Manifestaciones clnicas de Sx de Angelman

Machado Alexa Martinez Adolfo

"Chico con una marioneta"de Giovanni Francesco Caroto

Descripcion general
El sndrome de Angelman es una enfermedad de origen gentico que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Muecos felices (happy puppets) fue el apodo que el mdico ingls Harry Angelman adopt en 1965 al describir a tres pacientes que compartan dos caractersticas: un andar rgido y una risa excesiva.

Caracteristicas fsicas en la infancia

No se suele reconocer en los bebs recin nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son especficos durante este perodo. La cara tpica de los nios con SA en la infancia tiene algunas caractersticas faciales sutiles. La boca ancha y sonriente,suele estar abierta. La mandbula puntiaguda y los ojos hundidos. La cara normalmente es redonda como uno espera de los nios. Al crecer, los huesos faciales se alargan y la forma de la cara cambia (mandbula ms prominente y ojos parecen an ms hundidos)

Adolescencia
Los individuos con SA habitualmente tienen una pubertad normal. Las mujeres menstran regularmente. Tanto los hombres como las mujeres con SA pueden ser frtiles (si una mujer con SA tuviera un hijo tendra el 50% de posibilidades de que ste tuviera tambin el SA, si un hombre con SA fuera padre de un nio, ste tendra riesgo de padecer el sndrome de Prader-Willi)

tono muscular anormal, las extremidades estn siempre un poco rgidas escoliosis

Sntomas caractersticos

El sndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 aos de edad por presentar los siguientes sntomas: Epilepsia, las convulsiones son sutiles y se presentan en mas del 90% de los casos. Retraso importante en el desarrollo. Capacidad lingstica reducida o nula. Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en gestos y seales. Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia. Estado aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables. Hipermotricidad Falta de atencin

Diferencias en cuadro clnico

Manifestaciones clnicas (PWS) Hipotonia neonatal Hipogonadismo Hiperfagia y obesidad Corta estatura Manos y pies pequeos Dismorfismo craneofacial Retraso mental Manifestaciones clnicas (AS) Microcefalia Electroencefalograma anormal Prdida del habla Retraso mental severo Paroxismo de la risa

Hipopigmentacin

Hipermotricidad