Biologa Molecular

Una de las enfermedades endocrinas ms

comunes.
Afecta el metabolismo energtico y
nutritivo.
Serias repercusiones en el desarrollo tanto
intelectual como somtico.
Prevalencia de 1:3500 nacimientos.
No es curable, pero es tratable.
Puede ser evitada si se diagnostica a
tiempo.

Agenesia de la glndula tiroides (80 a 85% de
los casos)
Errores congnitos de la sntesis de hormonas
tiroideas (10 a 15% de los casos)
Enfermedades autoinmunes contra TSH (5%
de los recin nacidos)

Sirve para diagnosticar hasta 6 enfermedades
metablicas en recin nacidos, entre ellas:
PKU
Galactosemia
Deficiencia de Biotinasa
Hiperplasia suprarrenal congnita
Fibrosis qustica
Hipotiroidismo congnito
Consiste en extraer 5 gotitas de sangre del taln del beb
Actualmente en nuestro pas se realiza en algunos
hospitales pblicos.
Es de suma importancia realizar la prueba despus 48
horas.
T4 Total y libre.
TSH Srica
Se encuentran circulante en sangre
Sus valores no son muy confiables
Valores normales en neonatos
T4 total 10-20 microgramos/dL
T4 Libre 2-5 nanogramos/dL
Se debe realizar simultneamente junto con
la TSH Srica
Presente en la sangre circulante.
Tiene una vida media plasmtica de 30
minutos.
En hipotiroidismo se encuentra elevada
Junto con T4 se le conoce como perfil
tiroideo.
Valores normales
<20mU/L
Si T4 se encuentra baja y
TSH elevada, entonces se
confirma hipotiroidismo y
se procede a iniciar
tratamiento, algunas veces
se suele repetir la prueba
para descartar falsos
positivos.
Para descartar autoinmunes
Se detectan anticuerpos contra
Tiroglobulina
TPO
Receptores de TSH.
Utilizadas para detectar agenesia y ectopia de
la glndula tiroides

Agenesia
Ectopia