DUPLICACION 22Q112

DELECIN 22Q112

Edicin Agosto 2015 (del Sndrome DiGeorge 22q112 Velocardiofacial: Duplicacin 22q112 y Delecin 22q112)
El Documento

El Sumario
Pgina 2
Pgina 3 y 4
Pgina 5
Pgina 6
Pgina 7 a 12
Pgina 13 a 15
Pgina 16
Pgina 17
Pgina 18
Pgina 19
Pgina 20

>> Introduccin
>> Las anomalas de nacimiento
>> Glndula Timo
>> Sugerencia cuadro y Grado Discapacidad
>> Las 260 patologas escritas
>> Poblacin
>> Pruebas Genticas
>> Diapositivas de Duplicacin y Delecin
>> El estudio de 9.500 personas Microarray
>> Extra: Documentacin Sndrome Asperger
>> Contraportada: Webs Asociaciones Espaolas y Webs Internacionales

Este sndrome llamado actualidad Sndrome DiGeorge 22q112 que tiene muchos sinnimos en la
actualidad todos ellos tiene el origen gentico 22q112 (DiGeorge, 22q112, 22q, 22q11, Delecin 22q,
Delecin 22q11, Duplicacin 22q, Duplicacin 22q11, Velocardiofacial, Discapacidad Timo, Catch22,
Shprintzen, Etc.) es el sndrome que puede tener hasta puede tener muy variado sus de las 5 hasta
40 diferentes discapacidades que puede tener segn los genes ausencia o duplicados 22q112 en la
actualidad es el 1 sndrome nmero de nacimientos del mundo

Sndrome DiGeorge 22Q112

ANOMALIAS QUE TIENE EL CRIATURA O ADULTO QUE ACABA SER DIAGNOSTICADO EL SINDROME
Casi todos tienen el error 22q112 como etiquetado Sndrome DiGeorge 22q112 su cuerpo tiene un cuadro clnico
diferentes cosas de sus capacidades diferentes son siguientes (defectos, enfermedades, personalidad y trastornos)

Dolor de piernas
Seguramente es Zurdo
No tiene amigos, no sabe resolver chistes ni frases doble sentido (Sndrome Asperger)
Riones anchos diferentes
Glndulas Timo (resfriados) y 1 de 6 que tiene 1 o ms alergias que corresponder Sndrome Ig-E Parcial
Glndula Tiroides (calcio)
Voz nasal Paladar y mitad tiene Sndrome Pierre Rubn
Le cuesta hacer sus tareas o concentracin (TDAH)
Trastorno Generalizado del Desarrollo
Intelectual Limite debajo de 65% a 80% IQ
Discapacidad Motora Fina y Gruesa
Altas capacidades Intelectuales (130% IQ)
engaa muchas ocasiones por su Trastorno de Lenguaje
Cardiopata y puede tener ms patologas congnitas
(hernias, escoliosis, apendicitis, entre otros)
Trastorno Especifico de Lenguaje
(Dislexia, Discalculia, entre otros nombres del habla)
Ms informacin de 3 y 4 pginas y las 260 patologas escritas de 7 a 12 paginas
SUGURENCIAS PARA MEJORAR O REDUCIR SUS CAPACIDADES (DISCAPACIDAD SEAN LEVES)
Sugerencia 1 que os doy (Te dan el diagnosticado, da 1, hora 0, cuando tienes tus manos progenitores
papel gentica del sndrome) es pensamientos es la Glndula Timo como va tener y grado de discapacidad
de sistema inmune del criatura (an ms intensidad del inters de los progenitores es edades establecidas
si vuestro criatura est dentro de los 0 hasta 10 aos)
Sugerencia 2 que os doy (Te dan el diagnostico papel gentica del sndrome de partir 0 hasta 5 aos
despus del su diagnstico del sndrome, recomendable que sea 2 veces mismo rgano revisado) debe
ser agenda de revisiones a todos los rganos del organismo y buscar todos los trastornos de
aprendizaje, trastornos personalidad y trastornos conducta

Sugerencia 3 que os doy (los mayores de 3 aos una vez terminado todas sus cirugas de rganos que
nace malformaciones) es inscribirse a los clubes a tiempo libre lo antes posible, tener ocupacin
actividades fuera de su horario escolar edades establecidas entre 35 aos hasta 18 aos

(Opciones reales de Depresin, Bipolar, Esquizofrenia todas estas trastornos etapa adulta si no tiene un contacto diario con su edad fuera de la
jornada escolar o creacin un grupo de sus compaeros hacer actividades extra-escolares 3 o 4 actividades durante la semana)

Importante que es un sndrome mltiple afecta todas reas del organismo humano hasta 260 patologas clnicas rganos son
partes del cuerpo individuales y hasta 40 conjuntos de patologas etiquetado como diferentes ngulos de discapacidades de
nacimiento (Que puede llegar tener hasta 40 discapacidades diferentes cada una de ellas deberan ser diagnosticadas lo antes
posible, que su futuro por esto el motivo adolescencia no tuviese enfermedades como Esquizofrenia ni Bipolar)

Sndrome DiGeorge 22Q112

Recordar si no hay error en Glndula Timo, corresponder otro Sndrome que pueda tener un error Gentico
otro cromosoma lo llamaran por otro nombre lo que tiene tu criatura & aunque comparte muchas patologas
muchos sndromes en la actualidad cada sndrome tiene sus propias patologas que otros no tienen

