NAMA

: INTAN WINARI
NIM : 05/187492/KG/07924
DOSEN PEMBIMBING: drg.SRI BUDIARTI, M.S

22 DESEMBER 2014

Dalam poses pertumbuhan dan perkembangan kraniofasial tidak selalu berjalan dengan
sempurna dan menghasilkan individu yang normal, melainkan bisa juga terjadi keadaan
abnormal yang berupa kelainan. Kelainan-kelainan tersebut antara lain yaitu sumbing bibir,
makroglosis, mikroglosis, ankiloglosia, torus, mikrognasia, makrognasia.
Perkembangan Dan Pertumbuhan Embriologi Kranifasial
Embriogenesis
Embriogenesis terdiri atas tiga tahap berbeda selama 280 hari pembuahan (10 hari pada
siklus menstruasi 28 hari). Hari pertama pasca-pembuahan, zygot berkembang dari satu sel
menjadi 16 selyang disebut morula. Sel ini sendiri tidak lebih besar daripada ovum semula.
Blastomer totipotensi awal ini dapat berkembang menjadi jaringan, tetapi nantinya akan
berdiferensiasi membentuk 100 sel blastosit yang terisi cairan, sebagai hasil dari penyerapan
cairan sel morula yang padat. Bagian luar sel membentuk tropoblast dan massa sel dalam
membentuk embrio. Selama periode ini, hasil pembuahan berjalan sepanjang saluran uterus,
masuk ke uterus, serta tertanam dalam endometrium uterin, pada hari ketujuh pasca pembuahan.
Tropoblast berubah menjadi korion dengan mengeluarkan vili. Penanaman korionik
menghasilkan plasenta, organ perpindahan nutrisi dan pembuangan produk sisa fetomaternal.

Neurolasi
Cangkram benih embrionik primodial terdiri dari dua lapisan benih primer ektodermal, yang
membentuk dasar rongga amniotik dan endodermal, yang membentuk atap kantung telur. Ini
adalah garis batas awal padahari ke-14, dari kutub anterior cakram yang mulanya oval;
penebalan endodermal, bidang prakordal muncul pada bakal midsephalik. Bidang prakordal
mendahului perkembangan daerah orofasial, mengeluarkan lapisan endodermal dari membran
orofaringeal; peranan membran ini akan dibicarakan lebih lanju dalam hubungannya dengan
perkembangan mulut. Lapisan benih primer ketiga, mesodermal, muncul pada awal minggau
ketiga, sebagai hasil proliferasi sel ektodermal dan diferensiasi pada daerah kaudal cakram

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

1|Page

embrionik. Tonjolan yang terbentutk di cakram memiliki groove kraniokaudal, yang disebut
garis primitif. Dari garis primitif terbentuk jaringan yang berproliferasi dengan cepat serta
disebut mesensim, yang membentuk mesodermal intraembrionik, yang bergerak ke segala arah
antara ektodermal dan endodermal, kecuali pada daerah membran orofaringeal di depan dan
membrankloakal di belakang. Munculnya mesodermal akan mengubah cakram bilaminar
menjadi trilaminar. Sumbu garis tengah terlihat dengan pembentukkan notokord dari proliferasi
dan diferensiasi ujung kranial garis primitif. Notokord berakhir di depan pada bidang prakordal
pada bakal kelenjar pituitari. Notokord berfungsi sebagai sumbu rangka embrio, dan merangsang
pembentukkan bidang neural pada ektodermal di atasnya (ektodermal neural) dan mesodermal
lateral merangsang perkembangan epidermal (ektodermal kutaneus). Ketiga lapisan benih primer
berfungsi atas dasar diferensiasi jaringan dan organ serta berasal dari masing-masing lapisan.
Perkembangan ektodermal menjadi bagian kutaneus dan saraf dimulai pada hari ke-20,
dengan terbukanya lipatan ektodermal bidang saraf sepanjang garis tengah, membentuk lipatan
neural; membentuk groove neural. Pada hari ke-22, lipatan neural bergabung pada daerah somit
ketiga sampai kelima, daerah bakal osipital. Penutupan awal meluas ke sephali dan kaudal,
membentuk neural tube, yang terbenam di bawah lapisan superfisial dari ektodermal kutaneus.
Jaringan ektomesensimal ini disebut neural crest dari daerah asalnya, keluar dari crest
lipatan neural dimana pengaruh netralisasi dan epidermisasi terjadi. Sel-sel neural crest
membentuk jaringan terpisah yang dalam hubungannya dengan lapisan benih primer,
pluripotensial. Ektomesensim neural crest memiiliki daya pergerakkan yang besar, mengikuti
bidang pencungkilan alami antara mesodermal, ektodermal dan endodermal, serta mengarah
intramesodermal. Populasi ini tergeser baik melalui translokasi aktif yang berasal dari pergeseran
jaringan atau perpindahan sel aktif. Translokasi sel neural crest pada saat mencapai titik akhir
yang sudah ditentukan, mengalami sitodeferensiasi menjadi berbagai tipe sel yang sebagian di
antaranya membelah ketika bergerak, membentuk populasi yang lebih besar pada titik akhir
daripada awal. Sel-sel ini membentuk sumber utama dari komponen jaringan ikat, termasuk
tulang rawan, tulang, dan ligamen daerah wajah dan mulut, serta ikut berperan membentuk
daerah otot dan arteri.

