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DYSKRATOSE CONGNITALE

15 septembre 2005, par CRIBIER B. & LE CLEACH L.


Sommaire

Dyskratose congnitale
1 - DIAGNOSTIC CLINIQUE
2 - DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE ET GNTIQUE
3 - STRATGIE DE SURVEILLANCE ET TRAITEMENT
Liste des rfrences
1 - DIAGNOSTIC CLINIQUE

La dyskratose congnitale (appele aussi syndrome de Zinsser-Engman-Cole ou


dyskeratosis congenita) est un syndrome rare, hrditaire, de transmission le
plus souvent lie l'X, caractris par une pokilodermie du visage, du tronc et
des membres, une leucokratose muqueuse orale et oculaire, une dystrophie
unguale atrophique d'aspect lichnien associe des paronychies rcidivantes
et une pancytopnie [2].

La majorit des patients sont des hommes, les femmes atteintes expriment un
phnotype moins svre [2]. Les anomalies unguales, muqueuses et de la
pigmentation cutane apparaissent entre l'ge de 5 et 10 ans [2]. La
pancytopnie touche 93 p. 100 des malades, dbute avant l'age de 20 ans et est
responsable de 71 p. 100 de la mortalit [2].

Les autres anomalies le plus souvent associes (environ 20 p. 100 des malades
chacune) sont l'atteinte pulmonaire (fibrose pulmonaire), le retard mental,
l'hyperhidrose, les altrations dentaires, la petite taille et l'aspect rare et
grisonnants des cheveux [2].

L'incidence des carcinomes muqueux sur les zones de leucokratoses, de la


maladie de Hodgkin et du cancer du pancras semble leve [3].