12.* edicion T.W. Sadler e bea Kluwer i ee ml theEast Tennessee State Unis Quillen School of Medicine llustraciones Jill Leland Imagenes Susan L. Sadler-Redmond Microfotografas Kathy Tosney Ecografias Nancy Chescheir Hytham Imseis @. Wolters Kluwer | Lippincott Williams & Wilkins Philadelphia Baltimore New Yr London Buenos ies - Hong Kong» Sydney Toyo Barcelona «México tS@ Wolters kiuwer | Lippincott Williams & Wikkins Av, Cantilet, 3,9 planta ~ Bdficio D (08902 L'Hospitalet de Hbregat. Barcelona (Espa) Tel: 93 M447 18 Fax: 93 344 47 16 e-mail: Iewespanol@wolerskluwer.com Tradcin Juan Roberto Palacios Martinez Revisibn tenia Maria Dolores Gonzilez Vidal ‘Se han adoptado las medidas oportunas para confirmar la exactitud de la informacién presentada y deseribir la prictica m ‘omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de ha aplicacién de la informacién que incluye, y no dan ninguna garantia, explicita o implicia, sobre la actualidad, integridad o exactitud del contenido de la publicacién, sta publicacion contiene informacién general relacionada con tratamientos y asistencia médica que no deberia aceptada. No obstante, los autores, los redactores y el editor no son responsables de los errores 0 ‘uilzarse en pacientes individuales sin antes contar con el consejo de un profesional médico, ya que los tratamicn= tos cliicos que se describen no pueden considerarse recomendaciones absolut ¥ universiles. El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se reproduce en este Libro y su apyright, En easo de error u omisidn, se enmendati en cuanto sea posible. Alyunos firmacos y produe= tos sanitarios que se presentan en esta publicaci6n s6lo tienen la aprobacién de la Food and Drug Administration (FDA) para un uso linvitado al imbito experimental, Compete al profesional sanitario averiguar a situacin de cada firmaco 0 producto sanitario que pretend utilizar en su prictica clinica, por lo que aconsejamos la consulta con las autoridades santarias competentes, Derecho a ta propiedad intelectual (C. P. Art. 270) Se considera delito reproduc, plagiar, distribuie o comunicar piblicamente, en todo 0 en parte, con inimo de Imero y en perjuicio de terceras, una obra literaria atistica o cientifca, o su transformacién, interpretacion 0 je: ‘cuci6n artista fijada en cualquier tipo de soporte o comunicada a través de cualquier medio, sin la autorizaciin de los titulares de los correspondientes derechos de propiedad intelectual o de sus cesionatios Reservados todos los derechos Copyright de la ediciGn en espaol © 2012 Wolters Kluwer Health, $.A., Lippincott Williams & Wilkins ISBN edicién en espaital: 978-84 Depésito legal: M-7892-2012 Edicién espaiola de la obra original ent lengua i publicada por Lippincott Williams & Wilkins. Copyright © 2012 Lippincott Williams & Wilkins, 1 Wolters Kluwer business. Langinan’s Medical embriology 12th edition, de T. W. Sadler Two Commerce Square 2001 Market Street Philadelphia, PA 19103 USA ISBN edlicién original: 978-1-4511-4461-1 Composicién: alimon estudio, 6 Impresion: C&C Offeet Printing Co, Lad Impreso en China ecsoziatransfo! a germin so austin rmacion de las células ales en gametos femeninos y masculinos CELULAS GERMINALES PRIMORDIALES El desarrollo se inicia con hh fecundacidn, proceso mediante el cual el gameto masculino o esper tozoide y ¢ gameto femenino u evocito se Fusio~ ivan \s germinales primordiales (CGP) quc nan en el epiblasto durante la segunda semana ¥ posteriormente se trasladan a la pared del saco nan y originan un eigoto, Los gametos bas e@lu vitelino (fig. 2-1) ,donde se pueden observar en la tercera semana. Durante la cuarta semana, estas ¢élu~ Jas empiezan a migrar desde el saco vitelino hacia las s6nadis en desarrollo, donde Hlegan hacia el final de Ih guinta semana. El niimero de divisiones mitoti aumenta durante la migracién y cuando las eclulas ya han aleanzado las gnadas, Para prepararse pata la fecundacién, ls células germinales experimentan el gametogénesis, que incluye una mei sis, para reducir ef niimero de cromosomas, y el citodiferenciacién para acabar de madursr. proces Cavidad amniotiea Extremo Extremo oral ‘caudal del embrign Futuro cordon umbilical / Céulas ~ germinales | primigenias nla pared {el $400 vielino sco vicina Figura 2-1. Embrién al nal de a tercera semana que muestra la posicion de as células germinales primordiales en la pared del saco vitelino, cerea del punto de anclaje del futuro cordén umbilical. Desde este lugar, las c&lulas migran hacia las génadas en desarrollo, 10 Cees Ud CGP y teratomas Los teratomas son tum 2s de origen contro: tienen diversos tejidos, como hueso, pelo, misculo y epitelio intestinal, entre otros. Se cree que estos turores crecen a partir de células precursoras (0 citoblastos) plu potentes capaces de diferenciarse en cualquierade las tres capas germinales 0 sus derivados. Ciertas observaciones sugieren que algunas CGP que se han extraviado durante la migracién, apartindose de st camino, podrian ser responsables de varios de estos tumores (fig. 2-2). Otra fuente de este tipo de tumores padrian ser las eélulas epiblisticas {que originan las tres capas germinales durante la gastrulacin (ig. 5-9. pigs. 58 59). Figura 2-2. Teratoma orofaringeo. Esos tumores pueden originarse a partir de células germinales pri rmordiales © partir de células epblastica (. cap. 5), ambas pluripatentes. Entre los teidos del interior del ‘tumor se encuentran detivados de las tres capas germ ales, como intestino, hueso, pel, dentes, etc.Capitulo 2 Gametogénesis: ransformacion de las ebulas germinales en gametos femeninos y masculnos TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA Las caracteristicas de un nuevo individuo vienen determinadas por genes especificos de los cromo- somias que hereda del padre y de la madre. Los seres humans posees,aproximadamente 46 cromosomas. Los genes situados en un mismo cromosoma suelen heredarse juntos, por lo que se conocen como genes ligados. En las eslulas somi-~ reas, los cromosomus aparecen agrupados en 2: res homélogos que forman el nimero diploide de 46, Existen 22 pares de cromosonuas emparejados, llmados autosomas, y un par de cromosomas sexuales. Si el par sexual es XX, el individuo es ge- néricamente ferenino;si este par es XY, el individuo es genéticamente masculino, Uno de los eromosomas de cada par procede del gameto materno 1 ovocita, «1 otro del gameto masculino © espermatozoide. Asi, cada gameto contiene un néimero haploide de 23 cromosomas y a fasion de los gametos durante la fecundacién restablece el niimero diploide de 46. 100 genes en Mitosis La mitosis es l proceso mediante el cual se divide y origina dos célulac hijas genéticamente re (fig. 2-3). Cada célula into entero de 46 eromo= a céhala idénticas a la célula m hija recibe el complen somas. Antes de que una célula entre en mitosis, el Acido desoxirribonucleico (ADN) de tosios us cromosomas se replica, Durante esta fase de replica- cid, los cromosomas son extremadamente langos ¥ ww E Telotase Diversas fases de la mitosis. En la profas, los cromosomas se observan como hebras delgadas. Las cro- individuales durante la metafase. Durante la division, los ‘elementos que forman una pareja de eromosomas no se fusionan en ningun momento. En azul, cromosomas paternos; en rojo, eromosomas maternos. D Anatase: Figura 2 ratidas dobles se hacen claramence visibles como unidades se diseminan de manera difusa por todo el nicleo, tun microscopio Sptico, Cuando se inicia la mitosis, Jos eromosomas empiezan a enrollarse, contracrse y condensarse; estos acontecimientos marcan el inicio de la profase. En este momento, cada cromosoma, esti formado por dos subunidades paralclas, llamadas cromitidas, que estin unidas por una region estre~ cha comin a ambas lhmada centrémero. A lo largo. de la profase, los cromosomas contintian conde1 dose ¥ acortindose,y se vuelven mis densos (fig. 2-3, A), pero has la prometafase no es posible identificar has cronsitidas (fig. 2-3 B). Durante la metafase, las vtidas se disponen alineadas en el plano ect torial y,entonces, su estructura doble se hace clara mente visible (fig, 2-3 C). Todas las cromtidas estin aancladss por unos microtibulos que se extienden, desde el centromero hasta el centriole formando el huso mitético. Pronto, el centromero de cada ceromosoma se divide, lo que marca el inicio de la anafise, y a continuacién las cromitidas migran. ha~ cia polos opuestos del huso. Finalmente, durante la telofise, los cromasomas se desenrollan y se alargan, clenvoltorio nuclear se restablece y el citoplasina se divide (fig. 2-3 D, F).Los cromosomas pueden estar cconstituides por una cormarida hermana al salir de la mitosis en cad célula hija © dos cromatidas después de la duplicacién del ADN en la fase § del ciclo celular, de manera gue la célula madre tiene eromo~ somas de dos cromatidas, para la hija Las trisomias trisomias (mosaicism) en la mitosis se deben a la falla del complejo promotor de la analase Centrioio ye / Cromasoma fn estructura doble Sess: a © Motatase: F Células hijas12. Parte 1 Embriologia general (APC) que inicia el proceso para la degradacién de las cohesinas, (proteinas que mantienen uniidas a las ‘romatidas hermanas), permitiendo la separacion de Jas cromatidas para cada céula hija, Esta es la causa del mosaicismo somitico, Meiosis La meiosis es la divisién celular que trene lugar en his eélulas germinales para generar lov gametes femeninos y masculinos, es decir, el Svulo y el ex permatozoide, respectivamente. La metovs tequiere dos divisiones celulares, la meiosis Ly li meiosis I para que la cantidad de cromosomas se reduzea al riimero haploid, que es de 23 (fig. 2-4). Como en ta mitosis al iniciase la meiosis I cl ADN ya se ht duplicado en la fase $ del ciclo celular (os ovocitos primarios y los espermatocitos). de mianera que cada tuna de los 46 cromosomias se duplica en cromiti- das hermanas. Sin embargo, a diferencia de lo que suede en la mitosis, los eromosomas homélogos se alinean en parejas, bre de sinapsis. El emparejamsiento se realiza de thanera exacta punto por punto, excepto en el caso de la combinacién XY. A continuacion, los pares hhomélogos se separan en dos células hifas, Io que proceso que recibe el nom= a, \ MX Cc oF a. o 3 ~ y reduce ef nimero de cromosomas, que pasa de di ploide a haploide. Poco después, Ja meiosis II separa las cromatidas hermanas, Asi, cada gameto contiene 23 cromosoms. Entrecruzamiento El entrecruzamiento es uno de los aconteci- mientos fundamentales de la meiosis I, y consiste en el intercambio de segmentos de cromiti- das cute los cromosomas homélogos emparcjados (fig. 2-4 C), Se rompen segmentos de cromitids que se imercambian cuando los cromosomas homé- logos se separan. Durante el proceso de separacién, Jos puntos de intercambio quedan temporalmente tunidos y forman una estructura parecida a una X ammada quiasma (fig, 2-4C). Los aproximadamente 30 a 40 entrecruzamientos (I 0 2 por cromosoma) de cada primera division meidtica son mis frecuentes, contre los genes que se sitian apartados uno del otro cen el cromosoma, E] resultado de tas divisiones meidticas es el siguiente: * Un aumento de bs variabilidad genética debida © al entrecruzamiento, que redistribuye el mate rial genético, y aS r Inicio del_——_Emparejamiento Formacion _—_Separacion de los ‘emparejamiento de los cromosomas del quiasma _cromosomas dobles Las células contienen 23 cromosomas dobles } F Las células contienen £23 cromosomas simples G " Figura 2-4. Primera y segunda division meiotca. A. Los eromotomas homélogos se aproximan homelogos se emparejan y cada miembro de ia pareja esti formada por dos cromitidas. C. Los cro a Anatase de la primera division meictica ‘Células resultantes e la primera division meictica Ve) ie entinn ee somas homélogos: estrechamente emparejados intercambianfragmentos de cromitide (entrecruzamiento). Obsérvese el quiasma, D. Los ‘cromosomas en estructura doble se separan. E nafase de fa primera division meistica.F, G. Durance la segunda division ‘meidtiea, los eromosomas en estructura doble se parten por el centrémera. Cuando la division se ha completado, lor ‘cromosomas de las cuatro eéluas hips son diferentes entre ells.Capitulo 2 Gametogénesis: eransformacton de las ceuls germinales en gametos fereninos y masculinos 13 Ovocito primario ‘después de la replicacion del ADN \ Estas células contienen 48 cromosomas dobles, / Peete \ Ovecto Or wate Espermatocito primario después de la roplicacién del ADN Espermatocito secundario ‘Segunda division sarge aed “\ “Ook ©O0GO Corpasculos, —, (@22+X) l.