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

2|Page

Notochord
(terjadi induksi ektodermal, lalu terjadi poleferasi)

neural plate
(berpoliferasi)

neural fold

neural groove

neural tube

Pada saat terbentuknya neural tube terjadi pembentikan krista yang dikenaldengan neural
crest. Setelah neural crest terbentuk, neural crest meninggalkan neuroektoderm ketempat-tempat
tertentu. Setelah sampi ke tempat-tempat yang dituju neural crest berdiiferensiasi menjadi sel
otak,, pigmen, sel schwan, medula adrenal, dan mesensim. Setelah itu mesenchim akan
berdiferensiasi menjadi jaringan ikat sejati, jaringan tulang dan jaringan gigi(Embriologi
kraniofasial,1991:17-29).

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN KRANIOFASIAL:

Pembentukan kalvaria
Mesensim yang membentuk vault neokranium, mula-mula tersusun sebagai membran
kapsular disekitar otak yang sedang terbentuk. Membran ini terdiri dari dua lapisan yakni lapisan
dalam (endomenik) yang merupakan tempat asal neural crest dan lapisan luar(ektomenik) yang
merupakan tempat asal mesodermal. Dari lapisan dalam (endomenik) tersebut terbentuk dua
lapisan yang menutupi otak yang disebut dengan piameter dan arahnoid. Untuk lapisan luar
(ektomenik) terjadi deferensiasi yang lalu menjadi bagian dalam durameter yang juga menutupi
otak.
Pada bagian ektomenik ini terjadi peristiwa osteogenesis. Osteogenesis ektomenik terjadi
berupa pembentukan tulang intramembranosis diatas daerah otak yang nantinya membentuk
REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT
3|Page

vault tengkorak atau yang disebut calvaria. Selain itu, lapisan luar ini juga membentuk dasar
kondrifikasi otak berupa kondrokranium yang nantinya berosifikasi endokondral. Osifikasi
tulang calvaria intramembranosis tergantung akan adanya otak. Ada berbagai pusat osifikasi
primer dan sekunder yang terbentuk dari lapisan luar untuk membuat tulang individual. Lapisan
luar (ektomenik) yang berasal dari mesodermal akan membentuk sebagian besar tulang frontal,
parietal, sphenoid, petrosal temporal dan occipital.
Pertumbuhan dari tulang calvaria ini sebenarnya merupakan kombinasi dari peristiwa
pertumbuhan suture, aposisi permukaan dan resorpsi, serta pergeseran kearah luar karena
perluasan otak. Pertumbuhan suture merupakan peristiwa dominant dalam perkembangan tulang
calvaria sampai tahun kehidupan ke 4. Dilanjutkan dengan aposisi permukaan yang mengikuti
menjadi semakin dominan. Untuk peristiwa remodeling dari peristiwa pertumbuhan tulang
calvaria mampu membuat bagian tulang yang melengkung menjadi datar sebagai tempat daerah
permukaan otak yang makin besar karena bertumbuh. Datarnya lengkung dari tulang calvaria
tersebut diperoleh dengan kombinasi erosi endokondral dan deposisi ektokranial.

