Curs 8 Endocrinologie

Hipotiroidismul
= insuficiena hormonilor tiroidieni sau ineficiena lor -afecteaz esp. peste 40 ani a) hipotiroidismul primar -etiopatogenie: 1) hipotiroidism imun->atc.anti-tireoglo ulinici 2) hipotiroidism posttiroidectomie -postchirurgical->gu!i nodulare"gu!i compresi#e"noduli tiroidieni suspeci -postradioterapie->administrare terapeutic de $ radioacti# %) hipotiroidism dup tratament cu antitiroidiene de sintez ->se remite la &ncetarea tratamentului 4) hipotiroidism disembriogenetic -agenezie tiroidian->mi'edem congenital -deficite enzimatice 5) hipotiroidism postinflamator -tiroidita acut !i su acut determin hipotiroidism tranzitoriu ce nu necesit tratament -tiroidita cronic determin hipotiroidism progresi# prin atc. locani apoi prin distrugerea parenchimului b) hipotiroidismul secundar (central) -etiopatogenie: -patologie hipofizar->tumori"sdr.(heehan"traumatisme -leziuni infiltrati#e ale hipotalamusului -infecii->)*+"lues c) hipotiroidismul prin tulburri de receptivitate -forme clinice: 1) hipotiroidism frust 2) hipotiroidism clinic manifest 3) mixedem -clinic: 1) modificri tegumentare -facies mi'edematos &n lun plin -coloraie tegumentar cu tent gl uie -tegumente palide"reci"uscate"hiper,eratoz -esp.coate"genunchi"clc.i) -edeme palpe rale esp.matinale -rrirea 1 / % e'terne a spr.ncenelor->hipotrichoz -pilozitate corporal diminuat -pr capilar uscat"fria il"cu o tent ro!cat -acumulare de caroten) -unghii fria ile care 0 greu -cicatricizarea este &ncetinit -macrolalie"macroglosie cu amprente dentare la marginea lim ii -edeme la ni#elul m.inilor !i picioarelor care nu las godeu 2) semne neuro-psihice -astenie"fatiga ilitate"somnolen - radipsihie" radilalie -1 funciilor cere rale->1 memoria"1 atenia"1 puterea de concentrare -refle'ele sunt diminuate -23)"refle'e motorii) 3) semne cardio-vasculare - radicardie -e'udat pericardic mi'edematos -0 sensi ilitatea cordului la digitalice -1 sensi ilitatea cordului la catecolamine -4)5 con#ergent datorit 1 inotropismului cardiac !i #asoconstriciei !i fa#orizat de 5)( -0 &n dimensiuni a cordului prin infiltrarea mi'edematoas a miocardului

4) semne metabolice -1 meta olismului azal->pacienii au senzaia de frig -0 &n greutate -1 meta olismului azal"infiltrat mi'edematos) 5) semne digestive -1 apetitului -tul urri de deglutiie -1 motilitatea gastro-intestinal cu senzaie prelungit de saietate postprandial !i constipaie -hipotonie #ezicular cu tendin la litiaz iliar 6) semne respiratorii -tul urri respiratorii datorate la &nceput edemului mucoasei nazale -astenia musculaturii respiratorii -e'udat pleural->dispnee progresi# -1 motilitatea cililor->infecii respiratorii -esp. ronhopneumonie) ) semne musculare -aparent hipertrofie muscular -1 forei musculare !) semne endocrine -sdr.(chmidt->asociere cu insuficiena +(2 autoimun -o#arul este ogat &n receptori tiroidieni->insuficiena tiro-gonadic-> radimenoree p.n la amenoree -galactoree &n hipotiroidismul primar -la 6->tul urri de dinamic se'ual -e#oluie: -hipotiroidismele secundare rar realizeaz ta louri se#ere -hipotiroidismul primar->ta lou se#er->com mi'edematoas -complicaii->coma mixedematoas -hipotermie" radicardie se#er"h)5 p.n la colaps" radipnee"ileus dinamic -oligurie"hipoglicemie se#er -acidoz respiratorie prin hipo#entilaie al#eolar -hiponatremie de diluie -paraclinic: 1) dozri hormonale -1 free )%")4 -1 )(4->forme centrale -0 )(4->forme primare 7) echografie tiroidian->informaii etiologice %) radioiodcaptarea->&n suspiciunea de tul urri de hormonogenez -copil/t.nr cu gu! mare)->se face testul la perclorat 4) iodemie 8 49 :;se determin $ legat proteic <) colesterol 00 =) "#$->comple'e >2( micro#oltate"0 inter#alul ?2"tul urri de repolarizare @) atc%antitiroidieni->pt.diagnosticul etiologic -diagnostic diferenial: insuficien&a renal cronic->azotemie 0"4)5 anemia 'iermer->pacieni palizi"astenici"1 fora muscular -megalo la!ti &n s.ngele periferic -tratament->su stituti# pt.tot restul #ieii -se iniiaz cu doze mici -cu at.t mai mici cu c.t hipotiroidismul este mai se#er !i mai demult instalat) care se 0 progresi# -preparate cu )4->A-)hBro'in -preparate mi'te->no#otiral"tireotom -&n cazuri de hipotiroidism se#er se poate aCunge la 1<0-700 Dg/zi -se administreaz dimineaa pe nem.ncate dar doza se poate fraciona &n cazul su stituiilor masi#e -dimineaa !i la pr.nz) -&n caz de patologie cardiac asociat->1 dozei E terapie protectoare cardiac -F- locante"#asodilatatoare) -pe perioada de sarcin"lactaie !i &n caz de inter#enii chirurgicale doza se du leaz -doza de su stituie este mai mic la #.rstnici

