1

10 Genetica psihologiei
Genetica psihologiei este un domeniu pe ct de interesant pe att de dificil. El a luat n ultima vreme o deosebit dezvoltare mai ales n ceea ce privete psihologia patologic pe care o vom aborda ns n capitolul viitor. Paradigma principal pe care se sprijin acest demers este c toate manifestrile psihice sunt expresia funcionrii mainii biologice i informaionale reprezentat de encefal. Cum acest organ este construit i funcioneaz sub o minuioas i precis determinare genetic aa cum am artat-o n capitolul precedent rezult,chiar numai printr-o deducie cartesian ,c manifestrile psihice depind printr-un lan cauzal destul de complex de structura moleculelor de ADN aa cum au fost motenite de la ambii prini prin mecanismele recombinante ale meiozei i fecundrii. De aici ,printre altele, rezult c deoarece materialul genetic este o structur unicat de secvene de nucleotide(sau baze purinice i pirimidinice) i psihismul fiecrui individ este un unicat. Orict de reducionist i iconoclast ar prea unicitatea noastr,identitatea noastr n univers este determinat de unicitatea genomului fiecruia dintre noi. Deasemenea rezult c la construcia acestui unicat contribuie materialul genetic venit de la ambii prini i naintaii lor A doua paradigm susine c psihismul,ca parte constitutiv a fenotipului dei este determinat de genom este profund modelat de factorii de mediu. Acest proces de epigenez este realizat att de mediul natural(ecosistem)ct i ,n cazul omului,de elementele mediului social(tehnologie,limbaj,educaie i mai ales cultur)S-a i subliniat c progresul omului modern nu se datoreaz microevoluiei fizice ci doar Culturii i tehnologiei,graie crora noi ne deosebim de omul din Paleolitic. Influenele acestea confer manifestrilor psihice un caracter hibrid cu dubl determinare endogenetic i epigenetic ce complic foarte mult cercetrile de genetic a psihologiei tiinele exacte nu se mulumesc numai cu deducii logice,orict de pertinente ar fi ele. Le trebuie date de observaie i experimentale calitative dar i cantitative (msurabile) precum i o serie de concepte sau modele teoretice. Din acest punct de vedere psihologia este un domeniu delicat,dificil i plin de capcane

Manifestrile psihice pot fi abordate din dou perspective,ceea ce este foarte important pentru analiza lor genetic. n primul rnd exist perspectiva obiectiv ce se ocup doar de manifestrile externe,vizibile i msurabile ale activitii psihice ce definete comportamentul Acest demers a adoptat modelul cutiei negre care face abstracie de tot ceea ce se petrece n interiorul contienei i nu studiaz dect reaciile vizibile direct sau indirect prin diferite aparate (electroencefalogram, electromiogram conductibilitatea electric a pielii,imagistic cerebral,tensiune arterial,puls,ritm cardiac etc. ) Conform acestui model ceea ce intereseaz este conexiunea operaional dintre intrri (semnalele de la receptorii fiziologici)i ieiri (efectorii motori i vegetativi)Aceast perspectiv care definete demersul behaviorist (a lui Watson,Skiner,Ryle,Kantor .a.)din psihologie este cea mai comod i mai folosit de geneticienii ce s-au ocupat de psihismul uman. Ea pune n parantez contiena i aspectele subiective.i exprim o poziie restrictiv A doua perspectiv este cea subiectiv sau fenomenologic ce ia n considerare tririle subiectului i reflectarea n contien a evenimentelor percepute,gndite sau imaginate .Ea st la baza introspeciei care este un fel de autocontemplare a tot ceea ce se petrece n fluxul contienei. Datorit modului de operare solipsist al psihismului uman,elementele subiective sunt un secretabsolut al fiecruia i nu pot fi cunoscute de alii dect prin relatrile verbale sau scrise ale celui ce le triete i gndete cum este clar n cazul tririlor elementare (qualia) De aceea tiinele exacte se feresc de aceast perspectiv n care nimic nu poate fi observat sau msurat i totul se bazeaz pe deducii fcute pe relatri linguistice ceea ce i confer o foarte discutabil fiabilitate i exprim o poziie fluid Cu toate acestea psihologia subiectiv sau introspectiv a putut deveni ntrun anume fel i tiinific .Studiile de caz i studiile populaionale bazate pe interviuri, teste i chestionare cuantificabile statistic sunt tehnicile eseniale a cror fiabilitate depinde ns de fiabilitatea instrumentelor folosite i de gradul de cooperare dintre examinator i examinat Genetica psihologic are dou scopuri Unul din scopuri i propune s stabileasc ce caractere sau performane psihice sunt ereditare,ce tip de ereditate prezint i n ce grad variabilitatea genetic influeneaz un grup populaional n care mai survine i o variabilitate a fenotipurilor pricinuit de factorii de mediu. Al doilea scop urmrete stabilirea mecanismelor moleculare(ADN.ARN, proteine) care determin un anumit caracter ereditar n special identificarea genelor responsabile n cercetrile de genetic psihologic este necesar s precizm ce aspecte psihologice vrem s urmrim (trsturi de personalitate,temperamente, aptitudini,acte comportamentale,etc.)Lucrul nu este totdeauna uor cci definirea

