Ataxia de Friedreich

ROSSIO FERNANDA VALTIERRA HERNANDEZ

GENETICA MOLECULAR
2014
Definicion

Alteracion del gen
1 de cada 50,000 personas
en los Estados Unidos.
Ambos sexos se afectan por
igual.
Frataxina

Protena codificada por el gen X25 de 210 AA, 6 exones
Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en
describir la enfermedad en la dcada de 1860.
Caracteristicas clinicas

Sntomas no Neurolgicos

Diagnstico y estudios:

Prenatal: Uso del marcador de
ADN annimo MCT112 que
muestra ligamiento para FRDA

Tratamiento y manejo


Pronostico

Pueden llegar a los 60 o 70 aos.
Bibliografia
http://omim.org
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001411.htm
http://www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLLFA/YFAFA68.htm