Genetika

a. Autosomal dominan merupakan kelainan genetik yang biasanya selalu

muncul pada setiap generasi, dan muncul dalam keadaan heterozigot. Setiap
orang yang terkena dampak, biasanya memiliki satu orang tua yang terkena
dampak. Jika salah satu dari kedua orangtuanya heterozigot dan yang lainnya
homozigot resesif, maka memiliki peluang 50% anaknya akan heterozigot.

b. Autosomal resesif adalah kelainan genetik yang anaknya mendapat satu alel
resesif dari setiap orangtuanya. Anak yang terkena dampak biasanya
memiliki orangtua yang tidak terpengaruh oleh dampak tetapi masingmasing membawa satu salinan gen mutasi. Keadaan heterozigot masih
dikatakan normal karena satu salinan alel yang normal memiliki protein
yang cukup besar. Gangguan resesif autosomal biasanya tidak terlihat di
setiap generasi dan keluarga yang terkena dampak, contohnya sickle cell
anemia.

c. Kelainan terkait seks

X-linked adalah gangguan yang disebabkan oleh mutasi pada
kromosom X. Jika seorang anak laki-laki memiliki kromosom X yang diberikan
oleh ibunya yang memiliki X-linked, maka nak laki-laki tersebut akan terkena
pengaruh dari ibunya karena dia tidak punya salinan gen yang normal.
Contoh dari terpaut kromosom X adalah buta warna, hemofilia, dan distrofi
otot.
Y-linked adalah sebuah gangguan yang disebabkan oleh mutasi pada
kromosom Y. Anak laki-laki akan terkena penyakitnya karena mereka diwarisi
kromosom Y dari ayah mereka. Kromosom Y memiliki gen yang sedikit,
sehingga gangguan dari Y-linked relatif sedikit. Contohnya seperti
hipertrikosis yaitu telinga berambut, dan hysterix gravior yaitu seluruh tubuh
berambut termasuk muka.

d. Mitosis adalah proses dimana sel-sel eukariotik mengatur dan memisahkan

kromosom mereka dalam persiapan untuk pembelahan sel. Mitosis
merupakan pembelahan sel somatis menjadi dua anak sel yang mengandung
jumlah kromosom atau materi hereditas yang sama atau identik. Hal ini
dilakukan dengan mesin seluler sebagian besar terdiri dari mikrotubulus dan
protein yang terkait. Tujuan dari mitosis antara lain:
1. Mengganti sel-sel yang rusak/ regenerasi
2. Perkembangan ari satu sel menjadi banyak
3. Membentuk individu baru (reproduksi sel baru) pada individu bersel
tunggal.
Secara umum, pembelahan sel terbagi menjadi dua tahap, yaitu kariokinesis
dan sitokinesis. Kariokinesis adalah proses pembelahan nukleus. Sedangkan
sitokinesis adalah proses pembelahan sel. Setelah kariokinesis, maka akan
diikuti dengan sitokinesis, sehingga satu sel akan menjadi dua sel yang sama.

Mitosis terdiri atas 4 fase yang terjadi secara berurutan, antara lain:
1) Interfase
DNA telah bereplikasi
Kromosom belum terlihat
2) Profase
Kromatin
mengalami
kondensasi
membentuk
kromosom
Kromososm
cepat
memendek dan menjadi
lebih tebal
Nukleolus dan membran inti
menghilang
Di
sitoplasma
terdapat
sentriol yang membelah
menjadi 2 dan bergerak ke
arah
kutub
yang
berlawanan
Mendekati akhir profase,
terbentuklah spindle
3) Metafase
Ada 3 kegiatan:
proses kongregasi (kromosom bergerak menuju bidang ekuatorial)
proses distribusi (kromosom menyebar ke tepi)
proses orientasi (kromosom melekatkan diri dengan benang spindel
pada sentromer/ kinetokor)
4) Anafase
Sentromer membelah menjadi dua bagian
Kromatid ditarik oleh benang spindel ke kutub berlawanan
5) Telofase
Datangnya kromosom anakan di kutub spindel merupakan tanda
dimulainya telofase.
Terbentuknya membran inti baru, anak inti baru, dan
menghilangnya spindel.
Dengan terbentuknya dua buah inti sel baru, maka di tengah sel
terbentuk dinding yang baru
Pembelahan sel (sitokinesis).

e. Meiosis adalah pembelahan sel khusus yang terdapat pada organ/ alat
reproduksi, menghasilkan gamet/ sel kelamin, memiliki jumlah kromosom
dari jumlah kromosom induknya, terjadi pembelahan reduksi. Tujuan dari
meiosis ini adalah mendapatkan individu yang memiliki jumlah kromosom
normal (46) berasal dari ayah dan dari ibu.

Tahap meiosis terbagi menjadi 2, antara lain meiosis I dan meiosis II. Meiosis I
terdiri dari profase 1 (leptonema, zigonema, pachynema, diplonema,
diakinesis), metafase 1, anafase 1, dan telofase 1. Sedangkan Meiosis II
terdiri dari profase 2, metafase 2, anafase 2, dan telofase 2.
1)

Meiosis
I
a)

Profase
I
Tahap
ini

merupakan tahap yang dapat membedakan antara mitosis dan

meiosis. Profase I terdiri dari :
Leptonema. Kromosom terlihat sebagai benang-benang panjang,
yang ujung-ujungnya mengarah ke suatu tempat (polarisasi).
Benang-benang tersbeut terlihat ada daera yang tebal
(kromomer) dan daerah yang tipis.
Zygonema. Benang-benang kromatin berubah bentuknya
menjadi batang-batang kromosom. Masing-masing kromosom
mencari pasangannya sendiri yang sama dan serupa (kromosom
homolog). Proses berpasangan ini disebut sinapsis.
Pachynema. Benang-benang kromosom menjadi lebih tebal dan
jelas. Benang-benang (kromosom) homolog (bivalen) melekat
erat, masing-masing bivalen terdiri dari 4 benang kromatid
(tetrad)
Diplonema. Benang-benang kromosom homolog meregangkan
diri (2 kromatid 4 kromatid), namun masih ada bagian-bagian
yang melekat (khiasmata). Pada khiasmata terjadi proses
crossing over (pindah silang). Hasil dari crossing over adalah

terjadi rekombinasi gen-gen. Kira-kira 30-40 cross over terjadi

selama meiosis pada sel gamet manusia.