Las anomalas nacimientos que tienen error 22q112

Todos que tiene diagnosticado Sndrome DiGeorge 22q112 no importa la edad tengan el criatura 98% de los casos que debe realizar toda su
educacin obligatoria en un centro ordinario normal por principal motivo es etapa adulta esquizofrenia o bipolar (solo 2% de los casos y estos
debern mirar lupa muy bien su genes errores no tengan ninguno de esquizofrenia ni bipolar cara ms adelante)
Todos que tiene diagnosticado Sndrome DiGeorge 22q112, debe ser obligatoriamente realizado muchas actividades extraescolares no miris l
criatura dbil sus capacidades por bien de vuestra criatura en la etapa educativa para mejorar sus capacidades sociales y ldicas (que sean pas a
paso, apuntarse: actividades extraescolares, colonias, campamentos, casales, centros tiempo libre menores edad, etc.)
Todos que tiene diagnosticado Sndrome DiGeorge 22q112 deben mirar siempre todas sus etiquetas sean lo ms ajustadas su discapacidades para
poder llevar un camino ms correcto posible para que sea un ms del grupo de clase o actividades extraescolares
Muchos no todos que tiene diagnosticado Sndrome DiGeorge 22q112 en las horas o momentos no estn adultos presentes tienen ms
dificultades a la comunicacin verbal y no verbal, tiene ms ansiedad comportamiento social, con los dems criaturas de su edad (ejemplo:
prefieren estar 1 o 2 aos ms pequeos en los minutos del recreo o espacio de las horas de comedor escolar o si tuviese hermanos o
primos en el centro escolar ir con ese grupo ms comodidad) y tambin muchas veces los progenitores comenten su propio error despus de la
jornada escolar piensa no necesita estar con otros criaturas por sus diferentes discapacidades que puedan molestar otros padres eso puede ser
paso los aos no vencieran nunca a su favor del criatura que puede odiar los progenitores y tener un carcter agresivo una vez llegamos
nuestro hogar cada tarde despus de la escuela o el instituto
Muchos no todos que tienen diagnosticado Sndrome DiGeorge 22q112 previas celebraciones como Reyes Magos, Papa Noel, los Cumpleaos,
Santos, etc. todos estos das debe reciben regalos debern recibir mismo nivel (ejemplo mismo mvil o Tablet sus compaeros si estamos franja 10
a 13 aos edad) y grado de los dems criaturas de dificultad que tenga vuestro criatura (es un tema bastante complicado porque piensa progenitores
los regalos son importantes pero no mira su discapacidad social a ser un regalo inferior a sus compaeros puede pensar la criatura que vaya con el
grupo de la escuela ser aparcado sus propios compaeros) y adems estos das muy marcados no suelen ser divertidos por vuestros criaturas de
partir de mala experiencia de los aos anteriores compartir los regalos sus primos o amigos esa maana de alegra pero l se va conformar muchos
besos dems tos, abuelos, jugar los primos, etc. pero internamente tener vergenza por tener cosas ms infantiles o solo sean ropa sus regalos.
Ruidos y Sirenas, (tiene ser molestos y algunos tener pnico), Petardos (tiene ser molestos y algunos tener pnico), Olores y Perfumes (comidas y
colonias puede ser molestos por su malformacin del paladar), la pasta de dientes autismo y los lquidos de cepillarse los dientes autismo, que
puede ser un gran problema del criatura muchas veces va tener en cuadro ansiedad, de comportamiento de los progenitores que sean difcil gestionar
por parte de ambas partes cada uno tiene sus diferencias para su higiene bocal y no ser comprendido su pnico que tiene discapacidad motora fina
y gruesa, casi nunca solucionara el problema dental del criatura porque los padres siempre lo hace por el bien del criatura no mira su problemas del
Sndrome Respiracin Bocal que tiene dificultades de aguantar lquidos en su boca y adems el Autismo que tiene esta parcela higiene dental, Etc.

Glndula Timo,
Es la gran diferente todos los sndromes y trastornos que tenemos el cuerpo humano en la actualidad (cualquier error ADN), este mayora de criaturas
tiene muchas ms patologas internas (ms rganos y partes que tiene una patologa de nacimiento congnito mal desarrollado) con otros sndromes
actualidad (solo tienen el corazn muy raro tengan otras patologas internas dentro su organismo salvo sea 22q112, tener su personalidad sea TDAH
o Autismo y su problemas de la educacin), si no hay esta patologa quiere decir que corresponder otro gran sndrome.
Alergias todo tipos y clases posibles (varias comidas, varias medicamentos, medicamento anestesia, pelo de animales, productos secos,
productos de la limpieza, los productos qumicos, Humos, Precocinados, Perfumes en el bao o sitios cerrados, Hongos, Vegetacin,
Vacunas Vivas estn prohibidas salvo realicen un estudio Glndula Timo; Transfusiones de sangre estn prohibidas salvo realicen un
estudio Glndula Timo; Vacunas Muertas puede y deben ser vacunados pero puede dar fiebre anochecer. Tambin Diabetes y otras enfermedades.

Hemisferio Derecho, ms desarrollado, gen 22q112 seamos zurdos, o con daos tienen que tiene lado izquierdo eso quiere decir tiene las
extremidades zurdas ms desarrolladas 1) Es zurdo vista, 2) Es zurdo Odo, 3) Es zurdo la pierna, y 4) Es zurdo en la mano (*)
Son Zurdos, somos 75% de todos los casos los que tiene Sndrome DiGeorge 22q112 que los chicos 95% posibilidades es ms comn que las
chicas 55% posibilidades que dominante parte izquierda sus partes como: Ojo, Odo y Extremidad Inferior y Extremidad Superior (menos porcentaje)
Extremidad Superior: Sean diestros por obligaciones por sus progenitores y educadores por su problema motriz son castigados por no hacer
correctamente las cosas padres hace ayudar siempre usando la mano derecha es un error grave por su aprendizaje al desarrollo del criatura y
tambin tantas veces ingresos a un hospital en los sanitarios el gota a gota los medicamentos van directamente la sangre inmune ponen la mano
izquierda casi todas las ocasiones debemos ser ingresado la criatura)

Sndrome DiGeorge 22Q112

Recordar si no hay error en Glndula Timo, corresponder otro Sndrome que pueda tener un error Gentico
otro cromosoma lo llamaran por otro nombre lo que tiene tu criatura & aunque comparte muchas patologas
muchos sndromes en la actualidad cada sndrome tiene sus propias patologas que otros no tienen

Las anomalas nacimientos que tienen error 22q112

Trastorno Generalizado del Desarrollo somos todos que tienen el error 22q112 diferentes grados,
(pero ms del 80% tiene tener ms etiquetas sus categoras inferiores) Sndrome Asperger, Trastorno Espectro Autismo TEA, Trastorno Dficit
Atencin TDAH, Sndrome Tourette, Hiperactividad, Impulsivo, Trastorno Obsesivo-Compulsivo TOC, Etc.
Adems:

Todos tienen la Discapacidad Intelectual Leve 70% Especialmente la parcela Expresin oral y escrito
Todos pueden tener no todos la Coeficiencia Superior 130% por los genes de Autismo (No Gramtica)

Tiene discapacidad congnita muchos rganos y partes del cuerpo humano,

(todos los casos 22q112 Delecin y Visibles patologas 22q112 Duplicacin): Glndula Timo, Glndula Tiroides, Odo, Riones con
dimetro diferente entre ellos y Mltiple Paladar (todo el conjunto de las patologas del paladar se llamara: Sndrome Pierre Rubn);
Con muchos ms rganos que puede tener patologas (no todos los casos) los pacientes 22q112): Corazn, Hgado, Pulmones, Varias Hernias (Discal;
Inguinal, Umbilical, Etc.), Criptorquidia, Hipospadia, Escoliosis, Vista, Pies Planos, Diferentes Hernia que existen organismo, Apendicitis, Adenoides, Etc.

Dolores de piernas muy comunes. Ejercicios prologados despus varias horas pueden tener calambres y dolor.

