BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1

Definisi Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan aganglionik megakolon kongenital

adalah salah satu penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal (bayi berumur
0-28 hari).15 Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit dari usus besar (kolon)
berupa gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik. Pergerakan dalam usus
besar didorong oleh otot. Otot ini dikendalikan oleh sel-sel saraf khusus yang disebut
sel ganglion. Pada bayi yang lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak ditemui
adanya sel ganglion yang berfungsi mengontrol kontraksi dan relaksasi dari otot
polos dalam usus distal. Tanpa adanya sel-sel ganglion (aganglionosis) otot-otot di
bagian usus besar tidak dapat melakukan gerak peristaltik (gerak mendorong keluar
feses).17,19

Gambar 2.1 Foto penderita penyakit Hirschsprung berumur 3 hari

2.2

Embriologi Kolon
Dalam perkembangan embriologis normal, sel-sel neuroenterik bermigrasi dari

krista neural ke saluran gastrointestinal bagian atas kemudian melanjutkan ke arah

Universitas Sumatera Utara

distal. Sel-sel saraf pertama sampai di esofagus dalam gestasi minggu kelima. Sel-sel
saraf sampai di midgut dan mencapai kolon distal dalam minggu kedua belas. Migrasi
berlangsung mula-mula ke dalam pleksus Auerbach, selanjutnya sel-sel ini menuju ke
dalam pleksus submukosa. Sel-sel krista neural dalam migrasinya dibimbing oleh
berbagai glikoprotein neural atau serabut-serabut saraf yang berkembang lebih awal
daripada sel-sel krista neural.
Glikoprotein yang berperan termasuk fibronektin dan asam hialuronik, yang
membentuk jalan bagi migrasi sel neural. Serabut saraf berkembang ke bawah
menuju saluran gastrointestinal dan kemudian bergerak menuju intestine, dimulai dari
membran dasar dan berakhir di lapisan muskular.11
Secara embriologik, kolon kanan berasal dari usus tengah, sedangkan kolon kiri
berasal dari usus belakang. Lapisan otot longitudinal kolon membentuk tiga buah pita
yang disebut taenia yang berukuran lebih pendek dari kolon itu sendiri sehingga
kolon berlipat-lipat dan berbentuk seperti sakulus (kantong kecil) dan biasa disebut
haustra (bejana). Kolon tranversum dan kolon sigmoideum terletak intraperitoneal
dan dilengkapi dengan mesentrium.
Gangguan rotasi usus embrional dapat terjadi dalam perkembangan embriologik
sehingga kolon kanan dan sekum mempunyai mesentrium yang lengkap. Keadaan ini
memudahkan terjadinya putaran atau volvulus sebagian besar usus yang sama halnya
dapat terjadi dengan mesentrium yang panjang pada kolon sigmoid dengan radiksnya
yang sempit.20

Universitas Sumatera Utara

2.3

Anatomi dan Fisiologi Kolon

Usus besar atau kolon berbentuk tabung muskular berongga dengan panjang

sekitar 1,5 m yang terbentang dari sekum hingga kanalis ani. Diameter usus besar
lebih besar daripada usus kecil yaitu sekitar 6,5 cm (2,5 inci), namun semakin dekat
dengan anus diameternya pun semakin kecil. Usus besar dibagi menjadi sekum,
kolon, dan rektum. Pada sekum terdapat katup ileosekal dan apendiks yang melekat
pada ujung sekum. Sekum menempati sekitar dua atau tiga inci pertama dari usus
besar. Katup ileosekal mengendalikan aliran kimus dari ileum ke dalam sekum dan
mencegah terjadinya aliran balik bahan fekal dari usus besar ke dalam usus halus.
Kolon terbagi atas kolon asenden, tranversum, desenden, dan sigmoid. Kolon
membentuk kelokan tajam pada abdomen kanan dan kiri atas berturut-turut disebut
dengan fleksura hepatika dan fleksura lienalis. Kolon sigmoid mulai setinggi krista
iliaka dan membentuk lekukan berbentuk-S. Lekukan bagian bawah membelok ke
kiri sewaktu kolon sigmoid bersatu dengan rektum. Bagian utama usus yang terakhir
disebut sebagai rektum dan membentang dari kolon sigmoid hingga anus (muara ke
bagian luar tubuh). Satu inci terakhir dari rektum disebut sebagai kanalis ani dan
dilindungi oleh otot sfingter ani eksternus dan internus. Panjang rektum dan kanalis
ani adalah sekitar 15 cm (5,9 inci).21
Usus besar memiliki berbagai fungsi yang semuanya berkaitan dengan proses
akhir isi usus. Fungsi usus besar yang paling penting adalah absorpsi air dan
elektrolit. Kolon sigmoid berfungsi sebagai reservoir yang menampung massa feses
yang sudah terdehidrasi sampai berlangsungnya defekasi. Kolon mengabsorpsi
sekitar 800 ml air per hari dengan berat akhir feses yang dikeluarkan adalah 200 gram

