Sndrome de Waardenburg

Descripcin Causas Epidemiologa Sntomas Diagnstico Pronstico Tratamiento

Descripcin
El Sndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carcter autosmico dominante que se caracteriza por anomalas faciales, oculares y sordera neurosensorial.

Causas
El defecto bsico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteracin del desarrollo se podra deber a la migracin anormal de las c lulas de la cresta neural. Esta enfermedad se puede presentar ba!o tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. "os tres tipos se heredan de manera autosmica dominante. #nvestigaciones en gen tica indican que el gen est localizado en el cromosoma $. "os pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas % &tipo #, en el que hay lu'acin del pliegue del prpado( y $ & los prpados no estn cados, pero la sordera es ms frecuente(. )ay una migracin anormal desde las crestas neurales de melanocitos y c lulas del nervio auditivo.

Epidemiologa
Se da con una frecuencia apro'imada de *+,%--- nacimientos.

Sntomas
Tipo I
Anomalas faciales:

.uente nasal ancho. /usencia del ngulo fronto0 nasal. )ipoplasia de las alas de la nariz. "abio superior en 1arco de cupido1. "abio inferior grueso. 2andbula prominente. 2echn de cabello blanco &,-3(. 4on!uncin de las ce!as &sinofridia(. "abio leporino.

5istopia cantorum+ disposicin anmala de los o!os+ desplazamiento lateral de los ngulos internos de los o!os.

Anomalas visuales

)eterocroma del iris &o!os de diferente color(. 2icroftalmia &peque6ez anormal de los o!os( y cataratas 7 no es muy frecuente.

Anomalas auditivas

Tipo II

Sordera en el %-0%83 de los pacientes. 9o hay distopia cantorum.

/dems de las caractersticas vistas en el tipo #, nos encontramos con+ :recuencia ms elevada de sordera.

Tipo III
/dems de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo #, hay afectacin bilateral de las e'tremidades superiores+ deformidades por contracturas en fle'in, fusin de los huesos del carpo y sindactilia &adherencia de dos o ms dedos entre s(.

Diagnstico
"os criterios diagnsticos se dividen en+

a!ores:
/nomala en la pigmentacin del iris &%83 de los casos(. )eterocroma &iris de diferente color(. #ris bicolor, segmento de dos colores. #ris azul zafiro. Sordera perceptiva &%-0%83 de los casos(. /lteracin pigmentaria del pelo+ mechn blanco en crneo, barba y vello corporal &%-0,-3 de los casos(. 5istopia cantorum. "abio leporino.

enores:
.uente nasal ancho &;83 de los casos(. 2ayor separacin entre los o!os &)ipertelorismo( &*-3 de los casos(. 4on!uncin de las ce!as &8-3 de los casos(. 4anicie prematura &%-0,-3 de las casos(. 5ecoloracin de la piel &"eucodermia(

Pronstico

"a mayora de las personas con el Sndrome de Waardenbrug no tiene ning<n problema m dico en particular. 9inguno de los tipos de este sndrome pone en peligro la vida. 4on respecto a la p rdida auditiva, en el tipo # y ###, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo ## es progresiva. El diagnstico precoz de la p rdida de audicin es importante para un adecuado desarrollo del lengua!e y la educacin. En el tipo ###, las anomalas seas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortop dico.

Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudilogo, ciru!ano plstico infantil, otorrinolaringlogo, psiclogo y, muy importante, estrecha colaboracin de los padres y el entorno familiar.