Pembentukan Suture
Suture adalah salah satu variasi dari sendi tulang yang tidak bergerak (sinartrosis),yang
terbatas pada tengkorak. Letaknya ditentukan secara genetic, tetapi pengaruh lingkungan juga
menentukan bentuknya. Suture berperan penting pada pertumbuhan tengkorak. Walaupun suture
membentuk ikatan yang kuat antar tulang-tulang yang berdekatan, suture juga memungkinkan
adanya sedikit pergerakan dan karena itu, dapat menyerap stress mekanis. Tulang tengkorak
intramembranosis dipisahkan oleh daerah-daerah jaringan ikat, ligament sutural atau membrane,
yang terbentuk dari beberapa lapisan. Ligament sutural merupakan bagian dari membrane awal
tempat osifikasinya tulangtulang. Tulang kalvaria terbentuk dalam ektomik dan suturenya
terbentuk dari serat-serat sejajar yang berhubungan dengan perikranium dan duramater.
Sebaliknya tulang wajah berosifikasi dalam mesensim yang relative tidak bersrtuktur dan seratseratnya membentuk sudut tangen terhadap tulang, tanpa adanya serat yang menghubungkan
tulang-tulang yang berdekatan, sampai ke dekat pertemuan sutural. Tulang rawan sekunder
terbentuk dari beberapa suture, terutama pada suture sagital dan midpalatal.
Suture dapat diklasifikasikan sebagai berikut :
REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT
4|Page

1. Suture serrate tepi tulang seperti gergaji atau bergerigi. Contohnya, suture sagital dan
koronal, yang bersama dengan tulang parietal artikulasi dan frontal yang berbentuk cembung,
memungkinkan kranium menahan benturan yang cukup kuat.
2. Suture dentikulat tonjolan tulang artikulasi yang kecil dan seperti gigi, yang melebar ke arah
ujung bebasnya. Penggabungan ini menghasilkan kunci yang lebih kuat daripada suture
serrate. Contohnya adalah suture lambdoid.
3. Suture squamous atau bevel salah satu tulang menumpuk pada tulang yang lain, seperti pada
suture squamous antra tulang parietal dan temporal. Tulang artikulasi tampak memiliki bevel
resiprokal, satu di dalam, satu di luar. Permukaan bevel dapat bergerigi atau berlekuk-lekuk.
4. Suture bidang atau tumpul permukaan tulang berujung datar biasanya diperkasar dan tidak
teratur. Contohnya adalah suture midpalatal.
Tipe penghunbung fibrosa yang lain pada tengkorak umumnya lebih khusus dan tidak
diklasifikasikan sebagai suture.
1. Schindylesis tipe artikulasi tongue in groove, dimana bidang tulang yang tipis masuk ke
celah tulang yang lain. Contohnya adalah artikulasi bidang tulang etmoid yang tegak dengan
vomer.
2. Gomphosis tipe artikulasi pig in hole, dimana prosesus konikal dari salah satu tulang masuk
melalui bagian tulang lain seperti soket. Contohnya adalah artikulasi prosesus stiloid (prefusi)
dengan tulang petrosal temporal. Melalui pemanjangan, perlekatan gigi-gigi dengan alveolus
rahang atas dan bawah, juga disebut gomphosis. Suture koronal dan sagital, melalui
interdigitasi dari proyeksi tulang frontal dan parietal, membentuk beberapa struktur sendi
gomphosis untuk menahan tekanan mekanis yang mengenainya.

Pembentukan dasar cranial

Daerah sentral dasar cranial terdiri dari bagian prekordral dan kordal yang saling bertemu
pada sudut di fosa hipofisial. Sudut bawah, terbentuk dari garis nasion ke sela, kebasion pada
bidang sagital. Yang mulanya sangat tumpul, kira-kira 150 derajat pada embrio berumur 4
minggu (tahap prekartilage). Membengkok menjadi 130 derajat, pada embrio 7-8 minggu. Akan
menjadi lebih runcing pada umur 10 minggu (tahap pra ossifikasi), seluruh bagian kepala naik
karena perluasan leher, mengangkat wajah dari otak. Antara 10-12 minggu dasar kranial
REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT
5|Page

membentuk sudut yang melebar, antara 125 -130derajat dan mempertahankan angulasi ini
postnatal. Pendataran kranial mungkin karena pertumbuhan otak yang cepat selama
fetus(Embriologi kraniofasial,1991:101).
Antara minggu 10-40, bagian depan dasar cranial bertambah besar dan lebar tujuh kali
lipat, sedangkan bagian belakang tumbuh lima kali lipat. Pertumbuhan batang otak dan tubuh
tulang spenoid serta basisosipital, lambat, menghasilkan dasar yang stabil.

