ndex

1. El neodarwinisme ........................................................................................ 2 1.1. Carcters adquirits? .............................................................................. 2 1.2. Com ho explica Darwin? ....................................................................... 2 2. Gregor Mendel: El pare de la gentica clssica: .......................................... 3 2.1. Primera llei de Mendel: Llei de la uniformitat ......................................... 4 2.2. Segona Llei de Mendel: Principi de la segregaci. ................................ 4 ........................................................................................................................ 5 2.3. Tercera llei de Mendel: Llei de la independncia dels carcters: .......... 6 3. La teoria cromosmica (Sutton i Boveri) ...................................................... 6 4. Thomas Morgan i la confirmaci de la teoria cromosmica: ........................ 7 5. La gentica de poblacions i la teoria evolutiva: ............................................ 8 6. La gentica de poblacions i la deriva gentica (1930) ................................. 8 7. Principis de la sntesis moderna: ............................................................... 10 8. La teoria Evo-Devo .................................................................................... 10 9. Les Mutacions............................................................................................ 11 10. Webgrafa: .............................................................................................. 14

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

1. El neodarwinisme Al segle XIX, un naturalista angls, George John Romanes, utilitza per primer cop el terme neodarwinisme per referir-se a la teoria de levoluci desenvolupada pel gran antropleg y gegraf Alfred Russel Wallaceet, que es mostrava reticent als ideals lamarckismes de lherncia dels carcters adquirits. Aquest plantejament, en un principi, no era rebutjat per Darwin, que va refer el model dherncia de carcters adquirits i el va anomenar: pangnesis. 1.1. Carcters adquirits? La teoria fa referncia al desenvolupament dels carcters:

ALIMENTS

COLL GIRAFA

El seu coll sha allargat com a resposta dun estmul procedent del medi: La necessitat de proveir-se daliment que es troba a una determinada altura. Al desenvolupar-se el seu coll, aquesta caracterstica es transferia a la segent generaci i aix successivament 1.2. Com ho explica Darwin? Darwin tracta dexplicar la similitud que els pares tenen amb els seus fills a travs duna especulaci (Ja postulada per Aristtil al segle III a.C) que defensava que cada rgan i estructura del cos produa polits, rudiments o gmmules que a travs de la sang arribaven a les cllules sexuals o gmetes. Quan ambds gmetes (femen i 2

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

mascul) sajuntaven, soriginava un nou organisme, que contenia gmmules dambds progenitors, fet que explicaria la similitud entre pares i fills. Aquesta hiptesis sanomena pangnesis. El neodarwinista ms destacable va ser August Weistmann, que afirmava que el material hereditari, o plasma germinal, es mantenia completament separat del desenvolupament de lorganisme. Aquest fet va crear una gran polmica entre la majoria dels bilegs, ja que la consideraven una postura extremista i es van discutir alternatives com variacions del lamarckisme, la ortognesis (evoluci progressiva) i el saltacionisme (evoluci per salts o mutacions) Qu s el plasma germinal? El concepte va ser introdut pel bileg i zoleg alemany August Weismann (1834-1414). El terme suposa una primera aproximaci al que avui dia coneixem com ADN. Per Weismann, el plasma germinal era la part nuclear essencial de les cllules germinals i, a diferencia de les cllules semntiques (somatoplasma) es conservava invariable des del zigot, i era la responsable de la herncia. La determinaci gentica dels individus romania precintada i la prognie rebia cada cop menys gens del plasma germinal. 2. Gregor Mendel: El pare de la gentica clssica: El bileg i naturalista txec Gregor Mendel (1822-1884) va realitzar nombrosos experiments, en els que sincloen tot tipus dexperimentacions amb els creuaments de les abelles, hibridaments de les plantes, etc. Va treballar amb ms de 28.000 plantes de diverses varietats del psol chnchar, analitzant detalladament set parells de caracterstiques de les llavors i de la planta. Tot el seu arsenal dexperiments van desembocar en el enunciat de dos principis que ms tard serien anomenats lleis de lherncia. Les seves observacions van permetre la utilitzaci, per primer cop, que continuen en rigor en els nostres dies: Dominant i recessiu. Aquestes lleis expliquen i prediuen com seran les caracterstiques dun nou individu, partint de les caracterstiques presents en els seus pares o avis. Els carcters shereten de pares a fills, per no sempre de forma directa, ja que poden ser o b dominants o b recessius. Els carcters dominants es manifesten sempre en totes les generacions, els recessius poden estar latents, sense desaparixer, per manifestar-se en posteriors generacions: 3

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

2.1.

