HEMOFILIA PADA ANAK

Oleh : Fitri Nur Laeli

Pembimbing : dr Tjahaya Bangun, Sp.A

Kepaniteraan Klinik RSUD Budhi Asih periode 2 juni-9 Agustus 2014

PENDAHULUAN

definisi
Gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan
faktor pembekuan VIII atau IX
Sex-linked
recessive genetic
disorder affecting
X chromosome
(type A & B)

fisiologi
Faktor
Koagulasi
Sistem
fibrinolisis

Trombosit

Dinding
pembuluh
darah

HEMOSTASIS

Inhibitor

Fisiologi (2)

Klasifikasi hemofilia
Kadar/ aktivitas Faktor
Pembekuan
Jenis Faktor Pembekuan
Ringan
Hemofilia
A
Sedang
Hemofilia
B

Berat

EPIDEMIOLOGI
Jarang

Hemofilia A

Hemofilia B

Indonesia ??

Jenis Kelamin

Ras, perbedaan,
warna kulit,
suku bangsa

Jumlah penderita
diperkirakan mencapai
20.000 orang
1.236 penderita
terdeteksi

5% kasus

ETIOLOGI
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif (sexlinked recessive). Karena efeknya terdapat pada kromosan X,
maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier),
sedangkan laki-laki sebagai penderita.

pATOGENESIS

FVIII sebagai kofaktor FIXa

aktivasi FX

FIX mengaktifkan
F X Xa

tenase complex
(FVIIa, IXa, X)
pada permukaan platelet

Defisiensi salah satu FVIIIa atau FIXa

aktifitas
platelet tenase pembentukan trombin
pembentukan sumbat beku melambat, rapuh
mudah terjadi perdarahan

Manifestasi
klinik
Hemartrosis,
Memar
Trauma luka
robek
yang
relatif
kecil
berdarah
terusmenerus
selama
berjam-jam
atau berharihari

Hematoma intramuskular
Hematuria
spontan
Perdarahan intrakranial
dan perdarahan ke dalam
leher

diagnosis
Mudah memar pada masa kanak-kanak, perdarahan
spontan, perdarahan setelah trauma & pembedahan

Riwayat perdarahan pada keluarga

Tes skrining terdapat peningkatan APTT
Pemeriksaan Fisik :

a. Sendi : bengkak dan nyeri pada sendi

b. Intrakranial : muntah, penurunan kesadaran,
kejang, tanda peningkatan TIK lainnya
Perdarahan berat : pucat, syok hemoragik,
penurunan kesadaran

Komplikasi muskuloskeletal:
Artropati hemofilik kronik;
Sinovitis kronik;
Artropati yang menyebabkan
deformitas;
Kontraktur;
Pembentukan pseudotumor (jaringan
lunak dan tulang);
Fraktur;
Inhibitor terhadap FVIII/ IX;
Infeksi terkait transfusi pada orang
dengan hemofilia:
Human immunodeficiency virus
(HIV)
Virus Hepatitis B (HBV);
Virus Hepatitis C (HCV);
Virus Hepatitis A (HAV);
Parvovirus B19;6

KOMPLIKASI

Tata laksana

Tujuan penatalaksanaan hemofilia adalah pencegahan perdarahan.

Perdarahan akut harus diterapi sedini mungkin (jika mungkin dalam dua jam).
Terapi di rumah seharusnya digunakan hanya pada kasus perdarahan
ringan/moderat yang tidak disertai komplikasi.
Semua perdarahan berat harus ditangani di dalam klinik atau rumah sakit.
Penggantian konsentrat faktor pembekuan sebaiknya diberikan untuk mencapai
kadar faktor pembekuan yang diinginkan sebelum dilakukan prosedur invasif.
Sebisa mungkin, pasien harus menghindari trauma dengan menyesuaikan gaya
hidupnya.
Pasien harus dinasehati untuk menghindari penggunaan obat-obatan yang
mempengaruhi fungsi trombosit, terutama asam asetil salisilat (ASA) dan anti
inflamasi non steroid (NSAID), kecuali beberapa inhibitor COX-2. Penggunaan
paracetamol/acetaminofen adalah alternatif analgesia yang aman.
Injeksi intramuskuler, flebotomi yang sulit, dan pungsi arteri harus dihindari.
Latihan secara rutin harus dianjurkan untuk meningkatkan kekuatan otot,
melindungi sendi, serta meningkatkan kebugaran.
Olahraga kontak harus dihindari, namun berenang dan bersepeda dengan
pakaian yang sesuai diperbolehkan

Tindakan saat terjadi

perdarahan

R.
I.
C.
E.

Rest
Ice
Compress
Elevation

Vaksinasi
Orang-orang dengan kelainan perdarahan harus divaksinasi, tapi harus
mendapat vaksin secara subkutan bukan intramuskuler. Poin-poin berikut
harus dipertimbangkan:5,8
Vaksin virus hidup (seperti vaksin polio oral, MMR) harus dihindari pada
mereka dengan infeksi HIV.
Orang-orang dengan hemofilia yang menderita HIV harus diberi vaksin
pneumokokus dan influenza tahunan.
Imunisasi terhadap hepatitis B dan A penting untuk setiap orang dengan
hemofilia dan lebih baik diberikan secara subkutan daripada injeksi
intramuskuler.
Anggota keluarga pasien yang menderita hemofilia juga harus mendapat
vaksinasi, namun hal ini kurang penting bagi mereka yang menggunakan
produk virus tidak aktif.