Penyakit jantung bawaan

EPIDEMIOLOGI

Angka kejadian 8 per 1000 kelahiran

bayi hidup

PDA 42,9%
VSD 28,6%
ASD 19,7%
Sianotik 10,7%

Jenis Kelainan

Frekuensi
Relatif (%)

Defek Septum Ventrikel

20

Defek Septum Atrium

10

Duktus Arteriosus Pesisten

10

Stenosis Pulmonal

10

Tetralogi Fallot

Defek Septum Atrioventrikular

Stenosis Aorta

Koarktasio Aorta

Transposisi Arteri Besar

Trunkus Arteriosus

Atresia Pulmonal

Atresia Trikuspid

Anomali Ebstein

Kombinasi

Kelainan

Dan

Sisanya

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

SIANOTIK

Penyebab tersering dari sianosis pada bayi

dan anak-anak

PREVALENSI 5-8% dari seluruh penyakit

jantung bawaan

Etiologi

Faktor endogen

Faktor eksogen

- Penyakit genetik
(kelainan kromosom)
- Anak sebelumnya
mempunyai penyakit
jantung bawaan
- Riwayat penyakit
keluarga ( DM, HT,
PJB)

-Riwayat kehamilan
Ibu :
Riwayat pemakaian
obat-obatan seperti (t
halidomide,
amethopterin, jamu )
infeksi Torch
Paparan terhadap
sinar-X
Nutrisi buruk saat
hamil
Alkohol
Usia ibu>40 thn

Patofisiologi
Abnormalitas pada
TOF
VSD
Stenosis
pulmonal
Hipertrofi RV
Over-riding Aorta

Kombinasi obstruksi jalan keluar ventrikel kanan dan

defek septum ventrikel menyebabkan hanya sebagian
darah dari ventrikel kanan yang menuju ke a. Pulmonalis
dan sebagian (besar) menuju ke ventrikel kiri, kemudian
ke aorta.
Derajat sianosis ditentukan oleh derajat stenosis
pulmonal.

KELAINAN
Terdapatnya obstruksi jalan keluar ventrikel
HEMODINAMIK

kanan yang disertai dengan defek septum

ventrikel besar terjadi pirau dari ventrikel
kanan ke ventrikel kiri/aorta, sehingga pasien
mengalami kekurangan darah ke paru dan
kelebihan darah ke tubuh.

Manifestasi klinis
Untuk anak yang belum bisa
berjalan sianosis ini terjadi pada
pagi hari dengan pencetus
menangis, setelah makan, atau
defekasi

Clubbing fingger setelah

usia 6 bulan

Pada anak besar terdapat gejala

squatting (jongkok) setelah
pasien berjalan beberapa puluh
atau bebrapa ratus meter, atau
setelah melakukan aktivitas lain.

Anamnesis

Sianosis, nafas cepat, dyspnea deffortt

Squatting (jongkok) sering terjadi setelah anak dapat
berjalan
Riwayat serangan sianotik

15

Pemeriksaan fisik

Bayi/anak tampak sianosis

Getaran bising dapat teraba pada
bagian atas dan tengah tepi kiri sternum
Auskultasi: bunyi jantung II tunggal dan
mengeras, disertai bising ejeksi sistolik
di daerah pulmonal
Jari tabuh/clubbing

16

Darah

Peningkatan jumlah eritrosit dan

hematokrit sesuai dengan derajat
desaturasi dan stenosis
Hb dapat sampai 17 g%;
Hct dapat sampai 50-80%;
Kadang-kadang ada anemia hipokromik
relatif.

17

Foto thorax
berbentuk sepatu
(boot-shaped heart)
Apeks terangkat
Vaskularisasi paru
menurun

18

4 derajat ToF

Derajat I

: tak sianosis, kemampuan aktivitas normal

Derajat II

: sianosis waktu aktivitas , kemampuan aktivitas kurang

Derajat III : sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji, waktu aktivitas
sianosis bertambah, ada dispneu.
Derjat IV

: sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

19

Knee-chest Position
Nurse puts infant in kneechest
position.
Whaley & Wong

Child with a cyanotic heart

defect squats (assumes a knee-chest position) to relieve
cyanotic spells. Some times called tet spells.
Ball & Bindler
20

Penyulit

Abses serebri
Sub-bakterial endokarditis (SBE)
Stroke/kejadian cerebrovascular
Diatesis hemorhagic
Polisistemia dan sindroma
hiperviscositas

21

Tatalaksana
Tatalak
sana
medis

Pada serangan sianotik akut : :