Primera llei de Mendel: Llei de la uniformitat Estableix que si es creuen dues races pures per un determinat carcter, els descendents de la primera generaci sn tots iguals entre si. (igual genotip, igual fenotip) e iguals (en fenotip) a un dels progenitors.

AA

aa

F1
2.2.

Aa

Aa

Segona Llei de Mendel: Principi de la segregaci. Estableix que, si es creuen entre si dos individus que posseeixen dos allels dun mateix gen (Aa x Aa) aquests es separen al formar-se els gmetes i acaben en zigots diferents. s a dir, aquesta llei estableix, en essncia, que al crear dues races pures, els carcters recessius queden ocultats en la primera generaci i re-apareixen en la segona en proporci d1 a 3 respecte els carcters dominants. Mendel va establir aquest segon principi al crear individus de la primera generaci filial.

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

AA

aa

F1

Aa

Aa

F2

AA Aa

Aa

aa

25%

50%

25%

Cuadre de Punnet A a Genotip AA Aa aa A AA (25%) Aa (50%) Fenotip Groc Groc Verd a Aa (50%) aa (25%) Probabilitat 25% 50% 25%

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

2.3.

Tercera llei de Mendel: Llei de la independncia dels carcters: Estableix que els carcters sn independents i que es combinen de forma aleatria. Cada parell dallels s transmet de manera independent de qualsevol altre parell dallels que controlen un altre carcter en la segona generaci, i aquest es combina de tots els modes possibles.

Els treballs de Mendel van ser oblidats durant 35 anys, malgrat que es van publicar en 1865, no va ser fins al 1900 quan tres investigadors: Carl Correns, Hugo de Vries i Erich Von Tschemak van arribar a les mateixes conclusions de Mendel i van atribuir lhonor del descobriment al seu predecessor. El fet que Mendel realitzs els seus experiments sense conixer lexistncia de lADN i dels cromosomes, ni el procs de divisi cellular, ni el que succeeix durant la fecundaci amb el material hereditari afegeix mrit als seus descobriments.

3. La teoria cromosmica (Sutton i Boveri) Le teoria cromosmica de Sutton i Boveri (1902) enuncia que els allels mendelians estan localitzats als cromosomes. Aquesta teoria va demostrar que els cromosomes sn orgnuls permanents que es concentren durant la mitosis i que es mantenen difosos durant la interfase. A ms destablir la individualitat i la permanncia dels cromosomes, Boveri va donar una descripci moderna de laparell mitic, va ser el primer en identificar els centrosomes i definir el paper del fus amittic en la distribuci dels cromosomes en els pols oposats de la cllula mare, donant lloc a les cllules filles. Els treballs de Boveri en embrions derions de mar li van permetre observar divisions cellulars defectuoses que desprs va ser capa dinduir experimentalment, fet que li va permetre definir tres regles: Els cromosomes, durant la mitosis, son dobles (Presenten dues cromtides) i cada part presenta un lateral que senfronta envers a un pol del fus. Aquesta regla implica que un cromosoma es pot dividir en dues cllules filles i la presencia de cinetocors (encara no descoberts) enfrontats en les dues cromtides per lencolatge dels microtbuls. Els cromosomes estan connectats a ambds pols mitjanant microtbuls. Cada cromtide est unida a un dels dos pols.

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

Cromtida Bra curt

Bra llarg

Centrmer

Esquema dun cromosoma

4. Thomas Morgan i la confirmaci de la teoria cromosmica: Morgan (1866-1945) era especialista en la biologia del desenvolupament. Treballava com a zoleg experimental en la universitat de Columbia. La premissa dels seus estudis era que per entendre el desenvolupament, calia entendre la herncia, ja que aquest s el medi mitjanant el qual lvul i lespermatozou transmet les caracterstiques de generaci en generaci. Morgan va iniciar els seus estudis en rates i ratolins, per la seva lenta reproducci feia que no resultessin aptes per realitzar estudis sobre la herncia. Per resoldre aquest handicap, Morgan va buscar un organisme ms apropiat, pel que es va decidir per la mosca de la fruita (Drosphila Melanogaster) debut a les seves caracterstiques. Va descobrir, a travs de la observaci del color dels ulls de les mosques (Blan i vermell en els mascles i nicament vermell en les femelles) que existien carcters que estaven necessriament lligats al sexe. Aix, juntament amb laparici de dues mutaci ms lligades al sexe (ales rudimentries i color del cos groc). Tot aix suggeria que aquests tres gens podrien formar part del mateix cromosoma sexual. Estudiant els cromosomes de la Drosphila en el microscopi, Morgan va observar que 7

