BAB 1 PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Lensa mata merupakan struktur globuler yang transparan, terletak di belakang iris, di depan badan kaca. Lensa berbentuk lengkung cakram, tidak mengandung pembuluh darah, dengan tebal 4 mm dan diameter 9 mm. Komponennya terdiri dari 65% air dan 35% protein. Lensa diliputi oleh kapsula lentis yang bekerja sebagai membran semi permeabel yang melarutkan air dan elektrolit untuk makanannya. Substansi lensa terdiri dari nukleus dan korteks yang terdiri dari lamel-lamel yang panjang dan konsentris. Secara fisiologik lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam akomodasi untuk menjadi cembung, dan jernih (transparan) karena diperlukan sebagai media penglihatan yang berfungsi memfokuskan berkas cahaya ke retina.1,2 Kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak disebut ektopia lentis. Ektopia lentis adalah suatu kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak

karena zonula Zinni melemah atau rusak. Zonula Zinni merupakan ratusan string seperti serat yang memegang lensa yang tersuspensi dalam posisi dan memungkinkan untuk berubah bentuk untuk penglihatan dekat atau jauh. Lensa mengalami dislokasi dan berada sepenuhnya di luar tempat lensa, di ruang depan, bebas mengambang di vitreous atau langsung pada retina. Kelemahan zonula Zinni menyebabkan pergeseran lensa. Lensa menjadi lebih bundar dan mata menjadi lebih miopik.1,2 Berryat melaporkan kasus pertama dislokasi lensa pada tahun 1749 dan kemudian Stellwag menciptakan istilah ektopia lentis pada tahun 1856

(menggambarkan pasien dengan dislokasi lensa bawaan). Ektopia lentis adalah kondisi yang langka. Angka insiden dalam populasi umum di Indonesia dan Asia belum diketahui. Penyebab paling umum dari ektopia lentis adalah trauma, yang

menyumbang hampir setengah dari semua kasus dislokasi lensa. Ektopia lentis dapat menyebabkan gangguan visual ditandai, yang bervariasi dengan tingkat perpindahan lensa dan etiologi kelainan. Laki laki tampaknya lebih rentan terhadap trauma okular daripada perempuan, sehingga yang dominan pada ektopia lentis adalah lakilaki. Frekuensi pria dan wanita bervariasi dengan etiologi perpindahan lensa. Ektopia lentis dapat terjadi pada semua usia dan mungkin pada saat lahir atau mungkin terjadi di akhir hidup seseorang.2.3

1 .2. Tujuan

Tujuan dari telaah ilmiah ini adalah untuk memberikan gambaran mengenai ektopia lentis yang meliputi proses embriologi lensa, anatomi dan fisiologi lensa definisi, etiologi, klasifikasi dan gejala-gejala klinis yang dapat menuntun kita untuk curiga akan kehadiran kelainan ini sehingga penegakan diagnosis dapat dilakukan dan manajemen terapi dapat dilakukan untuk mencegah komplikasi dari terjadi .

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA

2. 1. Embriologi

Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif yaitu ektoderm permukaan, termasuk derivatnya krista neuralis, ektoderm neural, dan mesoderm. Ektoderm permukaan selain membentuk lensa juga membentuk glandula lakrimalis, epitel kornea, konjungtiva, glandula adneksa, dan epidermis palpebra. 2-4

Gambar 1 Embriologi Mata

Perkembangan mata mulai tampak pada mudigah 22 hari sebagai sepasang lekukan dangkal pada sisi kanan dan kiri otak depan. Dengan menutupnya tabung saraf ,lekukan-lekukan ini membentuk kantong-kantong keluar pada otak depan, yaitu gelembung mata. Gelembung ini selanjutnya menempel pada ektoderm permukaan dan menginduksi perubahan ektoderm. Gelembung mata melakukan invaginasi dan membentuk piala mata yang berdinding rangkap. Lapisan dalam dan luar mata ini mula-mula dipisahkan oleh suatu rongga, ruangan intraretina, yang segera akan menghilang dan kemudian kedua lapisan tersebut saling berlekatan. Invaginasi juga meliputi sebagian permukan inferior piala yang membentuk fissura koroidea. Pembentukan fissura ini memungkinkan arteri hyaloidea mencapai ruangan dalam mata. Pada minggu ke-7, bibir-bibir fissura koroidea bersatu dan mulut piala mata menjadi lubang bulat yang menjadi pupil.2-4