-doza optim->dezinfiltrarea tegumentelor !i mucoaselor -1 greutii -re#enirea apetitului -a sena hipotermiei -0 alura pulsului -G0 ti/minut) -la starea de echili ru se aCunge dup = luni de tratament -coma mixedematoas -terapie pe cale parenteral->Ha#istan -)4 E )%) -preparate triturate de hormoni tiroidieni pe cale rectal -susinerea cordului -#entilaie asistat -&nclzirea corpului -hemisuccinat de hidrocortizon E perfuzii glucozate E soluie salin hiperton

Mixedemul congenital
-etipopatogenie: -agenezie tiroidian -tul urri de hormonogenez -clinic: -talie normal dar este un nou-nscut somnolent"letargic"cu respiraie dificil !i zgomotoas"pl.ns rgu!it" dificulti la supt"distensie a dominal cu hernie om ilical" radicardie"h)5"macroglosie -icter prelungit -hipotonie muscular -retard &n cre!terea statural !i ponderal -&nchidere tardi# a fontanelelor -retard se#er &n dez#oltarea neuro-motorie;hipoacuzie neuro-senzorial -nanism disarmonic->mem re disproporionate"mai scurte -retard &n apariia dentiiei -tratament->su stituti# 10-70 Dg -se 0 progresi# anual cu urmrirea ni#elului de )(4

Tiroiditele
a) tiroidita acut bacterian -etiologie->stafilococ"streptococ"pneumococ"I-coli"pseudomonas"+andida -cale de ptrundere->hematogen"focar de #ecintate -clinic->se instaleaz repede"dramatic -tireomegalie dureroas cu tegumente calde !i ro!ii E disfagie !i disfonie -fe r mare -adenopatie satelit -frisoane"mialgii"artralgii -paraclinic: -J(4 000 -leucocitoz cu neutrofile -radioiodocaptare necaracteristic -echografie->zone hipoecogene...transsonice -a ces) -e#oluie->spontan spre a cedare -tratament: -anti iotice &n funcie de anti iogram -antiinflamatoare -tratament simptomatic -forme a cedate->drenaC chirurgical ) tiroidita subacut de Quervain->foarte frec#ent"e#olueaz &n epidemii -etiologie: -#iral->#.gripale"paragripale"adeno#irusuri;usu.succede unei infecii respiratorii #irale -imun-alergic->infecie cu streptococ F-hemolitic

-clinic: -hipertrofie dureroas rusc instalat"ferm -disfagie -su fe riliti"mialgii"astenie -semne de hipertiroidism->tremor"1 &n greutate -paraclinic: -J(4 000 -leucocite normale cu limfocitoz relati# -radioiodocaptare foarte sczut -echografie->hipertrofie tiroidian cu hipoecogenitate glo al sau lo ar -0 tiroglo ina seric -0 h.tiroidieni"1 )(4 -e#oluie->spontan spre #indecare -@-G sptm.ni) -hipertiroidism->hipotiroidism -4-= sptm.ni->distrugeri parenchimatoase)->eutiroidism -recidi#e posi ile !i frec#ente->apanaCul formelor imun-alergice->se indic strumectomia -tratament: -corticoterapie->prednison 40-<0 mg/zi p.n la normalizarea J(4-ului apoi se 1 dozele -5$K(->contraindicaii pt.corticoterapie -LMN"NO) -strumectomie->forme recidi#ante c) tiroidita cronic limfomatoas Hashimoto -patogenie->autoimun->atc.anticelule tiroidiene locani sau distructi#i -tiroidita atrofic) -clinic: -hipertrofie #aria il"ferm"suprafa lo ulat -disfagie"uneori dispnee -frec#ent eutiroidie dar e#olueaz spre hipotiroidie -foarte rar forme cu hipertiroidism -hashito'icoz) -paraclinic: -J(4 normal sau u!or crescut -hiper 9-glo ulinemie -radioiodocaptare necaracteristic -echografie->hipoecogenitate glo al -atc antitiroidieni -anti )?3 = anti tiropero'idaz) 000 -)%")4 #aria ili -e#oluie->spre hipotiroidism -uneori tiroida de#ine compresi# -tratament: -su stituti#->)4 -tratament patogenetic &n gu!i mari compresi#e sau pacieni cu titru 000 al atc.antitiroidieni-> corticoterapie -tratament chirurgical->gu!i compresi#e d) tiroidita cronic fibroas Riedl = proliferare de esut conCuncti# fi ros care &nlocuie!te parenchimul funcional -se &nsoe!te frec#ent de fi roz retroperitoneal"a esutului retroor itar sau a glandelor lacrimale -apare o zon indurat->diagnostic diferenial cu cancerul tiroidian -nu e'ist adenopatii satelite)