Trastorno Especfico Lenguaje,

Dislexia, Discalculia, Disfasia, Afasia, Disgrafa, Fonolgico, Sintcticos, Hiperlexia, Dficit de obtener hablar correctamente el idioma de
regin que donde viva con un vocabulario sencillo menos de partir las palabras 4 silabas y superiores no sabe promocionarse correctamente
puede comprender si donde viva que tienen varios idiomas oficiales, Etc. por el especialista Logopedia (todos sus diagnsticos para tener un Curricular
Adaptado sus capacidades lenguaje en la Educacin)
Todos tienen de tener un curricular adaptado en todo el enseanza obligatorio y ordinario (85% de su jornada escolar debe ir con su clase y 15%
deber ir LOGOPEDIA 4 secciones semanales aquellas asignaturas tengan ms dificultad aprendizaje como ejemplo peticin acadmico la
excepcin idiomas son 2 secciones ingls y las otras 2 secciones buscar por realizar las rotaciones de educacin fsica, msica y manualidades)

Lento las reas a sus aprendizaje es Inmadurez un plazo 95%: de todos que tiene 22q112 tiene Zurdos de 4 a 18 meses (si dejan misma
corriente del criatura) y Diestros de 12 a 48 meses (llevar opuesto van al revs por la obligacin por los progenitores su problemas motrices quiere
ayudarle usando mano derecha y educadores tambin ocurre ayuda al criatura usado la derecha o por los sanitario gota a gota la medicacin ponen la
mano izquierda pensando es diestro muchas ocasiones) todas sus necesidades muchas reas motoras: Finas y Gruesas):
Comer, Tragar, Masticar, Andar, Correr, El Equilibrio, Ir con Bicicleta, Ir con Patinete, Ir con Patines, Hacer natacin, Futbol, Balonmano,
Baloncesto, Conducir (para sacar el carnet aproximadamente 3 o 4 aos y un cambio de coche o deja conducir un tiempo determinado entre 1 a 3
meses adaptacin le vuelve costarle trucos), Pata Coja (Izquierda), Escribir Disgrafa, Pintar, Subir-Bajar Escaleras/Rampas/Montaa, Teclado,
Bailar, Dibujar, Coordinacin las extremidades a la vez, Etc.
El tema de higiene dental (dolor de cabeza muchos progenitores las criaturas no tiene ninguna culpabilidad se lo hacis tiene secuelas graves de
confianza hacia progenitores: tu criatura tiene buena actitud y aptitud no miente nunca por tener Autismo: Sndrome DiGeorge), recomendacin cada
3 o 6 meses una limpieza dentista toda su vida que vea no hay nadie es culpable especialmente menor que marcara odio sino viene ADN 22q112,
porque no puede usar lquidos ayuda no hacer caries ni pasta de dientes porque es muy molesto porque hace funcione mal paladar comunicacin
del aire-comer de respiracin se ahoga por olor de la pasta y productos ayuda no tener caries) el mismo limpieza sin estos productos adems si tiene
Trastorno Espectro Autismo no le gusta mucho tampoco

Otras trastornos relacionadas tiene que tener otro error gentico aadiendo su error cromosoma 22q112
Vrtigo (los pies deben estar siempre en el suelo, todo sean altura o distancia del suelo aunque sean pequeas la puede tener ansiedad)
Diabetes hay criaturas o adultos que tiene esta enfermedad (96% corresponda otro cromosoma no sea error 22q112)
Autismo y Sndrome Asperger no es necesario sea gen PRODH 22Q112 puede sea otro cromosoma
TDAH no es necesario sea gen COMT 22Q112 puede sea otro cromosoma
Tener 2 grandes sndromes de ADN ejemplos Sndrome Nooman, Sndrome Williams, Etc. atencin con duplicacin 22q112

Psicologa,
Esquizofrenia y Bipolar (muchos factores del aprendizaje escolar y sobretodo no le dan actividades fuera de la jornada extraescolar puede marcarse
por vida, tiene este trastorno GEN 22q112 correspondera la Esquizofrenia y tambin por no fueron diagnosticado su TEA y TDAH ms pequeos
ausencia su proteccin en la aula su diagnstico correcto la criatura), Otras Enfermedades Mentales, Etc.

Sndrome DiGeorge 22Q112

GLANDULA TIMO

Controles de nacimiento si han diagnosticado 22q112 antes de 6 meses edad

El Certificado de la Discapacidad

Sndrome DiGeorge 22Q112

LAS 260 PATOLOGIAS
Los hallazgos craneofaciales / Oral
1. Abierta, submucosa o paladar hendido submucoso oculta
2. Retrognatia (retrusin maxilar inferior)
3. Platibasia (la base del crneo plano)
4. Facies asimtrica llorando en la infancia
5. Cara estructuralmente asimtrica
6. Cara funcionalmente asimtrico
7. Exceso vertical del maxilar (cara larga)
8. Perfil facial recto
9. Ausencia congnita de dientes (uno o varios)
10. Dientes pequeos
11. Hipoplasia del esmalte (denticin primaria) (bordes lisos defectos en la superficie (pozos, lneas o esmalte que falta).
12. Facies hipotnico, flcido (bajo tono muscular, no expresiva cara)
13. Gacha comisuras orales (boca hacia abajo, se ve triste / con el ceo fruncido)
14. El labio leporino (poco comn)
15. Microcefalia (cabeza pequea)
16. Pequea fosa craneal posterior
Los hallazgos oculares
17. Tortuosos vasos de la retina (los vasos que la oferta y la fuga de la retina se llena de giros, vueltas o curvas)
18. Suborbital congestin ("ojeras alrgicas")
19. El estrabismo (bizco)
20. Fisuras palpebrales estrechas (de apertura de los ojos entre los prpados se estrecha)
21. Embriotoxon posterior (una opacidad importante anillo que se encuentra al borde de la crnea)
22. Disco ptico pequeo
23. Nervios corneales prominentes (llamada importante cuando son visibles mediante examen)
24. Catarata
25. Iris ndulos (granulomas conectado al iris, o la verdadera ndulos en el iris)
26. Coloboma del iris (poco comn) (se puede ver como un agujero, divisin o hendidura en el iris)
27. Coloboma retiniano (poco comn) (parte de la retina no se encuentra)
28. Ojos pequeos
29. Hipertelorismo orbital leve (rbitas son laterales a la posicin normal haciendo que los ojos demasiado lejos y deformar la apariencia)
30. Leve distopa verticales orbital (asimetra de las rbitas)
31. Hinchados prpados superiores
El odo / audicin resultados
32. Overfolded hlice (La hlice es el canto curvado hecho de cartlago en el borde exterior de la oreja)
33. Lobulillos conectados (lbulos de las orejas adjunto)
34. Protuberantes, orejas en forma de copa (protuberantes simplemente significa curvada hacia afuera)
35. Orejas pequeas
36. Las orejas ligeramente asimtrica
37. Los medios de comunicacin con frecuencia otitis (infecciones frecuentes del odo medio)
38. Prdida leve de audicin conductiva (por lo general implica una reduccin de los niveles de ruido o la capacidad de or sonidos dbiles)
39. Sensorio-neural prdida de la audicin (a menudo unilateral) (se refiere a una reduccin en el nivel de sonido, o la capacidad de escuchar
sonidos dbiles, pero tambin afecta a la comprensin del habla, o la capacidad de escuchar con claridad.)
40. Las marcas auriculares o fosas (comunes) (marcas en la piel)
41. Estrechos canales del odo externo
Los resultados nasal
42. Prominentes puente nasa
43. Punta de la nariz bulbosa (punta de la nariz parece ms cuadrada, mientras que la normal punta de la nariz aparece triangular)
44. Ligeramente separados cpulas nasal (punta de la nariz aparece bfida)
45. Pellizcado base alar, las fosas nasales estrechas
46. Estrecha los conductos nasales
Los resultados vascular cardiaca y torcica
47. VSD (defecto septal ventricular) (El tabique ventricular es la pared que separa las cmaras de bombeo (cmaras inferiores) del corazn. Un
agujero en el muro se denomina comunicacin interventricular)
48. ASD (defecto del tabique auricular) (El tabique auricular es la pared que separa las cmaras de recepcin (cmaras superiores) del corazn.
Un agujero en el muro se conoce como ASD)

