Marfan - ov

sindrom

Izrabotil: Ristovska Ivona

1. Voved: Vo 1896 godina, D-r. Antoni Marfan (francuski pedijatar) prv opi{al pacient so karakteristiki na sindromot koj podocna go dobil negovoto ime.
Osnovnite, kardinalni karakteristiki na sindromot (ne proporcionalno dolgite prsti i ekstremiteti i visokiot rast) bile poznati u{te odamna, no mnogu podocna bilo otkrieno deka ovie lica osven toa {to imaat specifi~en izgled na teloto imaat i drugi abnormalnosti vo pove}e sistemi i organi. Ovie lica imaat promeni na muskulite (hipotonija), na skeletot (gradni deformacii kako pectus ekskavatum ili carinatum, skolioza),

Pokraj karakteristi~nen izgled na teloto, ovie lica imaat i drugi promeni kako na primer promeni vo: *srceto i krvnite sadovi * o~i *muskulite i skeletot *repiratoren sistem *ko`ata *CNS ( mal del okolu20%) *laboratoriski promeni(promeni vo krvta i urinata)

3. Promeni na skeletot i muskulaturata

Kaj lu|eto so Marfen-ov sindrom, muskulo-skeletnite znaci se najo~igledni. Sepak skeletnite abnormalnosti mo`no e da ne bidat prepoznaeni vo prvite nekolku godini, a tie se klu~ot za ranata dijagnoza za nabquduvawe od lekarite. Visoka stava so neproporcialno dolgi ekstrimiteti i prsti, dolgo i tesno lice so dlaboko vsadeni o~i, i visokoto, tesno nepce se ~esto zdru`eni so hipermobilnost i gradni deformacii. Zabolenite imaat i nenormalen kolagen {to ja smaluva nivnata cvrstina. Muskulite im se hipoplasti~ni i hipotoni~ni, zglobnite vrski se labavi, rasteglivi taka{to prstite mo`at da se vitkaat vo site pravci mnogu pove}e od kolku {to e normalno.

Gradni deformacii
Pectus excavatum ili carinatum se povrzani so zgolemeniot rast na rebrata, koj go butkaat sternumot navnatre ili nanadvor. Deformaciite mo`at isto taka da bidat predstaveni od nesimetri~nata istaknatost na spojot na rebrata i sternumot. Gradnata nesimetri~nost i nesimetri~no postavenite skapuli se pojavuvaat sekundarno po skoliozata. Vo adolescinijata gradnite deformacii obi~no se zabele`uvaat kaj mnogu fizi~ki popre~ni karakteristiki.

Skolioza
Karakteristi~na e kaj pribli`no 60% od decata so Marfan-sindrom i za~estenosta e povisoka kaj adultite. Individuite so `rbetno iskrivuvawe, koe e pomalo od 30, imaat odli~na dolgo-vremenska prognoza, me|utoa pri blago napreduvawe od najmalku 10 stepeni mo`e da se o~ekuva iskrivuvawe pome|u 30 i 50 stepeni. Istaknato napreduvawe se pojavuva ako iskrivuvaweto preminuva 50 stepeni.

Zdru`enata labavost

Mo`e da dovede docnewe vo o~igledniot motoren razvoj. Zdru`enite dislokacii retko se slu~uvaat. Koga adultnite pacienti se ocenuvaat kako Marfan-ov sindrom va`no e da se zapomni deka zglobnata hiperekstenzibilnost se namaluva
(slabee) so navr{uvawe na godinite.

Lesnite kontrakturi
Tie se na laktite, kolenata ili prstite se sre}avaat kaj mal del od decata i adultite so Marfan-ov sindrom. Tipi~no, prviot prst e pogolem od drugite i mo`no e da ima {iroko mesto pome|u prviot i vtoriot prst. Prekuvremenite pes planum i labavost na ligamentite mo`at da dovedat do bolno zdru`uvawe i podhranuvawe. Re~isi sekoga{ se sre}ava kaj ovie lica, tie obi~no se mnogu slabi.

Hipoplazija na masnoto tkivo,

Asteni~na telesna konstitucija

^esto se sre}ava kaj adultite. Istotaka ~esto imaat i nabivawe na zabite bidejki imaat tesna maksila i mandibula. Mo`no e da postoi i mala dolna vilica (micrognatia), lo{o formirana u{na {kolka, a kaj ma{kite ~esto postoi i golem polov organ (makroorhidizam). Muskulite im se hipoplasti~ni i hipotoni~ni, zglobnite vrski se labavi, rasteglivi taka{to prstite mo`at da se vitkaat vo site pravci mnogu pove}e odkolku{to e normalno.

Zaklu~ok:
Osnovnite, kardinalni karakteristiki na sindromot (ne proporcionalno dolgite prsti i ekstremiteti i visokiot rast) bile poznati u{te odamna, no mnogu podocna bilo otkrieno deka ovie lica osven specifi~niot izgled na teloto imaat i drugi abnormalnosti me|u koi i promeni na muskulite (hipotonija), skeletot (gradni deformacii kako pectus ekskavatum ili carinatum, skolioza), a nekoi i vo CNS (mentalna retardacija).