Universitas Sumatera Utara

dan 80%-90% diantaranya adalah air. Sisanya terdiri dari residu makanan yang tidak
terabsorpsi, bakteri, sel epitel yang terlepas, dan mineral yang tidak terabsorpsi. 21,22

Gambar 2.2 Anatomi Usus besar (Kolon)

2.4

Epidemiologi

2.4.1 Distribusi dan Frekuensi

Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran hidup dan
merupakan penyebab tersering obstruksi saluran cerna bagian bawah pada neonatus.
Penyakit yang lebih sering ditemukan memperlihatkan predominasi pada laki-laki
dibandingkan perempuan dengan perbandingan 4:1. Insidens penyakit Hirschsprung
bertambah pada kasus-kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6% (berkisar
antara 2-18%). Sementara untuk distribusi ras setara untuk bayi berkulit putih dan
Amerika keturunan Afrika.23,24

Universitas Sumatera Utara

Penelitian yang dilakukan Iqbal dkk. (2010) di Rumah Sakit Sheikh Zayed,
Pakistan menunjukkan proporsi penyakit Hirschsprung lebih tinggi pada anak lakilaki (70,59% ; 12 dari 17 orang) daripada anak perempuan (29,41% ; 5 dari 17
orang). Penelitian tersebut juga menunjukkan proporsi penyakit Hirschsprung lebih
banyak ditemukan pada umur < 2 tahun (58,83% ; 10 dari 17 orang) dibandingkan
dengan umur > 2 tahun (41,17% ; 7 dari 10 orang).25
Berdasarkan penelitian Hidayat dalam kurun waktu 3 tahun (2005-2008) di
Rumah Sakit Wahidin Sudirohusodo terhadap 28 kasus penyakit Hirschsprung
menunjukkan proporsi jenis kelamin laki-laki adalah 42,85% (12 dari 28 kasus) dan
pada perempuan adalah 57,15% (16 dari 28 kasus). 26
Menurut penelitian Kartono yang menangani penyakit Hirschsprung di RS
Cipto Mangunkusumo memperlihatkan proporsi penyakit Hirschprung lebih banyak
ditemukan pada pasien berumur 0-1 bulan yaitu sebesar 29,71% (52 dari 175 orang)
sedangkan untuk umur 1 bulan-1 tahun sebesar 22,85% (40 dari 175 orang). Kartono
juga mencatat penderita penyakit Hirschsprung sebanyak 131 orang (74,85%)
berjenis kelamin lelaki sedangkan perempuan yang berjumlah 44 orang (25,15%). 11
Hasil penelitian Sari di RSUP H. Adam Malik pada tahun 2005-2009 tercatat
ada 50 orang anak yang menderita penyakit Hirschsprung dan dijadikan sampel
penelitian. Dari 50 orang sampel tersebut, distribusi tertinggi pada kelompok usia 0-2
tahun yaitu sebanyak 40 orang (80%). Ada 36 orang (72%) berjenis kelamin laki-laki
dan 14 orang (28%) berjenis kelamin perempuan yang tercatat menderita penyakit
Hirschsprung.27