49. Atresia pulmonar o estenosis (atresia significa una estenosis de la ausencia. Significa un estrechamiento. Pulmonar se refiere a la vlvula en
el lado derecho del corazn entre el ventrculo derecho y la arteria pulmonar)
50. La tetraloga de Fallot (Esta es una combinacin de defectos que presentan entre s:
Defecto septal ventricular - (ver defn arriba) normalmente se encuentra en la parte ms superior del tabique.
Anulacin de la aorta - la aorta normalmente sale del ventrculo izquierdo. Una superposicin de la aorta es donde la aorta se coloca
directamente sobre esta comunicacin, en lugar de en el ventrculo izquierdo. De sangre de ambos a la salida del ventrculo derecho e izquierdo a
travs de la aorta en esta condicin.
La estenosis pulmonar (ver defn arriba) resulta en la obstruccin del tracto de salida del ventrculo derecho, el grado de estenosis vara entre los
individuos con TOF y es el principal determinante de los sntomas y la gravedad.
Hipertrofia ventricular derecha: esto significa que el ventrculo derecho es ms musculoso que lo normal. Esto ocurre porqu e la pared del
ventrculo derecho aumenta de tamao para hacer frente a la obstruccin de un aumento en el tracto de salida derecho (la estenosis pulmonar)
51. Derecho de la aorta cara (por lo general del lado izquierdo)
52. El tronco arterioso (tronco arterioso significa que un solo vaso grande (tronco) lleva desde el corazn, en lugar de una arteria pulmonar y la
aorta uno. Tambin hay una CIV de gran tamao. Como resultado de tronco arterioso, rica en oxgeno y pobre en oxgeno mezcla de sangre
dentro del corazn a travs de la CIV y se bombean tanto a los pulmones y al resto del cuerpo)
53. PDA (conducto arterioso persistente) (Despus del nacimiento, este vaso se supone que para cerrar en pocos das como part e de los cambios
normales que ocurren en la circulacin del beb. En algunos bebs, sin embargo, el ductus arterioso permanece abierto (permeable). Esta
apertura permite que la sangre fluya directamente de la aorta a la arteria pulmonar, que puede poner una tensin en el coraz n y el aumento de la
presin sangunea en las arterias pulmonares)
54. Aorta interrumpido, tipo B (interrupcin completa entre el ascenso y descenso de aorta torcica tipo B:. Interrupcin ent re la arteria cartida y
la segunda la arteria. Erupcin subclavia ipsilateral entre las arterias cartidas)
55. La coartacin de la aorta (coartacin de la aorta es una constriccin (estrechamiento) de una parte f de la aorta, la arteria principal que
transporta sangre al cuerpo. Esto generalmente ocurre cerca de la regin en la que las arterias de la cabeza y el cuello surg en. La constriccin
impide el flujo de sangre a las partes bajas del cuerpo)
56. Anomalas de la vlvula artica (Normalmente se compone de tres cspides (valvas), la funcin de la vlvula es evitar que el flujo de sangre
hacia el ventrculo izquierdo, una vez que se ha movido hacia la aorta para la circulacin perifrica. Anomalas congnitas incluyen nmero de
cspides anormal, estenosis, atresia, regurgitacin (filtracin de la vlvula) y el prolapso (la vlvula no se cierra apropiadamente)
57. Arterias subclavias aberrantes (un raro defecto en una de la arteria subclavia se deriva de una situacin anormal en el arco artico. El defec to
puede causar la compresin de rganos como las vas respiratorias y la laringe)
58. Anillo vascular
59. El origen anmalo de la arteria cartida (la arteria cartida sale de la aorta en un lugar diferente a la normal)
60. Transposicin de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar estn invertidas. Por lo tanto el lado derecho recibe sangre del cuerpo y lo
envan de nuevo al lado body.The izquierdo del corazn recibe la sangre de los pulmones y la enva de nuevo a los pulmones. Para la
supervivencia de una CIA o CIV (o ambos) deben estar presentes para que la sangre oxigenada y desoxigenada puede mezclar)
61. Atresia tricspide (una vlvula tricspide ausencia significa que no hay sangre pueda fluir desde la aurcula derecha al ventrculo derecho.
Como resultado, el ventrculo derecho es pequeo y no totalmente developed. The la supervivencia del nio depende de la exist encia de un TEA
y por lo general un VSD)
Anomalas Vasculares
62. Desplazado medialmente variaciones cartida interna arterias del recorrido de la arteria cartida interna en el espacio p arafarngeo donde las
cartidas generalmente colocados lateralmente tienden a una ms central (medial) posicin.
63. Las variaciones internas tortuosa o torcida cartidas del curso de la arteria cartida interna en el espacio parafarngeo o bucle o torceduras
que pueden dar lugar a abultados y parcialmente la obliteracin del seno piriforme.
64. Anomalas vena yugular cualquier desviacin de su forma normal o ruta que se denomina ananomaly.
65. La ausencia de la arteria cartida interna (unilateral)
66. La ausencia de la arteria vertebral (unilateral)
67. Bifurcacin de la cartida comn bajo la "bifurcacin" de la cartida comn se produce debajo de lo normal a veces en la regin torcica
68. Arterias vertebrales tortuosa o torcida en bucle o retorcimiento de las arterias vertebrales que conducen a la protrusin y obstruccin.
69. Fenmeno de Raynaud es un trastorno circulatorio. Durante un ataque, los vasos sanguneos estrechos. Esto hace que el flujo de sangre a
los dedos y, a veces las orejas, la nariz y los labios, reduzca severamente. Las temperaturas fras o el estrs emocional, como la excitacin o
nerviosismo, son las causas ms frecuentes de los vasos sanguneos se estrechan ataques. Aunque natural bajo estas circunstan cias,
enfermedad de Raynaud es una respuesta anormalmente exagerada.
70. Las pequeas venas
71. Crculo de las anomalas de Willis El polgono de Willis (tambin llamado el crculo arterial cerebral o un crculo arterial de Willis ) es un crculo
de las arterias que suministran sangre al cerebro. La anomala ms comn para el crculo de Willis es la ausencia d e una de las arterias
comunicantes posteriores. Anomalas del crculo de Willis resultado en los problemas de la circulacin colateral cerebral.
Neurolgico, cerebral, y Hallazgos en RM
72. Quistes periventriculares (sobre todo en los cuernos anterior) (El periventricular trmino se refiere a un rea del cerebro que est cerca o
alrededor de un quiste ventricle.A es una bolsa cerrada con una membrana clara y develosion en el tejido cercano. Pueden cont ener aire, lquido,
o material semislido)
73. Vermis cerebeloso pequeos (El vermis es una estructura estrecha, en forma de gusano entre ambos lados del vermis cerebeloso
cerebellum.The recibe informacin de la columna vertebral sobre el sentido del tacto y la propiocepcin (la capacidad de sent ir o percibir la
posicin espacial y los movimientos de su cuerpo.) La vermis tambin recibe informacin del cuerpo sobre la audicin, la visin y el equilibrio. Por
lo tanto, un pequeo vermis cerebeloso puede afectar el funcionamiento de estas reas
74. Hipoplasia cerebelosa / disgenesia (clulas del cerebelo no maduran normalmente antes del nacimiento, causando signos clnicos
relacionados con la falta de equilibrio y falta de coordinacin)
75. UBOS la sustancia blanca (sin identificar los objetos brillantes)
76. Hipotona generalizada (Se refiere a un tono postural patolgicamente disminuido que involucra a las cuatro extremidades, el tronco y el