Diakinesis. Kromosom mengalami kondensasi yang maksimal.

b) Metafase 1
Membran nukleus hilang. Terbentuk benang spindel. Sentriol menuju ke
masing-masing kutub. Terjadi proses kongregasi, distribusi, dan
orientasi.
c) Anafase 1
Kromosom yang telah mengalami crossing over memisahkan diri ke
kutub yang berlawanan
d) Telofase 1
Terjadi sitokinesis, terbentuk 2 sel dengan jumlah kromosom yang
haploid (n).
2) Meiosis II
Terdiri dari beberapa stadia seperti pada mitosis.

f.

Genotip homozigot adalah genotip yang tersusun atas alel-alel yang sama
pada suatu lokus sehingga akan memproduksi gamet yang sama pula (satu
jenis gamet). Contoh: SS, pp, AALL, eett, dan lain-lain. Genotip SS akan
menghasilkan gamet S, genotip pp akan menghasilkan gamet p,
genotip AALL akan menghasilkan gamet AL, dan genotip eett akan
menghasilkan gamet et.

g. Genotip heterozigot adalah genotip yang tersusun atas alel-alel yang berbeda
pada suatu lokus sehingga aka memproduksi gamet yang bervariasi pula
(lebih dari satu jenis gamet). Contoh: Ss, AaLl, aaPp, Ppvv, dan lain-lain.
Genotip Ss akan menghasilkan gamet S dan s, genotip AaLl akan
menghasilkan gamet AL Al aL al, genotip aaPp aakan menghasilkan
gamet aP ap, dan genotip Ppvv akan enghasilkan gamet Pv dan pv.
STRUKTUR DAN FUNGSI SEL
Sel unit structural dan fungsional terkecil makhluk hidup
Tipe-tipe Sel

Prokaryot
- Pro=sebelum, karyon=nucleus
- Tipe sel primitive
- Organel tidak memiliki membran
Archaea

- Sebelumnya termasuk prokaryot

- Organel tidak memiliki membrane
- Biasanya hidup di lingkungan ekstrim (termofil, halofil, dll.)
Eukaryote
- Eu=sejati, karyon=nucleus
- Terdiri dari organel-organel yang diikat oleh membrane
- Berevolusi dari prokaryot dengan asosiasi endosimbiotik dua atau lebih
prokaryot
- Terdiri dari Protista, Fungi, Animalia, dan Plantae

Sel Prokaryot

Kapsul: lapisan protektif luar

Dinding sel: struktur rigid yang membantu bakteria mempertahankan
bentuknya, tidak sama dengan dinding sel pada sel tumbuhan
Membrane plasma: memisahkan sel dari lingkungan
Mesosom: invaginasi membrane plasma untuk membantu dalam
kompartementalisasi
Nucleoid: region dimana naked DNA ditemukan
Sitoplasma:
- Interior sel semi fluida
- No membrane-bound organelles
- Lokasi untuk metabolism enzim
- Lokasi ribosom untuk mensintesis protein

Sel Eukaryot

Bagian yang mirip dengan sel prokaryot

- Dinding sel rigid
Sel tumbuhan, beberapa Fungi dan Protista
Sel hewan tidak memiliki dinding sel
- Membrane plasma
- Sitoplasma dengan ribosom
- Material Dnuclear
Sitoskeleton: perancah tubular fleksibel mikrofilamen
- Mempertahankan bentuk sel dan menyediakan support
- Menjangkar organel-organel dan enzim ke region spesifik sel
- Kontraktilitas dan pergerakan (gerakan amoeboid)
- Transport intraselluler: jalur untuk perpindahan.pergerakan vesikel dan
organel oleh protein motor
- Komponen sitoskeleton:
Mikrofilamen: protein solid (aktin)
Filament intermediate: protein fibrosa seperti tali
Memperkuat structural
Menjangkar organel-organel
Menjaga nucleus tetap berada pada tempatnya
Mikrotubulus: tuba berongga tubulin (protein globular)
Mempertahankan bentuk sel
Menjangkar organel
Pergerakan organel
Jalur protein motor
Silia dan flagella: terlibat dalam pergerakan seluler
- Tersusun atas mikrotubulus
- Silia: pendek, jumlahnya banyak, kompleks
- Flagella: lebih panjang, jumlahnya sedikit, tidak terlalu kompleks
- Keduanya disusun dalam pola 9+2 dengan lengan dynein diproyeksikan
ke arah luar
Nucleus

