KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena
atas berkah-Nyalah kami dapat melakukan diskusi tutorial dengan lancar dan
menyusun laporan hasil diskusi tutorial ini dengan tepat waktunya.
Kami mengucapkan terima kasih secara khusus kepada dr. Muthia
Cenderadewi sebagai tutor atas bimbingan beliau pada kami dalam melaksanakan
diskusi ini. Kami juga mengucapkan terima kasih pada teman-teman yang ikut
berpartisipasi dan membantu kami dalam proses tutorial ini.
Kami juga ingin meminta maaf yang sebesar-besarnya atas kekurangankekurangan yang ada dalam laporan ini. Hal ini adalah semata-mata karena
kurangnya pengetahuan kami. Maka dari itu, kami sangat mengharapkan kritik
dan saran yang bersifat membangun yang harus kami lakukan untuk dapat
menyusun laporan yang lebih baik lagi di kemudian hari.

Mataram, 28 Februari 2013

Penyusun

DAFTAR ISI

Kata Pengantar . 1
Daftar Isi .. 2
Skenario.

Learning Objective (LO)...

Mind Map. 4
BAB I : Pembahasan ....

BAB II : PENUTUP 44
Kesimpulan44
Daftar Pustaka..45

SKENARIO 1
Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun datang ke poliklinik diantar ibunya dengan
keluhan batuk demam berulang. Aktivitas anak kurang dibanding teman
sebanyanya terutama makin nampak saat anak di TK. Pernah beberapa kali
periksa ke puskesmas dan ke dokter praktek dikatakan flek dan telah mendapat
pengobatan. Tapi keluhan tidak membaik. Berat badan anak lebih rendah
dibanding teman sebanyanya. Tidak ada riwayat biru. Riwayat kehamilan dan
persalinan normal. Pada pemeriksaan fisik jantung didapatkan murmur.

LEARNING OBJECTIVES

1. Penyakit jantung bawaan (epidemiologi, patofisiologi, faktor resiko,

manifestasi klinis, pemeriksaan fisik dan penunjang, penatalaksanaan,
prognosis, dan komplikasi)
2. Analisis skenario

MIND MAP

BAB I
PEMBAHASAN

EMBRIOLOGI JANTUNG
a. Tubing
Keseluruhan perkembangan kardiovaskular (jantung, pembuluh darah,
dan sel-sel darah) berasal dari lapisan mesoderm yang diinduksi oleh lapisan
endoderm dan membentuk angioblast, sel-sel angioblast akan berproliferasi
membentuk angiokista yang terdapat di sisi lateral dan kemudian akan
membentuk pleksus pembuluh-pembuluh darah kecil berbentuk tapal kuda,
bagian sentralnya disebut dengan daerah kardiogenik dan daerah yang
berbentuk tapal kuda tadi akan membentuk tabung jatung.
Kedua tabung membentuk sebuah tabung jantung tunggal yang agak
bengkok yang yang terdiri atas suatu tabung endokardium di sebelah dalam
dan pelapis miokadium di sekelilingnya, pada minggu ke-4 sampai ke-7
jantung terbagi dalam suatu bangunan khas berkamar empat.
Pada fase tubing dapat terlihat bagian-bagian seperti atrium primitif,
komponen ventrikel outlet dan inlet, trunkus arteriosus yang akan menjadi
aorta dan arteri pulmonalis, vena vetilena, vena umbilikalis, vena kardinalis.

Hari 21

b. Looping
Tahapan ini merupakan proses looping antara atrium dengan komponen
inlet ventrikel, dan juga antara komponen inlet dengan outlet ventrikel. Sinus
venosus yang tertanam kuat pada septum transvrsum menjadi bagian ujung
tabung yang terfiksasi. Perkembangan yang bertahap menyebabkan atrium
primitif bergeser ke arah sinus venosus, sehingga terbentuk lengkungan antara
atrium dan segmen inlet ventrikel. Pada komponen outlet dan inlet ventrikel
terbentuk lengkungan dengan susut 180 derajat, sehingga trunkus berada di
depan dan kanalis atrioventrikularis. Proses looping ini biasanya terjadi ke
arah kanan, dan disebut sebagai dextro ventrikular looping

Transformasi heart tube embrio dimulai dengan pembentukan cardiac

loop. Suatu pertumbuhan memanjang kini dimulai (hari ke-21 dan ke-22) dan
membentuk cardiac loop pada heart tube. Sinus venosus dengan vena yang
bermuara padanya bergeser ke atas, dan bulbus cordis ke arah bawah sehingga
heart tube menjadi tertekuk. Septum yang terbentuk kini mengikuti arah aliran
darah di daerah jalur masuk (atrium), sedangkan di daerah jalur keluar agak
berlawanan dengan arah aliran darah. Pada peralihan dari sinus venosus ke
dalam atrium terdapat dua katup tipis yang kemudian menghilang. Pada
jantung dewasa pada muara vena cava inferior dan sinus coronarius seringkali
masih terdapat penonjolan mirip katup berupa sisa katup sinus.

c. Septasi
Pembentukkan

sekat

dalam

jantung,

sebagian

disebabkan

oleh

perkembangan dari jaringan bantalan endokardium mengelilingi kanalis

atrioventrikularis.
Empat bantalan endokardium mengelilingi

kanalis atrioventrikularis

menyatu antara atas bantalan bagian bagian bawah yang saling berhadapan
menutup lubang dari kanalis atrioventrikularis kiri dan kanan. Jaringan
bantalan tersebut kemudian menjadi fibrosa dan membentuk katub mitral di
sebelah kiri dan katub trikuspidalis di sebelah kanan.

Pembentukkan sekat di ventrikel

Septum interventrikularis terbentuk dari pars muskularis yang tebal dan
pars membranasea yang tipis yang terbentuk dari:

Bantalan atrioventrikularis endokardium inferior

Tonjolan konus kanan

Tonjolan konus kiri

Pada kebanyakan kasus, ketiga komponen ini gagal bersatu sehingga

mengakibatkan interventrikularis terbuka.

Pembentukkan sekat dalam bulbus
Bulbus terbagi menjadi :
1. Trunkus aorta dan trunkus pulmonal
2. Konus (saluran keluar aorta dan trunkus ulmonalis)
3. Bagian ventrikel kanan yang bertrabekula
Daerah trunkus dibagi menjadi dua arteri utama, rigi-rigi konus membagi
saluran keluar menjadi pembentukkan aorta dan arteri pulmonalis serta
menutup foramen interventrikularis.
Bersama dengan septasi kanalis atrioventrikularis dengan terbentuknya
bantalan endokardium yang telah diuraikan, terjadi pergeseran segmen inlet
ventrikel sehingga orifisuium atrioventrikular kanan akan berhubungan
dengan daerah trabekular ventrikel kanan.
Darah yang masuk ke ventrikel kiri harus melalui lubang yang dibentuk
oleh septum trabekular, dan lengkung jantung bagian dalam, masuk ke dalam
ventrikel kanan dan baru dapat keluar ke aortic outflow tract.
Dalam perkembangan selanjutnya aortic outflow tract akan bergeser ke
arah ventrikel kiri dengan absorbsi dan

perlekatan dari 1inner heart

curvature. Sekarang kedua ventrikel masing-masing sudah memiliki inlet,

outlet dan trabekular.
9

Pergeseran aorta ke arah ventrikel kiri ini akan menyebabkan septum

outlet (infundibular) berada pada suat garis dengan septum inlet dan septum
trabekular. Komunikasi antara kedua ventrikel masih tetap ada, lubang baru
yang terbentuk ini selanjutnya akan tertutup oleh septum membranous. Jadi
septum ventrikel terdii dari empat bagian yaitu septum trabekular, septum
inlet, septum infundibular, dan septum membranasea.
Selanjutnya aortic outflow tract bergabung dengan arkus aorta ke-6
sedang pulmonary outflow tract dengan arkus aorta ke-6. Pada masa janin
selanjutnya aorta ke-6 ini berfungsi sebagai duktus arteriosus, yang
menghubungkan pulmonalis dengan aorta desendens.
Katub

atrioventrikularis

terbentuk

dari

pengelupasan

lapisan

superfisial dari segmen inlet ventrikel, sedang katub arterial (semilunar) dari
outler-truncal junction. Pada awalnya kedua katub atrioventrikular ini terpisah
dari kedua katub arterial oleh lipatan ventrikulo-infundibular (inner heart
curvature). Pada saat pergeseran aorta ke arah ventrikel kiri, lipatan ini
menghilang dan katub aorta berdekatan dengan katub mitral (aortic-mitral
continuity). Sedangkan lipatan ventrikulo-infundibular antara katub pulmonal
dan trikuspid tetap ada, bahkan diperkuat oleh septum infundibular.