lor exact este dese ori dificil , fiindc nu exist cu privire la toate o unanimitate de preri i fiindc determinarea lor este de foarte multe ori poligenic ceea ce face ca diferenele dintre diferitele variante posibile s fie continue i greu de delimitat Un element care trebuie luat n considerare este variana genetic a caracterelor cercetate. Prin varian se nelege o msur a ponderii factorilor genetici asupra celor de mediu n realizarea variaiilor unui anumit caracter fenotipic
Cnd alelele de la ambii prini i nsumeaz efectele avem o varian aditiv. De multe ori ns alela unuia din prini mascheaz efectele alelei omologe a celuilalt n acest caz avem o varian non- aditiv numit dominan. Alteori efectele unei alele dintr-un anume loc cromozomial sunt afectate de alele situate pe locuri diferite pe cromozomul omolog. n acest caz avem o varian non-aditiv numit epistazie .Toate acestea complic mult studiul ereditii unor caractere mai ales cnd sunt poligenice

Un concept genetic mult dezbtut este cel de heterosis. Este vorba de realizarea unui fenotip cu caractere genetice mai eficiente dect al celui mai eficace din prini.
Heterozisul poate fi determinant prin supradominana heterozigotic (heterozigotul este mai eficace dect variantele homozigote)sau prin dominana general (genele deficitare homozigote sunt eliminate)

Opus heterozisului este depresia ereditar. Ambele aspecte au un deosebit rol n analiza geneticei psihologice Demersurile folosite sunt multiple (Birren i Schaie) 1-Studiile de genetic populaional 2-Studiile familiilor prin arbori genealogici. Sunt foarte greu de efectuat n cazurile normale (nu de boli manifeste)mai ales cnd este vorba s se mearg pe mai mult de trei generaii Documentele lipsesc i datele sunt destul de aproximative Unul din primii care a folosit studiile de familie pentru a stabili caracterul ereditar al unor aptitudini a fost sir Francisc Galton (1822-1911).n dou lucrri celebre (Hereditary genius 1859 i English men of sciences.Nature and nurture -1874) care pot fi considerate primele lucrri sistematice de acest gen. El a ncercat s separeu influenele hereditare(nature) de cele educaionale (nurture) i a semnala c numrul persoanele dotate(sau supradotate)dintr-o familie scade pe msur ce generaiile se succed

