Pubertatea

Pubertatea fiziologica la fete

Accelerarea vitezei de crestere in inaltime salt pubertar de aprox. 25 cm Telarha (sub actiunea estrogenilor) Alte modificari induse de secretia de estrogeni (labii, mucoasa vaginala, dimensiuni uter si ovare) Adrenarha sub actiunea androgenilor SR si ovarieni, independent de gonadarha ! Menarha odata cu instalarea feed-back-ului pozitiv

Stadializarea Tanner

Pubertatea fiziologica la baieti

Primul semn cresterea volumului si dimensiunilor testiculare (>2,4 cm, 4 mL), datorita stimularii tubilor seminiferi de FSH Gonadarha (G1-G5) Adrenarha Accelerarea vitezei de crestere in stadiile G3G4, salt pubertar de aprox. 28 cm

Factori genetici Factori ce influenteaza momentul debutului pubertatii: Factori nutritionali Activitatea fizica - Factori genetici Factori de mediu - Factori nutritionali - Activitatea fizica - Factori de mediu

Pubertatea precoce
Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare : - la fete inainte de 8 ani - la baieti inainte de 9 ani Se asociaza cu accelerarea cresterii, a dezvoltarii somatice si a maturarii scheletice statura finala redusa

Clasificarea pubertatii precoce

Centrala (adevarata, dependenta de GnRH): - Idiopatica - Afectiuni ale SNC Incompleta (GnRH-independenta) Baieti: gonadotropinoame, HAC, neoplazii adrenale virilizante, adenoame cu cel Leydig, testotoxicoza familiala Fete: chiste ovariene, neoplazii secretante de estrogeni Ambele sexe: Hipotiroidism sever, sd Mc Cune Albright Variatii ale dezvoltarii pubertare: telarha precoce, pubarha precoce, menarha precoce

Pubertate precoce idiopatica

Pubertate precoce- hamartom hipotalamic

Evaluare in pubertatea precoce

Anamneza: anomalii sau leziuni perinatale, infectii, expunere la hh. sexuali, AHC similare Examen clinic - incadrarea in stadiile Tanner Curba cresterii (viteza de crestere) Hormonal estrogeni/testosteron, gonadotropi, test la GnRH TSH, androgeni SR, hCG

Investigatii imagistice

Rx pentru determinarea varstei osoase Ecografie (dimensiuni uter, ovare) CT/RMN cranian in pubertatea precoce centrala

Tratamentul pubertatii precoce

Tratament antisecretor Obiective: 1. Tratamentul cauzei - radical 2. Supresarea secretiei de hh.sexuali - antisecretor 3. Oprirea cresterii si a maturizarii osoase 4. Suport psihologic

a. Pubertatea precoce de tip central: Agonisti de GnRH - zilnic sau preparate depot Medroxiprogesteron acetat
b. Pubertatea precoce incompleta Ketoconazol Ciproteron acetat

Pubertatea intarziata
Lipsa semnelor de dezvoltare pubertara la 13 ani fete, 14 ani baieti Pubertate intarziata constitutional statura mica, greutate mica, dezvoltare scheletica < 2 DS fata de medie, exista si intarzierea adrenarhai

Cauze de pubertate intarziata

Hipogonadism hipogonadotrop Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau congenitale Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann Insuficienta hipofizara multipla Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa, hipotiroidism Hipogonadism hipergonadotrop Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana

PARACLINIC: LH = 0.09 mUI/ml FSH = 0.59 mUI/ml SINDROMUL KALLMAN TESTOSTERON = 0.11 ng/ml PROLACTINA = 7.20 ng/dl CORTISOL = 12.71 ug/dl H. G., SEX M TSH = 2.1 Uui/ml CLINIC: HABITUS EUNUCOID, ANOSMIE, Rg sa turca -POLIURIE normala POLIDIPSIE, LIBIDO DIMINUAT, POLUTII ABSENTE, OGE INFANTILE PARACLINIC: LH = 0.09 mUI/ml FSH = 0.59 mUI/ml TESTOSTERON = 0.11 ng/ml PROLACTINA = 7.20 ng/dl CORTISOL = 12.71 ug/dl TSH = 2.1 Uui/ml Rg sa turca - normala

SINDROMUL LAURENCE MOON BIEDL

EXAMEN CLINIC: S. S., BAIAT IN VARSTA DE 13 ANI INVESTIGAT PENTRU HIPOGONADISM DIAGNOSTICAT CU RETINITA PIGMENTOASA LA VARSTA DE 11 ANI INALTIME 154 CM, GREUTATE 54 KG, BMI 26 KG/M2 DISPOZITIE CENTRALA A ADIPOZITATII FACIES LUNA PLINA ASTIGMATISM