ATRIUM SEPTAL DEFECT (ASD)

Definisi
Setiap lubang yang menyebabkan hubungan antara atrium kiri dan atrium
kanan. Lubang tersebut yang akan menyebabkan darah yang kaya O2 akan
mengalir kejantung kanan dan akan dialirkan ke paru lagi.

10

Prevalensi
Insidensinya

sukar

ditentukan

karena banyaknya kasus defek sekat

atrium yang ditemukan diluar kelompok
pediatrik. Penyebab sulitnya dideteksi
pada masa bayi karena bising jantung
yang tidak mudah didengar dan sering
asimptomatis. Pada usia tersebut , aliran
shunt dari atrium kiri ke atrium kanan
tidak terlalu kuat karena :
1. Perbedaan tekanan antaratrium yang tidak terlalu besar.
2. Struktur ventrikel kanan yang tebal dan kurang lentur pada saat bayi.
Setelah semakin dewasa akan semakin lentur, besar, dan tipis sehingga
semakin kuatlah shunt dan gejalanya pun akan semakin tampak.
Prevalensi ASD sebanyak 70% tipe II terjadi pada perempuan.
Embriologi
Tumbuhnya sekat yang akan memisahkan atrium terjadi mulai minggu
kelima kehamilan. Sekat berasal dan tumbuh dari 2 tempat :
a. Septum primum
Septum ini tumbuh terlebih dahulu pada minggu kelima. Septum berasal
dari atap atrium komunis kearah kaudal menuju endocardium cushion dan
sekat ventrikel yang sedang tumbuh juga.
b. Septum sekundum
Septum ini tumbuh setelah pertumbuhan septum primum , pada minggu
keenam , dari sebelah kanan septum primum , dari kaudal dan anterior.
Dimulai dengan septum primum yang tumbuh berbentuk bulan sabit, yang
akan membentuk bagian yang konkaf dan berbentuk lubang /ostium
11

primum. Septum primum akan terus tumbuh kebawah hingga menutup

dan berfusi dengan bantalan endokardium , pada bagian atas septum
primum akan terbentuk lubang /ostium sekundum. Ostium sekundum ini
berguna untuk mempertahankan shunt dari atrium kanan keatrium kiri
selama masa janin sebagai sirkulasi normal janin.
Pada minggu berikutnya akan tumbuh septum kedua/septum
sekundum. Septum yang juga berbentuk bulan sabit ini akan tumbuh
secara normal menutup bekas ostium primum dan sekundum yang
dibentuk oleh septum primum. Walaupun demikian , septum sekundum
akan membentuk lubang yang terletak sedikit lebih inferior dari ostium
sekundum dan kedua septum ini tidak berfusi, membiarkan darah tetap
dapat mengalir dari atrium kanan atrium kiri. Septum primum akan
berfungsi sebagai klep yang membuat darah hanya dapat mengalir searah
dari atrium kananatrium kiri.
Klasifikasi
Berdasarkan variasi kelainan anatominya , defek sekat atrium dapat
diklasifikasikan :
a. DSA tipe primum /tipe I
Adanya defek yang terjadi pada septum primum yang gagal berkembang
mencapai endocardium cushion. Terkadang endocardium cushion itu
sendiri yang gagal berkembang sehingga ostium primum akan tetap
terbuka.
Beberapa variasi anatomis defek tipe ini adalah :
1. Atrium tunggal/komunis : sangat jarang terjadi dengan sekat atrium
menjadi benar-benar tidak ada karena kegagalan total pertumbuhan
septum primum.
2. Adanya defek septum primum sekat atrium yang disertai dengan defek
pada daun katup mitral anterior dan tricuspid/ defek kanal AV
inkomplet.
3. Adanya defek septum primum sekat atrium, defek katup mitral dan
tricuspid , dan ditambah dengan defek pada sekat ventrikel bagian
atas/defek kanal AV komplet.
b. Defek sekat atrium tipe sekundum/tipe II
Berdasarkan lokasi defek dapat terjadi menjadi:
12

1. Defek pada fossa ofalis

Defek ini dapat tunggal atau multiple, dapat pula terjadi sebagai
foramen ovale paten. Selama didalam uterus, adanya foramen ovale ini
secara fisiologi memungkinkan darah mengalir dari atrium kanan ke
atrium kiri sebagai bagian dari sirkulasi janin. Setelah lahir tidak ada
lagi aliran tersebut. Tetapi, bila ada kelainan seperti stenosis
pulmonalis dapat menyebabkan gangguan hemodinamik berupa aliran
shunt dari atrium kanan yang bertekanan lebih tinggi keatrium kiri.
2. Defek tipe sinus venosus vena kava superior
Defek terjadi disuperior sampai fossa ovalis. Insersi vena kava superior
terletak pada septum atrium sehingga terbentuk hubungan interatria
dalam mulut vena tersebut.
3. Defek tipe sinus venosus vena kava inferior
Defek terjadi diposterior dan inferior sampai fossa ovalis. Jenis defek
ini sangat jarang dengan lubang yang terletak dibawah orifisium vena
kava inferior.
Patifisiologi
Sebagian besar anak dengan defek sekat atrium tipe sekundum tidak
bergejala, walaupun terdapat lubang defek yang sangat besar. Sifat khusus
kelainan ini adalah:
1. Tidak ada sianosis
2. Volume aliran darah keparu bertambah
Beberapa akibat fungsional defek tergantung dari:
1. Lokasi antomi defek
2. Ukuran defek
3. Ada atau tidaknya anomali jantung lainnya.
Akibat yang timbul karena adanya defek septum atrium sangat tergantung
dari besar dan lamanya pirau serta resistensi vaskuler paru. Ukuran defek sendiri
tidak banyak berperan dalam menentukan besaran dan arah pirau.
Pemeriksaan fisik

13

Kebanyakan menunjukaan asimptomatik bahkan dengan adanya shunt yang

besar sekalipun. Adanya gejala gagal jantung kongestif biasanya berhubungan
dengan kelainan yang lain, seperti obstruksi pada jantung sebelah kiri, atrium
tunggal, atau defek pada bantalan endokardium yang komplit. Pada auskultasi ,
suara jantung 1 diperkeras sebanding dengan ukuran shunt. Suara jantung II
membelah lebar/ wide split selama 0,05 detik atau lebih secara konstan . ini
adalah khas untuk kelainan defek sekat atrium yang cukup besar. Pembelahan
lebar itu disebabkan oleh pengosongan beban berlebih ventrikel kanan yang
tertunda .
Gejala defek sekat atrium tipe 1 hampir sama dengan gejala tipe II.
Perbedaan hanya akan timbul bila terdapat insufisiensi katup mitral /trikuspidal,
yang menyebabkan terjadinya bising sistolik dengan nada tinggi yang terdengar.
Pemeriksaan penunjang
Elektrokardiografi
Pada pemeriksaan EKG akan tampak deviasi sumbu frontal jantung yang
mengarah kekanan. Kompleks QRS akan terlihat sedikit memanjang dan terdapat
karakteristik pola rSr atau rsR pada V1. Pada V6 dapat terlihat gambaran S yang
lebih panjang dari normal. Pada ASD tipe 1 , didapatkan gambaran EKG yang
sangat karakteristik dan patognomosis , yaitu sumbu jantung frontal selalu kekiri.
Ini mungkin disebabkan oleh defek pada sinoatrioventrikuler .
Foto rontgen
Ukuran jantung membesar sebanding dengan shunt. Mungkin terdapat
pembesaran jantung kanan yang tampak sebagai penonjolan pada bagian kanan
atas jantung. Batas artei pulmonalis juga dapat membesar dan tampak sebagai
tonjolan pulmonal yang prominen. Vaskularisasi corakan paru bertambah.pada
ASD tipe 1 mungkin terdapat hipertrofi ventrikrl kiri.
Ekokardiografi
14