- Membrane ganda dengan pori

- Membrane luar menyambung dengan RE
- Matriks nuclear: protein, mengandung jaringan fibrilar
- Nukleoplasma: substansi fluida pada nucleus
- Kromosom: kompleks protein dan DNA
- Nucleolus: terlibat dalam sintesis dan penyusunan ribosom
System endomembrane
- Reticulum endoplasma: jaringan membrane ekstensif yang menyambung
dengan membrane nuclear luar
RE kasar (rough): memilki ribosom dan terlibat dalam sekresi
sintesis protein
RE halus (smooth): tidak memilki ribosom dan terlibat dalam
sintesis lipid membrane
- Apparatus golgi
Vesikel pipih yang bertumpuk, menerima protein dari RE
Membentuk vesikel sekretori untuk transport protein ke bagian
berbeda sel (vakuola, lisosom, dll) atau untuk sekresi
Cis face: sisi receiving apparatus golgi
Trans face: sisi shipping apparatus golgi
- Lisosom
Ditemukan hanya pada sel hewan
Mengandung enzim yang digunakan saar pemecahan hidrolisis
makromolekul
- Peroksisom
Organel eukaryote yang mendegradasi asam lemak dan asam
amino
Vakuola sentral tumbuhan: ruang penyimpanan utama di tengan sel
tumbuhan yang memilki banyak fungsi
- Digestif: memecah makromolekul
- Penyimapanan: ion, gula, asam amino, sampah toksik
- Mepertahankan rigiditas sel: konsentrasi kaya ion membentuk potensial
air yang tinggi
Mitokondria
- Ditemukan pada semua sel eukaryot
- Sisi respirasi aerobic
- Mengandung DNA yang mengode protein mitokondria, ribosom, dll.
- Membelah melalui proses binary fission ketika pembelahan sel
- Diselubungi oleh system membrane ganda
Membrane dalam membentuk Cristae (invaginasi ke region interior)
Sisi pembentukan energi
Matriks: porsi soluble mitokondria
Sisi metabolisme karbon
Lokasi Mdna
Sisi sintesis protein mitokondrial
Kloroplas
- Hanya ditemukan pada sel tumbuhan

Sisi fotosintesis: konversi energy solar menjadi energy kimia dalam bentuk
ATP dan gula
- Mengandung DNA yang mengode protein kloroplas, ribosom, dll.
- Ikut membelah saat pembelahan sel
- Diselubungi membrane ganda
- Tilakoid adalah system membrane internal ketiga
Mengandung pigmen fotosintetik
Sisi fotokimia (konversi energy cahaya menjadi ATP)
Sisi pembentukan O2
- Stroma: porsi terlarut kloroplas
Sisi fiksasi CO2
Sisi sintesis gula (metabolism karbon)
Lokasi cpDNA
Sisi sintesis protein kloroplas
Ribosom
- Secara teknis bukan merupakan organel, karena tidak memiliki
membrane, tetapi ribosom merupakan struktur seluler prominen dan
biasanya disamakan dengan organel
- Memfasilitasi spesifik coupling anticodon tRNA dengan kodon mRNA
selama sintesis protein
- Dapat bebas atau berikatan dengan RE
- Terdiri dari 2 subunit, subunit besar dan kecil
- Kedua subunit dibangun dari protein dan RNA (disebut rRNA)
- Ribosom eukaryote dan prokaryot sedikit berbeda dalah bentuk dan
ukuran

HUBUNGAN SEL, ORGAN, DAN SISTEM

Sel yang memiliki fungsi dan bentuk yang sama akan membentuk jaringan. Jaringan
akan membentuk organ yang nantinya akan membentuk sistem organ.
Kromosom, DNA, dan RNA
Pada nucleus setiap sel, molekul DNA terdapat dalam struktur yang seperti benang
yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri dari DNA yang strukturnya
didukung oleh protein bernama histon. Kromosom tidak dapat terlihat dari nucleus,

bahkan di mikroskop ketika sel sedang tidak membelah. Namun, DNA yang
menjadikan kromosom lebih tightly packed saat pembelahan sel maka saat itulah
kromosom dapat dilihat di bawah mikroskop.
Setiap kromosom memiliki titik konstriksi yang disebut sentromer, dimana membagi
kromosom menjadi 2 bagian atau lengan. Lengan yang pendek disebut lengan p
sedangkan lengan yang panjang disebut lengan q. lokasi sentromer pada setiap
kromosom memberikan bentuk karakteristik pada kromosom, dan dapat digunakan
untuk membantu mendeskripsikan loaksi gen spesifik.

DNA
DNA atau asam deoksirubonukleat adalah material herediter yang terdapat pada
semua organisme. Kebanyakan DNA terdapat dalam nuklues (disebut DNA nuclear)
tetapi terdapat sedikit DNA pada mitokondria (sehingga disebut mitochondrial
DNA atau mtDNA).
Informasi dalam DNA disimpan dalam kode yang terbuat dari 4 basis zat kimia yaitu
adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T). DNA manusia terdiri dari 3
miliar basis dan lebih dari 99%-nya sama pada semua orang. Urutan atau sequence
dari basis ini menentukan informasi yang tersedia untuk membangun dan
memelihara organisme, sama dengan cara huruf yang membentuk kata dan
kalimat.
Basis DNA berpasangan satu sama lain, A dengan T dan C dengan G, untuk
membentuk unit yang disebut pasangan basis (base pairs). Setiap basis juga
melekat dengan molekul gula dan molekul fosfat. Basis, gula, dan fosfat disebut
dengan nukleotida. Nukleotida tersusun dari 2 helai panjang yang membentuk
spiral yang disebut double helix. Struktur dari double helix terlihat seperti tangga,
dengan pasangan basis membentuk anak tangga dan molekul gula dan fosfat
membentuk bagian samping vertical dari tangga.
Ciri yang penting dari DNA adalah dapat mereplikasi dirinya sendiri. Setiap helai
(strand) DNA pada double helix dapat menjadi pola untuk menduplikasi urutan

basis. Hal ini sangat penting ketika sel membelah karena setiap sel harus memiliki
duplikat yang sama persis dengan DNA yang terdapat pada sel sebelumnya.

RNA
Ribonucleic acid (RNA) atau asam ribonukleat adalah molekul yang sama dengan
DNA. Tidak seperti DNA yang double helix, RNA adalah single-stranded. strand RNA
memiliki tulang punggung gula ribosa dan grup fosfat. Pada setiap gula, melekat 4
basis protein yaitu adenine (A), uracil (U), cytosine (C), atau guanine (G). Ada
berbagai tipe DNA, antara lain messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), dan
transfer RNA (tRNA).
Genom, Genomik, Lokus, Alel, Genotip, Fenotip, Haplotip, dan Kodon
Genom adalah set DNA komplit pada organisme, termasuk semua gennya. Setiap
genom mengandung semua informasi yang dibutuhkan untuk membangun dan
memelihara organisme. Pada manusia, kopi dari seluruh genom terdapat dalam sel
yang memiliki nucleus.
Genomic adalah ilmu yang mempelajari DNA rekombinan, metode pengurutan DNA
dan bioinformatika untuk mengurutkan dan menganalisis fungsi dan struktur
genom.
Lokus adalah lokasi spesifik dari gen atau urutan DNA lainnya dalam kromosom,
seperti alamat pada genetic.
Alel adalah satu dari dua atau lebih versi pada gen. setiap orang diturunkan 2 alel
dari setiap gen, satu dari setiap orang tuanya. Jika alel sama, maka individu

tersebut memiliki gen yang homozigot sedangkan jika alelnya berbeda maka
indivdu tersebut memiliki gen yang heterozigot.
Genotip adalah koleksi gen seseorang. Terminology ini juga dapat berarti 2 alel yang
diturunkan untuk gen tertentu. Genotip diekspresikan ketika informasi dikodekan
dalam DNA gen untuk membuat protein dan molekul RNA.
Fenotip yaitu fitur fisik seseorang yang dapat dilihat sepeerti tinggi badan, warna
mata, dan golongan darah. Kontribusi genetic dari fenotip adalah genotip. Fenotip
dipengaruhi oleh genetic dan lingkungan.
Haplotip adalah set variasi DNA atau polymorfisme yang cenderung diturunkan
bersama. Haplotip dapat mengacu pada kombinasi alel atau set dari single
nucleotide polymorphisms (SNP) yang ditemukan pada kromosom yang sama.
Kodon adalah urutan trinucleotida DNA atau RNA yang sesuai ke asam amino
spesifik. kode genetik mendeskripsikan hubungan antara urutan basis DNA (A, C, G,
dan T) dalam gen dan protein sesuai yang tersandi. Sel membaca urutan gen dalam
grup yang terdiri dari 3 basis. Terdapat 64 kodon yang berbeda; 61 adalah asam
amino yang mencirikan sesuatu sedangkan 3 lainnya adalah sinyal stop.

Transkriptom dan proteomic

Transkriptom adalah segala bentuk molekul RNA yang berasal dari gen-gen
pengkode protein yang ekspresi biologinya dibutuhkan sel pada saat tertentu.
Penelitian yang menggunakan segala bentuk rantai transkriptom (RNA) yang
membawa kode berlawanan dari DNA sesungguhnya.
Sedangkan proteome adalah hasil akhir dari penyandian kode genetic yang telah
terbentuk (mencakum asam amino & protein)
Proteomic adalah suatu bentuk penelitian yang menggunakan proteome sebagai
samplenya (analogi genomic untuk proteome)
Asam amino sendiri meupakan hasil akhir dari proses transkripsi DNA. Asam amino
yang saling terhubung akan membentuk suatu protein yang akan berfungsi sesuai
dengan kode genetiknya

Apa
yang

dimaksud dengan Promoter?

Promoter merupakan daerah pada Deoxyribonucleic acid (DNA) sebagi
tempat perlekatan RNA polimerasi yang mengawali proses transkripsi.
(Tamarin2002 :248). Promoter adalah urutan DNA dimana enzim RNA
polimerase mulai terikat saat transkripsi gen-gen struktur yg berhubungan
(Toha 2001:13).
Promoter penting untuk ekspresi suatu gen pada
organisme prokariotik maupun eukariot.
Fungsi promoter sebagai tempat awal perlekatan enzim RNA polimerase
yang akan melakukan tahap inisiasi dan transkripsi.
-

Apa yang dimaksud faktor transkripsi dan aktivator transkripsi !

Faktor transkripsi sekelompok protein yang berperan serta dalam proses
transkripsi kode genetik menjadi mRNA. Faktor transkripsi melekat pada situs
pengikatan didaerah daerah promotor dan merangsang RNA polimerase
untuk berikatan dengan promotor.
DNA mengalami tahapan pematangan/persiapanperubahan konformasi
molekul DNA dan pembukaan pilinan secara lokalbeberapa protein
mendekati titik dekat promoter mempersiapkan tempat untuk enzim RNA
polimerase dan menunjukka ribosom posisinya.
Faktor transkripsi berperan penting untuk pengendalian variasi fenotip.
Aktivator transkripsi berfungsi mengaktifkan ekspresi gen melalui
pengaktifan transkripsi gen yang bersangkutan.

Ap
a

yang dimaksud koding region dan non-koding region?

Non-coding region DNA sequences komponen dari DNA yang tidak
mengkode protein
Coding region merupakan bagian dari gen DNA atau RNA yang terdiri
dari ekson yang mengkode protein.
-

Apa yang dimaksud ekson dan intron ?

Gen merupakan hasil pengkodean urutan basa (nukleotida) tertentu. Gen
terdiri dari intron dan ekson. Intron merupakan daerah nukleotida yang tidak
diterjemahkan menjadi protein. Intron berfungsi menginterupsi urutan kode.
Sedangkan Ekson adalah rantai nukleotida yang akan diterjemahkan menjadi
protein.

Apa yang dimaksud VNTR , RFLP, dan C-DNA ?

RFLP (Restriction Frame Length Polymorphism) merupakan teknik
analisis DNA menggunakan enzim retriksi untuk memotong DNA pada
variasi-variasi dan panjang tertentu untuk selanjutnya di analisis

menggunakan teknik elektroforesis. DNA dipotong dengan enzim

endonuklease pada nukleotida spesifik, dimana nukleotida spesifik ini
bersifat khas dan diturunkan. DNA yang sudah dipotong akan di
elektroforesis kemudian di analisis sesuai panjang tiap-tiap pita.
VNTR (Variable Number Tandem Repeat) sebuah lokasi pada
genom dimana sekuens-sekuens nukleotida pendek tersusun menjadi
tandem berulang. Pada VNTR jumlah pola pengulangan Tandem nya
secara acak atau variabel.
cDNA (DNA komplementer atau klon) jenis DNA yang digunakan
untuk menggambarkan pustaka informasi genetik. cDNA merupakan
terminologi genetik yang mengacu pada untai DNA yang disintesis dari
template RNA melalui suatu reaksi yang dikatalisis oleh enzim reverse
transcriptase dan DNA polimerase. cDNA disebut juga DNA komplemen,
beruntai tunggal atau untai ganda, disintesis invitro dari template mRNA
menggunakan enzim reverse transkriptase. cDNA digunakan dalam
pengujian obat-obatan dan penelitian penyakit. cDNA adalah untaian
komplementer yang dituangkan dalam laboratorium untuk menciptakan
gen. Rekayasa genetika juga menggunakan pustaka DNA ini untuk
membuat versi modifikasi dari informasi genomik.
Setelah dikonversi untai cDNA dapat digunakan untuk PCR, sebagai probe
untuk analisis ekspresi dan untuk kloning sekuen mRNA.
Mekanisme sintesis protein
Sintesis protein adalah proses pembentukan protein dari monomer peptida
yang diatur susunannya oleh kode genetik. Hubungan antara DNA dan RNA dalam
penurunan sifat, struktur sel dan aktivitas sel terangkum dalam Konsep Dogma
Sentral. Konsep ini dapat diartikan sebagai Sumber dari segala informasi , seperti
dapat dijelaskan melalui skema berikut:
Konsep di atas menerangkan bahwa kunci utama dari sinteis protein addalah
DNA, yang merupakan genetika dari sel. Bergerak ke sebalah kiri, DNA tersebut
mampu memproduksi dirinya sendiri melalui proses replikasi. Kemudian bergerak ke
kanan, DNA juga mampu mengawasi pembentukan RNA(melalui proses tranksripsi)
dan pembentukan protein (melalui proses translasi).
Replikasi DNA terjadi di inti sel pada saat mempersiapkan pembelahan
mitosis dan meiosis. Tanpa replikasi, sel anak tidak akan memperoleh informasi
yang dibutuhkan untuk melanjutkan kehidupan. Hasil proses transkripsi membentuk
mRNA strands yang merupakan salinan dari DNA strand.
Proses sintesis protein terbagi menjadi dua tahap. Tahap pertama yaitu
trankripsi, di mana terjadi pencetakan RNAm oleh DNA yang berlangsung di dalam
inti sel. Tahap kedua yaitu translasi, dimana terjadi penerjemahan kode genetik
yang dibawa oleh RNAm oleh RNAt.

1. Transkripsi
Pada organisme eukariot DNA terdapat pada kromosom, artinya bahwa DNA
berada si dalam inti sel. DNA akan tetap berada di dalam sel, sedangkan protein
dibuat di dalam sitoplasma. DNA tidak ikut berperan secara langsung dalam
pembuatan protein, tetapi pita double helix DNA sangat berperan penting dalam
terbentuknya mRNA.
Transkripsi adalah proses pembentukan molekul RNA dari DNA. Proses
transkripsi memerlukan kerja sekelompok enzim yang disebut dengan RNA
polimerase. Untuk memulai proses ini, dibutuhkan adanya sinyal atau tanda yang
berupa gen tertentu. Gen yang menjadi tanda itu adalah kodon AUG. Tempat
mulainya transkripsi ini disebut hulu, atau dikodekan dengan bentuk 5`. Proses
dimulainya transkripsi dikenal dengan istilah inisiasi. Pada pengakhiran proses
transkripsi, ada daerah yang disebut hilir yang sering ditandai dengan bentuk 3`.
Proses diakhirinya transkripsi dikenal dengan istilah terminasi. Proses transkripsi
selalu berjalan dari hulu ke hilir, artinya selalu berjalan menurut arah 5` ke 3`.
DNA memiliki dua untai atau dua pita. Pada proses transkripsi, hanya satu
untai saja yang berfungsi sebagai pencetak RNA. Pita DNA yang mencetak mRNA ini
dikenal dengan istilah DNA sens. Pita DNA komplementer (pelengkap) lainnya
yang tidak mencetak mRNA disebut DNA antisens.
Proses antara inisiasi dan terminasi adalah proses pemanjangan atau dikenal
dengan proseselongasi. Pita mRNA dengan pita DNA memiliki panjang yang
berbeda. Untaian RNA lebih pedek dari pada untaian DNA. Di dalam satu untai
DNA double helix bisa terjadi beberapa proses transkripsi yang menghasilkan
beberapa untai mRNA.
Informasi yang diterjemahkan dari DNA ke RNA adalah basa nitrogennya. Jika
pada untai DNAsens terdapat basa nitrogen adenin (A), maka pada rantai mRNA
akan diterjemahkan sebagai basa nitrogen urasil (U). Jika pada untai
DNA sens terdapat basa nitrogen guanin (G), maka pada untai mRNA akan diartikan
sebagai basa nitrogen sitosin (S). Hal ini berlaku sebaliknya. Untai inisiasi pada
DNA-pun akan diterjemahkan menjadi untai terminasi pada mRNA, dan sebaliknya.
Setelah mRNA selesai dicetak (dalam arti telah selesai menerima informasi
genetik dari DNA)akan meninggalkan DNA, keluar dari inti sel melalui pori-pori
membran inti sel menuju sitoplasma untuk melanjutkan proses translasi.

2. Translasi

Pada proses ini, mRNA telah keluar dari inti sel dan telah berada dalam
sitoplasma, maka mRNA akan bergabung dengan satu atau lebih ribosom yang
memungkinkan asam-asam amino disusun menjadi rantai polipeptida sesuai
dengan kode genetik yang ditranskripsikan pada rantai mRNA. Jadi proses translasi
merupakan proses pemindahan informasi genetik dari RNA ke protein.
Proses translasi dibantu dengan bantuan molekul-molekul perantara lain yang
terdapat di dalam sitoplasma, yaitu tRNA atau RNA pemindah. tRNA berfungsi untuk
mengikat asam amino pada satu ujungnya, sedangkan ujung yang lain mampu
untuk mengenal kodon mRNA untuk tempat melekatnya asam amino yang dia ikat.
Asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma akan diikat oleh tRNA.
Pengikatan ini dibantu dengan menggunakan energi yang berupa ATP (adenosin
tripospat). ATP berfungsi untuk mengaktifkan asam amino agar siap untuk diangkut
ke subunit ribosom.
Translasi meliputi tiga tahapan, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.
a. Proses pertama translasi disebut dengan inisiasi atau permulaan. mRNA yang
telah keluar dari inti sel (nukleus) dan sudah berada di sitoplasma akan bersatu
dengan subunit kecil ribosom. Ribosom akan menempel pada mRNA yang
memiliki kodon AUG. Kodon ini merupakan kodon penanda yang menandai akan
dimulainya sintesis protein. Kodon AUG adalah kode kodon untuk asam amino
metionin. Kodon AUG biasanya ada di ujung 5`. Setelah ditemukan kodon ini,
maka akan dilanjutkan dengan tahapan translasi selanjutnya, yaitu tahap
elongasi atau perpanjangan.
b. Tahap kedua yaitu tahap elongasi. Setelah kodon AUG ditemukan, tRNA akan
membawa asam amino dari sitoplasma yang memiliki kode UAS
sebagai terjemahan dari metionin. Setelah metionin diterjemahkan, subunit
besar ribosom akan bersatu dengan subunit kecil yang membentuk ribosom
yang sempurna. Setelah menerjemahkan metionin, kodon-kodon selanjutnya
akan terbaca dan akan diterjemahkan dengan cara yang sama.
tRNA membawa asam amino masuk ke dalam subunit besar dan melekat
pada sisi A,lalu akan dilepaskan pada sisi P. tRNA akan keluar melalui sisi E pada
bagian subunit besar ribosom.
Misal setelah AUG terdapat kodon ASG. Maka tRNA akan mencarikan terjemahan
dari kodon itu, yaitu UGS, yang berarti kode untuk asam amino treonin. Kodon
treonin itu akan diangkut oleh tRNA memasuki bagian sisi A dan melepaskannya
pada sisi P. tRNAakan keluar dari ribosom melalui sisi E pada subunit besar
untuk membawa asam amino yang lainnya. Demikian proses yang terjadi
sampai terbentuk untaian yang cukup panjang, sampai ditemukan kode untuk
menghentikan proses ini.

c. Tahap ketiga yaitu tahap terminasi atau penghentian sintesis protein. Tahap ini
terjadi karena terdapat kode-kode yang menandai mRNA untuk menghentikan
proses pengangkutan asam amino. Kode-kode itu berbentuk kodon UAA, UAG,
atau UGA. Jika salah satu kodon itu ditemukan oleh tRNA, maka secara langsung
proses sintesis protein akan terhenti karena tRNA tidak mengikat asam amino
kembali.
Setelah selesai tahap terminasi, maka secara otomatis ribosom akan berpisah
antara subunit besar dan subunit kecilnya, serta asam amino akan membentuk
zat lain yang sedang dibutuhkan oleh sel. Sub unit besar dan subunit kecil akan
bersatu kembali jika akan dilakukan proses sintesis kembali.
Berikut merupakan proses sintesis protein

POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR) & REAL TIME POLYMERASE CHAIN

REACTION (RT-PCR)
Polymerase Chain Reaction (PCR)
Polymerase Chain Reaction atau sering disingkat sebagai PCR adalah suatu teknik
perbanyakan materi genetik baik DNA yang terdapat pada kebanyakan
mikroorganisme penyebab penyakit maupun RNA yang terdapat pada virus tertentu
seperti virus imunodefisiensi manusia (HIV, penyebab AIDS) dan virus hepatitis C
(HCV, penyebab hepatitis C). Karena kemampuan PCR untuk memperbanyak jumlah
materi genetic sangat tinggi, maka PCR dapat digunakan untuk mendeteksi