\ Espermatidas Figura 2-5. Acontecimientos que tienen lugar durante la primera y la segunda division de maduracin. A. La célula germinal emenina primiciva (ovocito primario) s6lo produce un gameto maduro, el ovocito maduro. B. La celula germinal ‘masculina primitva (espermatocito primario) produce cuatro espermitidas, ada una de as cuales se desarrollars en un espermatozoide. © aa distribucidn aleatoria de los cromesomas homélogos entre las eélulas hijas. *# Cada célula germinal contiene un niimero haploi- de de cromosomas, de manera que en la fecunda- cidn se restablece el niimero diploide de 46. Corpiisculos polares Durante la meiosis, un ovocito primario or tro células hijas, cada tna con 22 cromosomas mis 1 cromosoma X (fig. 2-5 A).Sin embargo, silo una (TRC cue i Anomalias congénitas y abortos espontaneos: factores cromosémicos y genéticos Las anomalias cromosémicas, gue pueden ser numéricas o estructurales, Son casas im- portantes de la apariciin de defectos congénitos y abortos espontineos. Se estima que el 50% de las ‘concepciones acaban en un aborto esponténeo, y el 50% de estos abortos presentan anomalias cro- mos6micas graves. Por lo tanto, aproximadamente 141 25% de os fetos tienen un defecto cromosémico grave, Las anomalias cromosémicas més comunes ‘en los abortos son el sindrome de Tuer (45,X), la ‘riproiciaylat'somia del cromosoma |6. Las cromo- sémicas representan el 10% de anomalias congéei- ‘as graves, mientras que las mutaciones génicas son responsables de un 8% accion. de ella se desarrollari en un gameto maduro, el ovo- cito; las otras tres, llamadas corpaisculos polares, recihen muy poco citoplasma y degeneran duran te las subsiguientes etapas de desarrollo, De manera parecida, un espermatocito primario origina cuatro células hijas, dos con 22 eromosomas mas an eromo~ soma X y dos con 22 cromosomas mis un cromoso~ maY (ig, 2-5 B). No obstante,a diferencia de lo que focurre en la formacién de ovocitos, las cuatro células, en gametos madurws. se desarroll ‘Anomalias numéricas La eélulasomdtica humana normal contiene 46 cro- mosomas; el gareto normal tiene 23, Las céllas sommidticas normaies son diploides o 2n os ametas ‘ormales son haploides © n. £|térino euploide designa cualquier miltiplo exacto de m(p }, diploidia ‘tr plo). La palabra aneuploide denomina cua {quer mimero de cramosomas que no es euploi _generalmente se aplca evando esta presente un cro ‘mosoma extra (trisomia) o cuando se ha perdido: uno (menosomia). (5 anomalias en e| numero de cromosomas se pueden originer durante las divi siones meisticas 0 mitsticas. En la meiosis, los dos ‘miembros de una pareja de cromosomas homdlogos. ‘normalmente se separan durante la primera division meidtica, de manera que cada una de sus céiulas hi- Jas recibe un miembro de cada par (fig. 2-6 A). Sin i : (contin)14 Parte 1 Embriologla general (com) ‘Ovacito 0 espermatocito ‘primarios despues de la duplicacién del ADN % he ‘cromosomas ici Figura2-6, A. Divsiones de maduracién normales. B, No disyuncién en la primera division meiétia. C. No disyun- vogonios aumenta ripidamente y hacia el quinto mes del desarrollo prenatal el niimero total de céh los germinales en el ovario aleanza su cif en 7 millones. En est piezan a m esumad montento, las célula ovocitos primarios degeneran y se vuelven atrési nios han degenerado, excepto unos cuantos qui encuentran cerea de ln superficie, Todos los owacitos primarios supervivientes han entrada en la profs de la meiosis Ty la mayoria estin rodeados por una Division mitotiea © Ovocite primario en la profase Las células germinales primordiales empiezan a diferenciarse en ovoganios poco después de llegar al ‘ovati. Haca el tercer mes del desarrollo, algunos ovogonios dan lugar a ovocitos primarios que entran en la profase de la primera division melotca. Esta profase puede durar 40 afos o mis y sélo termina cuando la céluiainicia Ia maduracién final. Durance este periodo contiene 46 cromosomas dobles22 Parte | Embriologa generat Epitelio superficial del ovario _Ovocito primario fen a profase ‘Ovocito primario en repose (fase de ciplotono) Célula foliar Ovocitos, primarios en la profase de. Ja primera division Recién nacido Figura 2-17, Secciones del ovario en distintas fses del desarrollo, A, Los ovogonios se agrupan en la parte corteal del ‘ovario, Algunos estin en mitosis; otros se han diferenciado en ovocitosprimariosy han entrado en a profase de la prime: +2 division metorica. B. Casi todos los ovogonios se transforman en ovocitos primarios durante la profase dela primera {ivision meictica. C. Ya no hay ovogenios. Cada evocito primario ests rodeado por una sola capa de eéluasfoiculares, to que forma el foliculo primordial. Los ovocitos han entrado en la fase de diploteno de a profase, en el que permanecerin hasea justo antes dela ovulacién. Sélo entonces entrarin en la metafase dela primera division melotca capa individual de célulasfoliculares epiteliaes planas (fig. 2-17 B). El conjunto formado por o primario y las células epiteliales planas que le rodean, se conoce como foliculo primordial (fg.2-18 A) profise que se caracteriza por uma red laxa de cro- tmatina (fig. 2-17 C). Al nacimiento todos les Ovevitas sv encuentran detenidos en ditiotene y uo completarin su primers divisign meiévca hasta después de Ja pubertad Esta fase de reposo es inducido por el inbibidor de La maduracién de los ovocitos continia en la pubertad Cuando se acerca el momento del nacimiento, todos Jos ovocitos han iniciado la profase de la meiosis 1, pero en lugar de continuar en la metafsse, entran en fase de diploteno, una etapa de repose durante la Célula folicular ciibieg Celula epitetia! la maduracién del ovocito (IMO), un pequeio péptido que segregan las células foliculares. Se estima que en el momento del nacimiento el niimero total de ovocitos varia entre 600000 y 800000. Dut infancia, la mayoria de ovocitos se v al inicio de la pubertad sélo quedan unos 40000, de en atrésicos; Inicio de una, Zona pelucida zona pelicida Telido conjunivo ‘el ovario B Foliculo en crecimiento AA Foliculo primordial Figura 2-18. A. Folcule primordial formado por un ovecito primario rodeado de una capa de célulasepitelilesplanas 8. Foliculo primario, en una fase incial © prenatal, dela reserva de foliclos primordiales. A medida que el folculo crece, © Foliculo primario las celulas foliculares van adoptando forma cubica y empezan a segregar Ia ona peicida, que se hace visible en forms de mmanchas irregulares sobre la superficie del ovacito. C. Foliculo primario madura (prenatal) cuyas célula fliclares han formado una eapa estratificada de células granulosas alrededor del ovocitoy ya posee une zona pelicida bien defini.Capitulo 2 Gamerogénesis:eransformacion de las culas germinales en gametos femeninos y maseulinos 23 Jos cuales se ovularin entre 400 y 500, uno cada mes hasta que la mujer legue a la menopatisia. Alguinos ‘ovocitos que alcanzan la madure2 en hs etapas tardias de la vida antes de ser ovulados permanecen inac- tivos en la fase de diploteno de la primera division rneidtica durante 40 aiios 0 mis, No se sabe sil fase de diploteno es la fase mis adecuada para proteger al ‘ovocito de los daiios ambientales. El hecho de que el rieygo del nacimiento de nifios con anomalias cro rmosomicas aumente con la edad de la madre indica ue los ovocitos primarios se hacen mis vulnerables con la edad, Ena pubertad se establece una reserva de foliewlos tem crecimiento que se mantiene gracias al conjunto de foliculos primordiales, Cada mes empiezan madu- ran entre 15 y 20 foliculos de este conjunto. Algunos rueren, mientras que otros acumulan liquido en un espacio llamado antro, con Io que pasan a la fase antral o vesicular (fg. 2-19 A). Cada ver se acu ‘mala mis iquido hasta que, inmediatamente antes de lh ovulacién, lo foliculos se encuentran edematosos 'yse denominan foliculos vesiculares maduros 0 foliculos de Graff (fig. 2-19 B). La fase antral es la mis Langa y la fase del fliculo vesicular maduro barca unas 37 horas antes de la ovulacién, Mientras el ovocito primario empieza a erecer, las eélulasfoliculares que le rodean pasan de planas a ciibicas y proliferan para generar un epitelio estratifi- cado de eélulas granulosas. Esta unidad se conoce como foliculo primario (fig. 2-18 B,C). Laseélulas sgranulosas descansan sobre una membrana basal que has separa del tjido conjuntivo circundante de ovario (células del estroma) que forma la teea foticular. Las, células granulosas y el ovocito también segregan una «apa de glucoproteinas en Ia superficie det ovocito «que forma la zona peliicida (fig, 2-18 C). Mientras log foiculos continéian ereciendo, las céllas de la teca folicular se estructuran en una capa interna de célu- las secretoras (teca interna) y una cipsula fibrosa exter (tea externa). Ademis, pequetias pro ongaciones digitiformes de ls célulis foliculares se extienden a través de la zona pehiicida y se intercalan entre las microvellosidades de la membrana plasm: tiea del ovocito. Estas prolongaciones son importa tes para el ransporte de materiales desde las células foticulares hasta el avocito, ‘A medida que el desarrollo contini, aparecen espacios lenos de liquido entre las eélulas granu- losas. La coalescencia de estos espacios forma el antro ¥, entonces, cl foliculo recibe cl nombre de foliculo secundario (vesicular). Al 0, el antro tiene forma de arco pero con el tiempo se agranda (fig. 2-19). Las eélulas granulosas que rodean al ovocito se mantiencn intactasy forman el efimulo ov6foro. La membrana basal se localiza entre las células de la granulosa y la teca interna, ésta impide cl paso de los vasos sanguineos hacia el foliculo, 3 una barrens. Fl folicule secundaria maduro puede alcanzar © superar los 25 mm de dismetto. Esti rodeado por la teea interna, que esti formada por células que exhiben caracteristicas de secrecién esteroidea, con abundantes yasos sanguineos, y por Ia teca externa, que se fasiona gradualmente con el tejido conjuntivo del ovario (fig. 2-19). En cada ciclo ovirico, empiezan 4 desarro- arse unos cuantos foliculos, pero generalmente silo ‘uno alcanza la madurez. Los otros degeneran y se vuelven attésicas Cuando el foliculo secundario ba Teca interna —_ [A Foliculo en fase secundaria (antral), El ovocito, rodeado por la zona pelcida se encuentra en posiclén ‘0 central; el antro se ha desarrollado a parte del liquide acumulado en los espacios incercelulares. Nétese