Dengan alat ini dapat dibuat diagnosis pasti. Defek ini paling baik
divisualisasikan dengan menggunakan pandangan subxifoid, karena tegak lurus
pada sekat atrium. Dengan menggunakan pemetaan aliran dopler berwarna dapat
dilihat aliran shunt yang melewati defek septum. Dengan ekokardiografi M-mode,
pada defek sekat atrium tipe sekundum sering tampak pembesaran ventrikel kanan
dan juga terlihat gerakan septum yang parardoks atau mendatar.
Kateterisasi
Kadang perlu dilakukan untuk melihat tekanan pada masing-masing ruangan
jantung, misalnya dalam menilai apakah sudah terjadi adanya Eisenmengers
complex atau belum.
MRI/ Magnetic Resonance Imaging
Alat ini mendeteksi anomali muara vena. Dapat digunakan pula untuk
mengukur besar defek dan memperkirakan besar aliran shunt.
Penatalaksanaan
Dalam tahun pertama atau kedua kehidupan ada beberapa manfaat menunda
pantalaksanaan sampai dipastikan defek tidsak akan menutup secaara spontan.
Suatu penelitian tentang penutupan defek atrium dilakaukan pada bayi yang
diketahui menderita ASD umur 26 hari. Pada umur rata-rata 265 hari diketahui
bahwa sebanyak 87% defek telah menutup. Selain itu diketahui bahwa terjadinya
penutupan tergantung dengan besarnya defek. Defek <3mm 100% akan menutup
sendiri. Bila ukuran defek 3-5 mm, sebanyak 87% kasus akan menutup sendiri,
ukuran 5-8 mm sebanyak 80% kasus, >8mm tidak ada satupun yang menutup.
Dari 4 kasus yang ada.
Indikasi operasi adalah mencegah penyakit vaskuler pulmonal obstruktif .
operasi harus segera dilakukan bila terdapat :
1. Jantung yang sangat membesar
2. Dyspneu deffort yang berat
15

3. Gagal jantung kanan

4. Kenaikan tekanan pada arteri pulmonalis bukan karena penambahan
volume melainkan karena kenaikan tekana pada sirkulasi kecil.

VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (VSD)

VSD merupakan PJB yang paling banyak ditemukan, yaitu sekitar 20% dari
seluruh PJB
Patofisiologi
Perubahan hemodinamik yang terjadi pada VSD tergantung dari ukuran defek
dan resistensi relatif pembuluh darah paru. Pada VSD kecil, ukuran defek sendiri
memberikan resistensi yang lebih besar dibandingkan pembuluh darah paru dan
sistemik. Sebaliknya, pada VSD yang lebih besar, pembuluh darah paru atau
sistemik lebih berperan. Pada masa perinatal, resistensi pembuluh darah paru
hampir seimbang dengan pembuluh darah sistemik, akibatnya hanya terjadi pirau
dalam jumlah kecil melalui VSD. Setelah lahir, resistensi pembuluh darah paru
menurun, sehingga pirau kiri ke kanan melalui defek semakin meningkat.
Penambahan volume sirkulasi paru ini dapat menyebabkan terjadinya penyakit
vaskuler paru. Jika hal tersebut terjadi, pirau akan menjadi kanan ke kiri
(eisenmengerisasi).
Manifestasi klinis
Manifestasi klinis yang terjadi tergantung pada besarnya defek. Defek yang
kecil dapat bersifat asimptomatik. Pada defek sedang dan besar, dapat terjadi
gagal tumbuh dan gagal jantung kongestif. Besar defek VSD dapat dijadikan
sebagai prediktor perjalanan penyakit. Defek > 5mm merupakan prediktor
terjadinya gejala klinis.
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik yang yang didapatkan tergantung besarnya defek. Pada
defek kecil terdengar bising holosistolik atau pansistolik, tanpa didapatkan
hipertensi pulmonal dan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Bising middiastolik pada katup mitral bisa didapatkan jika Qp:Qs > 2 karena aliran darah
yang berlebihan dari atrium kiri ke ventrikel kiri.
Pemeriksaan penunjang

16

Gambaran foto toraks pada VSD kecil normal, sedangkan pada defek besar
terjadi kardiomegali dan peningkatan vaskularisasi paru. Pemeriksaan EKG pada
VSD kecil juga normal, sedangkan pada VSD besar didapatkan hipertrofi
ventrikel kiri.
Terapi
Terapi ditujukan agar anak bisa tumbuh dengan baik, mencegah penyakit
vaskular paru, dan mencegah disfungsi ventrikel kiri serta endokarditis.
Keputusan penutupan defek dipertimbangkan pada usia 1-4 tahun.

PERSISTENT DUCTUS ARTERIOSUS (PAD)

Persistent Ductus Arteriosus (PAD) adalah duktus arteriosus yang tetap
terbuka setelah bayi lahir. Angka kejadiannya sekitar 5-10% dari seluruh PJB.
Duktus arteriosus persisten sering dijumpai pada bayi prematur dengan Bayi Berat
Lahir Rendah (BBLR), insidensnya bertambah dengan berkurangnya masa
gestasi.

Patofisiologi
Otot polos duktus arteriosus biasanya mengalami konstriksi setelah lahir
karena peningkatan mendadak tekanan oksigen dalam arteri dan penurunan kadar
prostaglandin. Penutupan secara fungsional terjadi pada 10-15 jam setelah lahir.
Pada sekitar 2-3 minggu akan terjadi penutupan permanen, karena adanya fibrosis
dan proliferasi tunika intima. Kegagalan penutupan duktus menyebabkan pirau
dar kiri ke kanan. Akibatnya terjadi volume overload pada sirkulasi pulmonal,
atrium kiri dan ventrikel kiri. Hal ini bisa menyebabkan terjadinya dilatasi
ventrikel kiri dan gagal jantung kiri.
Hemodinamika
Segera setelah bayi lahir, tali pusat dipotong dan mulai bernafas, paru-paru
berkembang, tahanan pembuluh darah paru berkurang, tekanan di aorta lebih
besar daripada di arteria pulmonalis, timbul pirau dari kiri ke kanan (dari aorta ke
17

arteria pulmonalis melalui PDA). Dengan membaiknya keadaan paru-paru,

tahanan pembuluh darahnya makin berkurang, perbedaan tekanan dengan aorta
menjadi lebih besar, pirau dari aorta ke arteria pulmonalis makin banyak, darah di
arteria pulmonalis lebih banyak, timbul sembab paru serta gejala klinis yang
nyata.

Manifestasi Klinis

Anak dengan PDA kecil. Biasanya asimptomatik, dengan tekanan darah

dan tekanan nadi dalam batas normal. Jantung tidak membesar. Kadang
teraba

getaran

bising di sela iga II

kiri

sternum. Terdapat
bising

kontinu

(continous
murmur,
machinery
murmur) yang khas
untuk

duktus

arteriosus

persisten di daerah
subklavia kiri.

18

PDA sedang. Gejala biasanya timbul pada usia 2-5 bulan tetapi tidak berat.
Pasien rnengalami kesulitan makan, sering menderita infeksi saluran
napas, namun biasanya berat badan masih dalam batas normal. Frekuensi
napas sedikit lebih cepat dibanding dengan anak normal. Dijumpai pulsus
seler dan tekanan nadi tebih dari 40 mmHg. Terdapat getaran bising di
daerah sela iga I-II para sternal kiri dan bising kontinu di sela iga II-III
garis parasternal kiri yang menjalar ke daerah sekitarnya. Juga sering
ditemukan bising middiastolik dini.

PDA besar. Gejala tampak berat sejak minggu-minggu pertama kehidupan.

Pasien sulit makan dan minum hingga berat badannya tidak bertambah
dengan memuaskan, tampak dispnu atau takipnu dan banyak berkeringat
bila minum. Pada pemeriksaan tidak teraba getaran bising sistolik dan
pada auskultasi terdengar bising kontinu atau hanya bising sistolik. Bising
middiastolik terdengar di apeks karena aliran darah berlebihan melalui
katup mitral (stenosis mitral relatif). Bunyi jantung II tunggal dan keras.
Gagal jantung mungkin terjadi dan biasanya didahului infeksi saluran
napas bagian bawah.

PDA Besar dengan Hipertensi Pulmonal. Pasien duktus arteriosus besar

apabila tidak diobati akan berkembang menjadi hipertensi pulmonal akibat
penyakit vaskular paru, yakni suatu komplikasi yang ditakuti. Komplikasi
ini dapat terjadi pada usia kurang dari 1 tahun, namun jauh labih sering
terjadi pada tahun ke-2 atau ke-3. Komplikasi ini berkembang secara
progresif, sehingga akhirnya ireversibel, dan pada tahap tersebut operasi
koreksi tidak dapat dilakukan.

Gejala Klinis
Gejala klinis PDA ditentukan oleh 2 faktor :
- Diameter duktus arteriosus
- Tahanan pembuluh darah paru
Gejala klinis pada PDA :
- Tidak biru
19

- Tidak mau menetek

- Takipnea, takikardia
- Berkeringat
- Denyut nadi sangat keras, tekanan nadi melebar ("pulsus celer")
- Hati membesar
- Infeksi saluran pernafasan bagian bawah berulang
Diagnosis
Diagnosis PDA didasarkan atas pemeriksaan klinis, disokong oleh beberapa
pemeriksaan:

Foto dada : jantung membesar, vaskularisasi ke paru-paru meningkat. PDA

kecil tidak ada perubahan gambaran foto dada

EKG : hipertrofi ventrikel kiri. PDA kecil tidak ada perubahan EKG

Ekokardiografi : dilatasi atrium kiri (perbandingan dengan aorta lebih dari

1,2)

Kateterisasi :
'step-up oxygen' di tingkat arteria pulmonalis.
kateter bisa masuk dari arteria pulmonalis ke aorta desendens (distal
dari arteria subklavia)

Angiokardiografi

(Aortogram)

bayangan

radioopaque

yang

menghubungkan arteri pulnonalis dan aorta desendens.

Penatalaksanaan
1. Tindakan pembedahan dilakukan secara elektif (sebelum masuk sekolah)
2. Tindakan pembedahan dilakukan lebih dini bila terjadi :
a) Gangguan pertumbuhan
b) Infeksi saluran pernafasan bagian bawah berulang
c) Pembesaran jantung/payah jantung
d) Endokarditis bakterial (6 bulan setelah sembuh)
3. Indikasi kontra tindakan pembedahan :
20

a) Pirau yang berbalik (dari kanan ke kiri)

b) Hipertensi pulmonal
4. Tindakan pembedahan ditunda minimal 6 bulan bila terjadi endokarditis
5. Kateterisasi intervensi, penutupan PDA dengan :
a) Koil Gianturco pada PDA kecil, diameter < 3 mm
b) Amplatzer Ductal Occluder (ADO) pada PDA sedang-besar.
6. Atasi secara farmakologis keadaan-keadaan yang menyertai PDA :
a) Infeksi
b) Payah jantung
c) Gangguan gizi/anemia.
7. Terapi medikamentosa PDA pada bayi prematur :
Indikasi terapi :
1) Bayi prematur umur < 1 minggu
2) Terdapat

tanda

gagal

jantung

takipnu,takikardi,kardiomegali,hepatomegali
3) Ekokardiografi : terdapat PDA, LA/Ao rasio > 1,2
Obat yang dipakai : Indomethasin 0,2 mg/kg/dosis p.o atau i.v. 1x sehari
selama

hari

berturut-turut.

Indomethasin

adalah

inhibitor

prostagandin untuk menutup PDA.

Ibuprofen 10 mg/kg/dosis p.o.1 x sehari selama 3 hari berturut-turut.
Syarat pemberian Indomethasin/ibuprofen : trombosit cukup, tidak ada
perdarahan gastrointestinal atau tempat lain, fungsi ginjal normal.

Komplikasi

Payah jantung

Endokarditis bakterial --> aneurisma --> pecah.

Prognosis
Baik
21

KOARKTASIO AORTA (CO A)

Definisi
Koarktasio Aorta adalah obstruksi pada aorta akibat penyempitan aorta yang
sebagian besar terletak didistal percabangan a. subclavia sinistra. Ada beberapa
variasi tempat terjadinya koarktasio aorta, sperti pada gambar dibawah ini :

Gambar A. menunjukan variasi koarktasio yang paling sering terjadi.

Penyempitan (1) terletak disekitar muara duktus arteriosus atau ligament
arteriosus (2) yang menghubungkan arkus aorta dengan a. pulmonalis (3). Gambar
B. memperlihatkan daerah stenosis yang panjang dan sempit. Koarktasio aorta
(gambar C & D) dapat disertai aneurisma di proksimal koarktasio (4) atau di distal
koarktasio (5). Pada gambar E , a. subclavia kiri terletak di distal koarktasio.

Etiologi
Beberapa teori menyebutkan bahwa penyebab koarktasio aorta, antara lain
teori kontriksi duktus arteriosus pascanatal dan hipertensi atrium kiri yang diikuti
hipertensi pulmonal. Hipertensi pulmonal menambah beban kerja ventrikel kanan
yang sudah berat dan jatuh dalam keadaan gagal jantung kongestif.
22

Pada anak yang koaktasio aorta yang tidak berat, beban pasca ventrikel kiri
meningkat sehingga terjadi hipertrofi ventrikel kiri. Kejadian ini akan
dikompensasi dengan pembentukan pembuluh darah kolateral untuk menyuplai
darah ke tubuh bagian bawah. Anak tampak asimtomatik sampai terjadi hipertensi
atau munculnya kejadian komplikasi lain.
Bila terjadi gagal jantung kongestif, tubuh akan mengalami perubahan
neurohumoral. Sistem saraf simpatis akan terpacu sehingga frekuensi denyut
jantung dan tekanan darah meningkat. Sistem rennin angiotensin teraktivasi, bila
tekanan darah bagian bawah dan perfusi ginjal berkurang, menimbulkan
vasokontriksi dan pelepasan aldosteron.
Manifestasi klinik
Gejala telah nampak ketika neonatus mengalami koarktasio sangat berat,
dimana gejala timbul mendadak seperti sesak napas, hepatomegali, dengan nadi
kecil, oliguria atau anuria, kemudian meninggal.
Tanda klasik koarktasio aorta adalah nadi brakialis teraba normal atau kuat,
sedangkan nadi femoralis serta dorsalis pedis tidak teraba atau teraba kecil. Perlu
diperhatikan bahwa pemeriksaaan tekanan darah harus dikeempat ekstremitas.
Pada auskultasi bunyi jantung I dan II pada umumnya normal, dan dapat
ditemukan bising sistolik halus di daerah pulmonal dan di punggung.
Koarktasio aorta pada anak besar seringkali asimtomatik meskipun derajat
obstruksinya sedang, bahkan berat. Sebagian pasien yang lebih besar mengeluh
sakit kepala, nyeri di tungkai dan kaki, atau terjadi epistaksis. Nadi femoralis
sangat lemah sementara nadi brakialis normal. Pada koarktasio berat, setelah
berumur 4 tahun biasanya diraba kolateral di daerah subskapula dan di daerah
interkostal.
Pada auskultasi jantung tanpa kelainan lain biasanya terdapat bising lunak di
daerah subskapula. Apabila ada defek septum ventrikel maka bising defek mudah
dikenali, tetapi bila ada stenosis aorta maka bising atau klik tidak begitu jelas.
23

Diagnosis
Radiologi
Pada foto toraks neonatus dengan koarktasio ditemukan kardiomegali dengan atau
tanpa kongesti paru. Pada anak besar radiologi menunjukkan gambaran hipertrofi
ventrikel kiri. Rib notching tampak pada anak besar akibat adanya kolateral arteria
interkostalis. Lihat gambar di bawah ini. Pada barium meal tampak gambaran
angka 3 terbalik pada esofagus, yang disebabkan oleh penekanan dilatasi
pascakoarktasio pada esofagus.

EKG

EKG pada neonatus terjadi hipertrofi ventrikel kanan intrauterin V.

kanan dominan berperan

24

Pada infan, koarktasio terjadi karena hipoplasi arkus aorta IV kiri sehingga
beban ventrikel kanan meningkat

Setelah berusia 1 tahun, didapatkan hipertrofi ventrikel kiri

Ekokardiografi
Ekokardiografi

pada

pandangan

suprasternal

dapat

memperlihatkan

koarktasio aorta, namun hal ini kadang sulit dilakukan pada anak besar. Pada
neonatus diagnosis dengan ekokardiografi lebih mudah dilakukan. Dikatakan
bahwa pemastian terdapatnya koarktasio aorta merupakan salah satu pemeriksaan
ekokardiografi yang paling sulit. Pemeriksaan Doppler dari lekuk suprasternal
secara berurutan dari aorta asendens, arkus aorta, aorta desendens, dan daerah
koarktasio menunjukkan gambaran yang cukup karakteristik.
Katerisasi jantung
Katerisasi jantung diperlukan pada sebagian besar kasus koarktasio, karena
hasil pemeriksaan ekokardiografi sering dianggap kurang meyakinkan. Pada
25

pengukuran tekanan terdapat penurunan tekanan sistolik aorta sesudah tempat

koarktasio. Dengan aortografi retrograde dapat diperlihatkan dengan tepat lokasi
serta derajat koarktasio.
Penatalaksanaan
1. Terapi gagal jantung kongestif dengan obat diuretik dan digitalis.

Diuretik :
-

menurunkan preload

furosemix/lasix

diuretik kuat : ekskresi air dg menghambat reabsorbsi Na & Cl

dosis inisial 1-2 mg/kg/dosis tiap 6-8 jam atau 0,5 mg/kg/jam mll IV
atau IM diikuti secara oral 1-4 mg/kg dosis tunggal di pagi hari

Digitalis
-

golongan glikosida jantung, anti aritmia

bersifat inotropik positif dan konotropik negatif

digoksin/lanitop

2. Pemberian infus PG untuk mempertahankan duktus arteriosus terbuka

3. Katerisasi balon melebarkan duktus arteriosus yang menyempit
4. Pembedahan

End to end anastomosis

Patch aortoplasty

TETRALOGI OF FALLOT
Epidemiologi

26

Penyakit jantung bawaan pada anak memang bukan penyakit langka. Di

antara 1.000 anak lahir hidup di Indonesia, menurut data rumah-rumah sakit di
Indonesia, 9 di antaranya mengidap penyakit jantung bawaan. Tetralogi fallot
menempati urutan keempat tersering penyakit jantung bawaan pada anak, setelah
defek septum ventrikel, defek septum atrium, dan duktus arteriosus patent atau
lebih kurang 10-15% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Diantara penyakit
jantung bawaan sianotik, tetralogi fallot merupakan 2/3 nya. Insiden tertinggi pada
sindrom down.
Etiologi
Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui,
biasanya melibatkan berbagai faktor. Faktor prenatal yang berhubungan dengan
resiko terjadinya tetralogi Fallot adalah:
- Selama hamil, ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus
lainnya
- Gizi yang buruk selama kehamilan
- Ibu yang alkoholik
- Usia ibu diatas 40 tahun
- Ibu menderita diabetes
- Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderita
sindroma Down
Tetralogi Fallot dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi
pemompaan darah yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga
terjadi sianosis (kulit berwarna ungu kebiruan) dan sesak nafas. Mungkin gejala
sianotik baru timbul di kemudian hari, dimana bayi mengalami serangan sianotik
karena menyusu atau menangis.

Patofisiologi

27

Tetralogi fallot di klasifikasikan sebagai kelainan jantung sianotik oleh

karena pada tetralogi falot oksigenasi darah yang tidak adekuat di pompa ke
tubuh.
Pada saat lahir, bayi tidak menunjukkan tanda sianosis, tetapi kemudian dapat
berkembang menjadi episode menakutkan, tiba-tiba kulit membiru setelah
menangis atau setelah pemberian makan. Defek septum ventrikel ini menuju
ventrikel kiri.
Pada Tetralogi fallot jumlah darah yang menuju paru kurang oleh karena
obstruksi akibat stenosis pulmonal dan ukuran arteri pulmonalis lebih kecil. Hal
ini menyebabkan pengurangan aliran darah yang melewati katup pulmonal. Darah
yang kekurangan O2 sebagian mengalir ke ventrikel kiri, diteruskan ke aorta
kemudian ke seluruh tubuh.
Shunting darah miskin O2 dari ventrikel kanan ke tubuh menyebabkan
penurunan saturasi O2 arterial sehingga bayi tampak sianosis atau biru. Sianosis
terjadi oleh karena darah miskin O2 tampak lebih gelap dan berwarna biru
sehingga menyebabkan bibir dan kulit tampak biru. Apabila penurunan mendadak
jumlah darah yang menuju paru pada beberapa bayi dan anak mengalami cyanotic
spells atau disebut juga paroxysmal hypolemic spell, paroxymal dyspnoe, bayi
atau anak menjadi sangat biru, bernapas dengan cepat dan kemungkinan bisa
meninggal.
Selanjutnya, akibat beban pemompaan ventrikel kanan bertambah untuk
melawan stenosis pulmonal, menyebabkan ventrikel kanan membesar dan
menebal (hipertrofi ventrikel kanan).
Sebenarnya, secara hemodinamik yang memegang peranan VSD dan stenosis
pulmonal. Dari kedua hal yang terpenting adalah stenosis pulmonal. Misalnya
VSD sedang kombinasi dengan stenosis ringan, tekanan pada ventrikel kanan
masih akan lebih rendah daripada tekanan ventrikel kiri maka shunt akan berjalan
dari kiri ke kanan. Bila anak dan jantung semakin besar (karena pertumbuhan),
maka defek pada sekat ventrikel relatif lebih kecil, tapi derajat stenosis lebih berat
sehingga arah shunt dapat berubah. Pada suatu saat dapat terjadi tekanan ventrikel
kanan sama dengan tekanan ventrikel kiri, meskipun defek pada sekat ventrikel
28

besar, shunt tidak ada. Tetapi keseimbangan terganggu, misalnya karena

melakukan pekerjaan, isi sekuncup bertambah, tetapi obtruksi ventrikel kanan
tetap, tekanan pada ventrikel kanan lebih tinggi daripada tekanan ventrikel kiri
maka shunt menjadi dari kanan ke kiri dan terjadi sianosis. Jadi sebenarnya gejala
klinis sangat bergantung pada derajat stenosis, juga pada besarnya defek sekat.
Bila katup sangat sempit (stenosis berat) bayi akan sangat biru sejak lahir dan
membutuhkan operasi segera. Jika stenosis anak ringan anak dapat tumbuh selama
1-2 tahun tanpa membutuhkan apapun. Sebagian besar bayi berada di antara 2
variasi ini yang menjadi biru dengan aktivitas ringan seperti makan atau
menangis.

Manifestasi Klinis
Anak dengan TOF umumnya akan mengalami keluhan :

Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis

atau mengedan)

Berat badan bayi tidak bertambah

Pertumbuhan berlangsung lambat

Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers)

29

Sianosis/

kebiruan:

sianosis

akan

muncul

saat

anak

beraktivitas,

makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran

pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan
shunt dari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan
bercampur dengan darah yang kaya oksigen dimana percampuran darah
tersebut dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan
oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan.

Anak akan mencoba mengurangi keluhan yang mereka alami dengan

berjongkok yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik
karena arteri femoralis yang terlipat. Hal ini akan meningkatkan right to left shunt
dan membawa lebih banyak darah dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru.
Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan semakin berat gejala
yang terjadi.
Pemeriksaan Fisik
Anak tampak biru pada mukosa mulut dan kuku, kadang-kadang disertai jarijari tabuh. Bunyi jantung pertama biasanya normal, bunyi jantung kedua terpisah
dengan komponen pulmonal melemah. Terdengar bising sistolik ejeksi di sela iga
II parasternal kiri.

30

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan
sianotik untuk menilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit
merupakan indikator yang cukup baik untuk derajat hipoksemia. Peningkatan
hemoglobin dan hematokrit ini merupakan mekanisme kompensasi akibat saturasi
oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan antara 16-18
g/dl, sedangkan hematokrit 50-65%. Bila kadar hemoglobin dan hematokrit
melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya kelainan trombo emboli,
sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti terjadi anemia relatif
yang harus diobati
1. Gambaran radiologis
Cardio thoracic ratio pasien tetralogi fallot biasanya normal atau sedikit
membesar. Akibat terjadinya pembesaran ventrikel kanan dengan konus
pulmonalis yang hilang, maka tampak apeks jantung terangkat sehingga tampak
seperti sepatu kayu (coer en sabot). Pada 25% kasus arkus aorta terletak di kanan
yang seharusnya di kiri, dapat berakibat terjadinya suatu tarik bayangan
trakeobronkial berisi udara di sebelah kiri, yang terdapat pada pandangan anteroposterior atau dapat dipastikan oleh pergeseran esofagus yang berisi barium ke
kiri. Corakan vaskular paru berkurang dan lapangan paru relatif bersih, mungkin
disebabkan oleh aliran darah paru yang berkurang dan merupakan suatu tanda
diagnostik yang penting. Bila terdapat kolateral yang banyak mungkin corakan
vaskular paru tampak normal, atau bahkan bertambah. Pada proyeksi lateral,
ruangan depan yang bersih atau kosong dapat atau tidak dipenuhi oleh ventrikel
kanan yang hipertrofi.

31

2. Elektrokardiogram
Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula
hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar sering dijumpai P pulmonal.
3. Ekokardiogram
Ekokardiografi dapat memperlihatkan setiap kelainan pada tetralogi fallot.
Pelebaran dan posisi aorta berupa diskontinuitas septum ventrikel dan dinding
depan aorta serta pelebaran ventrikel kanan mudah dilihat. Kelainan katup
pulmonal seringkali sulit dinilai, demikian pula penentuan perbedaan tekanan
antara ventrikel kanan dan a.pulmonalis tidak selalu mudah dilakukan.
4. Kateterisasi jantung
Kateterisasi jantung dan angiokardiografi merupakan metode pemeriksaan
utama

untuk

menerangkan

abnormalitas

anatomis

tersebut

dan

untuk

menyingkirkan cacat lainnya, yang menyerupai gambaran suatu tetralogi falot,

terutama ventrikel kanan dengan saluran keluar ganda disertai stenosis pulmonal
serta tranposisi arteri dengan stenosis pulmonal. Kateterisasi jantung akan
mengungkapkan hipertensi sistolik dalam ventrikel kanan yang sama besarnya
dengan tekanan darah sistemik disertai penurunan tekanan yang mencolok ketika
kateter tersebut memasuki ruangan infundibulum atau arteri pulmonalis. Tekanan
32

darah rata rata dalam arteri pulmonal biasanya sebesar 5-10 mmHg, tekanan darah
di dalam atrium biasanya normal. Aorta mungkin dengan mudah dapat dimasuki
dari bilik kanan melalui cacar septum ventrikel tersebut. Tingkat kejenuhan
oksigen arteri tergantung atas pintasan dari kanan ke kiri; pada waktu istirahat
besarnya 75-85%. Contoh darah dari kedua pembuluh vena kava, atrium kanan,
ventrikel kanan dan arteri pulmonalis seringkali mengandung kadar oksigen yang
sama, sehingga memberikan indikasi mengenai tidak adanya pintasan dari kiri ke
kanan dapat diperlihatkan pada tingkat ventrikel. Angiografi dan atau kurva
pengenceran indikator dapat melokalisasikan tempat pintasan dari kanan ke kiri
atau yang berarah ganda pada tingkat ventrikel tersebut.
Penatalaksanaan
Tatalaksana penderita rawat inap
1. Mengatasi kegawatan yang ada.
2. Oksigenasi yang cukup.
3. Tindakan konservatif.
4. Tindakan bedah (rujukan) :
- Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi total:
dilakukan pada anak BB < 10 kg dengan keluhan yang jelas. (derajat III
dan IV)
- Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD + reseksi
infundibulum.
5. Tatalaksana gagal jantung kalau ada.
6. Tatalaksana radang paru kalau ada.
7. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan endokarditis.
Tatalaksana rawat jalan
1. Derajat I :
- Medikamentosa : tidak perlu
- Operasi (rujukan ) perlu dimotivasi, operasi total dapat dikerjakan kalau
BB > 10 kg. Kalau sangat sianosis/ada komplikasi abses otak, perlu
dilakukan operasi paliatif.
33

- Kontrol : tiap bulan.

2. Derajat II dan III :
- Medikamentosa ; Propanolol
perlahan-lahan untuk menurunkan denyut jantung sehingga seranga dapat
diatasi.
- Operasi (rujukan) perlu motivasi, operasi koreksi total dapat dikerjakan
kalau BB > 10 kg. Kalau sangat sianosis/ada komplikasi abses otak, perlu
dilakukan operasi paliatif.
- Kontrol : tiap bulan
- Penderita dinyatakan sembuh bila : telah dikoreki dengan baik.
Pengobatan pada serangan sianosis
a. Usahakan meningkatkan saturasi oksigen arteri dengan cara :
- Membuat posisi knee chest atau fetus
- Ventilasi yang adekuat
b. Menghambat pusat nafas denga Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg im atau
subkutan
c. Bila serangan hebat bisa langsung diberikan Na Bic 1 meq/kg iv untuk
mencegah asidosis metabolik
d. Bila Hb < 15 gr/dl berikan transfusi darah segar 5 ml/kg pelan sampai Hb
15-17 gr/dl
e. Propanolol 0,1 mg/kg iv terutama untuk prolonged spell diteruskan dosis
rumatan 1-2 mg/kg oral
Tindakan Bedah
Merupakan suatu keharusan bagi semua penderita Tetralogi Fallot. Pada
bayi dengan sianosis yang jelas, sering pertama-tama dilakukan operasi
pintasan atau langsung dilakukan pelebaran stenosis trans ventrikel. Koreksi
total dengan menutup Ventrikel Septal Defect seluruhnya dan melebarkan
Stenosis Pulmonal pada waktu ini mungkin sudah dilakukan. Umur optimal
pada saat ini adalah 7-10 tahun.
Tujuan pokok dalam menangani Tetralogi Fallot adalah koreksi primer
yaitu penutupan defek septum ventrikel dan pelebaran infundibulum ventrikel
34

kanan. Umumnya koreksi primer dilaksanakan pada usia kurang lebih 1 tahun
dengan perkiraan berat badan sudah mencapai sekurangnya 8 kg. Namun jika
syaratnya belum terpenuhi, dapat dilakukan tindakan paliatif, yaitu membuat
pirau antara arteri sistemik dengan dengan arteri pulmonalis, misalnya BlalockTausig shunt (pirau antara A. subclavia dengan cabang A. pulmonalis). Bila
usia anak belum mencapai 1 tahun atau berat badan.
Orang tua dari anak-anak yang menderita kelainan jantung bawaan bisa diajari
tentang cara-cara menghadapi gejala yang timbul:
- Menyusui atau menyuapi anak secara perlahan.
- Memberikan porsi makan yang lebih kecil tetapi lebih sering.
- Mengurangi kecemasan anak dengan tetap bersikap tenang.
- Menghentikan tangis anak dengan cara memenuhi kebutuhannya.
- Membaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama
serangan sianosis.
Komplikasi
1. Trombosis cerebral
Terjadi pada vena cerebral atau sinus
dehidrasi
2. Anemia defisiensi Fe
Terapi dengan hidrasi adekuat dan suportif
3. Abses otak
Sakit kepala, nausea dan vomit
4. Endocarditis bacterial
Profilaksis antibiotik
Prognosis
Umumnya prognosis buruk tanpa operasi. Pasien tetralogi derajat sedang
dapat bertahan sampai umur 15 tahun dan hanya sebagian kecil yang hidup
sampai dekade ketiga.
TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS DRAINAGE (TAPVD)

35

TAPVD terjadi karena adanya gangguan pertumbuhan jantung saat embrio,

dimana vena-vena pulmonalis gagal untuk bermuara ke atrium kiri. Akibatnya
vena-vena pulmonalis memasuki sirkulasi sistemik baik secara langsung maupun
tidak langsung ke atrium kanan, baru kemudian ke atrium kiri, jadi ada aliran
pirau kanan ke kiri. Survival sangat tergantung dari adanya pirau intrakardiak
kanan-ke-kiri ini, yang biasanya berupa PFO atau ASD.
Jenis TAPVD
Penyakit ini dibagi menjadi tiga varian berdasarkan lokasi anatomis muara vena
pulmonalis, yaitu
1. tipe-I(suprakardiak) ketika vena-vena pulmonalis bermuara ke vena
vertikalis sinistra, vena innominata atau vena cava superior (50%),
2. tipe-II (intrakardiak) vena-vena pulmonalis bermuara ke sinus koronarius
atau langsung ke atrium kanan (30%), dan
3. tipe-III (infrakardiak) bila muaranya ke vena porta atau hepatika, duktus
venosus atau vena cava inferior di bawah diafragma (15%). Varian
keempat merupakan kombinasi antara tipe-I, -II dan/atau III (5%).
Diagnosis
Bayi atau anak dengan TAPVD biasanya datang dengan gejala gagal
jantung (sesak napas, kesulitan minum/menghisap susu, takipneu) dan/atau
sianosis, sehingga penyakit ini harus dipertimbangkan sebagai diagnosis banding
pada bayi/anak dengan gejala seperti ini. Diagnosis TAPVD tidak bisa hanya
berdasarkan gejala dan tanda-tanda klinis, karena presentasi klinisnya mirip
dengan PJB lain, sehingga diperlukan pemeriksaan penunjang lain dalam
investigasinya.

36

Gambaran foto rontgen dada biasanya tergantung pada ada tidaknya

obstruksi. Pada TAPVD tanpa obstruksi akan ditemukan kardiomegali dan
peningkatan corakan vaskular paru-paru. Pada kasus dengan obstruksi, jantung
biasanya tidak membesar dan paru-paru akan tampak udem karena hipertensi dan
kongesti vena pulmonalis. Kadang dijumpai tanda snowman pada anak berusia
>4 bulan (Gambar 1). Deviasi axis ke kanan (RAD) dan hipertrofi ventrikel kanan
(RVH) merupakan gambaran EKG yang selalu ada pada TAPVD. Pemeriksaan
ekokardiografi menggunakan color Doppler merupakan pemeriksaan non-invasif
yang cukup akurat untuk mendeteksi TAPVD ini. Dalam beberapa laporan
disebutkan sensitivitasnya 85-100% dan spesifisitasnya 99-100%.
Ekokardiografi dengan temuan pembesaran atrium kanan, tekanan pulmonal
yang meningkat, dan aliran pirau dari kanan ke kiri melalui PFO atau ASD
memberikan petunjuk kuat ke arah TAPVD. Selanjutnya ditelusuri lebih jauh,
apakah vena pulmonalis bermuara ke atrium kiri atau ke lokasi lain (anomali) dan
perlu dicari ada tidaknya obstruksi. Lokasi muara TAPVD suprakardiak terlihat
paling baik dari pandangan suprasternal, sedangkan TAPVD intrakardiak dari 4chamber view, dan TAPVD infrakardiak dari pandangan subkostal.
Pemeriksaan menggunakan magnetic resonance imaging (MRI) juga mampu
memberikan akurasi yang tinggi untuk mendiagnosis kelainan ini.

37

Metode lain yang saat ini berkembang adalah kombinasi helical CT

angiography dan rekonstruksi 3-dimensi yang telah terbukti sebagai alat bantu
diagnosis yang baik dalam evaluasi prabedah pada bayi dan anak dengan TAPVD.
Pemeriksaan

sadap jantung biasanya

tidak

perlu

dilakukan

untuk

mendiagnosis TAPVD. Namun, pada TAPVD dengan hipertensi pulmonal, sadap

jantung perlu dilakukan untuk menilai fisiologi pembuluh darah pulmonal,
terutama reaktivitasnya terhadap oksigen 100%. Selain itu, pemeriksaan sadap
jantung kadang diperlukan untuk melihat kelainan penyerta, muara vena
pulmonalis yang multipel dan lokasi obstruksi vena.
Terapi
Terapi medikamentosa diberikan pada kasus dengan presentasi gagal jantung
sebagai akibat peningkatan aliran darah pulmonal. Terapi definitif adalah
pembedahan. Koreksi pembedahan dilakukan dengan mengembalikan muara vena
pulmonalis ke atrium kiri (LA). Pada TAPVD tipe suprakardiak dan infrakardiak
dilakukan dengan menganastomosiskan vena pulmonalis konfluens ke LA,
sedangkan pada TAPVD tipe intrakardiak dilakukan dengan mengarahkan aliran
vena pulmonalis ke LA menggunakan patch. Pada kasus yang non-obstruktif,
pembedahan sebaiknya dilakukan secara elektif pada 6 bulan pertama kehidupan
sebelum terjadi remodeling arteri pulmonalis yang ireversibel. Kelainan penyerta,
misalnya PFO atau ASD ditutup. Sedangkan yang obstruktif perlu pembedahan
segera pada usia lebih dini. Tingkat mortalitas pasca bedah pada kasus dengan
obstruksi lebih tinggi dibandingkan pada kasus tanpa obstruksi.

TRANSPOSITION GREAT ARTERY (TGA)

Pada TGA, arteri-arteri besar mulai berasal dari ventrikel yang berlawanan,
aorta berasal dari ventrikel kanan yang seharusnya berasal dari vetrikel kiri, begitu
juga sebaliknya. 7% dari penyakit jantung bawaan merupakan yaitu TGA, namun
kejadian pada Tertalogi Fallot masih yang lebih banyak. TGA merupakan
38

penyebab sianosis yang paling banyak pada neonatus. Penyebab dari transposisi
ini masih belum diketahui. Tapi secara embriologi, disebabkan ketika septum
aorticopulmonary gagal berputar, yang seharusnya terjadi peputaran pada septum
aortikopulmonal pada perkembangan fetus normal. Sehingga menyebabkan
pertumbuhan yang abnormal dari infundibulum subpulmonal dan subaorta selama
pemisahan trunkus arteriosus.
Patofisiologi
Pada TGA, darah yang kotor dari vena sistemik memasuki ventrikel kanan,
kemudian di pompa kembali ke sistemik melalui aorta yang berasal dari ventrikel
kanan, tanpa melewati paru-paru untuk membersihan (oksigenasi) darah.
Sebaliknya, darah yang teroksigenasi dari paru-paru masuk ke ventrikel kiri
kemudian dipompa kembali ke paru-paru, tanpa menghantarakan darah yang
sudah bersih itu ke sistemik.
Saat kehidupan fetus, masih terdapat pencampuran antara darah yang
teroksigenasi dengan yang tidak boleh karena adanya foramen ovale. Darah fetus
yang teroksigenasi berasal dari plasenta mengalir melalui vena umbilikal menuju
ke atrium kanan kemuan darah langsung mengalir ke atrium kiri melalui foramen
ovale. Kemudian, darah dari atrium kiri menuju ke ventrikel kiri dan dipompa ke
arteri pulmonal. Darah yang mengalir di arteri pulmonal juga mengalir ke aorta
melalui persambungan duktus arteriosus, aliran ini disebabkan oleh tekanan yang
tinggi di arteri pulmonal sehingga darah mengalir dari arteri pulmonal ke aorta.
Hal ini menyebabkan kebutuhan akan oksigen jaringan sekitar masih terpenuhi
oleh darah yang teroksigenasi.
Sesaat setelah kelahiran, secara fisiologis terjadi penutupan dari duktus
arteriosus dan foramen ovale. Sehingga tidak ada lagi percampuran darah. Darah
yang teroksigenasi tidak diedarkan ke sistemik sehingga tidak ada yang mensuplai
kebutuhan oksigen jaringan. Tapi, jika duktus arteriosus dan foramen ovale dibuat
agar tidak menutup (diberikan prostagladin atau operasi) masih ada percampuran

