H em ofi

lia
Stefan
Laurentiu

Ce este?

Hemofiliaeste oboal hemoragic ereditarcauzat

de deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod
normal n plasm. Cu alte cuvinte, pacientul
cuhemofilieare un deficit de factor VIII sau factor IX,
elemente care, la un om normal, ajut la formarea
cheagurilor de sngen procesul de coagulare. La
unhemophilic,factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau
sunt n cantiti extrem de mici. Din acest motiv, din cauza
lipsei factorului respectiv decoagulare, pacientul
sngereaz fr cahemoragias poate fi stpnit.


Boala se manifest n principal la
biei dar femeile sunt cele care
sunt purttoare, pentru c este
genetic, pe unul din cromozomi,
respectiv pecromozomul X,
care induce secreia de factor de
coagulare, de factor VIII sau de
factor IX i aceast modificare se
vede la biei pentru c ei au
singur cromozom X, n timp ce
fetele au un al doileacromozom
Xcare compenseaz
lipsafactorului de coagulare.

Cand a aparut notiunea de hem ofi

lie?

Termenul de hemofilie a fost introdus prima dat de

Schnlein n 1893, dei boala era cunoscut nc din
antichitate, fiind descris de Rabbi Simon ben Gamaliel
n Talmud, de Maimonide (medic i filozof evreu), de
Albucasis, medic arab (n secolul al XII-lea), Addis
(1911), Patek i Taylor n 1937 - ei au demonstrat
prezena unui factor activ antihemofilic n plasma
normal.

Ct de grav este hem ofi

lia?

Hemofilia este o boal permanent.

Majoritatea oamenilor cu hemofilie pot
duce o via normal, productiv, cu
ajutorul unui tratament medicamentos
corect i printr-o autongrijire
corespunztoare. Fr tratament,
hemoragiile recurente n articulaii pot
produce durere cronic i slbiciune,
putnd contribui chiar la distrugerea
articulaiei. Dac apar hemoragii la
nivelul capului, gtului sau tractului
digestiv, afeciunea este considerat
extrem de serioas

Tipuride hem ofi

lie:

hemofilie A-in care lipseste factorul de coagulare VIII

hemofilie B-in care lipseste factorul de coagulare IX
hemofilie C-in care lipseste factorul de coagulare XI

Form e de m anifestare

forma severa-in sange exista sub 1 % din cantitatea

normala de factor de coagulare
forma medie-in sange este prezenta intre 1-4% din
cantitatea de factor normala
forma usoara-pacientul are 5-30% din cantitatea normala
de factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana
sanatoasa.

Sem ne sisim ptom e:

Hemofiliilese manifest
prinsngerare. Un om normal, avnd
aceti factori de coagulare, n
momentul n care se lovete, ei
intervin i fac acel cheag care astup
vasul de snge care a fost rupt. La
unhemofilicacest cheag nu se
produce sau se produce extrem de
trziu i din aceast
cauzhemofiliilese manifest prin
sngerri. Aceti pacieni sngereaz
extrem de mult.Dac un om normal
are ntre 70 i 150 nivel de factor,
unhemofili care de obicei sub 5% i

 Diagnosticul se pune nc din copilrie cnd sngerrile

devin motiv de ngrijorare pentru prini. Primele semne
apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, cnd ncepe s
se loveasc i cnd apar astfel de mici sngerri. Micuul
merge n genunchi i la locurile respective se produc mici
traumatisme i micihemoragii.
In general, boala la copii se detecteaza cu totul si cu totul
intamplator , la varsta mica pot sa apara dupa vaccinari
sau injectii intramusculare nistre hematoame care nu trec

Tratam ent

Primul lucru care trebuie fcut este oprireahemoragiei,

pentru a mpiedica distrugerile ulterioare.
Oprireahemoragieise face foarte simplu, prin
administrarea extern afactorului de coagularecare
lipsete. Fie c este vorba de factorul VIII, fie c este vorba
de factorul IX, acetia se gsesc sub form de produse
concentrate.
Sunt necesare teste de coagulare indicate de specialisti
hematologi. Numai dupa acestea se poate recomanda
terapia adecvata.

Tratamentul variaz n funcie de

severitatea bolii.
Dac avei hemofilia A uoar, episoadele de
sngerare se pot trata prin injectarea venoas a
desmopresinei. Aceast substan ajut la oprirea
hemoragiei prin stimularea eliberrii de factor VIII i a
vasoconstriciei.
Dac avei hemofilie B sau o form sever de hemofilia
A, episoadele hemoragice pot fi oprite doar dup
administrarea de derivate de factori ai coagulrii de la
donatorii umani de snge sau de produse obinute prin
inginerie genetic, numite factori de coagulare
recombinai. n cazul deficitului de factor XI, sunt
utilizate transfuziile de plasm pentru oprirea
episoadelor hemoragice.

Prevenirea hem ofi

liei
Deoarece hemofilia este o boal ereditar, nu poate fi
prevenit. Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boal,
care i doresc un copil, sunt sftuii s apeleze la consultul
unui genetician medical, care i poate informa cu privire la
posibilitatea transmiterii afeciunii la copil.
n cazul celor care sufer de acesat boal este recomandat
meninerea unei greuti corporale constante i efectuarea
unor exerciii fizice care pot contribui la prevenirea
hemoragiei.
Nu utiliza medicamente care i pot agrava sngerarea, cum
ar fi aspirina. Dac ai o tietur sau o zgrietur, sngerarea
se poate opri prin compresie i bandajare. n cazul unor zone
mici de hemoragie sub piele, folosete o pung cu ghea.

Sfarsit

Bibliografie:

http://www.sanatateatv.ro/articolemedicale/hematologie/hemofilia-o-boala-hemoragicaereditara-frecventa-la-baieti/
http://stirileprotv.ro/stiri/csid/cum-depistati-hemofiliade-tip-a-la-copii-si-ce-analize-trebuie-facute.html
http://www.sanatateatv.ro/ghid-terapeutic/hemofilia/