Sel-sel ektoderm permukaan yang semula menempel pada gelembung mata mulai memanjang dan membentuk plakoda (lempeng) lensa. Plakoda ini melakukan invaginasi dan berkembang menjadi vesikel (gelembung) lensa. Vesikel ini terdiri dari satu lapis sel-sel kehamilan.2-4 kuboid yang menjadi membran dasar (kapsul lensa), dan

mempunyai diameter kira-kira 0,2 mm. Pembentukan vesikel ini terjadi pada hari 33

Gambar 2 Embriologi mata

Setelah pembentukan gelembung lensa, sel-sel dinding posterior memanjang ke arah depan dan membentuk serabut-serabut panjang yang berangsur-angsur mengisi lumen gelembung lensa tersebut. Pada hari ke 40 kehamilan lumen gelembung lensa secara lengkap menghilang. Sel-sel yang memanjang disebut primary lens fiber (serabut lensa primer). Nuklei serabut lensa primer bergerak mendekati lamina basalis posterior ke dalam serabut lensa dan selanjutnya menjadi piknotik sebagai organel intraseluler. Walaupun sel-sel lapisan posterior gelembung lensa berdifferensiasi menjadi serabut lensa primer, sel-sel anterior gelembung lensa tidak berubah. Satu lapisan kuboid ini menjadi epitel lensa.1-4

Gambar 3 Embriologi Lensa Pada kehamilan 7 minggu, sel-sel epitel lensa pada daerah ekuator mulai bermultiplikasi secara cepat dan memanjang untuk membentuk serabut lensa sekunder. Sisi anterior berkembang ke arah polus anterior lensa yang menyusupkan dirinya di sebelah bawah epitel lensa. Sisi posteriornya berkembang ke arah polus posterior lensa di dalam kapsul lensa. Serabut lensa posterior terbentuk pada usia kehamilan 2-8 bulan yang membentuk nukleus fetal. 1-4

Gambar 4 Struktur embriologi lensa

Serabut-serabut lensa tumbuh pada bagian anterior dan posterior, ketika serabut-serabut bertemu dan bersatu di bagian anterior dan posterior lensa, serabutserabut membentuk pola suture. Suture bentuk Y tegak muncul di anterior dan bentuk Y terbalik pada posterior. Pembentukan lensa selesai pada usia 7 bulan penghidupan foetal. Pertumbuhan dan proliferasi dari serat-serat sekunder berlangsung terus sepanjang hidup tetapi lebih lambat, karenanya lensa menjadi bertambah besar lambat-lambat. Berat lensa saat lahir sekitar 90 mg, dan makin meningkat massanya rata-rata 2 mg pertahun sebagai bentuk serabut yang baru. Setelah 20 tahun pada daerah tengah serabut lensa kurang lunak dan nukleus lensa menjadi kaku. Setelah umur 40 tahun kekakuan nukleus lensa secara klinis menurunkan daya akomodasi, dan umur 60 tahun nukleus menjadi sklerosis dan berubah warna yang sering membuat suture lensa sulit dibedakan.3-5

Gambar 5 Bentuk Y pada lensa dilihat dengan slit lamp 6

Saat lensa berkembang, suatu struktur pendukung nutrisi, tunika vaskulosa lentis terbentuk mengelilinginya. Pada usia kehamilan 1 bulan, arteri hialoid memberikan kapiler-kapiler kecil yang membentuk jaringan anastomosis yang menutupi daerah posterior lensa yang sedang berkembang. Cabang-cabang kapsul vaskuler posterior masuk ke dalam kapiler-kapiler kecil yang kemudian tumbuh ke arah equator lensa, di mana mereka beranastomosis dengan vena-vena khoroid dan membentuk bagian kapsulopupilari dari tunika vaskulosa lentis. Cabang-cabang arteri lentis yang panjang beranastomosis dengan cabang-cabang bagian kapsulopupilari , yang menutupi permukaan anterior lensa3-5