Pembentukan rangka wajah

Rangka dan jaringan ikat pada muka (kecuali kulit dan otak) berasal dari neural crest di
kranial Sel ini memberi pola pertumbuhan dan perkembangan pada muka. Pertumbuhan fasial
mulai sejak penuupan neuropore minggu ke 4 masa kehamilan migrasi, adhesi, proliferasi sel-sel
neural crest.
Ada 3 pusat pertumbuhan fasial, yaitu :
1. Sentra prosensefalik
Bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan lobus frontal otak, tulang frontal,
dorsum nasal dan bagian tengah bibir atas, premaksiladan septum nasal (regiofrontonasal).
2. Rombensefalik
Membentuk bagian posterior kepala, lateral muka dan sepertiga muka bagian bawah (regio
latero-posterior). Ada bagian-bagian yang mengalami tumpang tindih (overlap) akibat impulsimpuls pertumbuhan yang terjadi, disebut diacephalic borders.
3. Diasefalik
Diacephalic borders pertama yaitu sela tursika, orbitadan ala nasi, selanjutnya ke arah filtrum;
dan filtrum merupakan pertanda (landmark) satu-satunya dari diacephalic borders yang
bertahan seumur hidup. Diacephalic borders kedua adalah regio spino-kaudal dan leher.
Embryo berusia 2 minggu dengan sentra-sentra pertumbuhan :
a. sentra prosensefalik
b. sentradiasefalik
c. sentra rombensefalik1
Gangguan pada pusat-pusat pertumbuhan maupun rangkaian proses kompleks sel-sel
neural crest menyebabkan malformasi berupa aplasi, hipoplasi dengan atau tanpa displasi,
REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT
6|Page

normoplasi dan hiperplasi dengan atau tanpa displasi. Perkembangan palatum berlangsung pada
minggu ke 4 12 kehamilan. Setelah penutupan neuropore (pada minggu ke-4), primary palate
membentuk premaksila (sentra prosensefalik). Rangkaian prosesnya terdiri dari inisialisasi,
proliferasi neural crest dan pertumbuhan mesenkim membentuk prosesus frontonasal. Secondary
palate (90% hard palate dan 10% soft palate) dibentuk dari segmen lateral (sentra rombensefalik,
pada mingguke-6), yang kemudian akan mengalami fusi dengan median plane (akhir minggu ke7).

Pembentukan palatum
Palatine shelves mulanya berkembang ke arah bawah, membentuk lidah. Bersamaan
dengan pertumbuhan mandibula, palatine shelves terproyeksi pada bidang horizontal; mengalami
fusi di medial dengan septum nasi (minggu ke 9-10); proses fusi ini membentuk palatum bagian
anterior sampai posterior. Kematian sel epitel (terprogram) di sisi median memungkinkan proses
penyatuan sel-sel mesenkhim pada saat mencapai garis tengah,membentuk palatum secara utuh.
Secara ringkas, rangkaian proses pembentukan secondary palate terdiri dari pertumbuhan
sel mesenkim (proliferasi dan migrasi) dilanjutkan elevasi palatine shelves, proses fusi yang
terdiri dari kontak epitel, epithelial breakdown (programmed cell death) dilanjutkan oleh
penggantian sel-sel mesenkim di garis median. Pembentukan bibir atas melalui rangkaian proses
sebagaimana berikut. Sisi lateral bibir atas, dibentuk oleh prominensi maksila kiri dan kanan; sisi
medial (filtrum) dibentuk oleh fusi premaksila dengan prominensi nasal. Ketiga prominensi ini
kemudian mengalami kontak membentuk seluruh bibir atas yang utuh. Gangguan yang terjadi
pada rangkaian proses sebagaimana diuraikan diatas akan menyebabkan adanya celah baik pada
bibir (jaringan lunak) maupun gnatum, palatum, nasal, frontal bahkan maksila dan orbita (rangka
tulang). Dan berdasarkan teori ini, dikatakan bahwa sumbing bibir dan langitan, merupakan
suatu bentuk malformasi (aplasi-hipoplasi) yang paling ringan dari facial cleft, yang
mencerminkan gangguan pertumbuhan pada sentra prosensefalik rombensefalik dan diasefalik.