keberadaan materi genetic dengan jumlah sangat rendah dalam suatu spesimen
atau sampel. PCR terdiri atas beberapa siklus dimana pada setiap siklus terjadi
penggandaan materi genetik dan jika siklus ini dilakukan berulang-ulang, maka
materi genetik yang diperoleh akan menjadi banyak sehingga mempermudah
deteksi keberadaannya. Secara umum, PCR dilakukan sebanyak 25 35 siklus.
Kegunaan PCR
PCR banyak digunakan untuk berbagai tujuan, misalnya mendiagnosis penyakit
keturunan (penyakit genetik), mendeteksi keberadaan penyebab penyakit infeksi
seperti bakteri dan virus, mempelajari evolusi manusia, forensik dan lain
sebagainya.
Peran PCR dalam laboratorium klinik
PCR dapat digunakan untuk menentukan secara kualitatif keberadaan suatu
penyebab penyakit (patogen) dalam suatu specimen dari individu yang diduga
terinfeksi oleh suatu patogen. Selain itu, PCR juga dapat digunakan untuk
menentukan kandungan materi genetik baik DNA maupun RNA dalam suatu
spesimen. Penentuan kandungan materi genetik dapat dilakukan dengan PCR
kuantitatif dan sangat penting untuk pemantauan terapi obat penyakit hepatitis B,
hepatitis C dan AIDS.
Bagaimana PCR dilakukan?
PCR dilakukan menggunakan beberapa tahap. Pertama-tama, materi genetik harus
diisolasi dari spesimen biologi, kemudian materi genetik diperbanyak secara
spesifik menggunakan reaksi enzimatik dan tahap terakhir adalah tahap deteksi
untuk mengetahui keberadaan dan kebenaran produk PCR. Tahap deteksi dapat
dilakukan dengan beberapa cara salah satunya yaitu dengan hibridisasi. Hibridisasi
adalah suatu metode dimana produk PCR akan dikenali secara spesifik dengan
suatu reagen, berupa materi genetik. Reagen ini disebut pelacak. Pelacak dapat
ditandai dengan penanda warna atau fluoresense.
PCR konvensional
PCR konvensional adalah PCR dimana tahap perbanyakan materi genetik dan tahap
deteksi produk PCR dilakukan secara berturut-turut, yaitu tahap deteksi dilakukan
bila tahap perbanyakan materi genetik telah selesai. Tahap deteksi dapat dilakukan
dengan beberapa cara (format), salah satunya menggunakan elektroforesis gel
kemudian dilanjutkan dengan hibridisasi pada membran menggunakan reagen
pelacak atau hibridisasi dalam tabung reaksi. Jika yang diekstraksi adalah materi
genetic berupa DNA maka DNA dapat langsung diperbanyak, tetapi jika yang
diisolasi berupa RNA, maka diperlukan tahap tambahan untuk mengubah RNA
menjadi DNA yaitu tahap transkripsi balik. Dalam hal ini, metode yang digunakan

disebut RT-PCR (reverse- transcription PCR). Tahapan dalam PCR dan RT-PCR
konvensional dengan format deteksinya dapat dilihat pada gambar di atas.
Keterbatasan PCR konvensional
Pada PCR konvensional, deteksi produk PCR dilakukan hanya pada tahap akhir.
Seperti terlihat pada gambar di samping ini, deteksi tahap akhir menunjukkan hasil
yang bervariasi sehingga dapat memberikan pembacaan yang kurang akurat.
Keterbatasan lain untuk PCR hibridisasi adalah batas deteksi atau batas kuantitasi
kandungan DNA atau RNA dalam sampel tidak cukup rendah dan rentang linearitas
yang tidak cukup luas.

Real-time PCR
Berbeda dengan PCR konvensioal, pada real-time PCR tahap deteksi dan tahap
penggandaan materi genetik dilakukan secara bersamaan (simultan). Hal ini
menawarkan beberapa keunggulan yaitu: deteksi produk PCR dilakukan pada fase
eksponensial sehingga hasil yang diperoleh berada pada rentang daerah dengan
presisi hasil tinggi. Selain itu, deteksi dilakukan menggunakan pelacak bertanda
fluoresense. Pelacak adalah reagen yang menentukan kespesifikan hasil.
Penggunaan fluoresense dalam tahap deteksi menawarkan sensitivitas yang tinggi.
Dengan demikian, real time PCR menawarkan sensitivitas yang tinggi dan rentang
linearitas yang cukup luas sehingga hasil penentuan kandungan DNA atau RNA di
dalam spesimen menjadi sangat akurat. Contoh produk komersial yang
menggunakan real time PCR yaitu Cobas Taqman.
Real-time PCR dalam diagnosa klinik
Real-time PCR atau RT-PCR (jika materi genetik berupa RNA) dapat digunakan untuk
penentuan kandungan DNA virus (misalnya virus hepatitis B) dan RNA virus
(misalnya virus hepatitis C). Penentuan kandungan DNA atau RNA virus sangat
dibutuhkan untuk pemantauan dan penentuan waktu yang tepat memulai
pengobatan. Pemantauan pengobatan diperlukan untuk mengetahui apakah obat
telah bekerja dengan baik atau tidak.

Epigenetik
Epigenetik berasal dari bahasa yunani, terdiri dari dua kata, yaitu epi (di atas
atau menutupi) dan genetika.
Epigenetika merupakan studi yang mempelajari studi perubahan fenotip atau
ekspresi gen yang disebabkan oleh mekanisme selain perubahan sekuens
DNA dasar.

 Tidak melibatkan perubahan sekuens DNA, namun faktor non-genetika yang

menyebabkan adanya ekspresi gen organisme berubah. Sekuens tidak
berubah, tidak ada mutasi namun beda di gugusgugus yang menempel
pada DNA.
Epigenetik prosesnya bisa balik (reversible), beda dengan mutasi yang tidak
bisa berbalik.
Contoh epigenetik adalah orang kembar identik. Secara genetik, kembar
genetik, genetiknya persis sama. Namun jika cotoh ekstremnya mereka
dipisah pada kondisi lingkungan yang berbeda, maka beberapa tahun
kemudian akan ada perbedaan fenotip. Contoh, yang satu hidup dikota besar,
dan satu lagi berkerja sebagai pemburu di hutan.
Mekanisme epigenetika antara lain adalah metilasi DNA, modifikasi histon,
dan perubahan bentuk kromatin.
Metilasisendiri
merupakan
peristiwa
dimana
terjadi
penambahan
gugus metil pada sitosina. Mekanisme ini mendasari berbagai macam
fenomena transkripsi, termasuk imprinting, inaktivasi kromosom X, serta
transgenerational epigenetic inheritance. Enzim yang berperan dalam proses
metilasi diantaranya adalahDNA metiltransferase (DNMT).
Kebalikan dari metilasi adalah demetilasi. Proses demetilasi DNA pada
tumbuhan diketahui melibatkan 5-metilsitosina glikosilase melalui jalur
koreksi DNA dengan pemotongan basa, sedangkan pada mamalia proses
demetilasi ini belum diketahui secara pasti mekanismenya.
Modifikasi histon memengaruhi perubahan bentuk kromatin. Histon sendiri
ada 4 maca yaitu H2A, H2B, H3 dan H4 dan masing-masing histon ada
ekornya masing-masing. Penambahan gugus bisa terjadi pada tiap ekor, tiap
urutan AA pada ekor, dan semuanya menghasilkan efek yang berbeda.
Perubahan bentuk kromatin. Pada berbagai sel eukariota tingkat tinggi, ada
dua tipe kromatin pada tahap interfase yaitu :
Eukromatin, merupakan bentuk yang kurang padat, atau yang bentuk
terbuka. Eukromatin berbentuk padat selama pembelahan sel, tetapi
mengendur menjadi bentuk yang terbuka selama interfase.
Heterokromatin, merupakan bentuk yang lebih padat, atau bentuk
tertutup. Heterokromatin sangat padat pada pembelahan sel, demikian
pula pada saat interfase.
Saat suatu gen yang secara normal terekspresi pada bentuk
eukromatin berpindah pada daerah heterokromatin, dapat
menghentikan ekspresi gen tersebut, dan terjadilah peredaman gen