Gambar 6 Tunica Vasculosa Lentis

2.2.1

Anatomi Lensa

Lensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskular, tak berwarna dan hampir transparan sempurna. Tebalnya sekitar 4 mm dan diameternya 9 mm. Di belakang iris, lensa ditahan di tempatnya oleh zonula zinni (ligamentum suspensorium lentis), yang melekat pada ekuator lensa menghubungkannya dengan korpus siliaris. Zonula zinni berasal dari lamina basal epitel tidak berpigmen prosesus siliaris. Zonula zinni melekat pada bagian ekuator kapsul lensa, 1,5 mm pada bagian anterior dan 1,25 pada bagian posterior. Di sebelah anterior lensa terdapat humor akuos sedangkan di sebelah posteriornya, vitreus. Lensa dan vitreus dipisahkan oleh membrana hyaloidea.3 Permukaan lensa pada bagian posterior lebih cembung dari pada permukaan anterior. Pada saat baru lahir jarak ekuator lensa sekitar 6,4 mm dan jarak anterioposterior 3,5 mm dan beratnya sekitar 90 mg. Pada lensa dewasa jarak ekuator sekitar 9 mm dan jarak anteroposterior 5 mm dan beratnya sekitar 255 mg. tidak mempunyai persarafan dan pembuluh darah.
2

Lensa

Selama embriogenesis

mendapatkan perdarahan dari pembuluh darah hyaloids dan setelah itu secara total suplainya tergantung pada humor akuous dan vitreus. Lensa terdiri dari tiga bagian yaitu kapsul elastis dan epitelium lensa yang terletak pada permukaan anterior lensa, korteks dan nucleus.3-5

kapsul kortek nukleus Polus anterior

Aksis optik

Aksis optik zonula

ekuato r

serabut Sel epitel kapsul

Gambar 7. Struktur normal lensa manusia

1. Kapsul Lensa Kapsul lensa merupakan membrana basalis elastis yang dihasilkan oleh epithelium lensa yang membungkus sekeliling lensa. Pada bagian anterior dibentuk oleh sel-sel epitel dan di posterior oleh serabut kortikal. Sintesa kapsul anterior berlangsung sepanjang kehidupan sehingga ketebalannya meningkat, sedangkan kapsul posterior relative konstan. Ketebalan kapsul anterior 15,5 mikrometer dan kapsul posterior 2,8 mikrometer. 3-5 Di bawah mikroskop cahaya kapsul lensa terlihat homogen, tetap dengan mikroskop elektron tampak terdiri 40 lamella. Lamella terdiri dari serabut retikuler yang berisi matriks yaitu glikoprotein berhubungan dengan kolagen tipe IV dan 9

glikosaminoglikan sulfat. Mukopolisakarida heparin sulfat tersusun kurang dari 1% pada kapsul lensa tetapi peranannya sangat penting dalam penentuan struktur dari matriks, dimana pada keadaan kritis mempertahankan kejernihan lensa. 2-4

2. Epitel Lensa Epitel lensa hanya ditemukan pada permukaan anterior lensa, pada daerah ekuator sel ini memanjang dan berbentuk kolumner yang tersusun secara meridional. Epitel ini mempunyai kapasitas metabolik untuk membawa keluar semua aktivitas sel normal, termasuk DNA, RNA, protein dan biosintesa lemak, dan untuk menghasilkan ATP yang berguna untuk menghasilkan energi yang diperlukan lensa. 2,3

3. Nukleus dan Korteks Nukleus lensa lebih keras dari korteks. Serabut-serabut lamellar subepitelial terus berproduksi sesuai dengan usia, sehingga lensa secara gradual menjadi lebih besar dan kurang elastis. Nukleus dan korteks terbuat dari lamellar konsentris memanjang. Tiap serat mengandung inti, yang pipih dan terdapat di bagian pinggir lensa dekat ekuator, yang berhubungan dengan epitel subkapsuler. Serat-serat ini saling berhubungan di bagian anterior. Garis sutura dibentuk oleh gabungan ujung ke ujung serabut lamellar ini dan bila dilihat dengan lampu celah berbentuk Y. Bentuk Y ini tegak di anterior dan terbalik di posterior huruf Y yang terbalik. 2,4

