Tinjauan Pustaka

1. Anatomi dan Fisiologi

Embriologi

Usus belakang membentuk sepertiga distal kolon transversum, kolon desendens, sigmoid, rektum, bagian atas kanalis ani.emdodern usus belakang ini juga membentuk lapisan dalam kandung kemih dan uretra (Sadler T.W, 1997). Bagian akhir usus belakang bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi endoderm yang berhubungan langsung dengan ektoderm permukaan. Daerah pertemuan antara endoderm dan ektoderm membentuk membran kloaka (Sadler T.W, 1997). Pada perkembangan selanjutnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu septum urorektal, pada sudut antara allantois dan usus belakang.Sekat ini tumbuh kearah kaudal, karena itu membagi kloaka menjadi bagian depan, yaitu sinus uroginetalis primitif, dan bagian posterior, yaitu kanalis anorektalis. Ketika mudigah berumur 7 minggu, septum urorektal mencapai membran kloaka, dan di daeraah ini terbentuklah korpus parienalis. Membran kloakalis kemudian terbagi menjadi membran analis di belakang, dan membran urogenitalis di depan (Sadler T.W, 1997). Secara embriologi, saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus, lambung sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm atau analpit. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter (Faradilla, 2009).

2. Pengertian Atresia Ani

Atresia ini atau anus imperforate adalah tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak sempurna. Anus tampak rata atau sedikit cekung ke dalam atau kadang berbentuk anus namun tidak berhubungan langsung dengan rectum. (sumberPurwanto.2001RSCM) Atresia Ani adalah kelainan kongenital yang dikenal sebagai anus imperforate meliputi anus, rectum atau keduanya (Betz. Ed 3 tahun 2002) Atresia Ani merupakan kelainan bawaan (kongenital), tidak adanya lubang atau saluran anus (Donna L. Wong, 520 : 2003). Atresia ani adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rektum dan atresia rektum. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb) (Faradilla, 2009).

3. Epidemiologi
Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran ( Grosfeld J, 2006). Secara umum, atresia ani lebih banyak ditemukan pada
laki-laki daripada perempuan. Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi laki-laki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis atresia ani yang paling banyak ditemui adalah atresia ani diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal (Oldham K, 2005).

4. Etiologi
Penyebab atresia ani belum diketahui secara pasti tetap ini merupakan penyakit anomaly kongenital (Bets. Ed tahun 2002). Akan tetapi atresia juga dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain: Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/3 bulan. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan. Gangguan organogenesis dalam kandungan. Berkaitan dengan sindrom down.
Atresia ani memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah satunya adalah komponen

genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan atresia ani yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara atresia ani dengan pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan atresia ani atau dengan kata lain etiologi atresia ani bersifat multigenik (Levitt M, 2007). Janin yang diturunkan dari kedua orang tua yang menjadi carier saat kehamilan mempunyai peluang sekitar 25 % - 30 % dari bayi yang mempunyai Sindrom genetik, abnormalitas kromosom, atau kelainan kongenital lain juga beresiko untuk menderita atresia ani (Purwanto, 2001).

5. Patofisiologi 6. Manifestasi Klinis

o o o o o

Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran. Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rectal pada bayi. Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya. Distensi bertahap dan adanya tanda-tanda obstruksi usus (bila tidak ada fistula). Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam.

o .

Perut kembung.

7. Pembagian Atresia Ani

Klasifikasi (Wingspread 1981) Penggolongan anatomis malformasi anorektal: Laki laki Golongan I: 1. Fistel urine 2. Atresia rekti 3. Perineum datar 4. Tanpa fistel udara> 1cm dari kulit pada invertogram Golongan II: 1. Fistel perineum 2. Membran anal 3. Stenosis ani 4. Bucket handle 5. Tanpa fistel, udara < 1 cm dari kulit pada invertogram Perempuan Golongan I: 1. Kloaka 2. Fistel vagina 3. Fistel vestibulo ano 4. Atresia rekti 5. Tanpa fistel udara> 1cm dari kulit Tindakan: Kolostomi neonatus pada usia 4 6 bulan Tindakan: Operasi definitif neonatus tanpa kolonostomi Tindakan: Kolostomi neonatus pada usia 4 6 bulan

pada invertogram Golongan II: 1. Fistel perineum 2. Stenosis ani 3. Tanpa fistel, udara < 1 cm dari kulit pada invertogram Tindakan: Operasi definitif neonatus tanpa kolonostomi

Gambaran kelainan anorektum 1. Membran anal, 1. udara direktum 2. tulang belakang sakrum 2. Atresia ani letak rendah (mungkin dengan fistel keperineum anterior) 3. Atresia ani letak tinggi (mungkin sekali dengan fistula ke uretra atau buli buli) 4. Atresia rectum. 1. udara direktum 2. tulang belakang sakrum 3. atresia rectum 4. Anus