cuello)
77. Ataxia cerebelosa (prdida de coordinacin muscular causada por el dao y / o degeneracin del cerebelo o de las conexiones a la misma)
78. Convulsiones
79. Golpes
80. La espina bfida oculta / mielomeningocele.
81. Leve retraso en el desarrollo
82. Ampliada cisura de Silvio
Faringe / laringe / las vas respiratorias resultados
83. Obstruccin de va area superior en la infancia
84. Adenoides pequeos o ausentes
85. Web de laringe (anterior) (Las cuerdas vocales se supone que por separado durante el desarrollo. Si esta separacin no se produce y una red
de tejido que queda en toda la entrada de la laringe que se llama una red de laringe o en la web de glotis)
86. Va area farngea grandes
87. Laringomalacia (el cartlago blando, inmaduros de la laringe superior se desploma hacia el interior durante la inhalacin, causando obstruccin
de las vas)
88. Hiperplasia aritenoides (los cartlagos aritenoides son un par de pequeas pirmides de tres lados que forman parte de la laringe, a la qu e las
cuerdas vocales son attached.Each es piramidal en la forma, y tiene tres superficies, una base y un vrtice. Hiperplasia medi os un aumento en el
tamao de estos cartlagos)
89. Farngea hipotona (bajo tono muscular de la garganta)
90. Sus movimientos asimtricos farngeos (Uno de los lados de los msculos de la garganta no se mueven correctamente)
91. Msculos farngeos delgada
92. Parlisis unilateral de las cuerdas vocales (Una de las cuerdas vocales no funciona)
93. Enfermedad reactiva de las vas respiratorias
94. Asma
Abdominal / renal / intestino
95. Hipoplasia / aplsica renal (un rin hipoplsico es pequea y subdesarrollada)
96. Riones qusticos (quistes llenos de lquido en los riones)
97. Las hernias inguinales (protrusin del contenido de la cavidad abdominal a travs de un rea de la pared abdominal, comn mente conocida
como la ingle, y se conoce en el lenguaje anatmico como el rea inguinal. Muy frecuentes y reparacin es una de las cirugas realizadas con
ms frecuencia)
98. Las hernias umbilicales (protrusin (abultamiento externo) del revestimiento abdominal, o una parte de los rganos abdomi nales (s), a travs
del rea alrededor del ombligo (ombligo)
99. Malrotacin del intestino (Alrededor de la semana 10 de embarazo, el intestino se mueve hacia atrs en el abdomen y se enrolla para encajar
en el limitado espacio all. Si el intestino no se enrollan en la posicin correcta, esto se llama malrotacin)
100. Diastasis del recto (la separacin entre los lados izquierdo y derecho del msculo recto abdominal, que cubre la superficie frontal del rea del
vientre)
101. Hernia diafragmtica (poco comn) (una abertura anormal en el diafragma, que se producen antes del nacimiento, que permite que parte de
los rganos abdominales a migrar hacia la cavidad torcica)
102. Hirschsprung megacolon (raro) (Las personas con enfermedad de Hirschsprung carecen de clulas nerviosas que permiten a los msculos
intestinales para mover las heces por el intestino grueso (colon). Heces queda atrapado en el colon, el llenado de los dos pu ntos y haciendo que
se expanda a ms de lo normal)
Los hallazgos del miembro
103. Manos y pies pequeos
104. Dgitos cnico
105. Camas cortas las uas
106. Piel spera, rojas y escamosas en las manos y los pies
107. Morfea (tambin conocida como esclerodermia localizada es un trastorno que se caracteriza por el engrosamiento y endurec imiento de la piel
y del tejido subcutneo debido a la deposicin excesiva de colgeno)
108. Las contracturas (una condicin anormal de una articulacin, ocasionada por una prdida de fibras musculares o una prdi da de la
flexibilidad normal de la piel)
109. Pulgares trifalngicos (caracterizado por un tiempo, como dedos pulgar con tres falanges (articulaciones) en lugar de dos)
110. Polidactilia, tanto antes como postaxial (poco comn) (variante anatmica que consiste en ms que el nmero habitual de los dgitos en las
manos y / o los pies)
111. Sindactilia del tejido blando (anomala congnita de la mano o el pie, marcado por la membrana entre los dedos adyacente s o de los pies)
Problemas en la infancia
112. Dificultad para alimentarse, falta para crecer
113. Nasal vmitos
114. Por reflujo gastroesofgico
115. Irritabilidad
116. El estreimiento crnico (no Hirschsprung megacolon)
Genitourinario
117. Hipospadias (defecto de nacimiento en el que la uretra de un nio, por el que pasa la orina y el semen, se abre en la parte inferior del pene
en lugar de al final. Casi siempre corregible con ciruga)
118. Criptorquidia (falta de uno o ambos testculos para descender en el escroto)