2.2.2

Fisiologi Lensa

Sel-sel epitelial lensa pada ekuator membelah dan berkembang sepanjang kehidupan dan tingkat metabolisme paling tinggi adalah epitel. Oksigen dan glukosa diutilisasi oleh epitel lensa untuk sintesis protein dan transport aktif elektrolit, karbohidrat, dan asam amino ke dalam lensa. Energi kimia diperlukan untuk menjaga pertumbuhan sel dan transparansi. Aqueous humor berfungsi sebagai sumber nutrisi dan tempat pembuangan sampah dari lensa. 10

1. Pemeliharaan keseimbangan air dan kation lensa Mekanisme yang mengontrol keseimbangan air dan elektrolit, penting dalam memelihara kejernihan lensa. Karena transparansi lensa berhubungan erat dengan komponen struktural dan makromolekul, pertubasi hidrasi air dapat berujung pada pengeruhan. Sekitar 5% volume lensa adalah air yang terdapat diantara serabut lensa di ruangan ekstraseluler. Konsentrasi natrium dalam lensa sekitar 20 mM, dan konsentrasi kalium sekitar 120 mM. Pada aqueous humor dan vitreous humor kadar natrium lebih tinggi, sekitar 150 mM, sedangkan kalium sekitar 5 mM.1-4

2. Epitel lensa: situs transport aktif Keseimbangan kation antara lensa sebelah dalam dengan bagian luarnya adalah akibat sifat-sifat permeabilitas membran sel lensa dan aktivitas pompa natrium (Na+, K+-ATPase) yang berada dalam membran sel epitel lensa dan tiap sel serabut. Epitel merupakan situs utama transport aktif dalam lensa. Pompa natrium berfungsi dengan memompa ion natrium keluar sambil mengambil ion kalium masuk. Mekanisme ini bergantung pada pemecahan ATP dan diatur oleh enzim Na+, K+ATPase. Inhibisi Na+, K+-ATPase mengakibatkan hilangnya keseimbangan kation dan peningkatann kadar air dalam lensa.1-4

11

Gambar 8 Transportasi aktif di epitel lensa

3. Teori pompa-kebocoran Kombinasi transport aktif dan permeabilitas membran sering disebut sebagai sistem pompa-kebocoran lensa. Menurut teori pompa-kebocoran, kalium dan berbagai molekul lain seperti asam amino secara aktif ditransportasikan ke dalam bagian anterior lensa melalui epitel. Mereka kemudian berdifusi sesuai dengan gradien konsentasi menuju bagian belakang lensa, dimana tidak terdapat mekanisme transport aktif. Natrium mengalir masuk melalui bagian belakang lensa sesuai dengan gradien konsentrasinya dan kemudian dipertukarkan secara aktif sebagai ganti kalium oleh epitel. Kalium terkonsentrasi pada anterior lensa dan natrium pada posterior. epitel merupakan situs utama transport aktif dalam lensa. Maka, natrium dipompa melalui sisi anterior lensa ke dalam aqueous humor, dan kalium bergerak dari aquoeus humor menuju lensa. Pada permukaan posterior lensa (perhubungan lensavitreous), pergerakan solute terjadi sebagian besar oleh difusi pasif. Pengaturan asimetris ini berakibat pada gradien natrium dan kalium pada lensa, dengan konsentrasi kalium yang lebih besar pada anterior lensa dan lebih sedikit pada 12

posterior. Sehingga, natrium terkonsentrasi pada bagian posterior lensa dan kurang pada anterior. 2,3,10 Distribusi elektrolit yang tidak merata pada membran sel lensa berakibat pada perbedaan potensial elektrik antara bagian dalam dan luar lensa. Bagian dalam lensa adalah elektronegatif, sekitar -70 mV. Bahkan terdapat perbedaan potensial sebesar 23 mV diantara permukaan anterior dan posterior lensa. Perbedaan potensial normal sekitar 70 mV dapat berubah sewaktu-waktu dengan perubahan aktivitas pompa atau permeabilitas membran. Kadar interseluler normal kalsium pada lensa adalah sekitar 30 mM, sedangkan kadar kalsium di luar lensa adalah mendekati 2 M. Gradien transmembran yang besar ini terutama dipertahankan oleh pompa kalsium (Ca2+ATPase). Membran sel lensa juga relatif impermeabel terhadap kalsium. Kehilangan homeostasis kalsium dapat sangat mengganggu metabolisme lensa. 1-4