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

7|Page

Etiologi Kelainan Kongenital

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain:
a) Kelainan Genetik dan Khromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai
sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
b) Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.
c) Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
padaperiode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada
trimesrerpertama

di

samping

dapat

menimbulkan

kelainan

kongenital

dapat

pula

meningkatkankemungkinan terjadinya abortus. Beberapa infeksi pada trimester pertama yang

dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan
pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
d) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan congenital ialah
thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
e) Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr
Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian
REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT
8|Page

mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk
kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75
untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun
atau lebih.
f) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan
untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang
normal.
g) Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
yang dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
h) Faktor gizi
Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.

i) Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri
dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
Macam-Macam Kelainan Kongenital
A) Kelainan Kongenital Jaringan Lunak
1. Makroglosia

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

9|Page

Pembesaran lidah dapat merupakan kelainan perkembangan yang disebabkan oleh

hipertrofi otot lidah. Lidah yang besar akan mendorong gigi dan tapakan gigi akan terbentuk
pada tepi lateral lidah, seperti kerang. Makroglosia dapat terlihat pada sindrom down dan pada
kretinisme kongenital akibat kekurangan hormon kelenjar tiroid pada si ibu. Makroglosia juga
dapat merupakan kelainan yang didapat, selain karena faktor perkembangan misalnya, karena
kehilangan gigi geligi rahang bawah dalam jumlah yang banyak. Pembesaran lidah dapat pula
disebabkan oleh tumor, radang dan perubahan hormonal (misalnya pada kretinisme dan
akromegali). Bergantung pada derajat keparahan dan potensinya untuk menimbulkan problem
dalam rongga mulut, pembesaran lidah dapat dikurangi dengan tindakan bedah.

2. Mikroglosia
Mikroglosia adalah lidah yang kecil. Kejadian ini sangat jarang ditemukan, dapat
ditemukan pada sindrom Pierre Robin yang merupakan kelainan herediter. Pada hemiatrofi lidah,
sebagian lidah mengecil. Penyebabnya dapat berupa cacat pada saraf hipoglosus yang
mempersarafi otot lidah. Tanpa rangsangan, otot lidah menjadi atrofi dan tubuh lidah menjadi
mengecil. Pada kasus ini, selain cacat pada lidah, juga menimbulkan kerusakan ditempat lain.
3. Ankiloglosia (tongue tie)
Ankiloglosia merupakan perlekatan sebagian atau seluruh lidah kedasar mulut. Frenulum
lingualis melekat terlalu jauh kedepan dan terlihat pada posisi bervariasi, yang paling parah bila
terletak pada ujung anterior lidah. Pergerakan lidah dapat terhambat dan penderita tidak dapat
menyentuh palatum keras dalam posisi mulut terbuka. Bicara dapat terganggu. Kasus ringan
tidak membutuhkan perawatan, sedangkan kasus berat berhasil diobati dengan bedah untuk
memperbaiki perlekatan frenulum.
REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT
10 | P a g e

4. Sumbing Lidah (cleft tongue/lidah bifida)

Sumbing lidah terjadi akibat terganggunya perpaduan bagian kanan dan kiri lidah.
5. Tiroid Lingual
Tiroid lingual tampak sebagai suatu penonjolan pada pangkal lidah sekitar foramen
caecum yang mengandung jaringan tiroid. Patogenesis: kelenjar tiroid dibentuk pada pangkal
lidah (foramen caecum). Pada minggu ke 5, intrauterin akan turun kebawah di depan trakea dan
berhenti di depan os hyoideum dan os tiroid. Jika sebagian tidak turun, terjadi tiroid lingual.
Secara normal, perjalanan penurunan ini merupakan suatu saluran yang akhirnya menghilang
karena atrof, tetapi kadang-kadang sisa saluran tertinggal dan terbentuk kista (kista tiroglosus).
6. Kista Tiroglosus
Mikroskopis: dinding kista mengandung sisa-sisa jaringan tiroid yang terdiri atas folikel
kelenjar tiroid yang mengandung koloid. Kista ini perlu dibedakan dengan kista lain yang
ditemukan juga pada leher, misalnya kista brankiogenik yang letaknya tidak pada garis tengah,
tetapi lebih ke samping. Pada gambaran mikroskopis, kista brankiogenik tidak mengandung sisasisa kelenjar tiroid, tetapi terdiri atas folikel jaringan limfoid yang padat serta dilapisi oleh epitel
gepeng berlapis sebagai lapisan dalam dinding kista.
7. Median Romboid Glositis
Median romboid glositis merupakan kelainan kongenital akibat kelainan perkembangan
embrional. Keduatuberkulum lateral lidah tidak bertemu di tengah lidah dan tidak menutup
bagian tengah yang disebut tuberkulum impar. Bagian tengah tampak sebagai suatu daerah
berbentuk belah ketupat berwarna kemerahan seperti terkena radang dengan permukaan licin