Ia disposiién ddelas clulas de a tec inerna y la toca externa, Foliculo secundario (de De Graaf) maduro, El antro se ha agrandado considerablemence, esti lleno de liquido foliculary le rodea una capa estratificada de células granulosas. EI ovocto se ‘encuentra iamerso en un monticulo de céulas granulosas. el eimulo avéforo24 Parte | Embriologia general Zona pelucida Ovocito primario en division y primer corpusculo polar Ovocito secundario en division Figura 2-20. Maduracion del ovocito, A. Ovocito primario que muestra el huso de Ia primera divisién meistca, ‘Ovocito seeundario y primer corpisculo polar, La membrana nucle rel huso de I segunda division meiotic. El primer corpisculo polar también ests dvidiéndore. smadurado, una descarga de hormona luteinizante (EH) induce ha fase de crecimiento preave Se completa la miosis I, fo que lleva a la formacién de dos células hijas de tamaio desigual, cada con 23 cromosomas dobles (ig. 2-204, B). Una de estas células,cl evocito secundario, recibe la mayor parte del citoplasma; la ocr, el primer corpiisculo polar, pricticamente no recibe citoplasma. El p mer corptisculo polar se dispone entre Ia 20na pel ida y la membrana celular del ovocito secundaria ‘espacio perivitelino (fig. 2-20 B). A continua- cién, la célula entra en la meiosis I, peto se detiene cn la metafase aproximadlamente 3 h antes de a ovu- Iacién. La meiosis II sélo se completa si el ovocito 5 fecundado; en e3so contrario, a eélula degenera aproximadamente 24 h después de la ovulacion. El primer corpisculo polar puede experimentar una segunda division (fig. 2-20 C). toria Espermatogénesis La maduracién de los espermatozoides se inicia en la pubertad La espermatogénesis, que se divide en dos fies: meiosis y espermiogénesiso espermitotelioss se ini- cia en la pubertad, incluye todos aquellos aconteci- rmientos mediante los cuales los espermatogonios se transforman en espermatozoides. Ex el mo- mento del nacimiento, en los cordanes tesiculaes dle un varén pueden reconocerse las céulas germin: les, que aparecen como células grandes y palidas r0- deadas por célalas de so de sostén, que como las células foliculares derivan del epitelio celomico de la glinduls se convierten en eélulas sustentaculares o eélulas de Sertoli (fig. 2-21 8) Poco antes de a pubertad, los corsones espermi- ticos adquieren una luz y se ransforman en timnulos seminiferos. Aprosimadamente al mismo tiempo, lhs CGP originan cétulas precursoras de espermato- ggonion.A antervalos regulates ya entrada la puberta, emergen células de esta poblacin de células madre esti ausente, C. Ovocito secundario que mues- Célula germinal primigania, Células de Sertoli Espermatozoide Espermatidas ‘en maduracion Espermatidas Espermatocito primario en’ la profase Célula die Sertol Division de los espermatogonios Figura 2-21. A. Seccién transversal través de los cor- ddones sexuales primitivos de un varén recién nacido que muestea las células germinales primordhales y as células de sostén. B. Seccion transversal de un eabulo seminife ro en la pubertad. Nécense que la espermatogénesis se ‘encuentra an distintas fses y las células espermaticas en ‘desarrollo se dsponen entre las prolongaciones citaplas- -maticas de la célula de SertoliCapitulo 2. Gareiogines: wasormacin dea larger en press rnin macuines 25 a Expermatogonios fscuros de tipo A spermatogonios pals depo A \Eagierinatogorion paldos de po A — Espermatogonios Sorpoe Espermatocios primaries tocitos, secundarios Espermatidas, ‘empranas Espermatidas tardias ‘Cuerpos residuales o-—___ —— Espermatozoides: ——— Figura 2-22. Los espermatogonios de tipo A, que derivan de la poblacin de células precursoras de espermatogonios, som las primeras células del proceso de espermacogéness, Se establecen clones de células que en las sucesivas divisiones {quedan unidas por puentes citoplasmiticos, hasta que cada espermatozoide se separa de los cuerpos residuals. De hecho, {el numero de céulasindependientesinterconectadas es considerablemente mayor de lo que se representa en esta figurasara ep eee come A t, t c t ve ogee hac pint Figura 2-23. Productos dela meiosis espermatogénica en ol ser humano, que forman espermatogonias de tipo A, bi pro- duccién de los cuales marca el inicio de Is esper: imatogénesis, Las células de tipo A experimentan un nimero limitado de divisiones mieoticas y Forman clones celulares. La Glkima division celular origina espermatogonias de tipo B, que a continuacion se dividen y forman espermatocitos primarios (Gigs. 2-21 B y 2-22), En ese momento, los esper- ‘matocitos primaries entran en una profise larga (22 dias) y seguidamente completan con rapide la inciosis I forman espermatocitos secundari Durante la segunda divisién meidtica, estas eéhuhss empiezan a formar espermitidas haploides inmedia- tamente (Higs.2-21 Ba 2-23).A lo largo de toda esta serie de acontecimientos, desde el momento en que Jas célula de tipo A abandonan la poblacién de célu~ Js madre hasta que se forman las espermatidas, la citocinesis permanece incompleta, de manera que has sucesivas generaciones de células quedan unidas por puentes citoplasmaticos.Asi,la prole de un tnico espermatogonio de tipo A forma un clon de eélulas, germinales que se mantienen en contacto durante l diferenciacion (fig. 2-22). Ademis, mientras se desa~ rrollan, los espermatogonios y las espermitidas per- ‘manecen dentro de cavidades profundas de las lus de Sertoli (fig. 2-21 B). De esta manera, as células de Sertoli sostienen y protegen las eélulas germninales, participan en la nutrieién de las misma y ayudan a liberar los espermatozoides maduros, Mitocondria, Material de Golgi La espermatogénesis esti regulada por la produc- ién de LH por parce de la hipotisis, La LH se une a los receptores de las células de Leydig y estimala la produccion de testosterona que, a su vez, se une a has células de Sertoli y estimula la espermatogéness La hormona estimuladora del foliculo (FSH) también es esencial, ya que al unirse a las eélulas de Sertoli estimola la produccidn de liquido eestic y la sintesis de proteinas receptoras de androgeno intracelular, Espermiogénesis La serie de cambios que transforman las espermié tidas en espermatozoides constituyen la espermio- agénesis. Estos cambios consisten en 1) la formacion del acrosoma, que cubre ls mitad de la superficie nuclear y contiene enzimas que ayudan a penetrar el évulo y las eapas que lo rodean durante la fecun= dacion (fig, 2-24); 2) la condensacién del niicleo: 3) h formacién del cucllo, a pieza intermedia y la cola; y 4) el desprendimiento de la mayor parte del citoplasma en forma de cuerpos rsiduales que serin fagocitados por las eélulas de Sertoli. En los seres hu~ manos, el tiempo gue requiere un espermatogonio para convertine en un espermatozoide maduro &s de aproximadamente 64 dias, cada dia se producen, aproximadamente, 300 millones de espermatozoides Cuando estin completamente formados, los espermatozoides entran en 1a Iuz de los aibulos Pieza intermedia Nucieo 7 cubierto por el acrosoma Figura 2-24. Fases importantes del proceso de transfermacién de las espermatidas humanas en espermatozoides,Capitulo 2 Ganetogtnesis: cansformacitn de ls clits germinles en gameton femeninas y mascuincs 27 (eer eue euler Gametos anomalos En los seres humanos y en la mayeria de mamife- ros, en ocasiones, un foliculo ovérico contiene dos © tres ovocitos primanos caramente distinguibles (ig. 225 A). Aunque estos ovocitos pueden orginar gemelos o trilizos, generalmente degeneran antes e llegar a fa madurez. En algunos casos raros, un ‘voc primario contiene dos 9 incluso tres ndcleos (fig. 225 8). Estos ovocitos binucleados o trinuclea- dos mueren antes de aleanzar la madure Figura 2-25, Células germinales anémalas. A. Foliculo primordial con dos ovocitos. . Diversos tipos de espermatozoides anomalos. seminiferos. Alli, lementos contrictiles de la pared ppulsan hacia el epi- didimo. Al principio los espermatozoides son poco movies, pero en el epididimg adguieren li movil: dad completa = Las eélulas germinales primordiales (CGP) aparecen en i pared del saco vitelino en la cuarta (fg. 2-1), dovle legan hacia el fina de la quinea se- mana, Mientras se pr las cll de los tibulos seminiferos los an hacia la gomada no diferenciada wan para ser fectandaks, tanto renitas come hs masculinas esperimientan ls gametogénesis, proceso gue in- chive la meiosis y ha citodiferenciaeién. Durance |i meiosis I, los eromosomas homélogos se em- parejan ¢ intercambian material genético; do- ante la meiosis I, is células no replican su ADN, de ‘manera que cada na contiene un nimero haploide dle eromosomas y la mitad de la cantidad de ADN. {que una célula sontitica normal (fig. 2-4). Por est, los gametos femenines y masculinos maduros poseen 22 cromosomias mis un eromosonia X o tin eromo- soma¥, resp Los defectos de macimiento pueden deberse a anomalias en el méimero o en hi estructura de los cromosomas, pero también a li mutacién de tun nico gen. Aproximadamente, el 7 de tos A diferencia de los ovoitos atipcos, los esper- ‘matozoides anormales son frecuentes y hasta un 10% de su total presentan defectos visibles. La cabera 6 la cols pueden presentar anomalas, los espefmatazoides pueden ser gigantes o enanos y. a veces, estén unidos (fig, 2-25 C). Los espermato- zoides con anomalias morfolégicas carecen de la moviidad normal y probablemente no fecundaran rings ovosito. Y | lb U4 Ovocito trinucleado, principales defectos congénitos se deben a anoma: Tas cromosémicas, mientras que un 8% se debe a ‘una mutacin gemca, Las trisomas (on cromosoma: extra) y lis monosomias (pérdida de un crore. soma) se originan durante la mitosis 0 la meiosis, Durante la meiosis, los cromosomas homologos se cempaejan y posteriormente se separan. Sin falls (no disyancién), una de usiadlos eromosoms, mientras que | outa recibe un niimero insuficiente (fig. 2-6), La incidencia de las anomalias en el niimero de cro- miosomas aumenta con lx edad de la madre, espe si la separacis cGlulas recibe cialmente en las madres de mis de 35 aos. Las anomalias estructarales de los cromosomas pueden ser macrodeleciones (sindrome del maullide de gato) © microdeleciones. Ess ciktinas afec tun a genes contiguos y pueden prowocar detee~ tos como el sindrome de Angelman (selecion tmaterna,cromosoma 15q!1- 15q13) 0 et sindrome de Prader-Willi (Jelecibn paterna, 15411-15413) Como estos sindromes dependen de si el material genético se hereda del padee de la madre, ram bign son un ejemplo de sellado genémico. Las mutaciones yenicas pueden ser dominantes (so tienen que afectar a uno de los genes de un par de alelos para producir la alteracién) 0 recesives (eben mutar ambos alelos del responsables de diversas anomalias congénitasafectan, 1 los genes que intervienen en el desarrollo embrio= nario normal,28 Parte 1 Embriologis general En la mujer, el proceso de maduracién desde la célula germinal primitiva hasta el gameto maduro, que recibe el nombre de ovogénesis, empieza antes del nacimiientos en el vardn tecibe el nombre cc espermatogénesis se inicia en Ia pubertad. En la hembra, las CGP forman ovogonios. Después de repetidas divisiones mitdticas, algunos de estos ‘ovogonios se detienen en la profise de la meiosis 1 y forman ovocites primarios, Hacia el sépimo ‘mes, muchos ovogonios st han vuelto atrésicos y sélo los ovocitos primaios siguen rodeados por una capa de eélulas foliculares derivadas del epitelio superficial del ovario (fg. 2-17). Juntos, el ovocito yy su capa de células foliculares, forman el folicule primordial. En la pubertad,se etablece una reserva de foliculos en crecimiento que se mantiene gra cas al suministto finito de los foliculos primordia les. Asi, cada mes, entre 15 y 20 folieulos empiczan a crecer y, mientras maduran, pasan por tres 1) primaria o preantral, 2) secundaria o antral (vesicular, de De Graaf), y 3) vesicular madura © foliculo de Graafian. El ovocito primario se detiene en la profise de la primera division meid- tica hasta que el foliculo secundario esti maduro. En este momento, una descarga de LH estimala el crecimiento preovulatorio; la meiosis Ise completa yyse forman un ovocito secundario y un corpisculo polar. Entonces, el ovoeito secundario se detiene en 1a metafice de la meiosis I aproximadamente 3 h antes de lz ovulacién,y no completa la division cel lar hasta Ia fecundaci6n, Enel vardn, his céh as primordiales permanece cn estado latente hasta la pubertad y s6lo entonces se diferencian en espermatogonios. Estas células madre originan espermatocitos primarios que, a través de dos divisiones meiéticas sucesivas, producen cuatro espermiétidas (fig. 2-5). Las espermitidas experi ‘mentan una serie de cambios (espermiogénesis) (fig. 2-24) que cousisten em: 1)la formacién del acto som: 2)1a condensaci6n del nGicleo; 3) la formacion del cuello, la pieza intermedia y la cola, y 4) el des- prendimiento de la mayor parte del citoplasma. El tiempo que se requiere para que un espermatogonio. se convierta en un espermatozoide maduro es de aproximadamente 74 dias. oir Corot 1. 