HEREDITAS PADA MANUSIA

I. Cacat dan Penyakit

Contoh:
Albinisme (albino)
Haemofilia
Buta warna
Imbisil (gangguan mental)

Cacat dan penyakit menurun bersifat:
Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi
Tidak menular
Dapat diusahakan agar terhindar
Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam
keadaan homozigot
Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya
disebut dengan carier.
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
P : Aa >< Aa
Ayah Ibu

AA 2Aa aa


R f : 3 normal : 1 albino
g : 1 : 2 : 1
c/ imbisil
Tanda-tanda imbisil :
1Q < 60 (1Q 2L)
Reaksi refleks lambat
Tampang tubuh khas
Warna kulit dan rambut kurang pigmen
Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan
proses metabolisme fenilalanin )
Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
Faktor buta warna bersifat :
Resesif
Terpaut kromosom X
P XcXc >< XcY
normal buta warna

G Xc Xc
Y

F1 XcXc ; XcY
normal normal
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya
trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi
pendarahan

Faktor haemophilia bersifat
Resesif
Terpaut kromosom X
Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
c/ haemophilia

P : XHXH >< XHY
G : XH Xh
Y
F1 : XHXh (normal carier)
XHY (normal)

c2

P : XHXh >< XhY
G : XH Xh
Xh Y
F1 : XHXh (carier) XhXh (letal)
XHY (normal) XhY (haemofilia)

Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum
A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan
terhadap TBC diturunkan
B. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan
saudara-saudara penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut
dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan
tekanan (stress) dan kecemasan.

Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut
bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
Monosomi (2n 1)
Trisomi (2n + 1)
Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,
sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote

Akibat nondisjunction

Autosomal monosomi dan trisomi + fetus
Gonosom monosomi dan trisomi toleransi > baik
a. Translokasi



b. Iso kromosom



c. Delesi
d. Inversi
Gambaran Klinis

I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th.
II. Mosaik
Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik
Retardasi mental
Resiko leukemia akut
Penyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 th
Harapan hidup rata-rata 30 th.
Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5
(5p -)
Gambaran klinis :
Tangisan seperti kucing
Terjadi retardasi mental berat
Terjadi penyakit jantung kongenital
Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa
Sindroma klinefelter
Sindroma XYY
Sindroma turner
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X
dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).

Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik
(misalnya 46, XY / 47, XXY)
Gambaran klinis :

Penyebab utama infertilitas pria
Postur tubuh eunuchoid
Retardasi mental minimal atau tidak da
Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria
Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig
Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron
rendah
Biasanya tinggi, fenotip normal
Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,
bersifat impulsif)
Definisi :
Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap
atau parsial kromosom X.

Kariotipe
Tersering 45, X (57% kasus)
46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan
lengan pendek)
Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
Gambaran klinis

Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada
kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

Limfedema leher, tangan dan kaki
Leher melebar (webbing of neck)
Bertubuh pendek
Dada lebar dan jarak putting susu jauh
Amenore primer
Kegagalan perkembangan payudara
Genetalia eksterna infantil
Ovarium atrofi berat dan fibrotik
Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta
Hermafrodit sejati
Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis
atau dengan satu gonad pada setiap sisi.
2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke
kromosom X, atau suatu autosom.
Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang
mengandungY.

Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan
gonadnya.
Pseudohermafrodit wanita
Mempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal,
tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian.
Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid
androgen tidak adekuat.
Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau
jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.
Pseudohermafrodit pria
Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi
genetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita.
Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki
karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja
androgen.
Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan dengan
mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.