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

els 4 parells de cromosomes de la mosca no eren idntics en les femelles i en els mascles: Les femelles tenien dos cromosomes X idntics, mentre que en els mascles el X estava aparellat amb el cromosoma Y, amb un aspecte diferent i que mai apareix en les femelles. Per aquesta ra, un mascle rep el seu cromosoma X de la seva mare i lY del seu pare, fet que explicava la segregaci observada en el color dels ulls. A partir daquestes observacions, Morgan va deduir que el gen que codifica el color dels ulls havia de residir en el cromosoma X. Aquest fet proporciona la primera correlaci entre un carcter especfic i un cromosoma en concret. Aquests estudis van ser publicats al 1910 amb el ttol Sex limited inheritance in Drosphila (Lherncia limitada del sexe en Drosphila), en el que resumia les seves tres conclusions fonamentals: Els gens resideixen als cromosomes. Cada gen ha de residir en un cromosoma en concret El carcter color dulls ha de residir en el cromosoma X i estar absent al cromosoma Y, sent el color vermell el color dominant.

En aquella poca, la majoria de bilegs acceptava que els gens situats linealment en els cromosomes eren el mecanisme dherncia principal, per continuava sense estar clar com es podia compatibilitzar aix amb la selecci natural i la evoluci gradual. Aquest problema va ser parcialment resol per R.A Fisher.

5. La gentica de poblacions i la teoria evolutiva: Fisher (1890 1962) s un dels principals fundadors de la gentica de poblacions: Va aconseguir conciliar la metodologia biomtrica amb la gentica mendeliana i la herncia quantitativa (1918). Fisher va assentar les bases de la gentica poblacional, demostrant que la possibilitat de que una mutaci incrementi ladaptaci dun organisme disminueix amb la magnitud de la mutaci i que les poblacions ms grans suposen un coeficient de variaci ms alt, per tant, tenen una major possibilitat de supervivncia. 6. La gentica de poblacions i la deriva gentica (1930) La gentica poblacional s la branca de la gentica que sencarrega de descriure la variaci i distribuci de la freqncia alllica per explicar fenmens evolutius. Per aix, defineix una poblaci, s a dir, un grup dorganismes que comparteixen un mateix hbitat i que es reprodueixen entre ells. Aquestes poblacions estan subjectes a canvis evolutius, que 8

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

impliquen canvis gentics, que estan influts per factors com la selecci natural i la deriva gentica, que actuen disminuint la variabilitat de les poblacions, o la migraci i la mutaci, que actuen augmentant-la. La presencia de variabilitat gentica s imprescindible pel millorament gentic i la conservaci de les espcies. El rol fonamental de la variabilitat gentica s ser la matria prima pels processos evolutius: Sense variabilitat no hi ha evoluci. La deriva gentica s una fora evolutiva que actua juntament amb la selecci natural canviant les freqncies allliques de les espcies en el temps, s a dir, canviant la diversitat gentica del grup. Aquests efectes saccentuen en poblacions de petita mida i originen canvis que no sn necessriament adaptatius. La deriva gentica tendeix a formar una poblaci homozigtica, s a dir, tendeix a eliminar els genotips heterozigtica. La deriva fa que dos o ms poblacions tendeixin a diferenciar-se genticament. Les freqncies dun gen poden canviar duna generaci a una altra grcies al que anomenem errors de mostreig, ja que de tots els gens duna poblaci noms una petita part passar a la segent. La deriva gentica es pot originar, bsicament, a causa de dos fenmens: Lefecte fundador: s debut a la installaci duna poblaci formada per un petit nombre dindividus (els fundadors). Aquesta poblaci es podr tornar ms gran en un futur, per, els gens portats pels seus individus proveiran dels pocs gens originalment present en els fundadors (considerant que no hi ha migraci ni mutaci) Lefecte coll dampolla: Consisteix en que una poblaci pateix una drstica reducci, donant lloc a una poblaci amb altes probabilitats de patir deriva gentica. Qualsevol mutaci en un individu samplificar en la comunitat quan aquesta torni a crixer. Lefecte coll dampolla produeix una reducci de la diversitat gentica de les espcies, debut a la extinci dels allels menys freqents. Els seus efectes ms significatius sn els segents: 1. Produeix un canvi en les freqncies allliques dintre de la poblaci. 2. Redueix la variaci gentica dintre de la poblaci. LElefant mar del nord s un bon exemple de lefecte coll dampolla gentic. Aquesta espcie el va patir intensament entre el 1820 i el 1880. Actualment, aquestes foques tenen un baix nivell de variaci gentica. 9