2Cuil es la causa mas habitual de una anomal en el niimero de cromosomas? Da un ejemplo de sindrome clinico que se deba a un mimero anormal de cromosomux. 2. Ademis de las anomalias numéricas, qué otros tipos de alteraciones cromosémicas tienen lugar? ,Qué es el mosaicismo y cémo tiene higar?(cont) Capitulo 16 Sistema urogenital 243 Figura 16-16, A. Extrofia dela vojigaB. Extrofi cloacal en un recién nacido. SISTEMA GENITAL La diferenctacin sexual es um proceso complejo en él que intervienen muchos genes, incluidos algunos fue son autosémicos, La clave para et dimortinne Sexual es el eromosoma Y, que contiene el gen que determina by formacin de testiculos llamado gen SRY (del inglés sex-determining region on Y) en su braze corto (Ypt!). El producto proteinico de es te gen es un factor de transcripcién que inicia una cascada de genes en direccién 3° que determina el destino de los érganos sexuales rudimentarios, La proteina SRY es el factor que determina Ia for- macién de los testiculos; bajo su influencia, tiene ugar el desarrollo masculino:en str ausencia se esta blece el desarrollo femenino, Gonadas Aung el sexo del embrién viene determinado g niéticamente en el momento de la feralizacién, las Asa intestinal — rnadas no adguieren caracteristicas morfoligicas rmasculinas femeninas hasta la séptima semana de desarrollo. ‘Al principio, las g6nadas aparecen como tin par de crestaslongaitudinales, as erestas genitales 0 gon’ dales (fig. 16-17)-Se forman por h proliferacién del epitelio y una condensacion del niesénquima subya- cente, Lis eélulas gern crestas genitales hasta la sexta semana de desarrollo, Las células germinales primigenias se originan en el epiblasto, migran a través de la linea pri tiva y hacia li tezeera semana residen entre céulas ales no aparecen en las tendodérmicas.en la pared del saco vitelino, cerca del alantoides jg W-18 A), Durante la euarta semana, igen mediante movimiento ameboideo 2 lo largo del mesenterio dorsal del intestino posterior fig. 16-18 A, B), Megan a las gonads primitivas a ccomienzos de la quimta semana © invaden las crestas genieales en la sexta semana. Si no consiguen Te~ fgar a las crests, las gonadas no se desarrollan. Por Tubo oxcretor, mesonéiico \ lornérul bo \ ‘Conducto Aorta: mesonétrico Mesenterio | eorsal Cresta Cresta genital mesonetrica B Figura 16:17. A. Relaion entre la cresta genital y el mesonefros que muestra ia ubicacion del condueto mesonéfrico, BB. Secclon transversal através del mesonefros y la cresta genital al nivel indicado en A.14 Parte 2 Embriologia basada en sistemas Intestino posterior Intestino anterior Alantoides Gresta genital Intestino posterior — élulas germinales rimigenias Cresta Corazén: genital Glosca: Mesonefros 'saco vitelino A Figura 16-18. A, Embrién de 3 semanas que muestr clus germinales primigenias en la pared del s2co vitelino, cerca de a unidn del alancoides. B. Via de migracin de as células germinales primigenias alo largo dela pared del intestino posterior y el mesenterio dorsal en la cresta genital consiguiente, ls céluas germinales primigenias tie- luencia incuctiva sobre el desarrollo de ln en ovario o en tesiculo, Poco antes de la Megada de cdluas primigenias y durante la misma, el epitelio de la eresta genital prolifera y ls cdlulas epiteales se introduces en el resénquima subyacente. Agu forman un nimero de cuerdas conformadas irregularmente, los cor dones sexuales primitives (fig. 16-19). Tanto en los embriones masculino como femenino, estos condones conectan ¢on el epiteio superficial y es imposible diferenciar entre la g6nada masculina y 1h femenina. En conseeueneia, la gonada se conoce como g6nada indiferenciada. Testiculo Sielembrion es e masculino, las células ‘germinales primigenias llevan un complejo cromo~ s6mico sexual XY. Bajo la influencia del gen SRY del ‘cromosoma Y, que codifica el fictor que determina la formacién de los testiculos, los contones sexua- les primitives siguen proliferando y se introducen Aorta Células germinales primigenias Epitelio dol cuerpo! ‘que prolifera profuridamente en la médula para formar el testfeu= Too cordones medulares (fxs. 16-20 A y 16-21) En direccién al hilio de la glindula, los cordones se dividen en una red de lneascelulares diminutas que ‘is tarde originan los vibulos de la red testicular (fig. 16-204, 8), Durante el posterior desarrollo, una densa capa de tejido conjuntiv fibroso, a tinea ale buginea, separa los cordones testiculares del epitelio superficial (ig. 16-20), En el cuneto mes,ios condones testiculares adquie ren forma de herradura y sus extremidades son con- tinuas con las de la ted testicular (fig, 16-20 B). Los cordones testiculares se componen ahora de eélulas sgerusinales primitivasy de eélulas sustentaculares, 6 células de Sertoli, derivadas del epitelio superfic cial de la glindula Las eélulas intersticiales de Leydig, proceden- tes del mesénquima original de la cresta gonadal se encuentran entre ls cordones testiculares. Empiezan a desarrollarse poco después de haber iniciado la diferenciacién de estos cordones. Hacia Ia octava semana de gestacidn, las células de Leydig comienzan Conducto mesonétrico Conducto aramesonétrico Cordon sexual primitiva Figura 16-19. Seccién transversal a través de la region lumbar de un embrion de 6 semanas que muestra fa gonada {ndiferenciada con los cordones sexuales primitivos. Algunas de ls céulas grminales primigenias se hallan rodeadas por células de los cordones sexuales primitives.Capitulo 16 Sistema urogenital 245 ‘Tubulo mesonéfrico que degenera Cordones de la red eae 3 | coves V0 teoncuares / ; es 1 coe de herradura Tuos conduct Tea cies paramesonstico ggndueo abugines—-mesoneeae Conduct peramesonética ecules rresontten (condos Condsto mesoetteo A p | Y tcontuco deterentoy Figura 16-20. A. Seccidn transversal a través del testiculo en la cctava semana que muestra la tinica albuginea los cordones testiculares. a red testicular y ls clulas germinales primgenias €lglomérulo y la cépsula de Bowman del tibuio fexcretor mesonétrico se estan deganerando. B. Testiculo y conducto genital durante el cuarto mes. Los cordonestesti- Culares en forma de herradura son continuos con los cardones de la red testicular. Obsérvense los conductillos ferentes {tbulos excretores mesonétricos) que se introducen en el conducto mesoneéfrico, 4 producir testosterona y el testiculo tiene capa cidad para infiuir en la diferenciacién sexual de los conductos genitales y los genitales externos. Los cordones testiculares son sélidos hasta la pubertad, momento en el que adquieren una luz, formindose asi los tdibulos seminiferos. Una vez que los tibulos sem tunen a los tibuilos de la red testicular que, su vez, se introducen en los conductillos eferentes. Estos conductillos eferentes constiruyen las partes restantes, de los tibulos excretores del sistema mesonéfrico. Se tunen a la red testicular y al conducto mesonétrico fo de Wolff, que se convierte en el conducto dete- rente (fig. 16-20 B). os se han canalizado, se Ovario En el embrién femenino con una dotacin eromo- sémica sexual XX y sin eromosoma Y, los contones sextiales primitivos se disocian en grupos de células inregulares (figs. 16-21 y 16-22 4). Estos grupos, que conticnen grupos de células germinales primitivas, ‘ocupan la parte medular del ovario. Mis tarde, des- aparecen y son sustituides por un estroma vascular que forma la médula ovérica (fig. 16-22). El epitelio superficial de la gonada femenina, a diferencia del de la masculina, sigue proliferando, En la séptima semana origina una segunda gene- racién de cordones, los eordones corticales, que se introducen en el mesénquima subyacente pero permanecen cerca de la superficie (fig. 16-22 A). Durante ol tercer mes, estos condones se dividen en. grupos aislados de células. Las células de estos grupos siguen proliferande y empiezan a todear cada ovo- gomio con wna capa de células epiteliales Hamadas células foliculares. Conjuntamente,¢l ovogonio y Jas elulas foliculares constituyen un foliculo pri- mario (fig. 16-22 B; v. cap. 2, pig. 22). Por lo tanto, puede afirmarse que el sexo gené- tico de un embrién se determina en el momento de la tertlizacién, dependiendo de si el espera rocito lleva un cromosoma X oY. En embriones con una configuracion cromosémica sexual XX, 444x¥ Testiculo Los cordones medulares se desarrolian 'No hay cordones cortcales ‘Tunica albuginea gruesa Infuencia de “S x ‘Ausencia de ¥ Génada inditerenciada wo 44K Ovario Los cordones medulares degeneran Los cordones corticales se desarrallan No hay tunica albuginea Figura 16: Influencia de fas elas germinales primigenias en la gonads indiferenciada,246 Parte 2 Embriologis asada en sistemas ‘Tubulo mesonétrico fen degeneracion Mesenterio urogenital Vr ( as \ vam’ ‘Conducto _ Epittio. Paremgenres ‘mesonéftice de superficie A Cordanes ‘medilares ef “degeneracion ‘lerentes Epitelio superticial Ovocito primario Células foliculares Conducto paramesonétrico B Conducto mesonétrico Figura 16-22. A. Seccién transversal del ovaria en la séptima semana que muestra degeneracién de los cordones sexuales primitivos (medulares) y a formacion de los cordones corticaes. B. Ovario y conductos genitales en el quinto mes. Obsérvese la degeneracion de los cordones medulares, Los wibulos excretores mesonéfricos (conductillos eferentes) no se comunican con a red. La zona cortical del ovario contiene grupos de ovogonios rodendos de celula fliclares los condones medulares de la génada involucionan yy se forma una segunda generacién de cordones corticales (figs. 16-21 y 16-22). En embriones con tun complejo eromosomico sexual XY, los cordo- nes medulares se convierten en cordones testicula- rs y no se forman cordones corticales secundarios (igs. 16-20 y 16-21). Conductos genitales Etopa indferenciada Inicalmente, anto el embrién misculine como el femenino tienen dos pares de conductos genitales los conductos mesonéfricos (de Wolff) los conductos paramesonétricos (de Miller). F1 conducto paramesonéifico se origina como una is- vaginacién longitudinal del epitelio sobre la super ficie anterolateral dela cresta urogenital (fg. 16-23) Red testicular Cordones testiculares A paramesonetrico Tubulos excretores de! ssoneftos en degeneracion, Cranealmente, el conducto se abre a a eavidad abdominal mediante una estructura de tipo: em- budo, Caudalmente, primero se desplaza en direc- ign lateral especto del conducto mesonétiico ¥,3 continuacién, Jo atraviest ventralmente para crecer cen direccién caudomedial (ig. 16-23). En la linea media, desde el lado puesto, esablece tin contacto intima con el conducto paramesonéirico. En un ine cio, los dos eonductos se hallan separados por un. tabigue, pero mis tarde se fusionan para formar la cavidad uterina (fig. 16-24 4). La punta caudal de los conductos combinados se proyecta hacia pared posterior del seno urogenital, donde forma ‘una pequefia protuberancia, el tubérculo parameso- néfrico 0 de Miller (fig. 16-24 A). Los conductos paramesonédricos se abren al seno urogenital en cada extremo del tubérculo de Miller. Cordones medulares fen degeneracion Cordones corticales ol ovario Mesonetros Figura 16-23. Conductos genitales en la sexta semana, en el sexo masculino (A) y el femenine (B). Lot conductos ‘mesonéfrico y paramesonétrico aparecen en ambos. Obsérvense los tibulos excretores del mesonefros y su relacién con Ja gonada en desarrollo en ambos sexos..Capieulo 16 Sistema urogenital 247 Oniicio Ligamento suspensorio abdominal dl ovario | de la cavidad Ligamento del ovario Uterina ‘propiamente dicho Fimbrias, Epodfore’ Cordones Paraoétoro Conticales del ovario cue Ligaments vterino, Mesonetros: redondo de! dtero ‘Cuello uterino Fondo de saco Conduct Vagina mesonetrico Quiste de Gartner: Cavidad uterina A Tuberculo paramesonétrico B Figura 16-24. A. Conductos genitales n el sexo femenino a finales del segundo mes, Obsérvese ol tubérculo parame- Jonefnico (de Muller) y la formacion dela eavidad uterina. B. Conductos genitales tras el descenso del ovario. Las inicas partes que se conservan del sistema mesonéfrico son el epodtoro, el paraodforo y el quste de Gartner. Obsérvese el Fyamento suspensorio del ovaio, el ligamenta del ovario propiamente dicho el igrmento redondo del arero, Regulacién molecular del desarrollo del conducto genital SRY es un factor de sranscripel6n y el principal gen para el desarrollo de los testiculos, Parece que actin Conjuntamente con el gen autosémico SOX3, regulador de la ranscripeion que también pucde in- ducir la diferenciacién testicular (ig. 16-25 para una posible via para estos genes). Se sabe que SOX9 se tine a region del promotor del gen para la hori pa antimilleriana (AMHG; también llamada sustaucia inhibidora de Miller © MIS) y tal vez regula la expre- sin de este gen. En un inicio, SRY 9 SOX9, 0 am. bos,inducen la secrecion de FGR=9 en los testiculos, yy date acitia como factor quimiotictico que hace que Jos tibulos del conducto mesonéfrico penetre In eresta gonadal. Sin la penetracién de estos tdibu- Jos, ladiferenciacion de los testiculos no prosigue. A continuacion, SRY hace aumentar, ya sea directa 0 indirectamente (a través de SOX), la produccisin dle factor de esteroidogénesis 1 (SF1), que &- timula la diferenciacin de las células de Sertoli y de Leydig. SFI, en conjuneién con SOX%, eleva concentracin de AMH, causando un retroceso de los conductos paramesonéfricos (de Miller). En has células de Leydig, SFI regula al aza los genes, para las enzimas que sintetizan la testosterona, La festosteroma se introduce en las células de tejidos diana, donde puede permanecer intacta 0 bist ser comertida en dihidrotestosterona por una enna S-a-reductasa, Ls testosterona y la dibidrotestoste- roma se unen a un receptor intracelular especifico de ‘eran afinidad y este complejo hormona-receptor 6 transportado al ndicleo donde se une al ADN para regular la transcripeién de genes tisalares especiticos y sus productos proteinicos. Los complejos restos feronie receptor intervienen en la virilizacién de eos para formar el conduc to deferente, las vesiculas seminales, los conductllos eferemtes y el epididimo, Los complejos dihidrotes- tosterons- receptor modula la diferenciacion de los genitales masculinos externos (fig. 16-26). WNT eel gen que determina la formacién de los ovarios. Este gen regu al alza (por incremento) DAX1, mnicmisro de ls familia de receptores hor~ monales nucleares, que inhube la funeion de SOX. ‘Ademis, NT$ regula la expresiin de otros genes Jos conductos mesoné respomables de la diterenciacion ovirica, aunque estos otros genes diana todavia no han sido identificados, Una diana puede serel yen TA FIN05,cuyo producto proteinico es una ssbunidad parala proteina de wnidn. a TATA para la ARN polimerasa en células foliculares ‘oviricas. En los ratones hembra que no sintetizat esta subunidad no se forman los ovarios. Los esteégenos también intervienen en la dliferenciacién sexual y, bajo su infiuencia, los eon ductos paramesonéfricos (de Miller) son esti~ tmulados para formar las cavidades uterinas, el ster, cl cuello uterino y ha vagina superior. Ademis, e Ia etapa de indifereneiaciOn, los estrégenos acti sobre los genitales externos para formar los labios ‘mayores, Jos labios menores, el clitoris y la vagina 26) inferior (fig. 16 Conductos genitales en ef sexo masculino A medida que el mesonefios involuciona, algu- bos tibulos excretores, los tibulos epigenitales,248 Parte 2 Embriologia basada en sistemas ‘SEXO MASCULINO (XY) Figura 16-25. Esquema que muestra los genes responsables dela diferenciacion de |SEXO FEMENINO (XX) genes (TAFI 105) SF cS) 35 testiculos y los ovarios. Tanto ‘en el sexo masculino como en el femenino, SOX9 y WNT# se expresan en las crestas gonadales, En el sexo masculino la ‘expresion de SRY regula alalza Ia de SOX9 que, 2 su ver, activa Ia expresion del factor de esteroidogtnesis (SF) y otros {genes responsables dela dferenciacion de los testculos, a iempo que inhibe Ia expresion de WNT. el sexo femenino, |a expresion no inhibida de WNT4 regula por incremento la de DAX! que. a su vez inhibe la expresion de SOX9. Después, ‘bajo la influencia continua de WNTA, otros genes diana en direccién 3" (quizas TAFIOS) inducen la eferenciacién ovarica, establecen contacto con cordones de la red testicular y al final forman los conductillos eferentes del testiculo (fig. 16-27). Los tbulos excretores gue hay 2 lo largo del polo caudal del testiculo, los tiibulos aragenitales, no se unen a los coniones de la red testicular (fig. 16-27). En conjunto, sus vestigios se conocen como el paradidimo. Excepto en la parte mis craneal, el apéndice del epididime, los conductos mesonétiricos per sisten y forman los principales conductos genitales (ig. 16-27). Justo por debajo de la entrada de los conductillos eferentes, los conductos mesonétricos se alargan y se vuelven muy contorneados, for- mando el epididimo (conducto). Desde ls cola «lel epididimo hasta la parte incipiente de la vesfcula seminal, los conductos mesonéfficos adguicren wna gruesa cubierta muscular y forman el conducto deference. La regin de los condactos misalli de las vesiculas semsinales comstituye el eondueto eyacu- lador. Bajo la influencia de la hormona antinlle- riana (AMH) producida por la célulhs de Sertoli, los conductos paramesonéfficos degeneran en el sexo masculino excepto por una pequeia parte en los excremos crancales el apéndice del testiculo (Gig. 16-27 & Conductos genitales en sexo femenino Los conduetos paramesonétricos se convierten en Jos principales conductos genitales en el sexo femne- nino, En un inicio, pueden idencificarse tres partes Inhibidora de Moller (células de Sertoli) ‘Suprosién conductos aramesonétricos Testiculo ‘Sustancia — ™ Testosterona Ovario Estrogenos. {incluidas fuentes matemas vy placentarias) (céluias de Leydig) Conductos mesonétrices estimulados ‘(conductilos eferentes, epicidimo, ‘conducto deferente, vesiculas sominales) Dihidrotestosterona Genitales externos estimulados Crecimiento del pene, el escroto y la prostata Conductos paramesonétricos Genitales externos estimulados estimulados (trompa uterina, utero, (labios, clitoris, parte inferior pparte superior de la vagina) ela vagina) Figura 16-26. Influencia de las giindulas sexvales en otra diferenciacién sexualCapitulo 16 Sistema urogenital 249 Vesicula seminal Utriculo prostatico Tabuios ‘epigeritales evi ‘Apendice del epididimo Tobulos erent ‘Apendice de testiculo Paragenitales Any >< Cuerda testicular ‘Conductilos Red testicular ‘ferentes Epidicimo Paradidimo “Tudérculo paramesonétrico. A B Figura 16-27. &. Conductos genitales del sexo masculino en el cuarto mes. Los segmentos caudal y eraneal (tibulo paragenital) del sistema mesonéfricoinvolucionan. B. Conductos genitals tras el descenso del testculo. Obsérvense las ‘everdas sexuales en forma de herradura, la red testicular y los conductillos eferentes que se introducen en el conducto deference El paradidimo esti formado por restos de los tibulos paragentales mesonélricos. El conducto paramesonélrico hha degenerado excepto en el apéndice del cesiculo, El utrleulo prastitico es una evaginacion de la uretra, ‘en cada conducto: 1) una parte vertical craneal que se abre en la cavidad abdominal; 2) una parte ho- rizontal que atraviesa el conduct mesonéfrico, ¥ 3) una parte vertical caudal que $e fusiona con sit homélogo del lado opuesto (fig: 16-24 A). Con el descenso del ovario, las primeras dos partes se convierten en la trompa uterina o trompa de Falopio (fig. 16-24 B) y las partes caudales se f= sionan para formar la eavidad ut Cuando la segunda parte de los conductos parameso cosse despliza en direccién mediocaudal, las crestas paramesonétrico Figura 16-28. Secciones transversales a través de la cresta urogenital aniveles progresivamente inferiores. A, Fean entre sien la linea media y se fusionan. C. Como resultado de la fusi6n, en la conductos paramesonéfricos urogenitales pas gradualmente a un plano trans versal (ig. 16-28 4, B), Una vez que los condactos se han fasionado en la linea media, xe establece un ampli pliegue pélvico transverso (fig. 16-28 C), Este pliegue, que se extiende desde los extremos laterales de los conductos paramesonétricos f= sionados hacia la pared de la pelvis, constituye el ligamento ancho del ftero. L. trompa uterina se extiende por el borde superior y el ovario se extiende por su superficie posterior (fg. 16-28 C). iter y os ligaments anchos dividen la cavidad Lgamento aramesonétricos anche del itera fusionados Bolsa uterovesical Los pelvis se forma un piegue transverso, el igamento ancho del dtero. Lat gonads se sizdan en la cara posterior del plegue ‘ransverso,250 Parte 2 Embriologia basada en sistemas Cavidad uterina Tabique usenet | 4 Punta caudal {de los conductos paramesonetricos Tejido de los bulbos ‘senovaginales ‘Seno wrogental (Plaea vaginal) A 8 Luz eet itero Cuello utorino Fondo de saco Vagina Himen c Figura 16-29. Formacin del itero y la vagina. A. 9 semanas. Obsérvese la desaparicion de! tabique uterino. B. A finales del tercer mes. Observete e! tejdo de los bulbos senovaginales. C. Recién nacido. Los fondos de saco y la parte superior de la vagina se forman por vacuolzacion de tjido paramesonétrico,y la parte inferior dela vagina se forma por vacualzacion de los bulbos senovaginales. pélvica en la bolsa rectouterina y I: bolsa ute~ rovesical. Los conductos par dos originan cl cuerpo y cl euello del ttero.Estin rodeados por una