You are on page 1of 2

Trisomia 21

(boala Dawn,mongolismul)
Boala Dawn este cea mai frecventa si cea mai cunoscuta aberatie
cromozomica. In medie survine cu o frecventa de 1 la 700 din totalul
nasterilor la intreaga populatie, indiferent de nationalitate, rasa,
climat sau conditii sociale. Variaza cu varsta mamei: 1 la !00" 1 la
#000 de nasteri la femeile de ! de ani$ 1 la !0 de nasteri spre
varsta de #%"#& de ani$ 1 la 100 de nasteri la '0 de ani si 1 la !0 de
nasteri la femeile peste !0 de ani.
(spectul general al copilului cu trisomie 1 este caracteristic,
usor de recunoscut. )n mare pediatru francez *+arfan, afirma cu
decenii in urma ca -daca ai vazut un astfel de copil i"ai vazut pe toti..
/apul este mic, sferic, fara proeminenta accipitala. 0ata este rotunda,
latita, cu trasaturi slab sc1itate. 2c1ii sunt indepartati, cu fanta
palpebrala in sus si in afara, cu globii oculari mici. 2 cuta a pielii
*-epicantus., a treia pleoapa, ascunde ung1iul intern *cantus, al oc1iului.
/ele doua caracteristici dau oc1iului un aspect mongoloid, ceea ce a
facut sa se dea numele bolii *-mongoloism.,. 3a unii copii, datorita
astuparii orificiului e4tern al canalelor lacrimale, lacrimarea este
permanenta. 3a periferia irisului se observa niste pete cenusii"argintii
sau albe. 5asul este mic, turtit, cu buza largita, cu narile largi. 6ura
este mica$ in permanenta este intredesc1isa, din cauza limbii care este
neobisnuit de mare si care atarna in afara. Dintii sunt mici, apar tarziu.
)rec1ile sunt mici, cu conductele auditive stramte$ pavilioanele urec1ii
au cutele neregulate. 6atul este scurt, cu un e4ces de piele pe ceafa.
7oracele are baza larga. (bdomenul este mare, moale.
+ainile sunt scurte, late. Degetul mare, *policele, este mai sus
implantat si are tendinta de a se indeparta de al doilea deget,
despartite de un sant adanc al pielii. Degetul mic este foarte mic,
subtire si curbat ca o paranteza desc1isa catre inelar$ a doua falanga a
degetului mic este foarte scurta, uneori acest deget avand o singura
cuta de fle4iune. /uta de fle4iune a palmei este unica, adanca, formand
1
un sant ce strabate palma fara intrerupere dintr"o parte in alta
*-santul simian.,$ semnul este inconstant.
3a foarte multi mongolieni se intalneste si o malformatie a inimii.
+usculatura este moale *-1ipotonie.,, spre deosebire de nou"
nascutii normali la care e4ista o 1ipotonie fiziologica. Intreaga
dezvoltare motorie se face mult mai incet decat la copiii normali$
mongolienii stau pe sezut spre varsta de un an, merg nespri8initi dupa
doi ani.
Intarzierea psi1ica este prezenta la toti acesti copii, dar de
grade foarte variabile *de la idiotie completa pana la intelect aproape
normal,. 3a multi, memoria este aproape normala, dar functia de
asociatie si de abstractizare sunt deficitare: rationamentul este greoi:
studiul matematicii este imposibil la unii dintre ei. 2 mama devotata,
priceputa si rabdatoare poate face mult la un mongolian, daca se tine
seama ca la multi dintre ei afectivitatea si sociabilitatea sunt normale.
)nii invata sa scrie, sa citeasca, sa practice o meserie manuala.
0oarte multi au in simt al ritmului si al muzicii deosebit. Ii
linisteste muzica, mai tarziu recunosc melodiile, danseaza fara a putea
deveni interpreti.
9rezinta o rezistenta scazuta la infectii. 3eucemiile sunt mai
frecvente de 0 de ori la ei decat la restul populatiei.
/ei care sting varsta sdulta au o talie mica.
Diagnosticul clinic este usor de pus. (beratia cromozomica este
obligatorie. In marea ma8oritate a cazurilor *circa :! ;, se gasesc
trei cromozomi 1, distincti.
3a orice caz de trisomie 1 se va face cariotipul parintilor, cu
toate ca riscul ulterior al unei trisomii 1 tine in primul rand de varsta
mamei. <udele colaterale ale unui bolnav cu trisomie 1 nu sunt e4puse
la un risc mai mare pentru a transmite o trisomie 1 decat orice
persoana.
2

You might also like