SNDROME DE EDWARDS

Tipo
Enfermedad cromosmica, tipo de aneuploida humana.
Definicin
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el
par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin
desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.
El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada
por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita
por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre
en todas las razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia
entre las mujeres que entre los hombres.

Sntomas
Deficiencia del crecimiento,
Forma anormal del crneo y caractersticas faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancn,
Anormalidades cardiacas y renales
Diformismos:
Faciales
Msculo-esquelticos
Malformciones:
Sistema Nervioso Central y del crneo
Faciales
Cuello
Cariovasculares
Gastrointestinales
Genitourinarias
En las extremidades

Arteria umbilical nica

Pseudoquiste del cordn umbilical

Tratamiento
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a da de hoy
un tratamiento eficaz. El trabajo clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada (o dar consejo gentico a la familia, para que tenga en cuenta lo que
supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparacin

psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.
No hay especfico y tratamiento sabido para el sndrome de Edward. Los sntomas causados
por el sndrome de Edward son tambin manejables hasta un cierto grado.

Qu Produce?

Anomalas crneo.faciales
Anomalas oculares
Anomalas esquelticas
Anomalas cardicas
Malformaciones urogenitales
infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para
la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda.

Causas
El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma
entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). Los
efectos del exceso cromosmico variarn en funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico
(background) y del azar.2
Como bien sabemos, los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones
meiticas, causando el fallo en la congregacin de los mismos en las clulas hijas (no disyuncin
meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro
gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas.
La trisoma se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas
en este caso es al par dieciocho. El diagnstico habr de hacerse mediante el estudio cromosmico.
La trisoma del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a
partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43
aos.
En mujeres de ms 35 aos de edad, o con un hijo anterior con trisoma 18 debe hacerse
diagnstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae
una pequea cantidad de lquido amnitico para su posterior anlisis).

Caractersticas
Los bebs nacidos con sndrome de Edwards puede tener algunas o todas las caractersticas
siguientes: retraso mental, anomalas del sistema nervioso, malformaciones renales, del corazn,
pulmonares, externas, en la extremidas, faciales, esquelticas, o algna otra, pues este sndrome trae
consigo gran variedad de efectos en todo el organismo.