Índice

Realizado por: Carlos Soria 2ºBach.

CC
➢ Información general

• ¿Qué es un cromosoma?
• ¿Dónde se encuentran los
cromosomas?
• ¿Cuál es la función que cumplen los
cromosomas dentro del núcleo
celular?
• ¿Cómo se organizan los cromosomas?

➢ Cromosoma 13

• Principales genes presentes

• Enfermedades provocadas por la
alteración del cromosoma 13.
• Descripción de las propuestas
interactivas presentes en la
exposición: “Bosque de cromosomas”.

➢ Bibliografía
¿Qué es un cromosoma?

• Un cromosoma es la forma condensada de la

cromatina, dispuesta de tal modo que, a la hora de la
división celular, la información contenida sea repartida
equitativamente ente ambas células resultantes.

Cromosoma

Cromatina

¿Dónde se encuentran los cromosomas?

• Los cromosomas los podemos encontrar en el interior

del núcleo de la célula. Más concretamente, se hacen
visibles en la profase de la división celular.
¿Cómo se organizan los cromosomas?

• Los cromosomas son representados en forma de

cariotipo. Este método se basa en la organización de
los cromosomas dependiendo de su morfología, es
decir, de la longitud de sus cromátidas. Los cariotipos
variarán en función de los cromosomas que posea la
especie

analizada.

¿Cuál es la función que cumplen los cromosomas dentro del

núcleo celular?

• Los cromosomas son los encargados de transmitir la

información hereditaria. Cuando una célula madre se
divide, los cromosomas, duplicados anteriormente,
 transmiten la misma información a ambas células
resultantes.

Cromosoma 13
El cromosoma 13 es el mayor cromosoma
acrocéntrico dentro de los cromosomas del ser humano. El
termino acrocéntrico hace referencia a la posición del
centrómero el cual une ambas cromátidas, existen tres
tipos más respecto a su posición.

Brazo

Cromátida

Centrómero

¿De cuantas bases consta el

cromosoma 13?
 • El cromosoma nº13 consta de 114 millones de pares
de bases de ADN.

¿Qué cantidad de ADN representa este cromosoma?

• La cantidad de ADN representada por este cromosoma

oscila entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total.

¿Cuántos genes posee dicho cromosoma?

• El cromosoma 13 posee entre 600 y 700 genes.

¿A que llamamos ideograma cromosómico?

• Usualmente los genetistas utilizan ideogramas

cromosómicos como guía para la representación de los
cromosomas. Los ideogramas muestran el tamaño
relativo del cromosoma tratado y su patrón de bandas.
Llamamos patrón de bandas a las zonas más oscuras y
claras que aparecen en los cromosomas al ser tintados
por una solución química y después vistos bajo el
microscopio, estas bandas se deben a la condensación
de cromatina y a su disposición dentro del
cromosoma. A estas bandas se les atribuye un número
y un nombre los cuales serán
utilizados para nombrar y ubicar
las posiciones de los diferentes
genes distribuidos.
 Principales genes presentes.
• Como hemos dicho anteriormente el cromosoma 13
posee una
gran

diversidad de genes en su estructura. A continuación

veremos aquellos más relevantes.

Gen ATP7B
 • El gen ATP7B es el encargado de la síntesis del
polipéptido ATPasa encargado del transporte de cobre
(Cu++). El gen lo podemos encontrar en el brazo largo
del cromosoma 13 cuya longitud es de 78.825 pares
de bases. El gen codifica un polipéptido que tras su
traducción será transportado a la cara trans del
aparato de golgi o a una mitocondria.

Gen ADN ligasa

• El cromosoma 13 posee la información necesaria para

crear la encima ADN ligasa. Esta se encarga de la
unión, mediante enlaces covalentes, de el extremo 5’
y el extremo 3’ de dos cadenas polinucleotídicas.

Gen del retinoblastoma

 • El cromosoma 13 posee la información necesaria para
la creación de la proteína del retinoblastoma. Esta es
la encargada de la supresión de tumores. La alteración
en ambos alelos del cromosoma 13 provoca la
inactivación de la proteína provocando de este modo
que no exista el freno en la división celular que
proporciona la retinoblastoma. Con esta alteración se
producirá la aparición de cáncer.

Enfermedades provocadas por la alteración

del cromosoma 13.