Gambar atresia ani letak tinggi 1. Fistula rektovesikal, 1. udara didalam rektum 2. tulang belakang 3. kandung kemih 4. simpisis 5. uretra 6. fistula rektovesikal 2. Fistula rektouretra Pemeriksaan rutin tetap harus dilakukan untuk mencari kelainan yang lain 50 60 % penderita ini mempunyai kelainan kongenital ditempat lain. Yang paling sering ditemukan: Pada traktus genitourinarius 28% Kelainan jantung 74% Traktus gastrointestinal, misal atresia esofagus9%, atresia duodenum 7% Kelainan tulang

Pemeriksaan anorektal Wanita Umumnya 80 90 % wanita ditemukan fistula kevestibulum atau vagina. Golongan I Kloaka Pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia dan traktus digestivus tidak terjadi. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi. Fistel vagina Mekonium tampak keluar dari vagina, evakuasi feses tidak lancar. Sebaiknya cepat dilakukan kolostomi. Fistel vestibulum Muara fistel divulva bawah vagina. Umumnya evakuasi feses lancar selama penderita hanya minum susu. Evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makan makanan padat. Kolonostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal. Atresia rekti Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1 2 cm, sehingga tidak ada evakuasi feses sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Tanpa fistel Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi.

Golongan II Fistel perineum Terdapat lubang antara vulva dan tempat dimana lokasi anus normal. Dapat berbentuk anus anterior, tulang anus tampak normal, tetapi marka anus yang rapat ada diposteriornya. Umumnya menimbulkan obstipasi. Stenosis ani Lubang anus terletak dilokasi normal, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancar sebaiknya cepat dilakukan operasi definitif. Tanpa fistel Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi Laki laki Perlu diperhatikan hal hal sebagai berikut: Perineum : bentuk dan adanya fistel Urine : dicari ada tidaknya butir butir mekonium diurin

Golongan I Fistel urine Tampak mekonium keluar dari orificium urethra eksternum. Fistula dapat terjadi keuretra maupun vesika urinaria. Cara praktis untuk membedakan lokasi fistel ialah dengan memasang kateter urine. Bila kateter terpasang dan urine jernih, berarti fistel terletak diuretra yang terhalang kateter. Bila kateter urine mengandung mekonium, berarti fistel kevesika urinaria. Evakuasi feses tidak lancar dan penderita memerlukan kolostomi segara.

Atresia rekti Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1 2 cm, sehingga tidak ada evakuasi feses sehingga perlu segera dilakukan kolostomi.

Perineum datar Menunjukkan bahwa otot yang berfungsi untuk kontinensi tidak terbentuk sempurna.

Tanpa fistel Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi.

Golongan II Fistel perineum Terdapat lubang antara vulva dan tempat dimana lokasi anus normal. Dapat berbentuk anus anterior, tulang anus tampak normal, tetapi marka anus yang rapat ada diposteriornya. Umumnya menimbulkan obstipasi. Membran anal Anus tertutup selaput tipis dan sering tampak bayangan jalan mekonium dibawah kulit. Evakuasi feses tidak ada. Perlu secepatnya dilakukan terapi definitif. Stenosis ani Lubang anus terletak dilokasi normal, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancar sebaiknya cepat dilakukan operasi definitif. Bucket handle Daerah lokasi anus normal tertutup kulit yang berbentuk gagang ember. Evakuasi feses tidak ada. Perlu secepatnya dilakukan terapi definitif. Tanpa fistel Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Pada 10 20% penderita fistula harus dilakukan pemeriksaan radiologis invertogram.

Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan malformasi anorektal adalah

Kelainan kardiovaskuler. Ditemukan pada sepertiga pasien dengan atresia ani. Jenis kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular septal defect.

Kelainan gastrointestinal. Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%), obstruksi duodenum (1%-2%). Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis. Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.

Kelainan traktus genitourinarius. Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada atresia ani. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan urogeital dengan atresia ani letak tinggi antara 50 % sampai 60%, dengan atresia ani letak rendah 15% sampai 20%. Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal abnormality) dan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality) ( Oldham K, 2005).

8. Diagnosis Anamnesis
1. Muntah. 2. Tidak bisa buang air besar. 3. Pada anamnesis dapat ditemukan bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir. 4. Tidak ditemukan anus, kemungkinan juga ditemukan adanya fistula. 5. Bila ada fistula pada perineum maka mekoneum (+) dan kemungkinan kelainan adalah letak rendah (Faradilla, 2009).

Pemeriksaan Fisik
Hasil pemeriksaan fisik yang didapatkan pada pasien atresia ani biasanya anus tampak merah, usus melebar, termometer yang dimasukkan melalui anus tertahan oleh jaringan, pada auskultasi terdengar hiperperistaltik, tanpa mekonium dalam waktu 24 jam setelah bayi lahir, tinja dalam urine dan vagina.