-Posisikan knee-chest position
-O2 masker 5-8 liter/menit
-Morfin sulfat (0,1-0,2 mg/kg/subkutan
-Sodium bikarbonat 1 mEq/kg/IV koreksi asidosis
-Hb < 15gr/dl, tranfusi darah 5ml/kgbb
-Propanolol 0,1 mg/kg/IV bolus
Propanolol rumatan 1/mg/kgbb/hari dibagi 4 dosis
bila Px serangan sianotik disertai dengan anemia
relatif
higiene mulut dan gigi mencegah endokarditis
infeksi atau abses otak

Tatala
ksana
beda
h

Bedah Paliatif : Shunt procdure

Bedah Korektif : menutup defek ventrikel dan eksisi
infundibulum

TATA LAKSANA

Terapi definitif adalah operasi koreksi, yakni

dengan cara operasi jantung terbuka stenosis
pulmonal diperlebar sedangkan defek septum
ventrikel ditutup.
Pintasan Blalock-Taussing (yakni anastomosis a.
Subklavia dengan a. pulmonalis) ataupun
modifikasinya.
Diharapkan beberapa bulan diameter a.
Pulmonalis mendekati normal, sehingga operasi
koreksi dapat dilaksanakan.

Tindakan mencegah serangan sianotik yang

pertama harus dilakukan adalah mencegah
anemia relatif, dengan mempertahankan kadar Hb
16-19 g/dl dah Ht 50-60 vol%.
Serangan sianotik berulang menunjukkkan bahwa
pasien memerlukan tindakan bedah, baik paliatif
atau koreksi.

Atresia pulmonal

Tidak terdapatnya hubungan langsung antara

ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis karena
terjadinya gangguan pembentukan dari katup
pulmonal
1-3% dari
semua PJB

Etiologi

Belum diketahui secara jelas

Riwayat keluarga PJB

Ibu DM
Ibu Perokok

Ibu peminum Alkohol

Terjadi infeksi pada saat
kehamilan

ATRESIA PULMONAL
EMBRIOLOGI
Atresia pulmonal secara garis besar dibagi menjadi 2 kelompok, yakni :
(a) Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel;
(b) Atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel (biasa pula disebut
sebagai atresia pulmonal dengan septum yang utuh).
karena katup pulmonal atretik, maka a. Pulmonalis mendapat pasokan
darah dari aorta melalui duktus arteriosus, sehingga ia merupakan lesi
yang tergantung pada duktus).

ANATOMI

Terdapat obstruksi total (atau hampir total) pada katup

pulmonal.
Akibatnya a. Pulmonalis nyaris tidak dialiri darah.
Untuk itu maka mutlak diperlukan duktus arteriosus untuk
memasok darah dari aorta.
Pada atresia pulmonal dengan septum ventrikel, biasanya
ventrikel kanan besar seperti halnya pada tetralogi Fallot.

Skema anatomi atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh.

Karena a. Pulmonalis tidak memperoleh darah dari ventrikel kanan
akibat katup pulmonal atretik, maka ia harus memperoleh pasokan
darah dari aorta melalui duktus arteriosus.
Dengan demikain maka kelainan ini merupakan kelainan yang
tergantung pada duktus (duct pedendent lesion).

KELAINAN HEMODINAMIK

Tidak terdapatnya aliran darah dari ventrikel

kanan ke a. Pulmonalis sehingga a.
Pulmonalis harus mendapat pasokan darah
dari aorta melalui duktus arteriosus.

MANIFESTASI KLINIS

DIAGNOSIS

Pada neonatus yang sianotik beberapa jam

setelah lahir terdengar bunyi jantung II tunggal dan
tidak disertai bising jantung.
Pada foto dada, yakni pembesaran atrium kanan,
segmen pulmonal yang cekung, dan vaskularisasi
paru menurun.
Pada EKG terdapat deviasi sumbu QRS ke kanan,
hipertrofi ventrikel kanan, dan pembesaran atrium
kanan.
Ekokardiografi dapat memecahkan masalah
diagnosis ini.