capa de mesénquinia que forma Ja eubierta muscular del Girero, el miometrio y su nesonéfricos fusio recubrimiento perineal, el perimetrio. Vagina Poco después de que la punta slida de fos conductos paramesonétficos aleance el seno urogenital (figuras 16-29 Ay 16-30 4),se forman dos evaginacioness6~ lidas a partir de la parte pélvica del seno (figs. 16-29 B ¥y 16-30 B), Estas evaginaciones, los bulbos senova- ginales, proiferan y forman uta solida placa vagi nal. La proliferaciin prosigue en el extremo cra de la placa, lo que aumenta la distancia entre el ter y elseno urogenital, Hacia el quinto mes, la excrecen- ‘ia vaginal se hall eanalizada por completo. Las ex- parsiones de tipo alar de la vagina que hay alrededor del final del itero, los fondos de saco vaginales, Veiga urinaria Gavidad LY ‘senovaginales 7 senovaginales son de origen paramesoniffico (fig, 16-30 C). Porlo ‘tanto, la vigit en doble, con la parte st perior que procede de la cavidad uterina y la parte inferior derivada del seno urogenital La luz de la vagina permanece separada de lt del seno urogenital por una fina placa de tejdo, himen (figs. 16-29 C y 16-30 C), que consta de revestimiento epitelial del seno y de una fina capa de célolas vaginales. Habitualmente aparece una pequefia abertura durante kt vida perinatal En las mujeres ped de los tibulos excretores craneal y caudal en el mes= ‘oowario, donde forman el epodforo y el paraod~ foro, respectivamente (fig. 16-24 B). El condueto, mesonéffico desaparece excepto por una pequefia al observada en el eposforo y,a veces, 1a parte caudal que puede observarse en 1h pared del dtero o Ia vagina. En un momento pos- terior de la vida puede formar el quiste de Gartner ig. 16-24 B), Dobservarse algunos restos Bulbos Figura 16-30. Secciones sagtales dela formacion del itero yl vagina en diversas exapas del desarrollo A. 9 semanas. B. Finales del tercer mes. C. Recién nacido.Con: Pecue Ruud ‘Anomalias uterinas y vaginales Las duplicaciones del ditero se deben ala ausen cia de fusion de los conductos paramesonétricos en tn drea localizada 0a lo largo de a linea normal de fusidn. En su forma extrema, el Utero es completa- mente doble (Gtere didelfo) (jig, 1631 A); en ia forma menos grave hala s6loligeramente hend to on el meso (Gtere arqueado) {fg 16-3 8). ‘Una de las anomalis relativamente frecuentes es iitero bicorne, en la cual ei ero tiene dos cueros que se introducen ena vagina (ig, 1631 C). sta enfermedad es normal en muchos mamiferos inferiores a los primates En pacientes con atresia completa o parcial de Capitulo 16 Sistema urogenital 251 rudimentaria se extiende como un apéndice ha- Ga el extremo bien desarrollado, Dado que su luz hhabitualmente no se comunica con la vagina, fas complicaciones son frecuentes (itera bicorne uni- cervical con un cuerno rudimentario) (ig. 16-31 0). Sila atresia afecta a ambos lados, puede producirse atresia del cuello uterino (fig. 16-31 E). Silos bulbos senovaginales no se fusionan o no se desarrolan del todo, se produce una vagina doble o atresia de Ja vagina, respectivamente (fig. (6-31 A, F). En el ‘timo caso, habitualmente hay una pequena bolsa vaginal que se origina a partir de los conductos pa: ramesonéfricos alrededor de la abertura del cuello uno de los conductos paramesonéiricos, a parte _uterino Hendicura “rompa ; W A B c Utero didetto Utero arqueado Utero bicome con doble vagina Parte abiera 3 e a de la vagina Utero bicome unicervical +1 cuemo rudiment Figuen 16.31. Principales anomalas de vero yla vagina causadas por Ia persistncia del rabique uterine o eo teracion de a luz dela cavidad uterina. Genitales externos Etapa indiferenciada Darante la tercera semana del desarrollo las células del mesénquima que se originan en la regin de la Tinea primitiva migran alrededor de la membrana cloacal para formar un par de pliegues cloacales igeramente elevados (fig. 16-32 craneal 2 la membrana cloacal, 10s pliegues se unen para formar el eubéreulo genital, Causalmente,los pliegues se sbdividen en pliegues aretrales, ev 1). En posicion ‘Atresia de cuolio uterine ‘Atresia de vagina posicidn anterior. y en pliegues anales, en posi posterior (fig. 16-32 B, C). ‘Mientras, otro par de elevaciones, las protube~ rancias genitales, se hacen visibles cada lado de Jos pliegues uretrales, Mis tard, estas protuberancias fortan las protuberancias escrotales en ¢l sexo imasculino (fig, 16-33 A) y los labios mayores cn. final ide la sexta semana, es imposible distinguir entre los tl sexo femenino (fig. 16-36 B), No obst252 Parte 2 Embriologa basada en sistemas Tubérculo genital Tuberculo genital Protuberancia —— genti Plioques Pliegue cloacal © uretrales ~~ Membrana cloacal A 8 Pliegue anal Figura 16-32. Etapasindiferenciadas de los genitales externos. A. Aproximadamente 4 semanas. B. Aproximadamente 6 semanas. C. Fotografia intrauterina de un embrion de 56 dias que muestra el crecimiento continua del ubércule genital y la elongacian de los piegues uretrales que todavia no han empezado a fusionarse, Las protuberanciasgenitalessiguen Sin eferenctarse Genitales externos en el sexo masculine se denomina falo (figs. 16-33 Ay 16-34 4). Durante El desarrollo de los genitales externos en el sexo este alargamiento,¢lfalo tira de los plicgues uretrales masculino depende de andrégenos secretados porlos hacia delante, de modo que éstos forman las paredes testiculosfetales y se caracteriza por un ripido alarga-_laverales del surco uretral. Este surco se extiende a miento del tubérculo genital, que a partir de entonces lo largo de la cara caudal del flo alargado pero no Salida uretral Falo {Pacauetal Urea pean ( y Glande suo uretral | 4 Linea de fusion Piegue Rann Se | 7 els piegues uretrates uct ~ QD eeasre| Prouberencas| T Linea de usion de fas exces Parte glanduiar 7 protuberancias escrotales ee dela urea (labiue escrotl A c D a Pogues Luz do ta GO, uretra peniana ‘Ano Figura 16-33. A. Desarrollo de los genitals externos en el sexo masculino lat 10 semanas, Obsérvese e! profunde surco uretalflanqueado por lo pliegues uretrals, B. Secciones transversales a través del flo durante la formacion de a uretra peniana, El surco urogeniaal es cubierto por los pliegues uretrales. C. Desarrollo dela parte glandular de la uretra peniana, D. Recién nacido,Figura 16-34 [A. Fotografia intrauterina de los genitales de Capitulo 16 Sistema urogenital 253 un feto de sexo masculino de 12 semanas, Obsérvese que os reaver urerales se fsionan y que las proteranciasescrotaes se agrandan para fusionarsé ena linea media. B. Gentes eae ie ou anesfemenino dell semanas. Obsérvese que los pliegues uretrales, que se convertiran en ls labios menores, tno e han fusionado y que las protuberancias genitaes que. nnis distal el ylande. Fl revestimiento endodermo, aleanza la pa epitelial de forma ls placa uretral (fig. 16-33 B), Al inal del tetcer mes,los dos plicgues uretrales se cierran sobre la placa uretral, de manera que forman la uretra peniana (figs. 16-33 B y 16-34 A). Este conducto no s¢ extiende hasta la punta del fal. stal de la uretra se forma durante cl cuarto mes, cuando las células ectodérmicas del punta del Bsa parte mis inde se introducen hacia el interior y Anomalias en los genitales masculinos Ena hipospa sn de los pliegues uretrales es incompieta y se producen aberturas anémalas fa uretra a lo largo de la cara inferior del pene, nor malmente cerca del glande, alo largo del cuerpo. 0 cerca de la base del pene (fig. 16-35). En casos poco frecuentes, e| meato uretral se extiende a lo largo del rafe escrotal. Cuando fos pliegues uretrales no se fusionan de ningun modo, se observa una ampla ndidura sagital que recorre toda la jongttud del pene y el escroto, Las dos protuberancias Fecuerdan entonces os labios mayores, La incidencia de hipospacias es de entre 3y 5 ca50s por cada 1000 ientos, frecuencia que se ha duplicado alo largo erotales formah los labios mayores se hallan muy separadas forman un reducido cordén epitelial. Mis tarde este cordén adquiere una liz, for to uretral externo (fig. 16-33 C) Las protuberancias genitales, conocidas en el exo imasculino como protuberancias escrotales, se originan en lan ndose de este modo jin inguinal, Con el posterior desirrollo, se desplazan caudalmente y, a continua- ion, eada protuberancia forma la mitad del escroto. Las dos estin separadas por el tabique escrotal figs. 16-33 Dy 16-34 A), de los titimos 15.2 20 afios. No se conocen las razo- nes de este aumento pero una hipdtess indica que podria deberse a un aumento de los estrégenos del fentorno (jnterferidores endocrinos: v. cap. 8) La epispadias es una anomalia poco frecuente (1/3000 nacimientos) en la que el meato uretral aparece en e! dorso del pene (fig, 16-35 D). Aunque puede aparecer epispadias como alteracién aisiada Suele presentarse con extrofia de ia vejga y cierre ‘anémalo de la pared del cuerpo ventral (fig. 16-16) La aparicién de un micropene tiene (ugar cuando se da una insuficier andrégena para el crecimiento de los genitales externos. Normalmente, el micropene se debe a hipogonadismo primario 0 adisfuncién hipotalémica a de estimulacion (contin)254 Parte 2 Embriologia basada en sistemas (cont) ‘© hipofisaria, Por definici6n la tongitud del pene es 2,5 desviaciones estandar por debajo de la media, ‘medido a lo largo de la superficie dorsal desde e! Ontcios uretrales anomalos, Figura t pubis hasta la punta con el pene extendido al maxi- ‘mo.£l pene bifido o pene doble aparece cuando. el tubérculo genital se rompe, 5. A. Hipospadias que muestra las diversas localizaciones de ls orfcios uretrales anémalos, B. Paces afectaalglande yal cuerpo del pene. D. Epispadias combinada con extrofia de i vejiga, La mucosa de la velga queda Genitales externos en el sexo ferenino Los estrdgenos estimulan el desarrollo de los ge- nitales externos genital se alarga slo lig Fis (figs. 16-34 By 1 1no se fusionan, como en el sexo masculino,sino que se convierten en los labios menores. Las protu- berancias genitales se agrandan y forman los labios. mayores. El surco urogenital es abierto y forma el el sexo fermenino, El tubércilo amente y forma el elito- 36 A); los pliegues uretrales ‘con hipospadias glandular: La uretra se abre en la superficie ventral el glande del pene. C. Paciente con hipospadias expuesta vestibule (figs, 16-34 By 16-36 B). Aunque en el sexo fermenino el rubérculo genital no se alarga de forma amplia, en las primerss etapas del desarrollo es mis grande que en el sexo masculino, De he- cho, utilizar la longitud del tub (mesorado mediante una ecografia) ha sido causa de cerrores de identificacién de sexo durante el tercer y ccuarto mes de gestaci6n, lo come criterioTubarculo genital ‘Sureo Pliegue ‘urogenital uretral Surco Urogenital Capitulo Sistema urogenital 255 - Cito Uretra. % Figura 16-36. Desarrollo de los genitales externos en el sexo femenino a los S meses Ay en ol recién nacido B. le eeu ed ‘Trastornos del desarrollo sexual Dado que el desarrollo en ! sexo masclino ye f merino empieza de manera idéntica, no es sorpren- dente que ocurran defectos en la ciferenciacion y determvracién del sexo. Los genitales ambiguos (fig. 16-37) pueden verse como un citeris grande 0 un pene pequefio. Ast, es posible que un nifio. azca con aspecto tipicamente femenino, pero con cltoris grande (hipertrofia citoridiana). 