119. Vesico-ureteral (el paso de la orina desde la vejiga hacia el urter)

Habla / Lenguaje
120. Hipernasalidad grave (un trastorno del habla que se produce cuando los tejidos del paladar y la faringe no se cierran correctam ente, y las
fugas de aire por la nariz durante el habla)
121. Deterioro de la articulacin severo (oclusiones glotales) (sustituciones glotal parada sera la palabra "perro" suena como "eh-ee")
122. Deterioro del lenguaje (retraso suele ser leve)
123. La insuficiencia velofarngea (por lo general grave) (VPI es el fracaso de la porcin muscular del velo del paladar (vel o) y la garganta (faringe)
para cerrar por completo durante el discurso que normalmente no nasal. Si hay fugas de aire en la nariz durante el habla, est o es VPI. Sin
embargo, es posible tener VPI sin que se produjeran hipernasalidad, pero no es posible tener hipernasalid ad sin VPI)
124. Voz aguda
125. Ronquera
Cognitivo / Aprendizaje
126. Dificultades de aprendizaje (concepto de matemticas, lectura comprensin)
127. Pensamiento concreto, la dificultad con la abstraccin
128. Disminucin de las puntuaciones de CI en los aos escolares (artefacto de prueba)
129. Inteligencia normal Borderline
130. Ocasionalmente leve retraso mental
131. Dficit de atencin con hiperactividad
Varias anomalas
132. Desaturacin de oxgeno espontneos sin apnea (cada sbita sin explicacin en el nivel de oxgeno en la sangre)
133. Trombocitopenia, enfermedad de Bernard-Soulier (el trmino de una plaqueta reducida (trombocitos) cuenta. Esto ocurre cuando las
plaquetas se pierden de la circulacin ms rpida de lo que puede ser sustituido de la mdula sea donde se producen)
134. La artritis reumatoide juvenil
135. Pobre cuerpo regulacin de la temperatura
Psiquiatra / Psicologa
136. Trastorno afectivo bipolar
137. Manaco depresiva y psicosis
138. Ciclo rpido o ultrarrpido de trastorno del humor
139. Cambio de humor
140. Depresin
141. Hipomana
142. Trastorno esquizoafectivo
143. Esquizofrenia
144. Impulsividad
145. Poca afectividad (una reduccin severa en la expresividad emocional)
146. Distimia (trastorno con sntomas similares, pero ms duradero y ms suave que la depresin clnica. De la definicin psiquitrica estndar,
este trastorno tiene una duracin de al menos dos aos, pero es menos incapacitante que la depresin mayor)
147. Ciclotimia (una enfermedad crnica, pero menos extrema, la forma de trastorno bipolar, que consiste en cortos perodos de depresin leve
que alterna con perodos cortos de hipomana. El inicio de cada fase se separa por cortos perodos de humor normal)
148. Inmadurez social
149. El trastorno obsesivo compulsivo
150. Trastorno de ansiedad generalizada
151. Las fobias
152. Respuesta de sobresalto grave
Inmunolgica
153. Las infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior
154. Frecuente la enfermedad de las vas respiratorias inferiores (neumona, bronquitis)
155. Reduccin de las poblaciones de clulas T
156. Reduccin de la hormona del timo
Endocrino
157. Hipocalcemia (nivel anormalmente bajo nivel de calcio en la sangre)
158. El hipoparatiroidismo (una condicin en la cual el cuerpo produce cantidades excesivas de hormona paratiroidea (PTH) alterando la
regulacin del calcio Como resultado, el calcio es tomado de los huesos;. Los niveles sanguneos de calcio lugar, y una mayor cantidad de calcio
puede ser excretado en la orina)
159. El hipotiroidismo (muy poca hormona tiroidea)
160. Deficiencia de crecimiento moderado, baja estatura en relacin
161. Ausencia del timo, hipoplasia (timo falta o pequeos)
162. Pequea glndula pituitaria (raro)

Esqueltico / muscular / Ortopedia

163. Escoliosis
164. La espina bfida oculta

165. Hemivrtebra (malformacin congnita de la columna en la que slo la mitad de un cuerpo vertebral se desarrolla, tambin conocida como
mariposa vrtebras)
166. Mariposa vrtebras
167. Vrtebras fusionadas (generalmente cervical)
168. Osteopenia
169. Anomala de Sprengel, la deformacin del escapulario
170. Pie equino varo (pie zambo)
171. Pequeos msculos esquelticos
172. Dislocaciones
173. Dolores crnicos pierna
174. Arcos de pie plano
175. Hiperextensibles / laxas las articulaciones
176. Costilla de fusin
177. Costillas adicionales
178. Mdula anclada (el extremo inferior de la mdula espinal permanece conectado a la base de la columna vertebral, en lugar de montar
libremente hacia arriba y hacia abajo del canal espinal)
179. Syrinx (una cavidad llena de lquido que se desarrolla en la mdula espinal (llamado siringomielia), en el tronco cerebral (l lamado
siringobulbia), o en ambos)
Piel / Integument
180. Cabello abundante
181. Piel fina que aparecen (los patrones venosos fcilmente visible)
Tipos de Problemas de Aprendizaje Escolar
182. Trastorno Especifico de Lenguaje dar un o varios nombres los tcnicos de esta rea
Diagnostico Aprendizaje Escolar Hablado y Escrito
(todos tiene ser diagnostico lenguaje antes empezar 3 primaria)
183. Zurdos. Hay ms Zurdos dominante ms que Diestros de pierna pero de mano si no han hecho putada en tantas veces ingresado por la
mierda sonda de medicacin siempre ponen mano izquierda
184. rea de broca (Aprendizaje hablado y escrito) (Un Estudio Celebro se est daada esta rea)
185. rea de Almacenar Vocabulario dificultades con 1 o ms idiomas (Un Estudio Celebro)
186. Disfasia-Afasia
187. Dislexia
188. Discalculia
189. Disgrafa
190. Auditiva y los trastornos en el procesamiento visual
191. Dificultades de Aprendizaje No Verbal
192. No Verbal con/sin TEA (Autismo)
193. Este nio/a necesidades tener un curriculum individual
194. El Sndrome Pierre Rubn
195. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE
196. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE
197. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE
198. Otros no clasificados
VARIAS ENFERMEDADES RARAS (hay un gen 22q112 corresponde que de 8 cada 10 personas puede tener otros errores en ADN)
199. Parkinson
200. Migraa Adomininal y cabeza
201. Diabetes Tipo 1
202. Diabetes Tipo 2
203. Diabetes (otros)
202. Epilepsia sin Autismo
203. Epilepsia con Autismo
204. Sndrome del Compromiso Mandibular
205. Nueva Enfermedades Raras Individual no escritas dentro del error 22q112 en un futuro
206. Nueva Enfermedades Raras Individual no escritas dentro del error 22q112 en un futuro
207. TDAH (Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad)
208. TDA (Trastorno por Dficit de Atencin)
209 TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo)
210. Trastorno TEA y Sndrome de Autismo (sus 10 familias)
211. Sndrome Asperger (este uno de las 10 familias de Autismo)
212. Sndrome Respiracin Bocal
213. Sndrome Tourette
214. Sndrome Hiper-IgE (sndrome de Job)
215. Hipoactividad (no quiere trabajar ni quiere jugar ni deberes)
216. Hiperactividad (no para de moverse, trabaja sin acabar nada, etc.)
217. Micrognatia
80% CRIATURAS 22Q112 TIENE OTRAS FALLOS CROMOSOMAS (puede tener otros errores en ADN)