Universitas Sumatera Utara

2.4.2 Determinan Penyakit Hirschsprung

2.4.2.1 Faktor Bayi
2.4.2.1.1 Umur Bayi
Bayi dengan umur 0-28 hari merupakan kelompok umur yang paling rentan
terkena penyakit Hirschsprung karena penyakit Hirschsprung merupakan salah satu
penyebab paling umum obstruksi usus neonatal (bayi berumur 0-28 hari).15
2.4.2.1.2 Riwayat Sindrom Down
Sekitar 12% dari kasus penyakit Hirschsprung terjadi sebagai bagian dari
sindrom yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Kelainan kromosom yang paling
umum beresiko menyebabkan terjadinya penyakit Hirshsprung adalah Sindrom
Down. 2-10% dari individu dengan penyakit Hirschsprung merupakan penderita
sindrom Down. Sindrom Down adalah kelainan kromosom di mana ada tambahan
salinan kromosom 21. Hal ini terkait dengan karakteristik fitur wajah, cacat jantung
bawaan, dan keterlambatan perkembangan anak.28,29

2.4.2.2 Faktor Ibu

2.4.2.2.1 Umur
Umur ibu yang semakin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Bayi dengan
Sindrom Down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
mendekati masa menopause.

Universitas Sumatera Utara

2.4.2.2.2 Ras/Etnis
Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat
dekat (sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal).
Perkawinan pariban dapat disebut sebagai perkawinan hubungan darah atau incest.
Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan
memperbesar kemungkinan anak lahir dengan kelainan kongenital.30

2.5

Etiologi
Sel neuroblas bermigrasi dari krista neuralis saluran gastrointestinal bagian

atas dan selanjutnya mengikuti serabut-serabut vagal yang telah ada ke kaudal.
Penyakit Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di suatu tempat dan
tidak mencapai rektum. Sel-sel neuroblas tersebut gagal bermigrasi ke dalam dinding
usus dan berkembang ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus. 31
Mutasi gen banyak dikaitkan sebagai penyebab terjadinya penyakit
Hirschsprung. Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia
endokrin 2A atau 2B pada penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan
dengan penyakit Hirschsprung termasuk sel neurotrofik glial yang diturunkan dari
faktor gen yaitu gen endhotelin-B dan gen endothelin -3. 32

Universitas Sumatera Utara

Gambar 2.3 Dilatasi kolon akibat tidak ditemukannya sel saraf pada bagian akhir usus
Pleksus Myenterik (Auerbach) dan Pleksus Submukosal (Meissner)

2.6

Patofisiologi
Istilah megakolon aganglionik menggambarkan adanya kerusakan primer

dengan tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submukosa
(Meissner) dan myenterik (Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih.
Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga
pendorong (peristaltik), yang menyebabkan akumulasi/ penumpukan isi usus dan
distensi usus yang berdekatan dengan kerusakan (megakolon). Selain itu, kegagalan
sfingter anus internal untuk berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya
obstruksi, karena dapat mempersulit evakuasi zat padat (feses), cairan, dan gas.12
Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang
aganglionik mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus
fungsional. Di bagian proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran
dinding usus dengan penimbunan tinja dan gas yang banyak.
Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan migrasi kraniokaudal pada
prekursor sel ganglion sepanjang saluran gastrointestinal antara usia kehamilan

Universitas Sumatera Utara

minggu ke-5 dan ke-12. Distensi dan iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat
distensi pada dinding usus, yang berkontribusi menyebabkan enterokolitis (inflamasi
pada usus halus dan kolon), yang merupakan penyebab kematian pada bayi/anak
dengan penyakit Hirschsprung.8

