Anomalas Cromosmicas Cualquier variacin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas de un individuo constituye una anomala cromosmica.

Las anomalas pueden ser numricas o estructurales. Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura. NUMERICAS Las alteraciones numricas constituyen cambios en la dotacin total de cromosomas. Cuando los cromosomas de ms o de menos constituyen un juego completo se habla de euploidas: triploida 3n, tetraploida 4n y, en general, poliploida. Cuando los cromosomas de ms o de menos no corresponden a un juego completo se designan aneuploidas. En general se trata de un cromosoma en exceso o defecto, denominndose monosoma 2n 1, o trisoma 2n+1, respectivamente. 1. EUPLOIDIA: Variacin en el numero de cromosomas que corresponde a un mltiplo exacto del numero haploide caracterstico.

 Triploida: estado relativo a la presencia a la presencia de 3 juegos completos de cromosomas en un mismo organismo, individuo o celula. Tetraploida: condicin en la cual existen 4 juegos completos de cromosomas. La euploida puede ser de dos tipos: - Monoploida: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un nico cromosoma de cada tipo. -Poliploida: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homlogos

2. ANEUPLOIDA: cualquier variacin del nmero de cromosomas que afecta ms bien a los cromosomas aislados, antes que a toda la serie. Puede haber un nmero inferior de cromosomas, como ocurre en el sndrome de Turner o mayor, como sucede en el sndrome de Down. Estos individuos tienen diversos rasgos fisiolgicos y morfolgicos anormales. Monosoma: aberracin cromosmica caracterizada por ausencia de un cromosoma en el complemento diploide normal; por lo que refiere al hombre, la clula monosomica contiene 45 cromosomas y se designa 2n-1, como ocurre en el sndrome de Turner XO. Trisoma: alteracin caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en un determinado par cromosmico.

- Dotaciones monoploides (x) - Cromosomas haploide (n)

ESTRUCTURALES Las anomalas estructurales son aquellas en las que uno o ms cromosomas alteran su morfologa, variando de forma y/o tamao. El resultado puede ser una alteracin cromosmica equilibrada, cuando el contenido total de material gentico se conserva, o desequilibrada, cuando se gana o pierde material. La estructura de los cromosomas es estable, pero, espontneamente o por la accin de un agente externo, pueden romperse. Cuando esto sucede, sus extremos se convierten en cohesivos, siendo susceptibles a una nueva unin. Hay algunos casos en los que no hay reparacin, o sta es defectuosa o insuficiente, puede producirse una alteracin cromosmica. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas, las cuales originan una discontinuidad en el cromosoma, que conduce a la formacin de una delecin o a un fragmento acntrico (sin centrmero). - Las deleciones consisten en la prdida de una parte del cromosoma, dando como resultado una monosoma para la parte delecionada. En la mayora de los casos se producen de novo, mientras que en el 10-15% corresponden a segregaciones anmalas, como consecuencia de una alteracin parental equilibrada. - Anillo Cuando se producen dos roturas a ambos lados del centrmero en un mismo cromosoma y posteriormente se unen los extremos.

- Se denomina isocromosomas a los cromosomas en los que un brazo es la imagen especular del otro, de manera que est formado por dos brazos idnticos, ya sean los dos cortos o los dos largos; su formacin ocurre durante el perodo de divisin y se debe a que el centrmero se divide de forma transversal en lugar de hacerlo longitudinalmente, que es lo habitual

- Las inversiones se producen como resultado de dos roturas en un mismo cromosoma; el fragmento roto gira 180 y se reinserta en el cromosoma. El material que contiene este cromosoma es el mismo que en su forma original, pero su orden es distinto. En el caso de roturas en cromosomas distintos, pueden producirse reorganizaciones cromosmicas.

- Las alteraciones ms comunes son las translocaciones, las cuales consisten en intercambios de fragmentos entre cromosomas homlogos o entre cromosomas distintos. Cuando el intercambio se produce entre las zonas terminales se denominan recprocas; si es una parte de un cromosoma que se intercala en otro se designan inserciones, y cuando se producen entre dos cromosomas acrocntricos (grupos D y G) se denominan robertsonianas; en estos casos los dos brazos largos de ambos cromosomas quedan preservados y los cortos se pierden.