Sir Francisc Galton 3-Studiul gemenilor este foarte valoros prin compararea modului cum anumite caractere se regsesc la fraii dizigotici i la cei monozigotici. Compararea concordanelor dintre frai se face prin coeficieni de corelaie. Holzinger a stabilit n 1929 i un indice de ereditabilitate(h2) pentru compararea situaiei din cazul gemenilor dizigotici i a celor monozigotici. Aceast metod este n special relevant dac gemenii au fost crescui n medii diferite aa cum a subliniat n 1925 H.J Mller care a luat premiul Nobel entru studiile sale asupra mutaiilor Menionm din proprie experien c nu totdeauna (n lipsa amprentei genetice) este uor de stabilit caracterul monozigotic a gemenilor. i n acest domeniu Galton a fost un pionier cu lucrarea sa The history of twins publicat n 1875 n care a semnalat c ereditatea este mai puternic dect educaia Folosind gemeni monozigoi Centrul de cercetri pentru Gemeni i Adopii din Minesota a publicat tabelul de mai jos care precizeaz procentele de ereditabilitate pentru o serie de trsturi de personalitate publicat de L.Gavril

4-Studiul comparativ al frailor biparentali cu cei uniparentali i mai ales al copiilor biologici cu cei adoptivi completeaz metoda precedent .Ea este util mai ales cnd prinii copilului adoptat pot fi i ei examinai. n 1974 Nance a artat importana studiilor asupra descendenilor gemenilor univitelini.. Personal am putut studia descendenii unor gemeni univitelini cstorii cu gemene univiteline 5- La animale s-au folosit experiene de mperechere Astfel Tyron prin 1940 a studiat o populaie de obolani dintre cari unii aveau o mare facilitate de a rezolva problema labirintului,i alii o rezolvau cu greutate. A mperecheat ntre ei obolanii abili pe de o parte i cei inabili pe de alt parte. Dup cteva generaii divergena dintre cele dou loturi a crescut,cei abili devenind mai abili,n timp ce cei inabili au devenit mai inabili . Cu aceeai metod a studiat emotivitatea , motivaia alimentar,cea pentru micare i cea exploratorie i pentru toate a obinut rezultate asemntoare demonstrnd astfel determinarea ereditar a caracterelor amintite Problema caracterului ereditar al trsturilor de personalitate a preocupat pe muli cercetri (Eysenck,Reiss etc Lucrurile sunt uneori puin confuze cci trebuie luat n considerare faptul c psihologii nu au czut de acord supra unui model unic al personalitii. Folosind modelul celor Cinci mari(Big fiveOCEAN)s-a ajuns la urmtoarele rezultate privind caracterul ereditar al trsturilor de personalitate Openess(Deschidere) 57% Contiinciozitate 49%

Exraversiune 54% Agreabilitate 42% Neurocitism 49% De mult oamenii au fost fascinai de apariia i uneori de transmisia ereditar a creativitii. Personagiile dotate cu talente militare,politice,tiinifice,literare, artistice sau muzicale s-au impus opiniei publice dar i cercettorilor. Legat de acest aspect este i cel al geniilor. Problema central a fost dac sunt un produs genetic(nnscut)sau epigenetic(rezultat din aciunea factorilor socioculturali i educaionali) Geniile prin marea dezvoltare a capacitilor lor creative i intelectuale, i prin raritatea apariiei lor att in medii evoluate ct i medii napoiate se dovedesc a fi un produs genetic doar modelat de factorii de mediu. Ele se situeaz n planul fenotipurilor anormale,fapt pentru care unii au apropiat genialitatea de alienaia mental idee dezvoltat printre alii de Cesare Lombroso (1836 1909)i folosit de muli biografi n analizele lor privind oamenii mari ai istoriei nc de foarte de demult s-a observat caracterul eredofamilial al creatorilor Astfel n familia lui Eschile au fost opt autori de tragedii;familiile Hortensius,Cuno i Lysius erau vestite n Roma antic pentru numrul foarte mare de oratori pe care le aveau printre care i femei;toat lumea cunoate familii de oamani de tiin ca Huxley, muzicieni ca cele ale lui Bach,Mozart,Scarlatti sau Rossini. sau familii de pictori ca cea a lui Horace Vernet.