2.7

Gambaran Klinis
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai yakni pengeluaran mekonium yang

terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang

terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan.
Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus,
sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk
waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat
berkurang ketika mekonium dapat dikeluarkan segera.11
Distensi abdomen merupakan manifestasi obstruksi usus dan dapat disebabkan
oleh kelainan lain seperti atresia ileum. Muntah yang berwarna hijau disebabkan oleh
obstruksi usus, yang dapat pula terjadi pada kelainan lain dengan gangguan pasase
usus, seperti pada atresia ileum, enterokolitis netrotikans neonatal, atau peritonitis
intrauterine. Enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita
penyakit Hirschsprung yang dapat menyerang pada usia berapa saja namun yang
paling tinggi saat usia dua-empat minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia
satu minggu. Gejalanya berupa diare, distensi abdomen, feses berbau busuk, dan
disertai demam.12,18

Universitas Sumatera Utara

2.8

Penatalaksanaan
Sampai pada saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat

dilakukan dengan pembedahan. Tindakan-tindakan medis dapat dilakukan tetapi

untuk menangani distensi abdomen dengan pemasangan pipa anus atau pemasangan
pipa lambung dan irigasi rektum. Pemberian antibiotika dimaksudkan untuk
pencegahan infeksi terutama untuk enterokolitis dan mencegah terjadinya sepsis.
Cairan infus dapat diberikan untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit, dan
asam basa tubuh.33
Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama
dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif.
Tahap pertama dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah komplikasi
dan kematian. Pada tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan menghilangkan
distensi abdomen dan akan memperbaiki kondisi pasien. Tahapan kedua adalah
dengan melakukan operasi definitif dengan membuang segmen yang ganglionik
dengan bagian bawah rektum.
Dikenal beberapa prosedur tindakan definitif yaitu prosedur Swensons
sigmoidectomy, prosedur Duhamel, prosedur Soaves Transanal Endorectal PullThrough, prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur Laparoskopic
Pull-Through, prosedur dan prosedur miomektomi anorektal.11
Setelah diagnosis penyakit Hirschsprung ditegakkan maka sejumlah tindakan
praoperasi harus dikerjakan terlebih dahulu. Apabila penderita dalam

keadaan

dehidrasi atau sepsis maka harus dilakukan stabilisasi dan resusitasi dengan
pemberian cairan intravena, antibiotik, dan pemasangan pipa lambung. Apabila

Universitas Sumatera Utara

sebelum operasi ternyata telah mengalami enterokolitis maka cairan resusitasi cairan
dilakukan secara agresif, pemberian antibiotik broad spektrum secara ketat kemudian
segera dilakukan tindakan dekompresi usus.33

2.9

Komplikasi11,33
Komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat digolongkan

atas kebocoran anastome, stenosis, enterokolitis dan gangguan fungsi sfingter.

Enterokolitis telah dilaporkan sampai 58% kasus pada penderita penyakit
Hirschsprung yang diakibatkan oleh karena iskemia mukosa dengan invasi bakteri
dan translokasi. Perubahan-perubahan pada komponen musin dan sel neuroendokrin,
kenaikan aktivitas prostaglandin E1, infeksi Clostridium difficile atau rotavirus
dicurigai sebagai penyebab terjadinya enterokolitis. Pada keadaan yang sangat berat
enterokolitis akan menyebabkan megakolon toksik yang ditandai dengan demam,
muntah hijau, diare hebat, distensi abdomen, dehidrasi dan syok. Terjadinya ulserasi
nekrosis akibat iskemia mukosa diatas segmen aganglionik akan menyebakan
terjadinya sepsis, pnematosis dan perforasi usus.
Infeksi pada penyakit Hirschsprung bersumber pada kondisi obstruksi usus letak
rendah. Distensi usus mengakibatkan hambatan sirkulasi darah pada dinding usus,
sehingga dinding usus mengalami iskemia dan anoksia. Jaringan iskemik mudah
terinfeksi oleh kuman, dan kuman menjadi lebih virulen. Terjadi invasi kuman dari
lumen usus, ke mukosa, sub mukosa, lapisan muscular, dan akhirnya ke rongga
peritoneal atau terjadi sepsis. Keadaan iskemia dinding usus dapat berlanjut yang

