DEGENERACIONES HEREDITARIAS PRIMARIAS

PONENTE:
DEGENERACIONES HEREDITARIAS PRIMARIAS
RETINOQUISIS JUVENEL O CONGENITA
RETINITIS PIGMENTOSA
DEGENERACIN DE CONOS
DISTROFIAS AUTONMICAS DOMINANTES
DEL EPR
DESORDENES HEREDITARIOS RETINIANOS
RETINOQUISIS JUVENIL O CONGENITA
Esta se encuentra ligada al cromosoma X, es
una degeneracin vitreoretiniana poco frecuente
y bilateral
RETINOQUISIS JUVENIL O CONGENITA
Presentacin: Suele ser entre los 5 y 10
aos de vida
Maculopatia: Es casi unilateral
A veces solo queda una lesin atrfica
inespecfica
Complicaciones: Se observaran
hemorragias vtrea y retiniana
RETINITIS PIGMENTARIA
Este es un nombre genrico para un
trastorno caracterizado por la perdida
progresiva de los fotorreceptores y la
funcin del EPR . Esta es una distrofia
retiniana difusa, en general simtrica
bilateral.



RETINITIS PIGMENTARIA
Herencia: Esta puede presentarse como un
trastorno aislado hereditario de forma autosmica
dominante.
Signos Clnicos: Estos signos se establecen
cuando; hay afectacin bilateral, perdida de la visin
perifrica, disfuncin de los bastones y perdida
progresiva de las funciones de los fotorreceptores.
La presentacin; suele ser con adaptacin
defectuosa la oscuridad (ceguera nocturna nictalopia).
RETINITIS PIGMENTARIA
DEGENERACIN DE CONOS
Consiste en una disfuncin de los conos,
muchos casos son espordicos, pero cuando se
hereda la forma mas habitual es la ligada al
cromosoma X.

DEGENERACIN DE CONOS
ENFERMEDADE HEREDITARIAS