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

11 | P a g e

karena tidak berpapil. Mikroskopis: ditemukan akantosis dengan fibrosis jaringan dibawahnya
dan sebukan sel radang akut sehingga secara histologis merupakan radang. Secara patogenetik,
kelainan ini termasuk golongan cacat kongenital.
8. Lidah Geografik
Biasanya terjadi pada anak-anak. Tampak daerah kemerahan pada dorsum lidah. Tampak
daerah kemerahan pada dorsum lidah akibat deskuamasi papila filiformis dikelilingi daerah
sedikit menonjol dan berbatas tegas dengan tepi tidak teratur dan berwarna putih kekuningan.
Papila fungiformis tetap ada. Gambaran dapat berubah ubah sehingga dinamakan glositis
migratoris jinak. Lesi umumnya tidak sakit, tetapi kadang-kadang timbul rasa sakit, terutama
ketika memakan makanan asin dan pedas. Jarang sekali disertai dengan stomatitis areata migrans
pada sisi lain mukosa mulut yang umumnya pada mukosa labial atau bukal. Gambaran
mikroskopisnya sama dengan stomatitis areata migrans, yaitu tampak perpanjangan rete peg dan
ada infiltrasi sel neutrofil.
9. Hairy Tongue
Tampak bagian tengah belakang lidah lebih merah dengan permukaan seperti berambut
karena hipertrofi papila filiformis. Lidah dapat mempunyai bentuk dan pergerakan yang berbeda
beda karena pengaruh faktor genetik dan turunan. Lidah dapat berbentuk seperti gulungan atau
berfisura dengan sisi lateral menyentuh garis tengah. Beberapa penderita dapat mengontrol otot
pada ujung lidah untuk membuat bentuk daun daun semanggi, dinamakan lidah trefoil. Ada pula
penderita yang mempunyai genetik untuk mampu menggerakkan lidah kebelakang dan keluar
dari rongga mulut, dinamakan lidah menelan. Kesemua bentuk lidah yang dapat melakukan
pergerakan ini bukan menunjukkan kelainan genetik bawaan maupun penyakit, tetapi merupakan
keadaan normal bagi mereka yang dapat melakukan pergerakan tersebut.
B) Kelainan Kongenital Jaringan Keras
1. Eksostosis
Adalah penonjolan tulang setempat pada lempeng kortikal. Pertumbuhan jinak ini sering
mengenai rahang. Eksostosis di mulut yang banyak dikenal adalah torus palatinus dan torus
mandibularis.
Torus Palatinus
REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT
12 | P a g e

Adalah eksostosis yang muncul pada garis tengah palatum durum. Patogenesisnya masih
diperdebatkan. Ada yang mengatakan diturunkan secara autosomal dominan, ada pula yang
mengatakan hal ini terjadi multifaktorial melibatkan faktor genetik dan lingkungan.
Gambaran klinis dan radiografi
Torus palatinus muncul sebagai massa tulang yang keras pada garis tengah palatum
durum. Berdasarkan morfologinya torus palatinus dapat dibedakan menjadi flat torus, spindle
torus, nodular torus, dan lobular torus. Kebanyakan torus berukuran kecil dengan diameter lebih
kecil dari 2 cm. Namun torus ini dapat bertambah besar selama hidup dan kadangkala mengisi
keseluruhan lengkung palatum. Kebanyakan tidak menimbulkan gejala, namun pada beberapa
kasus mukosa tipis yang melapisi dapat mengalami ulserasi akibat trauma.
Torus palatinus biasanya tidak tampak pada radiografi dental rutin. Jarang namun dapat
terlihat sebagai radioopak pada film periapikal, jika film tersebut diletakkan di belakang film
ketika foto diambil.
Prevalensi dari torus palatinus bervariasi dari 9-60%. Prevalensi yang lebih tinggi tampak
pada orang Asia dan Inuit (Eskimo) dengan perbandingan perempuan dengan laki-laki 2:1.
Prevalensi mencapai puncaknya pada awal kehidupan dewasa, dan menurun di tahun-tahun
berikutnya. Penemuan ini mendukung teori bahwa torus adalah lesi dinamik yang juga
dipengaruhi faktor lingkungan.
Gambaran histopatologi
Pemeriksaan mikroskopis torus menunjukkan massa yang padat, lamellar, tulang kortikal.
Zona dalam tulang trabekula terkadang dapat terlihat.
Penatalaksanaan dan prognosis

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

13 | P a g e

Kebanyakan torus palatal dapat terdiagnosis berdasarkan pemeriksaan klinis, biopsi

jarang diperlukan. Penghilangan torus dengan bedah terindikasi untuk torus yang berulang kali
terulserasi atau mempengaruhi fungsi oral.

