Professional Documents
Culture Documents
Laporan Kasus
Gangguan perkembangan pada Schizencephaly tipe II
dr. Halomoan Saragi, dr Uni Gamayani Sp S, dr Siti Aminah Sp S (K).
Bagian / SMF ilmu Penyakit Sara! FK UNPAD - RS. Dr. Hasan Sadikin Bandung
Abstrak
Latar Belakang
Schizencephaly adalah malformasi berupa celah pada korteks serebri, dapat didiagnosa dengan
neuroimaging.
Insidensi di USA sekitar 200.000 orang dari seluruh populasi ( ORD of NIH 2007 ). Data di
Indonesia belum ada. Tidak terdapat perbedaan ras, jenis kelamin, sering mengenai anak baru lahir.
Gambaran klinis berupa keterlambatan perkembangan berbicara, berbahasa, retardasi mental,
paresis, hipotonus, kejang, dan hidrocefalus.
Kasus
Seorang anak perempuan 7 tahun dirawat dibagian saraf RSHS. dengan riwayat keterlambatan motorik dan
berbicara sejak kecil yang tidak progressif. Di SD kelas 1 reguler terdapat gangguan kognitif, Riwayat
kehamilan, kelahiran, normal ; pada pemeriksaan : CP tetraparese motorik 4+| 4 ; bicara merangkai 5 kata ;
4+| 4
ADL mandiri ; IQ 83.
Pada usia 6 tahun 9 bulan kejang satu kali bentuk parsial umum sekunder. EEG menunjukkan gelombang
epileptogenik di parietosentral kanan dan disfungsi kortikal di temporoksipital kanan. MRI kepala
ditemukan Schizencephaly tipe II, berupa lesi kistik didaerah temporal kanan, berhubungan dengan
ruang arachnoid dan ventrikel lateralis kanan cornu posterior.
Prognosa : Quo ad vitam: ad bonam, Quo ad functionam : dubia ad bonam
Kesimpulan
Etiologi gangguan perkembangan harus dicari untuk menentukan prognosa dan penatalaksanaannya yang
lebih tepat
Kata Kunci: Gangguan perkembangan ; Schizencephaly
LAPORAN KASUS
Gangguan perkembangan pada Schizencephaly tipe II
2
ANATOMICAL
Unilateral
Bilateral
Closed clefts
Open clefts
Frontal
Frontoparietal
Parietal, temporal, or occipital
Associated septo-optic dysplasia
63%
37%
42%
58%
44%
30%
26%
39%
ANATOMICAL-CLINICALCORRELATES
Cognitive disturbances (prominent)
Bilateral
100
Unilateral
24
Motor disturbances
Bilateral
86%
Unilateral
77%
Frontal
84%
Not frontal
29%
Open lip
94%
Closed lip
22%
ANATOMICAL-CLINICALCORRELATES
Seizure disorder
Bilateral
72%
Unilateral
60%
Hydrocephalus
Open lip
52%
Closed lip
0%
Gambar 2
Close lip schizencephaly
Gambar 3
Open lip schizencephaly
Gambar 4
bilateral open lips schizencephaly
pd gestasi 33 minggu
b
Gambar 6 a,b,c Schizencephaly tipe 2
: dubia ad bonam
Diskusi
Pada pasien ini dari anamnesa dan pemeriksaan neurologia didapatkan adanya
Gangguan motorik dan berbicara sejak dini. Riwayat prenatal, natal, tidak ada kelainan.
Terdapat kelainan motorik yang terlihat sejak usia 8 bulan dengan etiologi yang tidak jelas. Pada
usia 1 tahun berobat kedokter dan perbaikan. Pada perkembangan selanjutnya ada perbaikan
yang berjalan lambat. Usia 7 tahun masuk sekolah di dapatkan gangguan hemiparese dan
strabismus dan gangguan kognitif. 3 bulan smrs terdapat kejang parsial umum sekunder. Pada
pemeriksaan saat ini di dapatkan CP tetra parese dengan angota gerak kiri lebih berat dari kanan.
Pada pemeriksaan MRI didapat schizencephali tipe 2 berupa lesi kistik didaerah temporal
kanan yang berhubungan dengan ruang arachnoid dan ventrikel lateralis kanan cornu
posterior.Gambarannya lesi unilateral tetapi gejala yang timbul bilateral walaupun kiri lebih berat
dari kanan. Dari EEG menunjukkan gelombang epileptogenikbpada daerah parietosentral kanan
dan disfungsi kortikal pada daerah temporooksipital kanan. Gambaran seperti ini dapt ditemukan
pada suatu bangkitan fokal. Selain itu tampak disfungsi kortikal menyeluruh. Pada pemeriksaan
IQ didapatkan nilai = 83 yang mana merupakan borderline. Terapi pada pasien ini yang sesuai adalah
fisioterapi untuk meningkatkan keterampilan dan paedagogi.
Prognosa gangguan perkembangan pada Schizencephaly bervariasi tergantung luas
kerusakan celah dan tingkat deficit neurologi. Prognosa berhubungan dengan outcome hasil akhir,
Prognosa ini tergantung dari lamanya menderita Schizencephaly, perubahan pada komplikasi,
kemungkinan adanya perbaikan. 8 Pada pasien keadaan tidak bertambah berat malah ada
perbaikan tapi lambat, dan nilai IQ borderline jadi prognosanya adalah: Quo ad vitam: ad
bonam, Quo ad functionam: dubia ad bonam
Kasimpulan
Etiologi penyebab terjadinya gangguan perkembangan harus dicari sehinga dapat diketahui prognosa dan
penatalaksanaannya yang lebih tepat untuk mengoptimalkan kemampuan.
Kepustakaan
1. Kenneth F. Swaiman, MD., Stephan Ashwal, MD ., Dona M. Ferriero, MD., Pediatric
Neurology Principle and Practice., Volume 1., Fourt Edition ., Page 383-384 ., Mosby
Elsevier Philadelphia USA 2006
2. . Medicine from Web Med ; Ken R Close, MD ; L Gill Naul, MD ; Charles M
Glasier, MD, Schizencephaly ; Last Updated: April 7, 2004
3. Return to ShuffleBrain's main menu ., SCHIZENCEPHALY ., the literature (1994
to June 2000) ., web contact: pietsch@indiana.edu ., A literature search at Indiana
University, Bloomington, Indiana ., page 1 of 53
4. W D ., Schizencephaly
5. Behrman RE, Kliegman R. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia, W.B.
Sander, 1990 pg. 651-652.
6. Blickman J.G. Pediatric Radiology, The Requisites. ST Louis, Mosby, 1994. pg 210.
7. Joseph J. Volpem MD ., NEUROLOGY of the NEWBORN WBSaunder Company 4
th Edition 2001 ., pg 62
8. Healthlink., Medical college of Wisconsin Schizencephaly., National Institute of
Neurological Disorders and Stroke ., National Institutes of Health ., Article Created:
1999-03-20., page 1 of 1