Universitas Sumatera Utara

akhirnya menyebabkan nekrosis dan perforasi. Proses kerusakan dinding usus mulai
dari mukosa, dan dapat menyebabkan enterokilitis.
Enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita
penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling
tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu.
Gejalanya berupa diare, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam.
Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis
enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. Kejadian
enterokolitis berdasarkan prosedur operasi yang dipergunakan Swenson sebesar
16,9%, Boley-Soave sebesar 14,8%, Duhamel sebesar 15,4% dan sebesar Lester
Martin 20%. Gambaran klinis distensi abdomen ada sebanyak 29 orang, diare
sebanyak 38 orang, darah pada feses sebanyak 2 orang , muntah sebanyak 31 orang,
dan panas ada sebanyak 22 orang.

2.10 Prognosis
Kelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat bergantung
pada diagnosis awal dan pendekatan operasi. Secara umum prognosisnya baik, 90%
pasien dengan penyakit Hirschsprung yang mendapat tindakan pembedahan
mengalami penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien yang masih mempunyai
masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen.
Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar
20%.23,24

Universitas Sumatera Utara

2.11

Pencegahan

2.11.1 Pencegahan Primer

Pencegahan primer pada penderita HIrschsprung dapat dilakukan dengan cara:
a. Health Promotion
Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit yang disebabkan oleh pengaruh
genetik yang tidak terlepas dari pola konsumsi serta asupan gizi dari ibu hamil
sehingga ibu hamil hingga kandungan menginjak usia tiga bulan disarankan berhatihati terhadap obat-obatan, makanan awetan dan alcohol yang dapat memberikan
pengaruh terhadap kelainan tersebut. Pada tahap health promotion ini, sebagai
pencegahan tingkat pertama (primary prevention) adalah perlunya perhatian terhadap
pola konsumsi sejak dini terutama sejak masa awal kehamilan. Menghindari
mengkonsumsi makanan yang bersifat karsinogenik, mengikuti penyuluhan mengenai
konsumsi gizi seimbang serta olah raga dan istirahat yang cukup
b. Spesific Protection
Pada tahap ini pencegahan dilakukan walaupun belum dapat diketahui adanya
kelainan maupun tanda-tanda yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung.
Pencegahan lebig mengarah pada perlindungan terhadap ancaman agent penyakitnya
misalnya melakukan akses pelayanan Antenatal Care (ANC) terutama pada skrining
ibu hamil beresiko tinggi, imunisasi ibu hamil, pemberian tablet tambah darah dan
pemeriksaan rutin sebagai upaya deteksi dini obstetric dengan komplikasi.
2.11.2 Pencegahan Sekunder
Pencegahan

sekunder

ditujukan

guna

mengetahui

adanya

penyakit

Hisrchsprung dan menegakkan diagnosis sedini mungkin. Keterlambatan diagnosis

Universitas Sumatera Utara

dapat menyebabkan berbagai komplikasi yang merupakan penyebab kematian seperti

enterokolitis, perforasi usus, dan sepsis. Pada tahun 1946 Ehrenpreis menekankan
bahwa diagnosa penyakit Hirschsprung dapat ditegakkan pada masa neonatal.
Berbagai

teknologi

tersedia

untuk

menegakkan

diagnosis

penyakit

Hirschsprung. Dengan melakukan anamnesis yang cermat, pemeriksaan fisik yang

teliti, pemeriksaan radiografik, serta pemeriksaan patologi anatomi biopsi isap
rektum, diagnosis penyakit Hirschsprung pada sebagian besar kasus dapat
ditegakkan.11,12
2.11.2.1 Anamnesis11
Adapun tanda-tanda yang dapat dilihat pada saat melakukan anamnesis adalah
adanya keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang pada umumnya keluar
> 24 jam, muntah berwarna hijau, adanya obstipasi masa neonatus. Jika terjadi pada
anak yang lebih besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan
terhambat. Selain itu perlu diketahui adanya riwayat keluarga sebelumnya yang
pernah menderita keluhan serupa, misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal
sebelum usia dua minggu dengan riwayat tidak dapat defekasi.
2.11.2.2 Pemeriksaan Fisik11
Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi.
Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan
menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan tampak perut anak sudah kembali
normal. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui bau dari feses, kotoran yang
menumpuk dan menyumbat pada usus bagian bawah dan akan terjadi pembusukan.

