JN - Imprimir Artigo 1 de 2

http://jn.sapo.pt/2008/04/18/primeiro_plano/algumas_doencas_raras_portugal.html
Algumas doenças raras em
Portugal

Cornelia de Lange

Caracteriza-se por microcefalia, características faciais

particulares como as sobrancelhas unidas, atraso de
linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas e
intestinais.

Grito de gato

Detecta-se pelo choro do recém-nascido, idêntico ao

miar do gato. Os doentes têm um atraso mental,
microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais
clínicos, como a patologia cardíaca e problemas na
coluna.

Nieman Pick tipo C

Doença hereditária, associada a uma acumulação de

colesterol e outros lípidos nos lisossomas em vários
tecidos, sendo estes lípidos tóxicos para as células.Os
sintomas neurológicos manifestam-se, na maior parte
das vezes, entre os 4 e os 10 anos.

Prader-Willi

Caracteriza-se por hipotonia e dificuldades de

amamentação logo após o nascimento. Entre os 12
meses e os 6 anos, surge um apetite insaciável,
levando ao aumento excessivo de peso e ao
aparecimento de obesidade mórbida. Atrasos nas
aquisições motoras e linguagem.

Van der Knapp

Leucoencefalopatia, com inchaço e espongicidade de

grande parte da matéria branca cerebral e formação
de quistos subcorticais, sempre na região temporal
anterior e com frequência nas regiões frontal e
parietal. Os portadores desenvolvem uma
macrocefalia durante o primeiro ano de vida.

*Exemplos de síndromes e suas características

retirados do site da Associação Nacional de Doenças

http://jn.sapo.pt/tools/imprimir.html?file=/2008/04/18/primeiro_plano/algumas_doencas_raras_portugal.html
JN - Imprimir Artigo 2 de 2

Mentais e Raras "Raríssimas", que tem identificado

um conjunto de 162 doenças raras.

http://jn.sapo.pt/tools/imprimir.html?file=/2008/04/18/primeiro_plano/algumas_doencas_raras_portugal.html