Biomarker
Parameter biokimia atau fisiologi yang dapat diukur didalam tubuh suatu
organisme yang menunjukkan adanya tingkat pemaparan atau efek
peracunan materi-materi pencemaran.
Biormarker tingkat molekuler contohnya adalah kerusakan DNA suatu
organisme.
Kerusakan DNA dapat direfleksikan dalam bentuk kerusakan pilinan rantai
DNA yang dianggap sebagai suatu prediktor nonspesifik yang sensitif
terhadap berbagai pemaparan genotoksikan (bahan pencemar genetik).
Terdapat banyak bukti empiris bahwa kerusakan pilinan rantai DNA sangat
berkorelasi dengan zat-zat mutagenik dan karsinogenik dengan beragam
struktur. Kerusakan DNA mungkin muncul melalui kerusakan pilinan rantai
DNA sebagai hasil dari alkali yang labil dan dapat terjadi juga melalui
aktivitas pemotongan pilinan rantai DNA ketika terjadi perbaikan oleh enzim.
Pencitraan Biomarkers memainkan peran utama dalam biologi obat.
Biomarker membawa hal-halmasa depan di tangan kita dengan membantu
dalam diagnosis dini, pencegahan penyakit,target obat identifikasi, respon
obat dll berdasarkan penyakit.
Berapa kromosom yang dimiliki manusia
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom.
Wanita memiliki dua kromosom X dalam sel mereka, sementara laki-laki
memiliki satu X dan satu kromosom Y

Berapa persen DNA yang mengkode gen

DNA merupakan materi genetik sel, pernyataan ini telah dibuktikan dengan
berbagai percobaan. Bukti lainnya, sebelum mengalami mitosis, sel
eukariotik dengan tepat menggandakan kandungan DNA-nya, dan selama
mitosis, DNA ini akan terdistribusi tepat sama ke dua sel anaknya. Selain itu,
kromosom diploid mempunyai DNA dua kali lebih banyak daripada kromosom
haploid yang ditemukan di dalam gamet-gamet organism yang sama. Bukti
lainnya hasil penelitian Erwin Chargaff, pada tahun 1974 ia melaporkan
bahwa komposisi DNA berbeda-beda antara satu spesies dengan spesies
lainnya. Dalam satu spesies apapun yang dipilih, banyaknya keempat basa
nitrogen tidaklah sama tetapi hadir dalam rasio yang khas. Chargaff juga
menemukan adanya keteraturan yang agak ganjil dalam rasio dari basa-basa
nukleotida ini. Dalam DNA setiap spesies yang dipelajarinya, jumlah adenine
kurang lebih sama denga timin, dan jumlah guanine kurang lebih sama
dengan sitosin. Contohnya, pada DNA manusia keempat basa nitrogen hadir
dalam persentase: A= 30,9% dan T= 29,4%; G= 19,9%. Kesamaan A=T dan
G=C yang kemudian dikenal dengan aturan Chargaff.
Start codon, stop codon, universal codon
Kodon adalah jenis yang sangat spesifik dari kode genetik. Kodon membawa
seperangkat aturan tertentu dengan bantuan yang informasi diproses dan
dikodekan untuk membentuk materi genetik. Bahan ini berada di urutan DNA
atau mRNA, dari mana ia diterjemahkan ke dalam molekul protein. Molekul
protein yang terdiri dari asam amino, yang ditetapkan dalam urutan tertentu.
Setiap kali ada perubahan dalam struktur kodon, maka informasi yang
disampaikan rusak, menyebabkan pembentukan molekul protein yang rusak.
Oleh karena itu, struktur setiap kodon sangat spesifik sehingga dapat
membantu melakukan fungsi tertentu. Diberikan di bawah ini adalah rincian
mengenai kodon stop, juga dikenal sebagai codon non-sense atau kodon
terminasi.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG
yang mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut
sebagai kodon permulaan (kode start). Sedangkan berakhirnya proses

sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada
prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak
mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak
dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut
sebagai kodon terminasi/kodon nonsense (kode stop). Kode genetik
berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis
makhluk hidup.
Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua
urutan basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon
hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon
terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon permulaan dan setelah
kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.
Pada kamus kode genetik terdapat 64 kombinasi triplet untuk 20 asam
amino. Jadi, terdapat asam amino tertentu melebihi triplet ( kodon). Setiap
triplet disusun oleh 3 basa nitrogen. Rangkaian tiga basa nitrogen yang
menyusun kode disebut triple atau trikodon atau kodon. Rangkaian tiga basa
nitrogen yang ada pada DNA yang bertugas membuat kode-kode
disebut kodogen ( agen pengkode ). Dari 64 triplet hanya 61 triplet yang
mengodekan asam amino (lihat tabel kodon) . Ketiga kodon yang tidak
mengodekan asam amino merupakan sinyal stop, atau kodon terminasi,
yang menandai akhir translasi