PROGERIA-ENFERMEDAD DE

HUTCHINSON-GILFORD
GENTICA
MIRIAM ANDRADE ORTA
UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE MEDICINA

Sndrome de envejecimiento precoz. Afecta a 1 nio

de 4 millones
Primer caso: 1754.

1886. Hutchinson y 1897 Gilford.

La esperanza de vida no suele superar los 14 aos

de edad en nias y 16 aos en varones.
Complicaciones-muerte: infarto al miocardio
o accidente cerebrovascular

2003.LMNA

ASPECTO GENTICO
Inversin en el brazo largo del cromosoma 1
Causa de la mutacin: Desconocida
Regulacin baja o mutacin de la arquitectura nuclear de la lamina A
que afectan la estructura de la cromatina, su expresin gnica, el
DNA, su replicacin y reparacin.
La protena defectuosa es llamada LA 50 ,LMNA o progerina.
AR- Autosomica dominante esporadica

Teora de la Helicasa. Teora de los telmeros

MANIFESTACIONES CLINICAS
SIGNOS DE ENVEJECIMIENTO PREMATURO
Envejecimiento prematuro, hipocrecimiento. Sintoma: cefaleas, desaparicin de panculo. Nariz de alas
hipoplasicas,boca de labios finos
DERMATOLOGICOS
hiperpigmentacin del abdomen, alteracin de la denticin en pelo y uas de rpida progresin.
Alopecia.Cejas escasas,escaso tejido celular subcutneo,atrofia cutanea
TRASTORNOS ORTOPEDICOS
Baja talla. Estrechamiento marcado de la caja torcica, articulaciones interfalngicas engrosadas, acromacria,
deformidad sea, fracturas patolgicas, coxa plana,osteoporosis y ostelisis.Braquidactilia distal de manos y pies
MANIFESTACIONES OCULARES Y AUDITIVAS
Cataratas, exoftalmos,sordera
MANIFESTACION CARDIOLOGICA

Episodios de hipertensin arterial. Arterosclerosis que conlleva a obstruccin coronaria y accidentes vasculares
enceflicos

DIAGNOSTICO
Por anlisis clnico y observacin
de los principales signos y sntomas:
Voz anormal
Uas muy finas
Retraso en la pubertad
Alopecia
Artrosis
Pocos dientes y tarde erupcin del
mismo
Piel seca , fina y arrugada
Clavcula ausente o anormal

Examen fsico y de laboratorio:

Cambios en la piel similares a
esclerodermia
Las pruebas de esfuerzo
cardaco que muestren signos de
ateroesclerosis temprana de los
vasos sanguneos.
Las pruebas genticas
Colesterol aumentado
En ECG hipertrofia del ventrculo
izq.

ASESORAMIENTO GENETICO
Los nios con progeria nacen aparentemente sanos. Comienza a manifestarse los
sntomas a partir del segundo ao de vida.
Al manifestarse los signos y sntomas previamente mencionados o si tiene trastornos
inusuales acudir a un pediatra.
Pruebas genticas detectarn cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.
El % de que un padre con 1 hijo que tenga progeria tenga otro hijo con esta
enfermedad es del 2-3%. MOSAICISMO.

TRATAMIENTO
Utilizacin de agentes anticoagulantes como profilaxis para accidentes
cerebrovasculares
Inhibidores de Farnesil transferasa y progerina.Lonafarnib
Agentes que tambin inhiben la farnesilacin : un bisfosfonato ( zoledronato ), que
inhibe la sntesis de la farnesil - pirofosfato, y una estatina ( pravastatina ) , que inhibe la
3 -hidroxi-Coenzima A reductasa 3 -metilglutaril
Remodelin inhibe la acetiltransferasa proteinNAT10. Ayuda a organizar la arquitectura
nuclear de la celula. Trata los daos de las clulas del paciente

BIBLIOGRAFIA
HARRISON.18EDICION.PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA
http://www.progeriaresearch.org/progeria_101.html
www.saudemedicina.com%2Fprogeria%2F&h=XAQGjsdF7
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm