Genoma Humano

El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas

contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La
informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer
mediante tests genticos que enfermedades podr sufrir una persona en su vida.
Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables.
Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos
tico morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, clonar seres por su
perfeccin. Esto atentara contra la diversidad biolgica y reinstalara entre otras la
cultura de una raza superior, dejando marginados a los dems. Quienes tengan
desventaja gentica quedaran excluidos de los trabajos, compaas de seguro,
seguro social, etc. similar a la discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres
respecto del embarazo y los hijos.
Genoma es EL NMERO TOTAL DE CROMOSOMAS O SEA TODO EL D.N.A.
(cido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la
informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, las
que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen, es la
unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos
ordenada ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Un gen contiene el
cdigo especfico de un producto funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una
molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lbiles entre
pares de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades
tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de
respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de
su DNA. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que
se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para
construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los
tiempos esperandose que se termine la investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la
estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el
mapeo casi completo del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
I
II

Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.

determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el
DNA.

III
IV
V
VI

Acumular la informacin en bases de datos.

Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido
ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre Dignidad
y Genoma Humanos, UNESCO)
Dr. Francisco Leandro Loicono 01/7/2000 para www.alfinal.com
Revisado el 02 de septiembre de 2000
El prximo desafo se llama Proteoma
El alfabeto de la Creacin
Preguntas varias sobre gentica
Genes y Genomas
Los Hitos del ADN
Glosario Mnimo
Info Animada
Criogenia Cuerpos congelados en espera de avances tecnolgicos
LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO
Alimentos transgnicos

Glosario
Genoma Humano

COMENTARIO DE LECTORES
(Lunes|22|Abril|2013|22:5:23)=Este proyecto debe ser un compromiso mundial donde
participen todos los pases por la significacin que tiene elaborada jefe toda la
informacin requerida para encontrar las causas y efectos de las enfermedades y la
posibilidad de ser tratados estos genes para modificar su conducta y evitar mechas
lesiones enel humano sera como alargar la vida de los humanos que tanta falta hace
por las muertes prematuras de inminentes cientficos y al resto de la humanidad darle
mejor
calidad
de
vida
Francisco
Bechara
email
del
comentarista=Frankbechara@hotmail.com

(Martes|7|Mayo|2013|3:1:30)=Es importante que esta informacion biologica, de tanta

trascendencia, incluso ya muy bien definida, porque hace ya mas de 8 aos que vi a
Clinton anunciar que ya estaba descifrada,es importante que esta infonmacion decia,
sea verdaderamente compartida sin egoismo y mas aun compartirla sin que intervenga
la logica del capital, mucha informacion importante como la existencia de vida
extraterrestre se le ha ocultado a los hombres y esto deriba inexorablemente en mas
desigualdad economica y de calidad de vida, socialmente hablando, Dios permita que
haya conciencia y verdadera humanidad en el manejo de esta informacion, saludos
Juan Luis Bencosme email del comentarista=bencosme72@gmail.com

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MAGDALENA Hace 4 aos

Proyecto genoma humanoPresentation Transcript

1. Proyecto Genoma Humano

2. Qu es el Proyecto Genoma Humano? Es un programa internacional de
colaboracin cientfica cuyo objetivo es obtener un conocimiento bsico de la
dotacin gentica humana completa. Esta informacin se encuentra en todas las
clulas del cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico (ADN).
3. Quin trabaja en l? La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma
humano surgi de una serie de conferencias cientficas elaboradas entre 1985 y
1987. Tom impulso en EE.UU. en 1990 con la ampliacin de la financiacin de
los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energa (DOE).
Uno de los primeros directores del programa fue el bioqumico James Watson,
en 1999 Celera Genomics fundada por el cientfico Craig Venter, inici,

utilizando una metodologa distinta, la secuenciacin del genoma humano.

Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y Hamilton
Smith recibieron el Premio Prncipe de Asturias de Investigacin Cientfica y
Tcnica. Francis Collins John Sulston Craig Venter James Watson
4. El cdigo gentico viene determinado por el orden que ocupan las bases
adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Cules son los
avances cientficos que lo originaron? El elemento ms importante del
cromosoma es la molcula continua de ADN. Esta molcula de doble cadena
con forma de escalera retorcida est formada por compuestos qumicos
enlazados llamados nucletidos Tres partes un azcar llamado desoxirribosa un
grupo fosfato una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina
Adenina Timina Guanina Citosina
5. GENOMA Conjunto de genes que especifican todos los caracteres que
pueden ser expresados en un organismo. Es todo el material gentico de un ser
vivo. En la mayora de los seres vivos, el genoma est hecho por un qumico
llamado A.D.N. El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan
caractersticas especficas del organismo. En resumen, el genoma se divide en
cromosomas que contienen genes y los genes estn hechos de A.D.N.
6. CONFIDENCIALIDAD DE LA INFORMACIN GENTICA La UNESCO,
aprob en la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano. La Declaracin
se inicia proclamando simblicamente al genoma humano como el patrimonio
de la humanidad. En este texto se prohibe toda forma de discriminacin de una
persona a causa de su patrimonio gentico. Las Partes en esta declaracin
protegern al ser humano en su dignidad y su identidad y garantizarn a toda
persona, sin discriminacin alguna, el respeto a su integridad y a sus dems
derechos y libertades fundamentales con respecto a las aplicaciones de la
biologa y la medicina.
7. Si se tiene una patente en un pas esta no ser respetada por otros pases ya
que no existe una organizacin mundial que reconozca estos derechos
mundialmente, por lo que nicamente se tendrn los derechos en un pas. Sin
embargo se cree que esto no pasar ya que cada vez es ms difcil que la
comunidad internacional permita que un descubrimiento as no se comparta a
toda la humanidad. Las empresas dedicadas a la biotecnologa necesitan grandes
inversiones y sus resultados no se ven a corto plazo, sino que se ver en unos
aos. Aqullas que consigan ser las primeras en adquirir conocimientos bsicos
de genmica y las que logren transformar esta cantidad enorme de datos en
medicamentos y tratamientos para poder tener una excelente calidad de vida se
convertirn en autnticas minas de oro para sus accionistas.
8. Los objetivos del Proyecto Genoma Humano son Identificar los
aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia
de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. Acumular la
informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente
tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
9. Este proyecto ha suscitado anlisis polticos, legales, sociales y humanos que
han ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin
sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) El propsito inicial fue el de
dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el
tratamiento y prevencin de enfermedades. Como se expres, el genoma es el
conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o

cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares y las

actividades de las clulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el
genoma que EST conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez
contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3
billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los
organismos.
10. Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA
estrechamente arrolladas y molculas de protena asociada, organizada en
estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos
medirn mas de 5 pies, sin embargo su ancho ser nfimo, cerca de 50
trilloncimos de pulgada. El DNA que conforma el genoma, contiene toda la
informacin necesaria para construir y mantener la vida desde una simple
bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la
funcin requiere de conocimiento de su estructura y organizacin. La molcula
de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la
otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azcar y
molculas de fosfato se conectan por uniones de nitrgeno llamadas bases.
11.
12.
13.
14.
o Bibliografa
o http ://genoma.entornomedico.org/
o http://old.clarin.com/diario/2005/03/29/conexiones/t-946982.htm
o http://old.clarin.com/diario/2005/03/29/sociedad/s-02901.htm
o http://www.monografias.com/especiales/genoma/index.shtml
o http://www.geocites.com/ResearchTriangle/Lab/2513/adn.htm
o Enciclopedia Encarta
15.
o Alumnas:
o Valeria Eugenia Femia
o Charo Tas Riva
o Carina Vernica Torre
Curso: 4 to A Esp Materia: Informtica Aplicada a las Ciencias Naturales
Profesora: Paola Marendazzo

Beneficios que nos trae el estudio del genoma humano

Nos beneficia principalmente en tres aspectos.
- Diagnstico y prevencin de enfermedades
- Informacin del pronstico as como del curso de la enfermedad.
- Confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomticos.
- Y con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de
enfermedades futuras en personas
sanas y en sus descendencias.
- Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
- Intervencin sobre la enfermedad: El procedimiento implica
reemplazar,
manipular o suplementar los genes no funcionales con genes
funcionales.
En resumen, es la introduccin de genes en el ADN de una persona
para
tratar la enfermedades. Se estan estudiando posibles tcnicas para
tratar
enfermedades hereditarias.

Con qu objetivos se estudia el proyecto genoma humano?

Los objetivos del Proyecto son:
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman
el DNA.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del
proyecto.

El proyecto genoma humano, en qu consiste?

El proyecto genoma humano es el primer gran esfuerzo coordinado
internacionalmente en la historia de la Biologa. Se propone determinar
la secuencia completa del genoma humano, localizando con
exactitud los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material
heridatario de nuestra especie, responsables de las instrucciones
genticas de lo que somos desde el punto de vista biolgico. Realmente,
lo que llamamos Proyecto Genoma es el trmino genrico con el que
designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al mximo
detalle los genomas no slo de humanos, sino de una serie de
organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se
espera que d un impulso formidable en el conocimiento de los procesos
biolgicos y de la fisiologa y patologa de los seres humanos, y que se
traducir en multitud de aplicaciones tcnicas y comerciales en mbitos
como el diagnstico y terapia de enfermedades, biotecnologas,

instrumental, computacin, robtica, etc.

Cunto tiempo lleva estudindose?

Se lleva estudiando desde 1980. Es decir 30 aos. El proyecto genoma
humano fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y los
Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin
de James D. Watson

Cromosomas que forman el genoma humano

El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en
24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie
humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano
est compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada
uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis
de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El
"genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los
organismos clonados) es nico.

Qu es el genoma humano?

El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo, el ADN. Los

cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la
herencia.
La informacin contenida en los genes ha sido descodificada y permite a la
ciencia conocer mediante tests genticos, que enfermedades podr sufrir una
persona en su vida.