Strile de intersexualitate
-etapele se'ualizrii: 1) sexul genetic -em rion de se' = 4= PP sau de se' 6 = 4= PQ 7) sexul gonadic->&n sptm.na 4 de gestaie -elemente somatice mezodermice populate de elemente germinale -prezena cromozomului P->diferenierea gonadei &n o#ar -prezena cromozomului Q->diferenierea gonadei &n testicul %) sexul organelor genitale interne->&n sptm.na = de gestaie -canalele Rolf !i STller

-su aciunea testosteronului secretat de testicul se dez#olt epididimul"canalul deferent !i eCaculator Fi #eziculele seminale;su aciunea S$H sunt inhi ate canalele STller -dac nu e'ist testicul din canalele STller se dez#olt uterul"trompele !i 1 / % superioar a #aginului 4) sexul organelor genitale externe->&n sptm.na U de gestaie -su aciunea testosteronului tu erculul genital se transform &n penis"plicile genitale &n uretra penian iar ureletele genitale &n scrot -dac nu e'ist testosteron"tu erculul se transform &n clitoris" ureletele &n la iile mari iar plicile &n la iile mici 5) sexualizarea pubertar -dez#oltarea gonadelor->0 &n dimensiuni a testiculilor !i a o#arelor -dez#oltarea caracterelor se'uale secundare =) sexualizarea psiho-comportamental->de ut &n mica copilrie -toate etapele sunt parcurse &n aceea!i direcie;dac unele etape sunt srite sau e#olueaz &n sens opus-> stri de interse'ualitate -cauze de stri de interse'ualitate: a) disgenezii gonadale 1) sdr.Turner -se datoreaz a senei unui cromozom P -frec#ent cel de origine patern) -fenotip feminin -diagnosticat &n copilrie datorit hipotrofiei staturale -tul urri de recepti#itate a cartilaCelor de 0 la ()4)"dismorfismului -hipertelorism"pterigium coli"urechi Cos implantate" olt ogi#al"torace &n plato!"cu itus #algus"coarctaie de aort"su lu'aie de cristalin) sau impu erismului sau diagnosticat la pu ertate datorit impu erismului -paraclinic->a sena corpusculului *arr -cariotip -e'ist forme cu mozaicism) -2' ososase -semnul VosoWicz->hipertrofia condilului femural intern -semnul 5rchi ald->hipoplazia metacarpianului -tratament->se'ualizare farmacologic -= luni estrogeni %0 mg/zi apoi <0 mg/zi -cicluri estro-pogestati#e->medro'iprogesteron -1 t /zi &n zilele 1<-74)"etinilestradion -nu se asigur fertilitatea 7) sdr.Klinefelter->cromozom P suplimentar -4@"PPQ) -apare fi rohialinizarea tu ilor seminiferi->infertilitate -tul urri de con#ersie a testosteronului &n dihidrotestosteron -deficit de < X reductaz) -clinic: -talie peste medie -aspect u!or macroschel -pilozitate facial sla reprezentat -inserie feminin a pilozitii pu iene -mase musculare sla dez#oltate -schelet cu diametrul iacromial = diametrul itrohanterian -ginecomastie -penis relati# normal dez#oltat dar testicule mici !i moi -paraclinic: -spermogram->azoospermie -testul *arr -E) -cariotip -tratament: -administrare de testosteron &n doze suprafiziologice->)estolent 1 fiol/lun -fertilitatea nerecuperat b) hermafroditism adevrat -coe'ist gonad cu gonad 6 -se datoreaz unor mozaicisme c) pseudohermafroditism -gonad ine difereniat dar e'ist elemente de se'ualizare aparin.nd se'ului opus

1) pseudohermafroditism -etiologie: -tul urrile enzimatice din sdr.adreno-genital -surs matern->tumori androgene"sdr.adreno-genital al mamei -clinic->e'ist < grade de #irilizare: -grad (->organe genitale e'terne feminine cu hipertrofie clitoridian -grad ((->la ii mari parial fuzionate"hipertrofie clitoridian -grad (((->la ii mari aproape complet fuzionate &nconCur.nd un orificiu unic ce reprezint deschiderea sinusului uro-genital"hipertrofie clitoridian cu aspect peniform -grad ()->organ peno-clitoridian acoperit de prepuiu incomplet"fuziune complet a la iilor mari cu aspect scrotal"orificiu uro-genital unic la aza YpenisuluiZ &n hipospadias perineal -grad )->penis ine dez#oltat"orificiu uro-genital la e'tremitatea glandului"&nconCurat de prepuiu circumferenial 2) pseudohermafroditism -sdr.6 cu uter->deficit de S$H -deficit de testosteron->agenezia celulelor AeBdig->fenotip ;diagnostic la pu ertate -tul urri enzimatice ale suprarenalei -sdr.testiculului feminizat->nu e'ist recepti#itate pt.androgeni->fenotip -pacienii nu fac pu ertate -nu au trompe !i uter pt.c S$H este prezent