218. Sndrome Nooman (Cromosomas: 12q241, 12p121, 2p21, 3p25) conjuntamente error 22q112
219. Sndrome Williams (Cromosoma: 7q1123) conjuntamente error 22q112
220. Sndrome del Maullido (Cri Du Chat), (Cromosoma: 5p152, 5p153) conjuntamente error 22q112
221. Sndrome Down (Cromosoma: Trisoma 21) conjuntamente error 22q112
222. Sndrome PhelanMcDermid (Cromosoma 22q133) conjuntamente error 22q112
223. Sndrome Patau (Cromosoma: Trisoma 13) conjuntamente error 22q112
224. Sndrome Edwards (Cromosoma: Trisoma 18) conjuntamente error 22q112
225. Sndrome Angelman (Cromosoma: 15q11, 15q13) conjuntamente error 22q112
226. Sndrome Charge (Cromosoma: 8q122) conjuntamente error 22q112
227. Otras enfermedades Raras no Escritas otros cromosomas conjuntamente error 22q112
228. Otras enfermedades Raras no Escritas otros cromosomas conjuntamente error 22q112
Secuencias de secundaria (80% CRIATURAS 22Q112 TIENE OTRAS FALLOS CROMOSOMAS (puede tener otros errores en ADN)
229. Secuencia de Pierre Robin
230. Secuencia de DiGeorge
231. Secuencia de Potter
234. Secuencia de CHARGE
235. Secuencia Holoprosencefalia
236. Secuela Delecin 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23
237. Secuela Delecin 10p13, 10p14, 10p15, 10p12'31
238. Secuela Duplicacin 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23
239. Secuela 8p23'3 (es trminos del Sndrome 22q11'2)
240. Secuela 9q34'3 (es trminos del Sndrome 22q11'2)
241. Secuela 17p113'3 (es trminos del Sndrome 22q11'2)
242. Secuela de los Cromosomas de Cardiopatas Congnitas
243. Secuela de los Cromosomas de Diabetes
244. Secuela de los Cromosomas de Epilepsia
245. Secuela del X Frgil (Sndrome) tiene fallos genticos del cromosoma X.
246. Secuela Sndrome Respiracin Bocal (Si Respiran por la Boca las 24 horas incluye dormir boca abierto)
247. Secuela Sndrome Asperger de TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta)
248. Secuela del Sndrome TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta)
249. Secuela del Sndrome TDAH (Discapacidad Intelectual y Conducta)
250. Secuela del Sndrome Tourette "Tics" (Discapacidad Intelectual y Conducta)
251. Secuela Discapacidad Intelectual sin tener ningn diagnostico nada que ver TEA, TDAH, otros.
252. Secuela TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo)
253. Secuela Hiper-IgE (o SecuelaSndrome de Job)
254. Secuela Otras enfermedades Raras No escritas
255. Secuela Parkinson
256. Cromosomas (delecin o duplicacin)

Cromosoma 22: 22q112, 22q1121, 22q1122, 22q1123

257. Cromosomas (delecin)

Cromosoma 10: 10p13, 10p14, 10p1231 o 10p15

258. Cromosomas (delecin)

Secuela 8p23'3 (es trminos del Sndrome 22q11'2)

259. Cromosomas (delecin)

Secuela 9q34'3 (es trminos del Sndrome 22q11'2)

Sndrome DiGeorge 22Q112

Poblacin de nacimientos que tiene error 22q112
Si al error 22q112 con mayor frecuencia del mundo corresponde 1 cada 60 nacimientos vivos
3 diferentes casos una duplicacin es 1 cada 160180 nacimientos vivos sin patologas y una duplicacin es
1 cada 850 nacimientos vivos con patologas que una delecin 1 cada 922 nacimientos vivos con patologas
Obtendr su etiqueta por Gentica del Sndrome DiGeorge 22q112 corresponder 1 cada 2.400 nacimientos vivos
Sea visible con una criatura o un adulto se piensa que viven es de 1 cada 300 nacimientos vivos
Nmero de nacimientos an se puede demostrar que bajaran nmero de nacimientos por debajo que indicamos
actualidad todava por las complicaciones la vida por la Glndula Timo puede variar nacimientos vivos
Teniendo en cuenta de cada que cada 5 casos de Duplicaciones no sern diagnosticados 4 o 3 personas de ellos porque no ha manifestado
ninguna malformacin de discapacidad y ni tampoco TGD & pero si hay 1 o 2 personas que tiene clnicamente lo mismo tiene una Delecin

Sndrome DiGeorge 22Q112

Poblacin de nacimientos que tiene error 22q112
Ahora tenemos dos maneras interpretar el error 22q112
IMPORTANTE AHORA SON 2 ERRORES (SI HAY FALLO 22Q'11'2)
Un Delecin o Duplicacin no es importante tamao del error si es muy importante los genes afectados que tiene
ausencia o duplicado para sus diagnsticos reales y seguros, pero todo el cromosoma que corresponde 22q11'20,
22q11'21, 22q11'22, y 22q11'23 es una gran mutacin de conexin es error resto de genes estn mal coordinados

Ejemplo DELECIN
Genes de A a E: ABCDE (22q11'2 masculino)
Genes de A a E: ABDE (22q11'2 femenino que tiene ausencia que falta gen C)

Si antes es 1 error ahora son 2 errores Genticos:

ABDE (22q11'2 femenino) falta gen C "tienen una Delecin"
ABDE (22q11'2 femenino) conexin genes ABDE ha sido error porque no puede ir caminos incorrecto cromosoma

masculino y femenino no esta situado incorrectamente tambin corresponde tambin un error

Ejemplo DUPLICACIN
Genes de A a E: ABCDE (22q11'2 masculino)
Genes de A a E: ABCCDE (22q11'2 femenino que tiene dos veces la gen C)

Si antes es 1 error ahora son 2 errores Genticos:

ABCCDE (22q11'2 femenino) hay 2 genes C "tienen una Duplicacin"
ABCCDE (22q11'2 femenino) conexin genes ABCCDE ha sido error porque no puede ir caminos incorrecto

cromosoma masculino y femenino no esta situado incorrectamente tambin corresponde tambin un error