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

7. Principis de la sntesis moderna: Dacord amb la sntesis moderna establerta als anys 30 i 40, la variaci gentica de les poblacions sorgeix per atzar mitjanant la mutaci i la recombinaci. Levoluci consisteix bsicament en els canvis de la freqncia dels allels entre les generacions, com a resultat de la deriva gentica, el flux gentic i la selecci natural. La generaci de noves espcies podria succeir gradualment quan les poblacions es troben allades reproductivament, per exemple, per barreres geogrfiques, o per canvis dintre una mateixa poblaci. La teoria sinttica defensa canvis graduals i la selecci natural sobre ells com a mecanisme principal del canvi evolutiu, refusant altres mecanismes defensats per altres teories: El saltacionisme considera l'origen sobtat de noves espcies. El lamarckisme considera l'herncia de carcters adquirits. La ortognesi considera una fora intrnseca a la matria orgnica que conduiria a un progrs evolutiu. L'equilibri puntuat considera que els canvis graduals noms expliquen la microevoluci, mentre que la macroevoluci es produeix per canvis bruscos.

La sntesi evolutiva moderna va continuar el seu desenvolupament, tot focalitzant-se en la visi gentica de la evoluci, incorporant tots els nous i precisos descobriments de lADN als estudis. 8. La teoria Evo-Devo El seu objectiu s identificar els mecanismes de desenvolupament que originen canvis evolutius en els fenotips del individus. Lenfocament que adopta evo-devo s multidisciplinari, abarcant disciplines com la biologia del desenvolupament, la gentica evolutiva, la sistemtica, la morfologia, la anatomia comparada, la paleontologia i la ecologia. Sorgeix en la dcada dels 80, amb el descobriment dels gens hometics, els quals estan involucrats en el control de lexpressi daltres grups de gens en els processos de desenvolupament embrionari i en lorganitzaci dels diferents segments del cos. El camp de la evo-devo treballa cinc temes clau: 1. Origen i evoluci del desenvolupament embrionari.

10

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

2. Com les modificacions del desenvolupament processos de desenvolupament condueixen a lorigen de nous carcters fenotpics. 3. La plasticitat adaptativa del desenvolupament en la evoluci dhistries de vida. 4. Com lecologia actua sobre el desenvolupament per modular el canvi evolutiu. 5. Les bases embrionries de la homologia i la homoplsia.

9. Les Mutacions

s una alteraci o canvi en la informaci gentica dun sser viu que es pot heretar a la descendncia. La unitat gentica capa de mutar, s el gen que forma part de lADN. En els ssers pluricellulars, les mutacions seran transmeses als descendents si les cllules sexuals estan afectades per aquest canvi. La selecci natural est relacionat amb les mutacions ja que els canvis afavorits, sn els que segueixen en vida. Diferents tipus de mutacions: -Morfolgiques: Solen formar malformacions com per exemple la neurofibromatosis que s una infermetat produda per una mutaci al cromosoma 17. -Mutacions Letals: Sn les que afecten la supervivncia dun individu. Aquestes sn les letals per quan afecta a la capacitat de sobreviure i/o reproduir-se, aquestes mutacions sn les delataries. En general, les mutacions letals sn recessives (noms en un cromosoma per exemple (x) Mutacions bioqumiques: Aquestes, generen una prdua de funci dalguns enzims. Un cas daquest tipus de mutacions s la diabetis, ja que el pncrees no proporciona la quantitat dinsulina necessria per a sintetitzar la glucosa.