Hri frenologice din epoca victorian Pe la nceputul secolului XIX a aprut o disciplin pseudotiinific dar care s-a bucurat de un imens succes chiar i n multe medii academice. E vorba de frenologie (de la fren=minte i logos=cunoatere). Aceasta sublinia substratul organic specific al diferitelor aspecte ale creativitii i trsturilor de personalitate sub forma unor componente nnscute bine delimitate ale scoarei cerebrale propunnd hri detaliate ale encefalului. Marii

7 frenologi ca Fr,J.Gall (1758-1828),J.Spurzheim(1775-1832)fraii Lorenzo i Orson Fowler -a. au ncetenit ideea c trsturile de personalitate i mai ales creativitatea sunt nnscute

Primul studiu sistematic asupra caracterului ereditar al creativitii a fost publicat de Sir F,Galton n 1865 n care a prezentat 605 de personaliti care au trit ntre anii 1453 i 1853 printre cari a gsit n 102 cazuri o determinare ereditar a creativitii lor El a urmrit cantitativ caracterul ereditar al diferitelor forme de creativitate lund n considerare gradele de rudeniei Astzi determinarea genetic i caracterul ereditar al creativitii sunt universal recunoscute. Modul cum fenotipurile respective se manifest depinde ns n mare msur i de factorii socioculturali. Gsim clar o participare comun a geneticului (care domin)i epigeneticului(nature and nurture)

Cesare Lombroso

ncepnd din secolul XIX mai ales datorit cercetrilor lui Cesare Lombroso (sintetizate n celebra monografieL'Uomo delinquente 1878)asupra criminalilor s-a conturat ideea c delicvena are o baz genetic,i este legat chiar de o anumit tipologie somatic. Aceast idee a fost dezvoltat in Statele Unite cu alte argumente de Robert.L.Dugdale (The Jukes;a study in Crime,Pauperism and Heredity1877)Cercetrile lui J.Lange(Crime and Destiny1929) asupra delicvenei la gemenii univitelini i bivitelini a confirmat caracterul ereditar al criminalitii ceea ce constituie elementul central al criminologiei pozitiviste.Nu toi criminologii i psihiatrii sunt de acord cu aceast idee radical. Astfel Aschaffenburg,Birnbaum i Luxenburger din coala de la Weimar au susinut c delicvena este numai parial determinat genetic i c familia i societatea n ansamblu are i ea un rol important.Foarte muli consider c se motenete doar un anumit potenial infracional,care apoi este activat de anumii factori epigenetici Domeniul cel mai explorat a fost i este cel al caracterului ereditar al inteligenei.

De mult vreme numeroase constatri empirice au precizat determinarea genetic a inteligenei umane. Chiar nespecialiti s-au strduit s demonstreze rolul dominant al geneticei fa de educaie n formarea inteligenei. Astfel Conan Doyle i atribuie lui Sherlok Holmes o pledoarie ,rmas celebr ,in favoarea caracterului nnscut al inteligenei. Aceste concluzii s-au bazat pe cercetarea modului cum se regsesc ntr-o familie la naintai ,urmai i rude colaterale aspecte ale inteligenei supradotate ale unui membru ei. Studiul gemenilor univitelini crescui separat a artat indiscutabil determinarea genetic puternic a inteligenei. Totodat studiul copiilor adoptai a artat c i factorii de mediu(mai ales cei educaionali i de ambian) au un rol. Sunt o serie de date care arat c procesele epigenetice nu se impun n construcia mecanismelor inteligenei ci n dezvoltarea posibilitilor ei de a se manifesta. Aceasta explic i efectul Flynn(sau Dikens-Flynn)potrivit cruia media gradului de inteligen sporete ntr-o populaie odat cu progresul societilor umane prin schimbarea condiiilor socioculturale Psihologia modern a ncercat s dea un caracter mai tiinific problemei. ncepnd prin a defini mai clar inteligena i a folosi o msur a ei
Nu putem prezenta aici toate modelele adoptate de diferitele coli psihologice privind inteligena. Inteligena potrivit celei mai clare definiii operaionale a ei este capacitatea unui sistem de a rezolva probleme ntr-un timp dat. Cu ct complexitatea problemei rezolvate este mai mare,cu att inteligena sistemului este mai eficace .Evaluarea cantitativ nu se poate face dect cu ajutorul testelor de inteligen, metod ce a fost iniiat de A.Binet nc din 1905(testele BinetSimon i mai apoi cele Stanford.-Binet).n 1912 W.Stern a propus o msur care lua n considerare i evoluia n timp a inteligenei pe care a numit-o coeficientul de inteligen (I.Q.)