4. Akomodasi Akomodasi adalah kemampuan lensa untuk menerima objek sinar dan memfokuskan ke retina. Derajat akomodasi tergantung kapasitas lensa untuk merubah bentuknya dari bentuk bulat panjang (penglihatan jauh) menjadi bentuk bulat

(penglihatan dekat). Untuk memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris mengalami relaksasi, menegangkan serat zonula dan memperkecil diameter anteroposterior lensa sampai ukurannya terkecil sehingga berkas cahaya paralel akan terfokus ke retina. Untuk memfokuskan cahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula berkurang, sehingga lensa yang lentur ini berubah bentuknya menjadi lebih bulat. Kemampuan lensa untuk berakomodasi lebih kuat pada usia muda. Kapasitas ini tergantung pada hubungan kortek dengan inti. Pada usia muda, intinya kecil dan korteknya tebal dan lembut yang memungkinkan perubahan bentuk secara leluasa, sehingga bentuk lensa hampir bulat. Pada usia lanjut intinya besar dan korteknya tipis sehingga perubahan bentuk lensa hanya sedikit.2,10 Pada mata yang alami terdapat lensa kristal bening yang memiliki

13

nukleus lensa, ditutupi oleh serat lensa yang menyelubungi korteks dengan membran luar yang lentur dan kapsul yang bertindak sebagai pembungkus.1-4

2. 3.1 Definisi

Ektopia lentis adalah suatu kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak karena zonula Zinni melemah atau rusak. Zonula Zinni merupakan ratusan string seperti serat yang memegang lensa yang tersuspensi dalam posisi dan memungkinkan untuk berubah bentuk untuk penglihatan dekat atau jauh. Lensa mengalami dislokasi dan berada sepenuhnya di luar tempat lensa, di ruang depan, bebas mengambang di vitreous atau langsung pada retina. Kelemahan zonula Zinni menyebabkan pergeseran lensa. Lensa menjadi lebih bundar dan mata menjadi lebih miopik.1,7,8

2. 3.2 Etiologi

Ektopia lentis dapat disebabkan berbagai macam faktor antara lain trauma, gangguan metabolisme sejak lahir (misalnya homosistinuria, kelainan resesif dengan defek mental dan cirri skeletal. Lensa biasanya bergeser ke bawah), sindrom tertentu (sindrom Marfan, kelainan dominan dengan abnormalitas skeletal dan jantung dan resiko diseksi aneurisma aorta. Lensa biasanya bergeser ke arah atas), Sindrom WeillMarshecani, katarak hipermatur, peradangan uvea, tumor intraokuler, tekanan bola mata yang tinggi seperti pada buftalmus.7,8

14

Gambar 9. Pasien dengan ektopia lentis et pupil pada gambar A dan pada gambar B pasien sama yang telah dilatasi pupil tampak jelas dislokasi lensa inferior.

2. 3.3 Klasifikasi Ektopia Lentis

Dislokasi lensa dapat diklasifasikan berdasarkan luksasi anterior dan luksasi posterior. Bila zonula Zinnii putus sebagian maka lensa akan mengalami subluksasi dan bila seluruh zonula Zinnii putus maka lensa akan mengalami luksasi kedepan (luksasi anterior) atau luksasi ke belakang (luksasi posterior).8,9

Subluksasi lensa terjadi akibat putusnya sebagian zonula Zinni sehingga lensa berpindah tempat. Subluksasi lensa dapat juga terjadi spontan akibat pasien menderita kelainan pada zonula Zinni yang rapuh seperti pada Sindrom Marfan. Pada subluksasi kadang kadang penderita tidak memberikan keluhan kecuali keluhan myopia atau astigmat. Hal ini disebabkan karena zonula Zinni putus sebagian maka lensa bebas mencembung. Selain itu dapat pula ditemukan penurunan penglihatan diplopia, monokular dan iridodonesis (iris tremulans). 8,9