TATA LAKSANA

Tatalaksana atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel dibagi

menjadi dua tahapan.
Pada tahapan awal diberikan prostaglandin (PGE1) atau (PGE2)
IV 0,1g/ kgbb/menit/ PGE2 oral 62,5-250g/kg tiap 3 jam untuk
menjamin agar duktus arteriosus persisten tidak menutup.
Setelah evaluasi dengan ekokardiografi (dan apabila perlu dengan
kateterisasi), diputuskan apakah akan dilakukan volvulotomi atau
pemasangan pintasan Blalock-Taussing atau lainnya.
Bila aliran darah paru dapat diperbaiki, baik dengan valvulotomi
atau dengan pintasan, maka sianosis akan berkurang dan pasien
akan tumbuh cukup memadai.
Dalam beberapa bulan kateterisasi ulang dilakukan untuk menilai
keadaan a. Pulmonalis. Bila dianggap memenuhi syarat, dapat
dipasang konduit untuk menyambung a. Pulmonalis, dan pintasan
yang ada dapat dicabut.

Atresia trikuspid

Pada defek ini, tidak terdapat aliran dari

atrium kanan menuju ventrikel kanan
sehingga seluruh aliran balik vena
sistemik masuk ke bagian kiri jantung
melalui foramen ovale atau jika terdapat
defek pada septum atrium

Darah dari atrium kanan menuju ke atrium kiri melalui

defek septum atrium, kemudian ke ventrikel kiri.
Ventrikel kanan mendapat pasokan darah dari ventrikel
kiri.
Duktus arteriosus persisten dapat ada atau tidak.

KELAINAN
HEMODINAMIK

Pasien dengan atresia trikuspid tidak dapat mengalirkan darah dari atrium
kanan ke ventrikel kanan.
Karenanya harus ada jalan lain, yakni komunikasi atrium kanan dan atrium
kiri melalui defek septum atrium.
Meskipun terdapat pelbagai klasifikasi, namun aliran darah dalam jantung
sama, yakni darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri melalui defek
septum atrium.

MANIFESTASI KLINIS

Sianotik sejak dini.

Karena ventrikel kanan kecil, tidak teraba aktivitas ventrikel kanan, namun dapat
diraba peningkatan aktivitas ventrikel kiri.
Auskultasi : BJ I tunggal karena komponen trikuspid tidak ada, BJ II juga
seringkali terdengar tunggal.
Tidak terdengar bising jantung.
Bila ada, bising sangat bervariasi, diantaranya adalah bising diastolik akibat
stenosis mitral relatif atau bising pansistolik akibat defek septum ventrikel.

DIAGNOSIS

Pasien sianotik dengan atau tanpa bising,

Foto toraks pembesaran jantung,
EKG deviasi sumbu QRS kekiri disertai dengan hipertrofi
ventrikel kiri dengan atau tanpa pembesaran atrium kiri.
Hanya atresia trikuspid yang menyebabkan deviasi sumbu
QRS ke kiri.
EKG sangat penting dalam diagnosis atresia trikuspid.
Diagnosis pasti dengan ekokardiografi.
Pada kateterisasi jantung kateter tidak dapat masuk ke
ventrikel kanan, tekanan atrium kanan dan kiri meningkat, dan
terdapat penurunan saturasi oksigen di atrium kiri. Lihat tabel.
Pemeriksaan angiokardiografi akan memperjelas kelainan
anatomik dan hemodinamik.

TATA LAKSANA

Operasi Fontan.
Prinsip operasi ini adalah mengalirkan darah dari atrium kanan
langsung ke a. Pulmonalis; dengan demikian maka fungsi ventrikel
kanan diambil alih oleh atrium kanan.
Dalam perkembangannya, operasi ini telah mengalami banyak
modifikasi.
Idealnya operasi harus dilakukan sedini mungkin pada masa bayi,
namun pertimbangan anatomik dan fisiologis tidak memungkinkan
hal tersebut.
Pascabedah, pasien tidak lagi sianotik, meskipun secara anatomis
struktur dalam jantungnya sendiri tidak dikoreksi.

TRANSPOSISI ARTERI
BESAR

INSIDENS
5% dari seluruh panyakit jantung
bawaan. lebih sering pada anak lelaki.

Anatomi

V.cava > AD > VD > Aorta> seluruh tubuh

> V cava
V pulmonalis > AS > VS > A.pumonalis >
paru >V.pulmonalis

Skema anatomi transposisi arteri besar. Perhatikanlah bahwa aorta

keluar dari ventrikel kanan, dan a. Pulmonalis dari ventrikel kiri.
Hubungan kedua atrium ventrikel normal.
Percampuran darah harus terjadi, baik melalui suatu defek septum
atrium, defek septum ventrikel, duktus arteriosus, atau kombinasi.

DIAGNOSIS

Sianotik dengan berat lahir normal atau besar, tanpa

bising, dengan bunyi jantung II tunggal
Gangguan tumbang
Foto torak egg-on-side heart, dan vaskularisasi paru
meningkat.
EKG deviasi sumbu QRS ke kanan dan hipertrofi
ventrikel kanan dengan atau tanpa pembesaran atrium
kanan.