I.Q = 100 x ( vrsta mental / vrsta cronologic)

n care vrsta mental este calculat cu teste n urna unor etalonri fcute prin studii populaionale

Coeficientul de inteligen afost considerat c este o msur a factorului de inteligen general gceeace este contestat de muli Coeficientu IQ a devenit foarte util,i a putut fi folosit i pentru aduli odat cu perfecionarea testelor. Aportul cel mai mare l-a adus David Wechsler(1896-1981) un psiholog american de origine romn care a creat teste pentru copii (Wechsler Intelligence Scale for Children_-WISC) i aduli(Wechlser Adult Intelligence Scale WAIS)

Psihologia modern a folosit ca indicator principal IQ. Cele mai importante studii se refer la ereditabilitatea inteligenei. Ereditabilitatea este o msur a ponderii factorului genetic n creerea variabilitii unui caracter ntr-o populaie dat. Majoritatea studiilor arat c ereditabilitatea inteligenei variaz intre 60 i 80%(Arthur Jensen;Richard Herrenstein i Charles Muray).
Bernie Devlin i colaboratorii au considerat cifrele de mai sus prea mari i au atras atenia supra faptului c n dezvoltarea inteligenei umane un rol important l au i factorii de mediu din viaa intrauterin

n ceea ce privete stabilirea caracterului mendelian al transmiterii inteligenei umane,datele nu sunt concludente deoarece determinarea genetic a

inteligenei este poligenic. Existnd mai multe gene responsabile legile transmisiunii nu pot fi stabilite distribuia acestora la urmai fiind foarte variabil iar variantele de inteligen nu fiind clar definite ( diferenele dintre ele sunt foarte fluide ,vagi,continue) Menionm c dup unii substratul genetic al inteligenei este confirmat i de unele afeciuni genetice precise ca boala lui Huntington(coreea cronic)n care se produce o alterare profund a inteligenei atunci cnd gena patologic respectiv se activeaz .Este vorba de o gen(IT15) de pe ramura mic a cromozomului 4 care sintetizeaz o protein numit huntingtin descoperit n 1993
Mutaia patologic afecteaz un codon(CAG : citozin-adenin-guanin)care se afl la captul 5' al ADN-ului. Aceast triplet n mod normal este repetat de 7-35 de ori. Dac se repet de mai multe ori,mai ales de la 40 de ori n sus apare demena coreic

