AGENESIA DE CUERPO

CALLOSO
R1 Neuroped. Gabriela Orellana
Cortez

Cuerpo calloso

Sust blanca extensa

200millones de
axones Conectan
hemisferios
2-3% de fibras
corticales
Funcin: transferencia
de inf al otro hemisferio

Placa
comisural
(36-73d)

Divisin
prosencfalo/telenc
falo
(28-35d)

Formacin del CC (74115d)

Anormalidades
estructurales

Agenesia total
Agenesia parcial
Hipoplasia
Hiperplasia
Disgenesia

Aislado o asociado a otras

malformaciones (ACC compleja)?

Clnica

Variable: comorbilidad, gentica, medio

ambiente.
Trastornos: lenguaje, atencin memoria.
Autismo.
Sd de desconexin menor en
comparacin a pctes post callosotoma.

Prevalencia

0.5/10000personas

230-600/10000 nios con retraso del

desarrollo

Etiologa

Acidosis metablica,
convulsiones, Sd
dismorfico

Microcefalia, dficit
de atemcin
CMV, Toxo,Rubeola,
Influenza.

Anomalas asociadas

Anomalas en fosa posterior

Quistes interhemisfricos
Desordenes de la migracin neuronal

46%

Condiciones genticas
asociadas

Group A: recognisable syndromic diagnoses with

characteristic craniofacial dysmorphism

Group B: Syndromes with primarily

neuroanatomical / neurological features

Group C: Syndromes with prominent ocular

phenotype

Group D: Metabolic conditions

Group E: Ciliopathy spectrum disorders

Group F: Other syndromic group no clear

craniofacial, ocular or neurological handles.

Examen

Dismorfia craneo-facial
Caractersticas esquelticas
Anomalas en columna vertebral
Lesiones drmicas
Anomalas genitales
Hallazgos neurolgicos

Hallazgos en
neuroimgenes

Hallazgos oftalmolgicos

Estudios complementarios