15

1. Luksasi Anterior Trauma atau kelainan kongenital yang mengakibatkan seluruh zonula putus disertai perpindahan letak lensa ke depan akan memberikan keluhan penurunan tajam penglihatan yang mendadak. Akibat kedudukan lensa di dalam bilik mata depan akan terjadi gangguan pengaliran humor akuous sehingga terjadi serangan glaukoma kongestif. Pasien akan mengeluh rasa sakit yang sangat, muntah, mata merah dengan blefarospasme. Pada pemeriksaan akan ditemukan edema kelopak, injeksi siliar, edema kornea dengan pupil lebar disertai terlihatnya lensa di dalam bilik mata depan.8-10

2. Luksasi Posterior Pada trauma tumpul yang keras pada mata dapat terjadi luksasi lensa posterior akibat putusnya zonula Zinn di seluruh lingkaran ekuator lensa sehingga lensa jatuh ke dalam badan kaca dan tenggelam di dataran bawah polus posterior fundus okuli 4. Pasien akan mengeluh adanya skotoma pada lapang pandangannya akibat lensa mengganggu lapangan pandang. Mata ini akan menunjukkan gejala afakia. Pasien akan melihat normal dengan lensa + 10.0 D untuk jauh, bilik mata depan dalam dan iris tremulans. Lensa yang terlalu lama berada di polus posterior dapat menimbulkan penyulit akibat degenerasi lensa, berupa glaukoma fakolitik ataupun uveitis fakotoksik.8-10 2. 3.4 Gejala10

1. Dislokasi parsial yang asimptomatik 2. Miopia atau astigmat 3. Penurunan penglihatan, diplopia monokular dan iridodonesis (iris tremulans).

16

2.3.5 Pemeriksaan Pemeriksaan oftalmologikus yang penting untuk ektopia lentis adalah:

1. Pemeriksaan Visus Ektopia lentis berpotensi melemahkan visus. Ketajaman visus bervariasi dengan tingkat malposisi lensa. Ambliopia adalah penyebab umum dari visus menurun pada ektopia lentis bawaan dan dapat dicegah dan diobati.11

2 .Pemeriksaan Okular Eksternal Perhatian terhadap anatomi orbital adalah penting untuk mengevaluasi kelainan herediter (misalnya, enophthalmos dengan penampilan miopati wajah terlihat pada pasien dengan sindrom Marfan). Ukur diameter kornea (megalokornea dikaitkan dengan sindrom Marfan).

3. Pemeriksaan senter / slit lamp Pada pemeriksaan dengan senter / slit lamp akan terlihat pada bagian zonula Zinni yang terlepas, bilik mata dalam dengan iris tremulens, sedang pada bagian zonula Zinni yang utuh terlihat bilik mata yang dangkal akibat lensa tertarik dan mencembung pada bagian ini. Perubahan akibat subluksasi akan memberikan penyulit glaukona atau penutupan pupil oleh lensa cembung.11

4. Retinoskopi dan refraksi Retinoskopi dengan hati-hati dan refraksi adalah penting, sering menemukan miopia dengan silindris. Keratometri dapat membantu memastikan tingkat astigmat kornea.11

17

2.3.6 Penyakit yang berkaitan dengan Ektopia Lentis

1. Sindrom Marfan Sindrom Marfan merupakan penyakit sistemik paling sering dikaitkan dengan ektopia lentis. Sindrom ini ditranmisikan sebagai sifat dominan autosomal dengan ekspresi variabel dan memiliki prevalensi sekitar 5 per 100.000 pasien Sindrom Marfan. Mutasi poin yang melibatkan gen pada kromosom 15 fibrillin dan 21 telah dijelaskan dan mungkin berhubungan dengan serat kompeten zonular. Gejala yang menonjol dari sindrom Marfan termasuk perawakannya tinggi, arachnodactyly, kelemahan sendi, prolaps katup mitral, dilatasi aorta, miopia aksial, dan peningkatan kejadian ablasio retina. Ektopia Lentis terjadi pada sekitar 75% pasien dengan sindrom Marfan dan biasanya bilateral, simetris, dan supertemporal.13

Gambar 10 Dislokasi lensa supratemporal dengan serat zonular terpasang pada mata kanan seorang pasien dengan sindrom Marfan.