0 tpicamen: ‘te masculino con pene pequetio que se abre en su superficie ventral (hipospadias). En algunos casos, Estas anomalias dan por resuitado que elindviduo ‘tenga caracteristcas de ambos sexos ya veces se le lame hermafrodita. Sin embargo, 9s nermalrodi- tas verdaderos tienen tanto testiculos como ovarios, Figura 16.37. Lactante del sexo mascuino 46XY) con genie ambiguos. Norse Infusion parcial dos prominencis excrotales ys! pene pequeto con hipos pacias. yy tales individuos no se han descrito en la especie humana. En cambio, estos individuos tienen evotesticus les, con tejtio testicular y ovarico, Pueden ser tipica- ‘mente mujeres o tipicamente varones o intermedios fen cuanto a desarrollo genital. En 70% de los casos, €lcanatipo es 46,XXyy suele estar presente el itera, Los genitales externos son ambigus o mayormente emeninos, yla mayoria de estos individuos son cria- {dos como mujeres. En ocasiones, el sexo genotipico (cromosémico) ‘no concuerda con en fenatipo (aspecto fisico). Por ‘ejemplo, la causa mds comin de ambigiedad sexual es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC © sindrome genitosuprarrenal). Alieraciones ioquimicas en las glindulas suprarrenales causan decremento de la produccién de hormonas este. roideas y aumento de la hormona adrenocor tico: ‘t¥6pica © corticotropina (ACTH). En la mayoria de ‘casos, se inhibe la 2I-hidroxllacién, Las mujeres con este trastorno tienen una gama de caracteristicas sexvales que van de masculinizacién parcial con cl toris grande hasta virlizacién y aspecto masculino. En una forma rara de HSC, hay deficencia de ITa- hidresiasa la cual hace que la muier tenga anatomia interna y externa femeninas al nacer, pero no ad- aquiera las caracteristicas sexuales secundarias en la ppubertad debido a incapacidad de las suprarrenales (0 los ovarios de producir hormonas sexuales. En consectencia, no se desarrollan las mamas ni crece ¢l vello pubico, En los varones con deficiencia de Vex-hidroxilasa se inhibe la vinlizacin ‘Oltra causa de ambigiedad sexual es el sindro- me de insensibilidad a andrégenos (SIA, (contin)256 Parte 2 Embriologia basada en sistemas (cone) anteriormente feminizacién testicular). fstos indlviduos son varones (tienen un cromasoma Y y testicules), pero carecen de receptares de andré- eno 0 sus tejidos son incapaces de responder a los complejos receptor-dihidrotestosterona, En consecuencia, los ancrégenos producidos por los testiculos son ineficaces para indir la ciferen- ‘ian de los genitales masculinos. Dado que estos pacientes tienen testculos y se constata la presencia de MIS, e! sistema paramesonéiico estd suprimido, ¥ Se observa ausencia de las trompas de Falopio y ‘itero, En pacientes con sindrome de insensibi- lidad completa a andrégenos (SICA), exisie luna vagina, pero suele ser corta y mal desarrollada Con frecuencia, los testiculos se encuentran en las regiones inguinal 0 labial, pero no ecurre la esper~ matogéness, Ademés, existe un mayor riesgo de tu- ‘mores testiculares, y 33% de estos individuos sufren eoplaslas malignas antes de los 50 afios. Otros pa- ‘lentes venen sindrome de insensibilidad leve a andrégenos (SILA) o sindrome de insensi- bilidad parcial a andrégenos (SIPA). la ‘or ma leve, ocurre virlzacion en grados variables, pero ‘en la forma parcial puede haber genitales ambiguos, incluidos citoromegala 0 pene pequefio con hipos- ppadias. En estos casos Jos testculos no descienden. a deficiencia de Sa-reductasa (5-ARD) <: otro trastorno que causa ambigtedad de genitales ‘en varones y se debe a incapacidad de converti testosterona en dinidrotestosterona por falta de la enzima reductasa. Sin dhidrotestosterona, los genitales externos no se desarrollan de manera ‘normal y pueden tener aspecto masculino pero es- tar subdesarrollados, con hipospacias, o bien tener aspecto femenino con ditoromegala Otros trastornos pueden vincularse con diferen- ‘iacién sexual anormal. Por ejemplo, el sindrome de Klinefeleer, con cariotipo 47 XXY (u otras va- fiantes, pel, XXXY), es el trastorno mis comin de los cromosomas sexuales, con frecuencia de | or cada 1 000 varones. Los pacientes suelen tener ddecremento de la fecundidad, testiculos pequeios y bajas concentraciones de testosterona. Hay gineco- ‘masta (mamas grandes) en alrededor de 33% de los indlviduos afectados. Lano disyuncién de los homné- logos XX es el factor causal mas comin, En le disgenesia gonadal no hay ovocitos, y los ovarios aparecen como génadas lineales. Los individuos son fenotipicamente del sexo ferenino, ero pueden tener una variedad de complementos cromosémicos, entre ellos XY. La disgenesia go- nadal femenina XY (sindrome de Swyer) s< ‘debe a mutaciones o deleciones purtuales de! gen SRY. Los individuos tienen aspecto de mujeres nor. males, pero no menstnian y no desarrollan rasgos sexuales secundarios durante la pubertad, Los pa- Gentes con sindrome de Turner tambien sulren dsgenesia gonadal. Tienen cariotipo 45,X y son de estatura baja, presentan paladar arqueado y alto, cuello ancho ¥ alado, t6rax de tipo escudo, aite- raciones cardiacas y renales, y pezones invertidos (wap. 2, pig 17) Descenso de los testiculos Hacia el final del segundo mes, el mesenterio uro- genital une el testiculo y el mesoneffos a la pated abdominal posterior (fig. 16-3 A), Con la degenera~ cién del mesoneffos, la unién actiia de mesenterio para la gonada (fig. 16-28 B). Caudalmente, pasa a ser ligamentosa y se conoce como ligamento ge- nital eaudal. Extendiéndose también desde el polo caudal del testiculo se observa una condensacién ‘mesenquimatosa rica en matrices extracelulares, el guberndculo (fig. 16-38). Antes del descenso de los testiculos, esta banda de mesénguima termina en. |i regién inguinal, entre los misculos oblicuos dominales interno y externo en diferenciacién. Mis, tarde,a medida que el testiculo empieza a descender hracia el anillo inguinal, se forma una parte extraab- dominal del guberniculo y crece desde la region, inguinal hacia las protuberancias escrotales. Cuando el testiculo pasa a través del conducto inguinal, esta parte extraabdominal entra en contacto con el suelo del escroto (el guberniculo también se forma en el sexo femenino, pero en casos normales permanece rudimentario) No esti det todo claro qué factores controlan el descenso del testiculo. No obstante, parece que la cexerecencia de la parte extraabdominal del guber- naculo produce la migracién intraabdominal: que tun aumento de la presidn intraabdominal debido al erecimiemto del érgano produce el paso a tra vvés del conducto inguinal, y que la tegresidn de la Parte extraabdominal del guberniculo completa el desplazamiento del testictlo dentro del escroto, Normalmente, los testiculos aleanzan la regién inguinal aproximadamente a las 12 semanas de ges ‘acién, migran a través del conducto inguinal a ls 28 semanas y alcanzan el escroto hacia las 33 semanas (fig. 16-38). En este proceso intervienen hormonas, centre lis que se encuentran los andrégenos y la MIS, Durante el descenso, se mantiene la irrigacion san ‘guinea del testculo procedente de la aorta y los vasos testiculares se extienden desde su posicién lumbar original hasta el testculo en el escroto. Independientemente del descenso del testiculo,el eritonco de la cavidad abdominal forma una eva- winacién en cada extremo de la lines media hacia la pared abdominal ventral. Esta evaginacién, elLigamento genital caudal y qubernacuio. Gubernaculo (parte extraabdomina) Falo. A Testiculo Proceso vaginal ‘Gubemaculo c testicular Figura Capa parietal ‘de a tunica 1. Descenso del testcule. A. Durante el segundo mes. Capitulo 16 Sistema urogenital 257 ‘vaginal ‘Capa visceral testicular ‘A mitad del cercer mes, El perineo que reviste fn eavidad del cuerpo forma el proceso vagina (tinica vaginal) por evaginacion dentro de la protuberancia escrotal. C. El stptime mes. D. Poco después de nacer. proceso vaginal, sigue ln trayectoria del guber= naculo testicular en las protuberancias excritales (fig. 16-38B}. De ahi que el proceso vaginal, acom~ pafiado de las capas muscular y fascial dela pared del ‘cuerpo, forme el conducte inguinal par evagina~ cidn dentro de la protuberancia escrota (fig. 16-39) El testiculo desciende a través del anillo inguinal ¥y por encima del borde del pubis y se halla en el scroto en el momento del parto, A continuacion, se cubre el esticulo con umn pliegue equivalente al del proceso vaginal (fig. 16-38 D). La capa perito- nea que cube el testiculo esla eapa visceral de la Musculo oblicuo abdominal externa ‘Musculo oblicue abdominal interno Masculo abdominal transverso Fascia transversa Perioneo L Oo “raco oblterado Fascia espermatica \ ‘externa Fascia cromastérica ymusculo cremastor Epidiaimo. Fascia espermatica interna proceso vaginal Conducta deterente Eseroto Testiculos: Tonica vaginal Gubernaculo Figura 16-39. Dibujo que muestra las capas que recubren el testiculo que derivan de elementos dela pared abdominal Estas capas se forman a medida que los testiculos migran a través de la pared desde su localzacién retroperitoneal en la cavidad abdominal hacia el escroto,258 Parte 2 Embriologia basada en sistemas tinica vaginal; el resto del sco peritoneal forma la capa parietal de la tinica vaginal (fig. 16-38 D) El estrecho conducto que canecta la uz del proceso. vaginal con la cavidad peritoneal se oblitera en el momento del parto 0 poco despues Ademis de estar recubierto con capas perito- neales derivadas del proceso vaginal, cl testiculo es enfimndado en capas procedentes de la pared abdo- minal anterior a través de las cuales pasa, Por lo fascia transversal fornva la fascia esper- interna; cl mésculo oblicue abdomi- ferno origina |: fascia cremastérica y el masculo cremister, y el misculo ol abdominal externo forma la fascia espers tiea externa (fig. 16-39). FI musculo abdominal tansverso no contribuye en ninguna capa, ya que se arquea sobre esta region y no cubre a via de migracién, RT eeu Anes Hernias y criptorquidia La conexién entre la cavidad abdominal y el pro- eso vaginal en el saco escrotal normakmente se Cierra durante el primer ao de vida (fig, 16-38 0). Sieste paso permanece abierto, pueden descender sas intestinales al escroto y provocar una hernia inguinal indirecta congénita (fig \6-40 A). A ‘veces la obliteracion de este paso es irregular y deja equefios quistes a lo largo de su recorrido, Més tarde, estos quistes pueden segregarlquido, for ‘mando un hidrocele del testiculo o un cordén ‘espermatico, © ambos (figura. 16-40 8) En 61 97% de los recién nacidos de sexo mascu- lino, los testiculos ya se encuentran en el escroto antes de nacer: En la mayoria de los restantes, el descenso se completard durante los primeros 3 me- ses de vida. No obstante, en menos del 1% de los nifios, uno 0 ambos testculos no descienden, Esta enfermedad se denomina eriptorquidia y puede ser debida a una menor produccidn androgénica (testosterona). Los testiculos no descendidos no Descenso de los ovarios El descenso de las gonadas es considerablemente menor en el sexo femenino que en el masculino al final, los ovarios se establecen justo por debajo I borde de la pelvis verdadera, El ligamento gen tal crancal forma el ligamento suspensorio del ovario, mientras que el ligamento genital caudal for- ima el ligamento del ovario propiamente dicho y el ligamento redondo del sitero (fig, 16-24), Este tiltimo se extiende hacia los labios mayores = Los sistemas urinario y genital proceden de tejido mesodérmico. Se forman tres sistemas u Srganos Uurinarios en una secuencia temporal a partir de sexg~ smentos craneales a catidales: El pronefros, que se forma en la reion cervie cs vestigial roducen espermatozoides maduros y la enferme-