Si antes era fue un nico error cuando detectar cromosoma 22q11'2 de partir de ahora son 2 errores Genticos:
TIENES UNA DELECIN O DUPLICACIN (parte daada)
TIENES UNA MUTACIN 22Q11'2 COMPLETO (porque conexin entre ellos TIENEN ERROR el masculino

22q11'2 o la femenino 22q11'2 motivo es por falta o aadido trozo daado, todo el conjunto podemos llamar
MUTACIN puede que genes no se han encontrado su pareja masculino y femenino aunque no tenga errores
entre ellos pero si hay un error pequeo provocar divorcios muchos genes 22q11'2)

Sndrome DiGeorge 22Q112

Poblacin de nacimientos que tiene error 22q112
= Delecin 22q112 nacen 1 cada 800 a 1.000 nacimientos vivos
Con patologas S hay una historia clnica
Contiene error gentico de 01MB hasta 6MB de menos tienen entre 1 a 50 genes menos entre 22q1120 a 22q1123
CON PATOLOGIAS EN EL NACIMIENTO si hay una historia clnica si va tener una grupo determinado varias
discapacidades segn genes afectados hasta 260 patologas y hasta 40 discapacidades diferentes

= Duplicacin 22q112 nacen 1 cada 500 a 900 nacimientos vivos

Con patologas S hay una historia clnica
Contiene error gentico de 01MB hasta 6MB de ms tienen entre 1 a 50 genes ms entre 22q1120 a 22q1123
CON PATOLOGIAS EN EL NACIMIENTO si hay una historia clnica si va tener una grupo determinado varias
discapacidades segn genes afectados hasta 260 patologas y hasta 40 discapacidades diferentes

= Duplicacin 22q112 nacen 1 cada 100 a 450 nacimientos vivos (no tienen patologas)
Sin patologas No hay historia clnica
Contiene error gentico de 01MB hasta 6MB de ms tienen entre 1 a 50 genes ms entre 22q1120 a 22q1123
NO HAY HISTORIA CLNICA NINGUNA DISCAPACIDAD

Otros 22q y Todos los sndromes del Cromosoma 22

Las pruebas de sangre saber el ADN

Los

Cromosomas

El ADN (Gentica) por los doctores DiGeorge y Shprintzen

22 22q112, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23;
10 10p14, 10p13, 10p12'33, 10p15; 8 8p23.3; 9 9q34.3;
OTROS POSIBLES
17: 17p13, 17p13.3, 4: 4q21.3, 4q25, 4q34.2; 4q35,
18: 18q21.33, 18q23, 8p23.1,

Importante su ADN de la Criatura o del Adulto: 8 personas cada 10 personas

que ha nacido 22q112 como error que tiene ms malformaciones Genticas

Sndrome DiGeorge 22Q112

El clculo matemtico del estudio realizado recientemente ao 2015, a azar 9.500 personas por mediante Microarray: salido con 32 personas que tiene error 22q112 de las 9.500 personas
azar por mediante un Microarray a salido error cromosoma 22q112 que quiere decir de las 9.500 personas dividido 32 personas (una poblacin de nacimientos 1 cada 298 que obtenido y
tiene error 22q112 en su Gentica), dividido en los 2 tipos de errores que tiene cromosoma 22q112 es una duplicacin y 22q112 es una delecin

Estudio de las 9.500 personas azar el Microarray ha salido siguiente criterios:

Delecin 22q112 nacen 1 nacimiento de cada 922 nacimientos vivos
Duplicacin 22q112 nacen 1 nacimiento de cada 850 nacimientos vivos (con patologas) es decir 1 cada 2
Duplicacin 22q112 nacen 1 nacimiento de cada 432 nacimientos vivos (sin patologas)

10 criaturas (1) (2)

11 criaturas (1)
22 criaturas (2)

9.500 dividido 32 criaturas todos 22q112 (sumas 2): Sera un total seria 1 cada 298 nacimientos el error 22q112 &
9.500 dividido 21 criaturas con patologas (sumas 1): Sera 1 cada 452 nacimientos vivos si tiene de tener patologas
Las 10 personas azar el estudio que tiene 22q112 Delecin (si no hubiese hecho Microarray 4 a 7 ellos nunca hubiese sabido error 22q112)
3 criaturas

Dar 100% gentica apellido el Sndrome DiGeorge COMPLETO

Patologas: Timo, Trastorno Especfico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo

3 criaturas

Patologas pueden tica Sndrome DiGeorge INCOMPLETO

Patologas: Timo, Trastorno Especfico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo

REBOTE

Sern diagnosticados otras vas como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, opciones bajas que sepan tiene Sndrome DiGeorge es caso casualidad realicen pruebas como un Microarray

4 criaturas

Clnicamente no tiene ninguna patologa interna salvo Timo

Patologas: Timo, Trastorno Especfico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo

Sern diagnosticados otras vas como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, nunca es nunca o muy bajas como Sndrome DiGeorge si es caso es casualidad realicen pruebas como un Microarray

Las 22 personas azar el estudio que tiene 22q112 Duplicacin (si no hubiese hecho Microarray 8 o 9 ellos nunca hubiese sabido error 22q112)
1 criaturas

Dar 100% gentica apellido el Sndrome DiGeorge COMPLETO

Patologas: Timo, Trastorno Especfico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo

1 criaturas

Patologas pueden tica Sndrome DiGeorge INCOMPLETO

Patologas: Timo, Trastorno Especfico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo

REBOTE

Sern diagnosticados otras vas como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, opciones bajas que sepan tiene Sndrome DiGeorge es caso casualidad realicen pruebas como un Microarray

9 criaturas

Clnicamente no tiene ninguna patologa interna salvo Timo

Patologas: Timo, Trastorno Especfico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo

Sern diagnosticados otras vas como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, opciones muy bajas que sepan tiene Sndrome DiGeorge es caso casualidad realicen pruebas como un Microarray

11 criaturas Clnicamente no tiene ninguna patologa interna, ninguna discapacidad crnica y ni tampoco aprendizaje solo tiene su ADN un trozo ms largo 22q112
No presentar sntomas, nunca reenviado Genticamente salvo tenga criatura o ser abuelo con patologas visibles

Conclusin que estas 32 personas que tienen el Sndrome DiGeorge seran 4 a 8 este estudio tiene sndrome completo
Clip Nota 22q.org

ESPAA (MADRID) www.22q.es hay OTRAS en: Catalunya, Valencia, Andaluca

MUNDIAL www.22q.org

INGLATERRA: www.maxappeal.org.uk

NUESTRA WEB: www. http://veintedosqoncedmsdigeorge.jimdo.com/

DUPLICACION 22Q112

DELECIN 22Q112