2. Homocystinuria Homocystinuria adalah penyebab paling umum kedua yang menyebabkan ektopia lentis herediter. Homocystinuria terjadi dalam 1 per 100,000 orang. 18

Homocystinuria merupakan defek metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh tidak adanya enzim cystathionine b-synthetase (enzim yang mengubah homosistein untuk cystathionine). Pasien biasanya memiliki kulit yang cerah dengan rambut kasar, osteoporosis, retardasi mental (hampir 50% pasien), gangguan kejang, marfanoid habitus, dan sirkulasi yang buruk. Fenomena Thromboembolic merupakan ancaman utama bagi kelangsungan hidup, terutama setelah anestesi umum. Luxation lensa biasanya bilateral, simetris, dan inferonasal, dan wujud di hampir 90% dari pasien. Integritas kerusakan zonular sekunder karena tidak adanya enzim sebagai penyebab utama dari perpindahan lensa. Diagnosis ditegakan dengan deteksi disulfida dan homosistein dalam urin pasien.13

Gambar 11 Menunjukan pasien Homosystinuria dengan dislokasi lensa ke anterior

19

3. Sindrom Weill-Marchesani Sindrom Weil-Marchesani adalah sindrom langka yang ditandai dengan kelainan tulang (misalnya, perawakan pendek, brachycephaly, mobilitas sendi yang terbatas, penampilan otot berkembang dengan baik) dan kelainan okular (misalnya, ectopia lentis, microspherophakia, lenticular miopia). Pola pewarisan belum dipahami dengan baik. Microspherophakia adalah fitur yang paling menonjol dari sindrom ini. Insiden tinggi subluksasi lensa terjadi inferior, sering berkembang untuk menyelesaikan dislokasi. Glaukoma pupil adalah umum, oleh karena itu iridotomies sinar laser profilaksis perifer dianjurkan.14

Gambar 12 Menunjukkan Microspherophakia dan dislokasi lensa rendah pada pasien dengan sindrom Weil-Marchesani.

2.3.7 Penatalaksanaan

1.Koreksi Optik Koreksi optik dari kesalahan refraksi yang disebabkan oleh dislokasi lensa seringkali sulit. Tergantung pada sejauh mana dislokasi, pasien dapat melihat lebih baik dengan koreksi miopia dengan astigmatik tau koreksi aphakic. Dengan

20

subluksasi sangat ringan, pasien hanya mungkin miopia dan setelah dikoreksi visus mungkin baik. Dan jika ada pasien glaukoma penyulit harus diatasi dahulu.15

2. Lensektomi Lensektomi adalah proses koreksi penglihatan untuk orang penderita ektopia lentis, yaitu dalam prosedurnya lensa mata akan dihapus dan diganti dengan lensa buatan khusus denga kemampuan fokus yang jelas. Hal ini digunakan untuk koreksi yang sangat tinggi, atau ketika operasi laser tidak dianjurkan. Setiap mata dikoreksi pada hari bedah yang berbeda.15

3. Implantasi Lensa Phakic Lensa yang digunakan untuk refraksi adalah Lensa Phakic.

Adapun metode implantasi Lensa Phakic yaitumemasukkan lensa tambahan ke mata, baik di depan iris mata atau hanya di belakangnya. Lensa intraokular Phakic terbuat dari bahan lembut, lentur, mirip dengan bahan yang digunakan untuk membuat lensa kontak lunak.15 2. 3.8 Komplikasi15 1. Glaukoma Sekunder 2. Uveitis Posterior 3. Kebutaan

2.3.9 Prognosis Tergantung pada derajat dislokasi lensa, usia onset, dan komplikasi yang terkait sekunder, prognosis kebanyakan pasien adalah dubia ad bonam. Pasien yang memiliki trauma terkait ektopia lentis mungkin memiliki komplikasi yang lebih mengancam jiwa lainnya (tergantung pada beratnya trauma)15.