Universitas Sumatera Utara

2.11.2.3 Pemeriksaan Radiologi11,12

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan penting pada penyakit
Hirschsprung. Pemeriksaan foto polos abdomen dan khususnya pemeriksaan enema
barium merupakan pemeriksaan diagnostik terpenting untuk mendeteksi penyakit
Hirschsprung secara dini pada neonatus. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai
gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi masih sulit untuk
membedakan usus halus dan usus besar.
Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa penyakit
Hirschsprung adalah enema barium, dimana akan dijumpai tiga tanda khas yaitu
adanya daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya
bervariasi, terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah
daerah dilatasi, serta terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.
Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit
Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah
24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feses. Gambaran khasnya adalah
terlihatnya barium yang membaur dengan feses ke arah proksimal kolon. Sedangkan
pada penderita yang tidak mengalami Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi
kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

Universitas Sumatera Utara

Gambar 2.4 Foto polos abdomen pada penderita penyakit Hirschsprung

Gambar 2.5 Foto barium enema pada penderita penyakit Hirschsprung

2.11.2.4 Pemeriksaan Patologi Anatomi11
Diagnosis patologi-anatomik penyakit Hirschsprung dilakukan melalui
prosedur biopsi yang didasarkan atas tidak adanya sel ganglion pada pleksus
myenterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Di samping itu akan
terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut saraf (parasimpatik). Akurasi

Universitas Sumatera Utara

pemeriksaan

akan

semakin

tinggi

apabila

menggunakan

pengecatan

immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada

serabut saraf parasimpatik.
Biasanya biopsi hisap dilakukan pada tiga tempat yaitu dua, tiga, dan lima
sentimeter proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, maka
dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. Dalam
laporannya, Polley (1986) melakukan 309 kasus biopsi hisap rektum tanpa ada hasil
negatif palsu dan komplikasi.
2.11.2.5 Manometri Anorektal8,11
Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif yang
mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan sfingter
anorektal. Dalam praktiknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil
pemeriksaan klinis, radiologis, dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini
memiliki dua komponen dasar yaitu transuder yang sensitif terhadap tekanan seperti
balon mikro dan kateter mikro, serta sistem pencatat seperti poligraph atau komputer.
Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung
adalah hiperaktivitas pada segmen dilatasi, tidak adanya kontraksi peristaltik yang
terkoordinasi pada segmen usus aganglionik, sampling reflex tidak berkembang yang
artinya tidak dijumpainya relaksasi sfingter interna setelah distensi rektum akibat
desakan feses atau tidak adanya relaksasi spontan.

Universitas Sumatera Utara

(a)
Gambar 2.6 (a)

(b)

Hasil pemeriksaan manometri anorektal pada pasien tanpa penyakit

Hirschsprung sedangkan gambar 2.6 (b) menunjukkan hasil
pemeriksaan

manometri

anorektal

pada

penderita

penyakit

Hirschsprung

2.12

Kerangka Konsep
Adapun kerangkan konsep penelitian karakteristik bayi yang mengalami

penyakit Hirschsprung di RSUP H. Adam Malik tahun 2010-2012, sebagai berikut :

Karakteristik Bayi yang Mengalami Penyakit Hirschsprung
Sosiodemografi
1. Umur
2. Jenis Kelamin
3. Daerah Asal
4. Asal Rujukan
Status Rawatan
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Keluhan Utama
Gambaran Klinis
Pemeriksaan Penunjang
Penatalaksanaan Medis
Komplikasi
Sumber Biaya
Lama Rawatan Rata-rata
Keadaan Sewaktu Pulang

Universitas Sumatera Utara