INFANTILISM SEXUAL
STAGIU TANNER: TESTE G1 2/1,5 CM, MICROPENIS (2,5 CM), SCROT NEPIGMENTAT, FARA PAR PUBIAN USOR RETARDAT MINTAL TESTE DE LABORATOR: TESTE HORMONALE LH NEDETECTAT FSH = 1.78 IU/L TESTOSTERON = 0.14 ng/ml PROLACTINA = 18 ng/ml GH BAZAL = 0.25 ng/ml, FARA STIMULARE IN TIMPUL TESTULUI DE INSULINA TESTUL BARR NEGATIV INVESTIGATIILE ULTRASUNET AU ARATAT PREZENTA UNOR MICI TESTICULI IN SCROT CT PITUITAR ASPECT INTRASELAR NEOMOGEN EXAMEN OFTALMOLOGIC: ASTIGMATISM, AMBII OCHI: REFLEX TRAPEZOID AL RETINEI, PETE PIGMENTATE LA PERIFERIA RETINEI RADIOGRAFIA PUMN: ABSENTA FUZIUNII EPIFIZEI EXAMENUL CLINIC GENETIC: SUGEREAZA UN SINDROM LAURENCE- MOON- BARDET- BIEDL INCOMPLET

CAZ CLINIC I M. C. SEX MASCULIN, 19 ANI

ISTORIC: Talasemie majora de la 4 luni Ac anti HVC, Ag HBs (+), Ac anti HTLV 1 Splenectomizat la 7 ani Tratament cu Desferal si transfuzii sangvine EXAMEN CLINIC: Hipostatura (-3DS) Facies caracteristic, acromicrie Tegumente palid-icterice, hiperpigmentate la nivelul extremitatilor Hepatomegalie Aritmie extrasistolica Infantilism sexual, absenta pilozitatii faciale si puboaxilara Tiroida redusa de volum, clinic hipotiroidian INVESTIGATII: Anemie hipocroma, microcitara (Hb: 8,8g/dl, Ht:26,6%) Leucocitoza: 11000/mm3, trombocitoza: 853000/mm3

Sideremie: 246 g/dl

LH: 0,36 mUI/mL, testosteron plasmatic: 0,16 ng/ml (hipogonadism hipogonadotrop); TSH: 2 UI/mL (sub tratament cu LT4), GH bazal si dupa stimulare cu insulina valori scazute Radiografia de maini: microlize osoase, nuclei de osificare inca prezenti; DEXA scorT: - 3,9DS (osteoporoza) CT hipofizar: hipoplazie hipofizara

Tratamentul pubertatii intarziate

Pubertatea intarziata constitutional: Dezvoltarea caracterelor Fete: 3 luni terapie cu estrogeni sexuale secundare, stimuleaza initierea Baieti: 3 luni testosteron depot pubertatii Hipogonadism permanent: Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati z 1-21 - dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga medroxiprogesteron acetat, ulterior contraceptive orale secventiale - in hipogonadismul hipogonadotrop posibil GnRH intermitent, se poate obtine fertilitatea

Afectiunile hipotalamusului endocrin

Actiunile si controlul secretiei de ADH

Diabetul insipid

Eliminarea unui volum mare de urina foarte diluata 3 entitati: Diabetul insipid central Diabetul insipid nefrogen Polidipsia primara

Etiologia diabetului insipid central

Idiopatic (cel mai frecvent) Formatiuni tumorale intra si extraselare lezare hipotalamica directa sau lezare tija Traumatisme (inclusiv lezare chirurgicala) Infectii, infiltrate Congenital (Sd Wolfram DIDMOAD)

Etiologia diabetului insipid nefrogen

Afectiuni renale cronice (cu afectarea tubilor colectori sau a medularei renale) Medicamentos: litiu, floruri, demeclociclina Hipopotasemie, hipercalcemie Congenital defecte in gena receptorului V2 sau a aquaporinei 2

Manifestari clinice: - Poliurie, nicturie - Sete + polidipsie Laborator: - Diureza > 4 L/24 ore - Densitate urinara scazuta - Osmolaritate urinara < osmolaritate plasmatica - Clearence-ul apei libere pozitiv C = V V x Osm urin/ Osm plasm

H2O

Diagnostic pozitiv

Proba la deshidratare + testul la vasopresina

Investigatii imagistice

CT/ RMN cranian pentru identificarea eventualelor cauze RMN hipofizar in DI familial pierderea semnalului hiperintens in T1 dat de hipofiza posterioara

Diagnostic diferential

Diabet insipid central

Osmolaritate plasmatica Osmolaritate urinara Osmolaritate urinara la testul setei Osmolaritate urinara dupa administrarea vasopresinei Vasopresina plasmatica Fara modificari

Diabet insipid nefrogen

Fara modificari Fara modificari Normala sau crescuta

Polidipsie psihogena

Scazuta

Scazuta

Tratamentul diabetului insipid

Diabetul insipid central - Analogi sintetici ai ADH acetat de desmopresina 10-20 g/zi intranazal sau 100-500g/zi oral - Stimulatori ai eliberarii de ADH: clorpropamid 125-500 ng/zi Diabetul insipid nefrogen - Dieta hiposodata - Diuretice tiazidice

+ TRATAMENTUL CAUZEI