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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SIGUE LAS LEYES DE MENDEL PERO DETERMINAS SIGUE LAS LEYES DE MENDEL PERO DETERMINAS
CAUSAS PUEDEN MODIFICAR LOS PATRONES DE CAUSAS PUEDEN MODIFICAR LOS PATRONES DE
HERENCIA: HERENCIA:
PENETRANCIA INCOMPLETA PENETRANCIA INCOMPLETA
EXPRESIVIDAD VARIABLE EXPRESIVIDAD VARIABLE
APARICION TARDIA APARICION TARDIA
HERENCIA NO MENDELIANA HERENCIA NO MENDELIANA
HERENCIA MITOCONDRIAL:genes HERENCIA MITOCONDRIAL:genes mitocondriales mitocondriales de origen materno de origen materno
MOSAICISMO GERMINAL MOSAICISMO GERMINAL
DISOMIA UNIPARENTAL:una pareja de cromosomas del mismo DISOMIA UNIPARENTAL:una pareja de cromosomas del mismo
progenitor progenitor
IMPRINTING GENOMICO:genes IMPRINTING GENOMICO:genes homologos homologos tienen un comportamiento tienen un comportamiento
diferente seg diferente seg n la procedencia parental n la procedencia parental
EXPANSION DE TRIPLETES EXPANSION DE TRIPLETES
GENES CONTIGUOS GENES CONTIGUOS
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COMUNICACI COMUNICACI N DE RIESGOS N DE RIESGOS
ASESORAMIENTO GENETICO NO ASESORAMIENTO GENETICO NO
DIRECTIVO DIRECTIVO
NO IMPLICA DECIR A LAS FAMILIAS LO QUE NO IMPLICA DECIR A LAS FAMILIAS LO QUE
DEBEN DEBEN HACER SI NO LO QUE HACER SI NO LO QUE PUEDEN PUEDEN HACER HACER
OPCIONES REPRODUCTIVAS TRAS EL OPCIONES REPRODUCTIVAS TRAS EL
ASESORAMIENTO GENETICO ASESORAMIENTO GENETICO
INSEMINACION ARTIFICIAL:con semen de donante INSEMINACION ARTIFICIAL:con semen de donante
cuando la pareja es portadora de cuando la pareja es portadora de mutacion mutacion A recesiva A recesiva
padre portador de padre portador de mutacion mutacion A dominante A dominante
padre portador de padre portador de alteracion alteracion cromos.equilibrada cromos.equilibrada
DONACION DE OVOCITOS Y FIV: DONACION DE OVOCITOS Y FIV:
madre portadora de madre portadora de mutacion mutacion A dominante A dominante
madre portadora de madre portadora de alteracion alteracion cromos.equilibrada cromos.equilibrada
DIAGNOSTICO PRENATAL DIAGNOSTICO PRENATAL
DIAGNOSTICO PREIMPLNTACIONAL DIAGNOSTICO PREIMPLNTACIONAL
DESISTIR DE MAS DESCENDENCIA DESISTIR DE MAS DESCENDENCIA
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Tcnicas de Reproduccin
Asistida
Reproduccin asistida in situ:
Inseminacin Artificial (IA)
Reproduccin asistida in vitro:
fecundacin externa y transferencia
posterior: FIV, ICSI.
Tipos de Inseminacin
Artificial
Inseminacin artificial Homloga: se
utiliza el semen de la pareja, en casos de
azoospermia, oligospermia, vasectoma,
anticuerpos, eyaculacin retrgrada
Inseminacin artificial Heterloga: se
utiliza semen de donante (congelado), en
casos de enfermedades genticas,
mujeres sin pareja. En este caso la tasa
de embarazo por ciclo es mayor.
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EFECTIVIDAD DEL ASESORAMIENTO
GENETICO
RECEPTIVIDAD RECEPTIVIDAD
COMPRENSION COMPRENSION
ACEPTACION ACEPTACION
UTILIZACION UTILIZACION