39

darah yang teroksigenasi dengan yang tidak, sehingga kebutuhan jaringan akan
oksigen masih terpenuhi terutama pada otak dan organ vital lainnya.
Gejala
Bayi dengan TGA tampak biru dengan intensitas yang berbeda-beda
tergantung dari banyaknya darah yang teroksigenasi. Biasanya sianosis tampak
pada hari pertama setelah kelahiran dan bertambah parah seiring dengan
penutupan duktus arteriosus dan foramen ovale.
Pemeriksaan Fisik
Jika di Palpasi pada sternum bagian bawah dirasakan degup kuat dari
ventrikel kanan, ini disebabkan oleh ventrikel kanan yang memompa darah ke
sistemik. Pada auskultasi didapat suara S2 yang lebih kuat. Ditemukan juga
adanya murmur yang menandakan adaya kelainan tambahan.
Diagnostik Studi
Gambaran radiografi tampak normal, walaupun terdapat penyempitan pada
basis jantung karena orientasi dari aorta dan pulmonari arteri lebih ke anteriorposterior. EKG menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel kanan, akibat dari
pemompaan kuat ke sistemik. Pemeriksaan ekokardiografi dapat menunjukkan
keabnormalan orientasi dari arteri-arteri besar tersebut.
Terapi
Dapat diberikan infus prostagladin untuk menjaga agar duktus arteriosus
tetap membuka serta membuat jalur interarterial dengan balon kateter agar tetap
ada pencampuran darah antara kedua sirkulasi tersebut sampai dapat dilakukannya
opreasi.

ANALISIS SKENARIO
40

Anak laki-laki berusia 6 tahun :

Angka kejadian PJB dilaporkan sekitar 810 bayi dari 1000 kelahiran hidup
dan 30 % diantaranya telah memberikan gejala pada minggu-minggu pertama
kehidupan. Bila tidak terdeteksi secara dini dan tidak ditangani dengan baik, 50%
kematiannya akan terjadi pada bulan pertama kehidupan. Di negara maju hampir
semua jenis PJB telah dideteksi dalam masa bayi bahkan pada usia kurang dari 1
bulan, sedangkan di negara berkembang banyak yang baru terdeteksi setelah anak
lebih besar,
Batuk demam berulang :
Kemungkinan besar batuk demam berulang merupakan gejala klinis yang
ditimbulkan oleh adanya penyakit jantung bawaan tipe asianotik dengan pirau kiri
ke kanan, karena pada pjb tipe asianotik dengan lesi obstruktif tanpa pirau lebih
tidak menunjukkan gejala/asimptomatik dan menunjukkan gejala apabila
obstruksinya lebih berat.
Masalah yang ditemukan pada kelompok asianotik dengan pirau kiri ke
kanan adalah adanya aliran pirau dari kiri ke kanan melalui defek atau lubang di
jantung yang menyebabkan aliran darah ke paru berlebihan. Manifestasi klinisnya
sangat bervariasi, dari yang asimptomatik sampai simptomatik seperti kesulitan
mengisap susu, sesak nafas, sering terserang infeksi paru, batuk panas berulang
karena aliran ke paru meningkat, gagal tumbuh kembang dan gagal jantung
kongestif.
Aktivitas anak kurang dan Berat badan rendah :
Penyebab berat badan rendah yang dialami oleh pasien di skenario bisa
dikarenakan karena adanya infeksi berulang pada anak sehingga bisa
mempengaruhi nafsu makan berkurang sehingga mempengaruhi perkembangan
berat badan. Selain itu juga gejala batuk demam berulang bisa mempengaruhi
aktivitas anak.
Riwayat kehamilan dan persalinan normal :
41

Pada skenario ditanyakan riwayat kehamilan dan persalinan, ini berkaitan

dengan penyebab PJB sendiri seperti beberapa kelainan genetik yaitu sindroma
Down dan infeksi Rubella pada trimester pertama kehamilan ibu berhubungan
dengan kejadian PJB tertentu.
Selain itu juga, pengaruh lingkungan setelah lahir juga bisa menyebabkan
terjadinya PJB pada anak seperti :
-

Paparan lingkungan yang tidak baik, misalnya menghirup asap rokok.

Rubella, infeksi virus ini pada kehamilan trimester pertama, akan

menyebabkan penyakit jantung bawaan

Diabetes, bayi yang dilahirkan dari seorang ibu yang menderita diabetes
tidak terkontrol mempunyai risiko sekitar 3-5% untuk mengalami penyakit
jantung bawaan

Alkohol, seorang ibu yang alkoholik mempunyai insiden sekitar 25-30%

untuk mendapatkan bayi dengan penyakit jantung bawaan

Ectasy dan obat-obat lain, seperti diazepam, corticosteroid, phenothiazin,

dan kokain akan meningkatkan insiden penyakit jantung bawaan

Tidak ada biru :

Hal ini untuk membedakan dalam penegakan diagnosis apakah pasien masih
normal, ataukah mengalami penyakit jantung bawaan yang memliki karakteristik
asianotik (tidak biru) dan sianotik (biru)
Pada pemeriksaan fisik jantung didapatkan murmur :
Adanya terdengar murmur pada pemeriksaan fisik jantung bisa karena
berbagai penyebab, bisa karena adanya kelainan struktur jantung yang
menyebabkan penyakit jantung bawaan maupun karena tanpa adanya kelainan
struktur jantung namun mempengaruhi fisiologi jantung itu sendiri.
Pada kelainan struktur jantung, murmur dapat didengar oleh karena adanya
pirau yang terjadi baik dari kiri ke kanan jantung ataupun tanpa adanya pirau yang
42

mungkin disebabkan oleh penyakit jantung bawaan tipe asianotik yang didukung
oleh ketidakadaannya warna biru pada kulit pasien.
Pada murmur yang tidak melibatkan kelainan struktur jantung disebut
innocent murmur yang disebabkan adanya turbulensi aliran darah.
Berdasarkan hasil analisis di atas, kemungkinan pasien bisa saja normal ataupun
mengalami penyakit jantung bawaan tipe asianotik, namun perlu dilakukan
penegakan diagnosis yang tepat yaitu dengan anamnesis terarah, pemeriksaan
fisik yang sesuai dengan keluhan dan dilakukan pemeriksaan lanjutan yang sesuai.
Akan tetapi kemungkinan paling besar adalah pasien mengalami PJB tipe
asianotik, namun tetap harus dilakukan penegakan diagnosis yang terarah untuk
menentukan jenis PJB asianotik yang mana yang paling mendekati.

BAB II
PENUTUP
43

KESIMPULAN
Penyakit Jantung Bawaan adalah segala penyakit yang disebabkan oleh
terjadinya kekurangsempurnaan pada proses pematangan jantung saat dilahirkan.
Faktor-faktor yang mempengaruhi penyakit tersebut antara lain genetik, lahir
premature, dan berbagai proses lingkungan seperti gizi, rokok, alcohol, dan lainlain. Setiap penyakit ini memiliki masing-masing patofisiologinya, yang
menimbulkan manifestasi klinis tersendiri. Cara-cara dalam mendiagnosis
penyakit tersebut diantaranya melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penunjang. Terapinya bervariasi, ada yang tidak memerlukan, sampai
harus dilakukan operasi dan untuk setiap jenis penyakit jantung bawaan memiliki
harapan kedepan yang berbeda.

DAFTAR PUSTAKA

44

Aru W. Sudoyo dkk, 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid III Edisi IV.
Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia
Guyton, Arthur C, Hall, John E, 2007. Fisiologi Kedokteran, edisi 11. Jakarta:
EGC
Sadler, T.W., 1997. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 7. Jakarta: EGC
Sastroasmoro, S & Mudiyono, B. 1994. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta:
Binarupa Aksara
Setianto, Budhi & Firdaus, Isman. 2011. Buku Saku Jantung Dasar. Bogor:
Ghalia Indonesia

45