21

BAB 3 KESIMPULAN
Ektopia lentis adalah suatu kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak karena zonula Zinni melemah atau rusak. Zonula Zinni merupakan ratusan string seperti serat yang memegang lensa yang tersuspensi dalam posisi dan memungkinkan untuk berubah bentuk untuk penglihatan dekat atau jauh. Lensa mengalami dislokasi dan berada sepenuhnya di luar tempat lensa, di ruang depan, bebas mengambang di vitreous atau langsung pada retina. Kelemahan zonula Zinni menyebabkan pergeseran lensa. Lensa menjadi lebih bundar dan mata menjadi lebih miopik. Kelainan ini desebabakan oleh beberapa hal, yaitu trauma, gangguan metabolisme sejak lahir (misalnya homosistinuria, kelainan resesif dengan defek mental dan cirri skeletal. Lensa biasanya bergeser ke bawah), sindrom tertentu (sindrom Marfan, kelainan dominan dengan abnormalitas skeletal dan jantung dan resiko diseksi aneurisma aorta. Lensa biasanya bergeser ke arah atas), Sindrom WeillMarshecani, katarak hipermatur, peradangan uvea, tumor intraokuler, tekanan bola mata yang tinggi seperti pada buftalmus. Bila zonula Zinni putus sebagian maka lensa akan mengalami subluksasi dan bila seluruh zonula Zinni putus maka lensa akan mengalami luksasi kedepan (luksasi anterior) atau luksasi ke belakang (luksasi posterior). Gejala ektopia lentis adalah dislokasi parsial, miopia atau astigmat.Penurunan penglihatan, diplopia monokular dan iridodonesis (iris tremulans). Pemeriksaan tamabahan untuk ektopia lentis adalah pemeriksaan visus pemeriksaan eksternal okular, pemeriksaan senter / slit lamp retinoskopi dan refraksi. Penatalaksanaan ektopia lentis adalah koreksi optik, lensektomi dan implantasi lensa phakic. Komplikasi dari ektopia lentis adalah glaukoma sekunder, uveitis posterior dan kebutaan. Prognosis ektopia lentis adalah dubia ad bonam.

22

DAFTAR PUSTAKA

1. American Academy of Opthalmology. Lens and Cataract. Section 11. San Fransisco: MD Association, 2012 2. Vaughan DG, Asbury T, Riordan Eva P. Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta: Widya Medika, 2003. 3. Ilyas, S. Penuntun Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga. Balai Penerbit FKUI, Jakarta: 2005. 4. Ilyas S. Kedaruratan Dalam Ilmu Penyakit Mata. Jakarta: Balai Penerbit FK UI; 2002. 5. Parrish RK II. Anatomy, physiology, and pathology of the crystalline lens. In: Bascom Palmer Eye Institute's Atlas of Ophthalmology. 1999:241. 6. J.P Shock. Lensa dalam Oftalmologi Umum. Edisi 14. 1996: 175-183 7. Johns J.K Lens and Kataract. Basic and Clinical Science Section 11. American Academy of Ophthalmology. 2002. 8. Jarrett WH II. Dislocation of the lens. A study of 166 hospitalized cases. Arch Ophthalmology. Sep 1987;78(3):289-96. [Medline]. 9. Nirankari MS, Chaddah MR. Displaced lens. Am J Ophthalmol. Jun 1967;63(6):1719-23. [Medline]. 10. Nelson L. Ectopia lentis in childhood. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. JanFeb 2008;45(1):12. [Medline]. 11. Omulecki W, Wilczynski M, Gerkowicz M. Management of bilateral ectopia lentis et pupillae syndrome.Ophthalmic Surg Lasers Imaging. Jan-Feb 2006;37(1):68-71. 12. Duane T. Cataracts and systemic disease. In: Duane's Clinical Ophthalmology. 5. 1999:13-14.

23

13. Ganesh A, Smith C, Chan W, et al. Immunohistochemical evaluation of conjunctival fibrillin-1 in Marfan syndrome. Arch Ophthalmol. Feb 2006 14. Wentzloff JN, Kaldawy RM, Chen TC. Weill-Marchesani syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. May-Jun 2008. 15. Konradsen T, Kugelberg M, Zetterstrm C. Visual outcomes and complications in surgery for ectopia lentis in children. J Cataract Refract Surg. May 2007.

24