Torus Mandibularis

Adalah eksostosis yang berkembang pada aspek lingual dari mandibula.

Gambaran Klinis dan Radiografi

Muncul sebagai penonjolan tulang pada aspek lingual dari mandibula di atas garis
mylohyoid pada daerah premolar. Keterlibatan bilateral terjadi pada lebih dari 90% kasus.
Kebanyakan torus mandibularis muncul sebagai nodul tunggal walaupun dapat pula muncul
sebagai lobul multipel sejajar dengan gigi. Pasien biasanya tidak menyadari hal ini kecuali
mukosa yang melapisinya mengalami ulserasi akibat trauma.
Torus mandibularis yang besar dapat tampak pada film periapikal sebagai radioopak
pada akar gigi khususnya pada film anterior. Torus mandibularis mudah terlihat pada radiografi
oklusal.

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

14 | P a g e

Prevalensi torus mandibularis berkisar antara 5-40% dengan predileksi sedikit lebih
tinggi pada laki-laki.
Gambaran histopatologis
Sama dengan eksostosis lainnya
Penatalaksanaan dan prognosis
Tidak membutuhkan penatalaksanaan khusus.
2. Agnasia
Kesalahan pembentukan lengkung mandibula sering dihubungkan dengan anomali fusi
telinga luar pada daerah garis tengah yang normalnya ditempati oleh mandibula sehingga telinga
bertemu di garis tengah.Agenesis absolut mandibula masih diragukan apakah bisa terjadi. Pada
keadaan ini, lidah juga tidak terbentuk atau mengalami reduksi ukuran. Meskipun astomia (tidak
terbentuknya mulut) dapat terjadi, mikrostomia (mulut yang kecil) lebih sering terjadi. Kadangkadang tidak ada hubungan dengan faring, yang tersisa hanya membran buko faringeal. Agnasia
sering juga disebabkan oleh gangguan vaskularisasi.
3. Mikrognasia
Istilah mikrognasia umumnya dipakai khusus untuk mandibula meskipun dapat pula
dipakai untuk menunjukkan pengecilan ukuran mandibula dan maksila. Dagu dapat sangat
retrusif atau absen sama sekali. Hidung dan bibir atas menjadi menonjol sehingga muka seperti
burung. Keadaan ini dapat bersifat kongenital seperti yang ditemukan pada berbagai sindrom,
dapat pula terjadi sesudah lahir, misalnya akibat trauma, atau infeksi seperti atritis rematoid
juvenilis. Mikrognasia disebabkan oleh kegagalan pusat pertumbuhan di kepala sendi.
Penyebabnya adalah kelainan perkembangan atau didapat. Cedera pada kepala sendi oleh trauma
pada saat lahir atau infeksi pada telinga dapat menyerang pusat pertumbuhan kepala sendi.
Kemungkinan lain adalah trauma atau infeksi daerah kepala sendi yang umumnya unilateral dan
menyebabkan pengecilan ukuran rahang yang unilateral. Mikrognasia rahang atas ditemukan
pada disostosis kraniofasial sindrom akrosefalosindaktilia yang karakteristik ditemukan pada
oksisefalik, sindaktilia tangan dan kaki dan pada sindrom down. Keadaan ini dapat dikoreksi
dengan bedah. Bila perkembangan rahang tidak bagus, gigi geligi menjadi berdesakan dan

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

15 | P a g e

rahang gagal untuk menyesuaikan diri sehingga gigi tidak dapat beroklusi dengan baik atau
dalam posisi buruk untuk berfungsi atau mengganggu estetik.