Diagnosis pasti ekokardiografi; akan

tampak a. Pulmonalis berasal dari ventrikel
kiri dan aorta dari ventrikel kanan.
Pelbagai variasi kelainan yang mungkin
ada dapat dipastikan dengan
ekokardiografi dan doppler.
Pemeriksaan darah hb & hct
dbn,gangguan asam basah dengan pH
rendah

TATA LAKSANA

Setelah diagnosis dipastikan, secara rutin dilakukan

septostomi atrium dengan balon (ballon atrial
septostomy, BAS) atau prosedur Rashkind.
Dengan tindakan tersebut maka percampuran darah di
tingkat atrium akan optimal, sehingga atrium kanan
mendapat darah dengan saturasi tinggi dari atrium kiri.
Dari atrium kanan darah dialirkan ke ventrikel kanan,
kemudian keseluruh tubuh. Akibatnya sianosis
berkurang.
Prosedur ini merupakan prosedur rutin pada transposisi
arteri besar.

Setelah pasien stabil, dapat dilakukan operasi pertukaran

arteri (arterial switch), yakni operasi mempertukarkan
aorta dan a. Pulmonalis hingga aorta keluar dari ventrikel
kiri dan a. Pulmonalis dari ventrikel kanan.
Operasi pertukaran arteri ini dilakukan pada masa
neonatus.
Namun apabila terdapat stenosis pulmonal atau a.
Pulmonalis kecil, operasi pertukaran arteri tidak dapat
dilakukan.
Mungkin di lakukan operasi paliatif dengan membuat
pintasan, misalnya pintasan Blalock-Taussing atau
modifikasinya.

TRUNKUS
ARTERIOSUS
malformasi kardiovaskular kongenital dimana
hanya terdapat satu pembuluh arteri utama
yang keluar dari basis jantung dan
mengalirkan darah ke arteri koroner, pulmonal
dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup
(trunkus) semilunar

jarang ditemukan; dari pelbagai

laporan insidennya sekitar 1 %.

Dikenal 3 tipe trunkus arteriosus :

Tipe I. : a. Pulmonalis utama berasal dari sisi posterior-kiri trunkus,
kemudian bercabang menjadi a. Pulmonalis kanan dan kiri; 80%
trunkus adalah tipe ini.
Tipe II : kedua a. Pulmonalis sejak awal terpisah, berasal dari bagian
dorsal trunkus.
Tipe III ; kedua a. Pulmonalis sejak awal terpisah, berasal kedua sisi
lateral trunkus.

Gambar utama memperlihatkan tipe I, yakni a.

Pulmonalis utama berasal dari trunkus, kemudian
bercabang menjadi a. Pulmonalis kanan dan kiri.
A : tipe II, a. Pulmonalis kanan dan kiri terpisah
berasal dari aspek posterior kiri trunkus;
B : tipe III, a. Pulmonalis kanan dan kiri berasal dari
sisi lateral trunkus.

KELAINAN
HEMODINAMIK

Pada trunkus arteriosus, trunkus menerima dan

manyalurkan darah dari ke dua ventrikel.
Perdarahan paru dapat normal, bertambah atau berkurang,
yang bergantung kepada besarnya a. Pulmonalis serta ada
atau tidak adanya stenosis pulmonal.

MANIFESTASI KLINIS

Sianotik, meskipun tidak jarang hanya sianosis ringan dan baru

nyata setelah bayi berusia beberapa bulan.
Gagal jantung kongestif, dengan gejala batuk, dispne, takipne,
takikardia, dan hepatomegali.
Nadi biasanya teraba keras (pulsus seler).
Pada auskultasi bunyi jantung I normal, sedangkan bunyi jantung II
tunggal.
Akibat dilatasi trunkus, maka sering terdengar klik ejeksi, yang diikuti
oleh bising sistolik.
Kadang terdengar bising kontinu.
Bila aliran darah ke paru amat banyak, maka terjadi beban volume di
atrium kiri, sehingga akan terdengar bising mid-diastolik di apeks
akibat stenosis mitral relatif.

DIAGNOSIS

Bayi sianotik
Bunyi jantung II tunggal,
Terdengar bising yang dapat bervariasi dari bising sistolik hingga
bising kontinu
Foto dada Kardiomegali dengan pembuluh darah paru
meningkat,
EKG hipertrofi biventrikular.
Diagnosis pasti ekokaridografi ada / atau kateterisasi jantung.
Pada kateterisasi tampak penurunan saturasi oksigen di ruang
jantung kanan dan aorta.