11

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

-MUTACIONS GNIQUES O PUNTUALS Les mutacions a nivell molecular sn anomenades gniques o puntuals i afecten la constituci qumica dels gens. S'originen per:

Substituci. On hauria d'haver un nucletid s'insereix un altre. Per exemple, en lloc de la citosina sinstalla una timina. Inversi, mitjanant dos girs de 180 dos segments de nucletids de filaments complementaris s'inverteixen i s'intercanvien. Translocaci. Hi ha un transplantament de parells de nucletids complementaris d'una zona de l'ADN a una altra Desfasament. En inserir (inserci) o eliminar (deleci) un o ms nucletids es produeix un error de lectura durant la traducci que comporta a la formaci de protenes no funcionals. -MUTACIONS CROMOSMIQUES: El canvi afecta un segment de cromosoma (ms d'un gen), per tant a la seva estructura. Aquestes mutacions poden ocrrer per: Deleci. s la prdua d'un segment cromosmic, que pot ser terminal o intercalar. Quan ocorre en els dos extrems, la porci que porta el centrmer uneix els seus extrems trencats i forma un cromosoma anular.

12

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

Inversi. Quan un segment cromosmic gira 180 sobre si mateix i es colloca en forma invertida, de manera que s'altera l'ordre dels gens en el cromosoma. Duplicaci. Repetici d'un segment cromosmic. Translocaci. Intercanvi de segments entre cromosomes no homlegs, que pot ser o no recproca. Alguns tipus de translocacions produeixen avortaments primerencs. Tamb es poden formar portadors de trisomies com la del 21 (sndrome de Down), al translocarse tot el cromosoma 21 a un altre cromosoma com el 14 (14/21), els gmetes d'aquesta persona portaran el cromosoma translocat ms un normal, per la qual que en fecundar amb el gmeta contrari, el producte resultant tindr tres cromosomes 21.

13

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

Isocromosomas. Aquests es formen quan el centrmer, en lloc de dividir longitudinalment, ho fa en forma transversal

10. Webgrafa: http://ca.wikipedia.org/wiki/Fus_acrom%C3%A0tic http://es.wikipedia.org/wiki/Cinetocoro http://es.wikipedia.org/wiki/Ronald_Fisher http://es.wikipedia.org/wiki/Mitosis http://es.wikipedia.org/wiki/Theodosius_Dobzhansky http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_de_poblaciones 14

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

http://es.wikipedia.org/wiki/Biometr%C3%ADa http://es.wikipedia.org/wiki/Mendel http://es.wikipedia.org/wiki/Eugenesia http://es.wikipedia.org/wiki/Deriva_gen%C3%A9tica http://es.wikipedia.org/wiki/Especiaci%C3%B3n http://es.wikipedia.org/wiki/Evo-devo http://dinochile.blogspot.com.es/2007/12/qu-es-evo-devo.html http://blog.educastur.es/rafcima/2010/03/19/evo-devo/ http://www.encuentros.uma.es/encuentros100/evodevo.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Estoc%C3%A1stico http://es.wikipedia.org/wiki/Deriva_gen%C3%A9tica http://culturacientifica.wikispaces.com/CONTRIBUCIONES+DE+SIR+RO NALD+FISHER+A+LA+ESTADISTICA+GENETICA http://ecob.scienceontheweb.net/genetica/ http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm http://www.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/graficos-experimentosmendel.html?x1=20070417klpcnavid_223.Ees&x=20070417klpcnavid_2 81.Kes http://es.wikipedia.org/wiki/Historia_de_las_objeciones_y_cr%C3%ADtic as_a_la_teor%C3%ADa_de_la_evoluci%C3%B3n http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Genetica%20e volutiva/Genetica%20Evolutiva.htm http://www.youtube.com/watch?v=LKL4oTqhaso http://www.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/gregor-mendel-18221884.html?x1=20070417klpcnavid_278.Kes http://es.wikipedia.org/wiki/August_Weismann http://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_S utton_y_Boveri http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_mendeliana http://es.wikipedia.org/wiki/Plasma_germinal 15

Cincies per al mn contemporani 1r de Batxillerat

Teories post Darwinistes i Mutacions

http://es.wikipedia.org/wiki/Saltaci%C3%B3n_(biolog%C3%ADa) http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_cuantitativa http://es.wikipedia.org/wiki/Frecuencia_al%C3%A9lica http://es.wikipedia.org/wiki/Estoc%C3%A1stico

16