4. Makrognasia
Makrognasia adalah rahang yang besar. Jika terjadi pada rahang bawah, hal ini dapat
menyebabkan protrusi (kelas III Angle) dengan dagu menonjol. Keadaan ini dapat bersifat
kongenital dan dapat pula bersifat dapatan melalui penyakit serta dapat dikoreksi dengan
tindakan bedah. Pada akromegali, penderita mempunyai tumor kelenjar hipofisis yang akan
mendorong pertumbuhan terus menerus pada tempat tertentu,misalnya jari dan tulang mandibula.
Beberapa kelainan menyerang rahang dan juga daerah lain, antara lain merupakan sindrom
seperti sindrom Pierre Robin. Pada sindrom ini, anak lahir dengan mikrognasia rahang bawah
yang berat, lidah menjulur keluar dan sumbing palatum. Cacat lain seperti deformitas telinga
dapat juga terjadi. Contoh lain adalah sindrom Treacher Collins. Ada beberapa sindrom
perkembangan yang menunjukkan mikrognasia rahang atas sebagai bagian suatu sindrom,
misalnya sindrom down atau sindrom Apert. Sindrom down merupakan penyakit genetika yang
paling sering ditemukan dengan ciri khas berupa rahang atas yang kecil selain tanda lainnya.
Pada penyakit Crouzon yang merupakan kraniofasial sinostosis yang berkaitan dengan sindrom
Apert, ditemukan rahang atas dan hidung yang kecil sehingga menyebabkan muka melesak
kedalam.

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

16 | P a g e

5. cleft lip dan cleft palate

Bibir sumbing (cleft lip) adalah kelainan berupa celah pada bibir atas yang didapatkan
seseorang sejak lahir. Bila celah berada pada bagian langit-langit rongga mulut (palatum), maka
kelainan ini disebut cleft palate. Pada cleft palate, celah akan menghubungkan langit-langit
rongga mulut dengan rongga hidung. Ada tiga jenis kelainan cleft, yaitu:
Cleft lip tanpa disertai cleft palate
Cleft palate tanpa disertai cleft lip
Cleft lip disertai dengan cleft palate

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

17 | P a g e

KESIMPULAN
Kelainan tumbuh kembang dapat menimbulkan gangguan pertumbuhan eksternal dan
internal tubuh manusia, mulai dari yang sederhana (misal, cacat pada mukosa mulut seperti
median romboit glositis) sampai yang komplek (misal, sumbing palatum dan sindrom Treacher
Collins). Keadaan patologis ini dapat dipengaruhi oleh faktor ekstrnsik, misalnya lingkungan dan
faktor instrinsik, yaitu gen. Cacat lahir daat berasal dari perubahan lingkungan selama dalam
kandungan, seperti keadaan toksik, hipoksia yang menyebabkan terjadi palsi cerebral, dan cacat
mental.
Faktor yang mempengaruhi kelainan congenital skeletal dentomaksilo facial :
A. Faktor lingkungan
1. Agen-agen infektif
a. Virus rubella/campak jerman
Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada mata, telinga, bagian dalam, jantung
dan gigi.
b. Syphilis
c. Herpes simplex virus
2. Radiasi
Efek teratogenik radiasi pengion telah diketahui sejak bertahun-tahun lalu dan diketahui
benar bahwa mikrosefali, cacat tengkorak, celah palatum terjadi karena pengobatan wanita hamil
dengan sinar X atau radium dosis tinggi. Sifat kelainannya tergantung padadosis radiasi dan
tingkat perkembangan janin pada saat diberi penyinaran.
3. Zat-zat kimia
Obat-obatan

yang

dikonsumsi

selama

masa

kehamilan

diketahui

bersifat

teratogenik.Contohnya, obat anti konvulsan (Ibuprofen dan diasepam) yang bisa mengakibatkan
celah palatum, obat analgesic yang mengakibatkan celah bibir.
4. Hormon
Contohnya, hormone hidrokortison yang diekskresi secara berlebih menyebabkan celah
bibir

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

18 | P a g e

5. Penyakit ibu
Gangguan metabolisme karbohidrat pada ibu yang menderita diabetes menyebabkan
insiden lahir kematian tinggi. Janin yang terlalu besar dan malforasi konginetal.
6. Defisiensi nutrisi
Khususnya kekurangan vitamin telah terbukti bersifat terratogenik.
7. Hipoksia
B. Faktor kromosom dan genetik
Kelainan kromosom bisa merupakan kelainan jumlah atau kelainan susunan dan
merupakan penyebab penting malformasi kongenital. Salah satu kelainan kromosom adalah
trisomi21 atau syndrome down. Syndrome down biasanya disebabkan oleh adanya satu kopi
ekstra kromsom21 atau trisomi21. Secara klinis, ciri-ciri anak penderita syndrome down antara
lain kelainan kranio facial, keterbelakangan pertumbuhan, wajah mendatar dan telinga kecil.
Pada 95% kasus, syndrome ini disebabkan oleh trisomi21 karena meiosis non disjunction dan
pada 75% diantaranya, nondisjunction terjadi pada saat pembentukan oosit .

REFERAT KELAINAN TUMBUH KEMBANG RONGGA MULUT

19 | P a g e