You might also like

• Sentir-Pensar Género Pueblos Originarios

  

  Document336 pages

  Sentir-Pensar Género Pueblos Originarios

  Luiza Rocha Rabello

  100% (1)
• Juan CarlosJorge El Corpus Sexual de La Biomedicina

  

  Document14 pages

  Juan CarlosJorge El Corpus Sexual de La Biomedicina

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• La cuerpa como línea de fuga en La Hoguera

  

  Document25 pages

  La cuerpa como línea de fuga en La Hoguera

  Luiza Rocha Rabello

  100% (1)
• • Magazines
  • Podcasts
  • Sheet music
• La Estratificación de Los Margenes - Nelly Richard

  

  Document75 pages

  La Estratificación de Los Margenes - Nelly Richard

  Luiza Rocha Rabello

  75% (4)
• El Irremediable Terror Masculino A La Mujer - Susana Castellano de Zubiria

  

  Document24 pages

  El Irremediable Terror Masculino A La Mujer - Susana Castellano de Zubiria

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• El Acoso Sexual - Catherine MacKinnon

  

  Document15 pages

  El Acoso Sexual - Catherine MacKinnon

  Luiza Rocha Rabello

  100% (1)
• Dorotea Gomez Grijalva Mi Cuerpo Es Un Territorio Politico

  

  Document27 pages

  Dorotea Gomez Grijalva Mi Cuerpo Es Un Territorio Politico

  LIFPERU

  No ratings yet
• Jose Babini - La Medicina en La Temprana Edad Media

  

  Document13 pages

  Jose Babini - La Medicina en La Temprana Edad Media

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Sherry B. Ortner - "¿Es La Mujer Con Respecto Al Hombre Lo Que La Naturaleza Con Respecto A La Cultura?"

  

  Document24 pages

  Sherry B. Ortner - "¿Es La Mujer Con Respecto Al Hombre Lo Que La Naturaleza Con Respecto A La Cultura?"

  Nadja

  100% (2)
• Lista de Bibliografía

  

  Document18 pages

  Lista de Bibliografía

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Ana Martos - El Enigma de La Generación y Las Dos Semillas de La Vida en

  

  Document81 pages

  Ana Martos - El Enigma de La Generación y Las Dos Semillas de La Vida en

  Luiza Rocha Rabello

  100% (1)
• 2003 Malabaristas de La Vida DONES I TREBALLS

  

  Document73 pages

  2003 Malabaristas de La Vida DONES I TREBALLS

  Génesis Mora Zambrano

  No ratings yet
• Revalidación de Estudios

  

  Document4 pages

  Revalidación de Estudios

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Ana Lau Jaiven - Emergencia y Trascendencia Del Neofeminismo

  

  Document32 pages

  Ana Lau Jaiven - Emergencia y Trascendencia Del Neofeminismo

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Presentacion Monique Wittig - El Pensamiento Heterosexual

  

  Document5 pages

  Presentacion Monique Wittig - El Pensamiento Heterosexual

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Manifiesto Rio Combahee Una Declaracion Negra Feminista-1977

  

  Document8 pages

  Manifiesto Rio Combahee Una Declaracion Negra Feminista-1977

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Mercedes González de La Rocha - Hogares de Jefatura Femenina en México

  

  Document27 pages

  Mercedes González de La Rocha - Hogares de Jefatura Femenina en México

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Mary Evans - Introduccion Al Pensamiento Feminista Contemporaneo

  

  Document127 pages

  Mary Evans - Introduccion Al Pensamiento Feminista Contemporaneo

  Andres Leiva

  No ratings yet
• Presentacion Monique Wittig - El Pensamiento Heterosexual

  

  Document5 pages

  Presentacion Monique Wittig - El Pensamiento Heterosexual

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Proceso de Inscripción

  

  Document2 pages

  Proceso de Inscripción

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Audre Lorde-La Hermana La Extranjera

  

  Document0 pages

  Audre Lorde-La Hermana La Extranjera

  Guilherme Ossani Marks

  No ratings yet
• Retorno Al Genero Jeffreys

  

  Document15 pages

  Retorno Al Genero Jeffreys

  Amparo Aguirre

  No ratings yet
• Que Tiene para Aportar Una Economia Feminista Decolonial A Las Otras Economias

  

  Document6 pages

  Que Tiene para Aportar Una Economia Feminista Decolonial A Las Otras Economias

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• C. Deplhy - EnTREVISTA O Gênero, Sexo Social

  

  Document3 pages

  C. Deplhy - EnTREVISTA O Gênero, Sexo Social

  Luiza Rocha Rabello

  No ratings yet
• Resistencias Populares A La Recolonizacion

  

  Document201 pages

  Resistencias Populares A La Recolonizacion

  Walter Gomez

  100% (2)