Trisonomía 13

• ¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13, también llamado síndrome de

Patau, se debe a una alteración cromosómica que provoca
una discapacidad intelectual y malformaciones en
extremidades. Las personas con trisomía 13 suelen tener
defectos en el
corazón, el cerebro o
la médula espinal.
Los ojos suelen
estar poco

desarrollados, pueden presentar dedos extra en manos y

pies, una abertura en el labio (un labio hendido), con o sin
abertura en el techo de la boca (paladar hendido), y un
débil tono muscular (hipotonía). Muchos recién nacidos con
trisomía 13 mueren en sus primeros días o semanas de
vida. Sólo el cinco por ciento del 10 por ciento de los niños
con esta condición, viven tras el primer año de vida.

• ¿Qué cambios genéticos se dan en la trisomía

13?

La Trisonomía 13 se basa en un error realizado en

la meiosis a la hora de la creación de un nuevo individuo. Al
realizar la distribución cromosómica una célula será
quedara con 3 cromosomas en lugar de dos. Esta misma
provocará la aparición de la enfermedad en el organismo.

Enfermedad de Wilson

• ¿Qué es la enfermedad de Wilson?

➢ La enfermedad de Wilson se basa en la

acumulación de cobre (Cu++) en los tejidos.

• ¿Cómo se manifiesta?
 ➢ Se suele manifestar en forma de pérdidas de
memoria, dificultad de coordinación, enfermedades
hepáticas y cataratas.

• ¿A qué se debe?

➢ Esta enfermedad se debe a la alteración del gen

ATP7B, que, como hemos comentado antes, es el
encargado de la creación de la proteína ATPasa encargada
del transporte del cobro (Cu++). Este gen se localiza en la
estructura del cromosoma 13.

Descripción de las propuestas interactivas

presentes en la exposición: “Bosque de
cromosomas”.
 • Una de las funciones del cromosoma 13 es la agudeza
auditiva. A la hora de percibir un sonido,
instintivamente, giramos la cabeza con el fin de captar
la fuente o el origen. Este mecanismo viene inscrito en
los genes que conforman dicho cromosoma. La
interactividad de la exposición se basaba en este
hecho, proponía actividades basadas en la localización
sonora y la frecuencia de sonido que podía percibir
nuestro sistema auditivo.

Esta actividad se basaba en la frecuencia del sonido. En el exterior

simulaba una cabina pero, en su interior, te encontrabas con dos reguladores y un
botón verde. En primer lugar debías ajustar la frecuencia y el volumen y, después,
pulsar el botón verde. Tras esto podías escuchar un pitido dependiendo de la
frecuencia y el sonido regulados anteriormente. La prueba consistía en ver quien
era capaz de percibir la frecuencia más baja y, por lo tanto, ver quien poseía una
mayor agudeza auditiva.
 • La siguiente actividad se basaba en la localización
sonora. Que, al igual que la agudeza auditiva,
dependen del cromosoma 13 y su información está
contenida en los genes de este.

Esta actividad, como hemos dicho anteriormente, se basaba en la

localización sonora. La actividad tenía un botón verde, al ser pulsado, uno de
los 12 altavoces superiores emitía un sonido, debías de ser capaz de localizar
la procedencia del sonido y pulsar, en los botones inferiores, el número del
altavoz que había emitido el sonido. Las luces que observamos en la imagen,
indicaban si habías acertado o no.
• Una de las curiosidades que mostraba la exposición
del cromosoma era el descubrimiento del sistema
auditivo. Eustaquio, un anatómico italiano del siglo XV
fue el supuesto descubridor de la trompa de
Eustaquio. Este anatomista fue galardonado al crear
un modelo en el cual se ilustraba el sistema auditivo,
curiosamente, en este esquema no se mostraba la
trompa de Eustaquio, que recibiría su nombre a pesar
de no haberla descubierto. En resumen, este atomista
fue reconocido por hallar una sección del sistema
auditivo que ya se conocía desde la época de
Aristóteles.

La trompa de Eustaquio que

vemos en esta foto no estaría
representada en el modelo
propuesto por el propio Eustaquio.
 Bibliografía.

 http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=13

 http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human
_Genome/posters/chromosome/chromo13.sht
ml

 http://www.sanger.ac.uk/HGP/Chr13/

 http://www.genome.gov/11508982

 http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapvi
ew?chr=13

 http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_13_(h
umano)

 http://books.google.es/books?
id=w9xURT33rMwC&pg=PA30&lpg=PA30&dq
=descubridor+trompa+de+eustaquio&source
=bl&ots=5wbErSaJ1o&sig=s2kGPA4D-
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w-
Aa8h83TBQ&sa=X&oi=book_result&ct=result
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