Sndrome del

X frgil
SFX

 1943, Martin y Bell publicaron una

familia de 11 varones afectados con

retraso mental y que presentaban los
mismos rasgos fsicos. Esto sugera
una herencia ligada al sexo.

- 1969, el Dr. H. Lubs describa una anomala

cromosmica en 2 hermanos con retraso
mental y en su madre. La anomala consista
en un estrechamiento (casi rotura) de la zona
distal del brazo largo del cromosoma X;
posteriormente se lo denomino sitio frgil.

- 1977, G.Sutherland demostr que se

necesitaba un medio de cultivo especial,
pobre en c. Flico para poder observar la
fragilidad del cromosoma X.
Con tcnicas de bandeo, se determino la
posicin del sitio frgil Xq 27.3

- 1991, Investigadores identificaron una

expansin del triplete CGG en el extremo 5no
codificante del gen FMR1.

Pedigree

Diagnostico
El diagnstico prenatal se realiza por

PCR y/o Southern Blot.

En caso de no contar con este tipo de
diagnostico, hay ciertas
caractersticas fsicas y cognitivas
que son tpicas en esta enfermedad.

Caractersticas
Generales

Fin