Pemeriksaan Penunjang o Laboratorium

Jika ada fistula, urin dapat diperiksa untuk memeriksa adanya sel-sel epitel mekonium.

o Radiologi
a. Pemeriksaan sinyal X lateral infeksi (teknik wangensteen-rice) dapat menunjukkan adanya kumpulan udara dalam ujung rectum yang buntu pada mekonium yang mencegah udara sampai keujung kantong rectal. b. Ultrasound dapat digunakan untuk menentukan letak rectal kantong. c. Aspirasi jarum untuk mendeteksi kantong rectal dengan menusukan jarum tersebut sampai melakukan aspirasi, jika mekonium tidak keluar pada saat jarum sudah masuk 1,5 cm Derek tersebut dianggap defek tingkat tinggi. d. Pemeriksaan radiologis dapat ditemukan: Udara dalam usus berhenti tiba-tiba yang menandakan obstruksi di daerah tersebut. Tidak ada bayangan udara dalam rongga pelvis pada bagian baru lahir dan gambaran ini harus dipikirkan kemungkinan atresia reftil/anus impoefartus, pada bayi dengan anus impoefartus. Udara berhenti tiba-tiba di daerah sigmoid, kolon/rectum. e. Dibuat foto anterpisterior (AP) dan lateral. Bayi diangkat dengan kepala dibawah dan kaki diatas pada anus benda bang radio-opak, sehingga pada foto daerah antara benda radio-opak dengan dengan bayangan udara tertinggi dapat diukur.

9. Diagnosis Banding

10. Penatalaksanaan Medika mentosa Non- medika mentosa

Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu penanganan atresia ani menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982 yang dikutip oleh Faradillah. Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Untuk menangani secara tepat, harus ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan USG. Komplikasi yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang serta perawatan post operasi yang buruk. Dari berbagai klasifikasi penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum dan ada tidaknya fistula (Faradilla, 2009). Menurut Leape (1987) yang dikutip oleh Faradilla menganjurkan pada : a. Atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP). b. Atresia ani letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus. c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion. d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi. (Faradilla, 2009).

Penatalaksanaan dalam tindakan atresia ani yaitu : a. Pembuatan kolostomi kolostomi adalah sebuah lubang buatan yang dibuat oleh dokter ahli bedah pada dinding abdomen untuk mengeluarkan feses. Pembuatan lubang biasanya sementara atau permanen dari usus besar atau colon iliaka. Untuk anomali tinggi, dilakukan kolostomi beberapa hari setelah lahir. b. PSARP (Posterio Sagital Ano Rectal Plasty) Bedah definitifnya, yaitu anoplasty dan umumnya ditunda 9 sampai 12 bulan. Penundaan ini dimaksudkan untuk memberi waktu pelvis untuk membesar dan pada otot-otot untuk berkembang. Tindakan ini juga memungkinkan bayi untuk menambah berat badannya dan bertambah baik status nutrisinya. c. Tutup kolostomi Tindakan yang terakhir dari atresia ani. Biasanya beberapa hari setelah operasi, anak akan mulai BAB melalui anus. Pertama, BAB akan sering tetapi seminggu setelah operasi BAB berkurang frekuensinya dan agak padat.

11. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita atresia ani antara lain :

o Asidosis hiperkioremia. o infeksi saluran kemih yang bisa berkepanjangan. o Kerusakan uretra (akibat prosedur bedah). o Masalah atau kelambatan yang berhubungan dengan toilet training. o Inkontinensia (akibat stenosis awal atau impaksi) o Prolaps mukosa anorektal. o Fistula kambuan (karena ketegangan diare pembedahan dan infeksi) o Infeksi saluran kemih yang berkepanjangan. o Obstruksi intestinal o Kerusakan uretra akibat prosedur pembedahan.

Komplikasi jangka panjang : a. Eversi mukosa anal. b. Stenosis akibat kontraksi jaringan parut dari anastomosis. c. Impaksi dan konstipasi akibat terjadi dilatasi sigmoid. d. Masalah atau kelambatan yang berhubungan dengan toilet training. e. Inkontinensia akibat stenosis anal atau impaksi. f. Fistula kambuh karena tegangan di area pembedahan dan infeksi. (Betz, 2002)

12. Pencegahan

13. Prognosis
Prognosis bergantung dari fungsi klinis. Dengan khusus dinilai pengendalian defekasi, pencemaran pakaian dalam. Sensibilitas rektum dan kekuatan kontraksi otot sfingter pada colok dubur (Hamami A.H, 2004). Fungsi kontineia tidak hanya bergantung pada kekuatan sfingter atau sensibilitasnya, tetapi juga bergantung pada usia serta kooperasi dan keadaan mental penderita (Hamami A.H, 2004). Hasil operasi atresia ani meningkat dengan signifikan sejak ditemukannya metode PSARP (Levitt M, 2007). Dengan menggunakan kalsifikasi diatas dapat dievaluasi fungsi klinis: Kontrol feses dan kebiasaan buang air besar, Sensibilitas rektum, Kekuatan kontraksi otot sfingter pada colok dubur, Evaluasi psikologis. Fungsi kontinensia tidak hanya tergantung pada kekuatan sfingter atau sensasi saja, tetapi tergantung juga pada bantuan orang tua dan kooperasi serta keadaan mental penderita.