ms diseminado y ms serio. Un autosoma de ms significa que alguno de los 22 pares de autosomas est triplicado, lo que se conoce con el nombre de trisoma. La trisoma ms frecuente es el Sindrome de Down. Se produce trisoma cuando falta una parte de un cromosoma, o cuando hay una porcin de ms que se une a alguno de los cromosomas. La trisoma puede causar defectos fsicos o mentales. A veces, sin embargo, el problema puede producirse por translocacin. Es decir que, en estos casos, hay una complementacin normal de material cromosmico, pero este material no se ubica correctamente (parte de un cromosoma se une a otro). El progenitor portador es normal, pero su hijo o su hija puede sufrir de alguna anormalidad si hereda ese material cromosmico de ms. Las anormalidades en los cromosomas ligados al sexo pueden dar lugar a problemas en el desarrollo sexual, tales como infertilidad y ocasionalmente, retardo mental. Los varones pueden sufrir de Sndrome de Klinefelter y las mujeres de Sndrome de Turner Las anormalidades pueden diagnosticarse a travs de un anlisis cromosmico. Es una de las tcnicas que suele sugerirse cuando se efecta una consulta gentica. Los genes que heredamos La mitad de los genes de un beb provienen de su madre, a travs del vulo y la otra mitad, de su padre, a travs del espermatozoide. Cada vulo y cada espermatozoide contienen una mezcla diferente de los genes de los padres, de modo que cada nio hereda una seleccin diferente y nica, que varia respecto de la de sus hermanos. La mayor parte de los genes se mezclan, pero hay algunos que dominan sobre sus compaeros. En estos casos, el gen dominante, por ejemplo el del color de ojos marrn, prevalecer sobre el recesivo, por ejemplo, el del color azul para los ojos.

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