TATA LAKSANA

Pada kasus dengan gagal jantung kongestif pemberian obat

dekongestan harus diberikan dengan segera.
Bila pengobatan berhasil memperbaiki keadaan, maka operasi
dapat ditunda sampai usia 3 4 bulan.
Operasi Rastelli, yang prinsipnya adalah menutup defek septum
ventrikel, lalu memotong a. Pulmonalis dan menyambungnya
dengan ventrikel kanan dengan kondulit.
Operasi kedua biasanya diperlukan bila anak sudah lebih besar
untuk mengganti ukuran konduit.
Operasi Rastelli hasilnya lebih baik bila dilakukan pada anak yang
lebih besar. Karenanya, bila a. Pulmonalis besar dan terjadi gagal
jantung, mula-mula dilakukan pemasangan jerat a. Pulmonalis
(pulmonary arteri banding), sehingga gagal jantung dapat dikontrol
dan operasi definitif dapt ditunda sampai pasien berusia 1 2
tahun.

ANOMALI EBSTEIN
INSIDENS
Relatif jarang ditemukan, kira-kira 1% dari seluruh jenis penyakit
jantung bawaan.
ANATOMI
Apabila terjadi gangguan mekanisme pembentukan katup trikuspid
tersebut, maka mungkin anulus katup trikuspid terletak dibawah,
sehingga sebagian ventrikel kanan menjadi bagian atrium kanan.
Korda tendine kanan menjadi pendek sehingga akhirnya akan
terbentuk atrium kanan yang sangat besar, ventrikel kanan sangat kecil,
dan katup trikuspid menjadi insufisien.
Sistem konduksi juga dapat terkena pada kelainan ini. Disrupsi bundel
kanan dapat terjadi sehinga terjadi RBBB. Juga dapat terjadi jalan
abnormal melalui katup trikuspid, sehingga terjadi sindrom WolffParkinson-White.

Tampak anulus trikuspid yang rendah, dengan

kedua daun katup trikuspid yang tertarik ke
bawah akibat muskulus papilaris yang pendek.
Akibatnya maka terbentuk atrium kanan yang
amat besar dan ventrikel kanan yang kecil.

KELAINAN
HEMODINAMIK

Pasien dengan anomali ebstein mempunyai atrium kanan

yang sangat besar, yang dapat meregang septum atrium
sehingga terjadi foramen ovale persisten, sehingga terjadi
pirau kanan ke kiri melalui defek septum atrium atau
foramen ovale.

MANIFESTASI KLINIS

Sianosis, dispnea, atau gagal jantung.

Gejala klinis baru muncul setelah pasien berumur
beberapa bulan atau beberapa tahun.
Pada pemeriksaan fisik tampak sianosis,
meskipun mungkin sangat ringan.
Nadi biasanya teraba agak kecil.
Pada auskultasi terdengar tiga atau empat bunyi
jantung.
Bising pansistolik di tepi kiri sternum bawah
terdengar apabila terdapat insufisiensi trikuspid
yang bermakna.

DIAGNOSIS

Sianosis yang ringan atau sedang

Pada auskultasi terdengar irama tripel atau kuadripel, sering
dengan bising pansistolik di garis sternum kiri bawah
Foto dada kardiomegali (seringkali berat), dengan
vaskularisasi paru normal atau kurang.
EKG menunjukkan RBBB, giant P wave, mungkin dengan
hipertrofi ventrikel kiri, dengan atau tanpa berbagai bentuk
disritmia.
diagnosis pasti Ekokardiografi ; bahkan prosedur
kateterisasi dapat menyebabkan komplikasi yang dapat fatal
akibat disritmia.

TATA LAKSANA

Pada pasien dengan asimtomatik atau hanya menunjukkan

gejala ringan tidak diperlukan terapi, namun perlu
pembatasan aktivitas, misalnya olahraga yang berat atau
kompetitif.
Pada kasus yang simtomatik pembedahan dilakukan dengan
konstruksi katup trikuspid dan penutupan defek septum
atrium. Keberhasilan operasi ini sangat bervariasi.
Pemberian obat dekongestan mungkin dapat menolong
sehingga operai dapat ditunda sampai anak besar.
Apabila terapi medikamentosa gagal, maka operasi harus
dilakukan, akan tetapi dengan resiko yang sangat tinggi.

TERIMA KASIH