Trebuie subliniat faptul c dac mutaia unei gene determin o alterare a inteligenei aceasta nu nseamn c ea este gena responsabil a acestei activiti psihice ci doar c mutaia ei a generat modificri patologice n encefal care au deteriorat substratul neuronal implicat. Faptul c n trisomia 21 avem o diminuare a inteligenei nu nseamn c n cromozomul 21 se afl suportul genetic al inteligenei Tot aa dac deteriorarea profund a inteligenei din boala lui Alzheimer apare dup mutaii n una din genele APOE, APP,PS1 sau PS2 aceasta nu nseamn c aceste gene sunt genele inteligenei Exist o tendin modern de a atribui posibilitii de trire a fenomenului religios(de deschidere ctre sacru) unui mecanism genetic. Geneticianul Dean Hamer a descris n acest sens o gen( Gena lui Dumnezeu)de pe cromozomul 10,care sintetizeaz o protein VMAT2( Vezicular Monoamine Transporter )ce ar condiia elementele existeniale ale tririi religiosului i ale extazului mistic. Aceast gen ns este contestat de muli Una din manifestrile comportamentale ale speciei noastre este limbajul .Omul ns vorbete pentru c dispune n creierul su de o maince i permite s vorbeasc .Aceast main s-a dezvoltat printr-o lung evoluie de peste un milion de ani(de la Homo habilis)Ea trebuie ns construit pentru fiecare individ n cursul organogenezei cerebrale,iar aceasta se afl sub controlul genomului.Abilitatea de a vorbi este un apect genetic determinat al speciei noastreCaracterul ereditar al particularitilor predispoziiei de a vorbi i a citi a fost demonstrat prin studii pe gemeni(Black K.N)
Trebuie s subliniem c determinarea genetic se refer doar la posibilitatea de a vorbi,scrie i citi. Limbajul ns este o achiziie epigenetic obinut prin procesul de nvare aa cum a artat nc din secolul XIII mpratul Frederic II de Hohenstaufen printr-o experien celebr

Tot n legtur cu genetica limbajului s-a demonstrat c asimetria emisferelor cerebrale est controlat genetic . de dou gene i patru alele. Caracterul de dreptaci este determinat de alele dominant intermediare. Homozigoii

10

dominani sunt dreptaci,homozigoii recesivi sunt stngaci iar heterozigoii au grade diferite de ambidextrie(Annet 1964)Cele dou gene se pare c sunt situate una pe braul scurt al cromozomului 12 iar cealalt pe braul lung al cromozomului 11(Francs. i col. 2002) Determinarea genetic a mainei de vorbit din creierul uman explic i caracterul ereditar al unor deteriorri a limbajului cum ar fi dislexia. Aceasta este o disfuncie a limbajului caracterizat prin dificultatea de a nva cititul corect i fluent ,dei inteligena,comportamentul,i posibilitile de alfabetizare sunt normale. Este vorba de o disconexie ntre regiunile occipitale(unde se integreaz semnalele vizuale)i cele frontale(ale comenzilormotorii)din emisfera dominant(stng la dreptaci)situat de obicei n dreptul plicii curbe(girusului angular)Unele dislexii sunt de origine traumatic,altele de origine hormonal i altele numite dislexii primare sunt determinate genetic. Astzi se tie c dislexia se produce prin erori de replicare cromozomial la nivelul cromozomilor 2,3,6,15 i 18 (Fisher i DeFries) O alt disfuncie a limbajului este blbiala care dup cercetrile lui Shugart i col (2004) ar fi determinat de o mutaie a unei gene de pe braul lung al cromozomului 18 Ritmul somn veghe i tipologia general a somnului sunt printre cele mai clare exemple ale determinrii genetice a comportamentului. Am vzut n capitolul precedent c aceste aspecte sunt condiionate de patru gene Per,Tim,Clock i B,mal 1 Dat fiind complexitatea geneticii comportamentului una din metodele folosite n tiinele creierului pentru este s utilizezi modelele foarte simple provenind de la specii inferioare. Astfel cel mai simplu act comportamental este cel al tactismelor nevertabratelor. n acest sens s-a putut demonstra de. ex. la nematode (C.elengans)c genele che,tax,ttoc,odr,asm.daf,dyf,i osm sunt implicate n chemotactismul i termotactismul acestor animale (L.Gavril) De asemenea cercetrile lui Kandel fcute asupra comportamentului sexual al unei molute gasteropode (Aplysia californica)au demonstrat c acesta este rezultatul unor cascade de evenimente interne biochimice i fiziologice stereotipe riguros determinate de un algoritm comandat de trei gene (A,B i ELH) Motivaia de a explora noul(necunoscutul) are drept baz genetic dou gene:una(DRDA) pe braul scurt al cromozomului 11 i alta(SERT) pe braul lung al cromozomului 17 (Savitz i Ramesar)

11