Professional Documents
Culture Documents
SUAMI-ISTRI
Rio Ramadhona
E-6
102011446
skenario
Pasangan suami istri yang sudah lama ingin punya
anak dating untuk konseling genetic. Mereka dirujuk
oleh spesialis kandungan karena mereka berdua
sama-sama mempunyai Talasemia-alfa minor.
Anamnesis
Riwayat
Kehamila
n
Anamnesis
Jumlah kehamilan
Jumlah Persalinan,
persalinan cukup bulan,
Persalinan premature
Jumlah anak hidup,
Jumlah keguguran
Jumlah aborsi
Perdarahan pada kehamilan,
persalinan, nifas terdahulu
Adanya hipertensi dalam
kehamilan pada kehamilan
terdahulu
Berat bayi <2,5 kg /berat bayi > 4
kg
Adanya Masalah-masalah selama
kehamilan, persalinan, nifas
terdahulu
Riwayat
Obstetri
lalu
Anamnesis
Jantung
Tekanan darah tinggi
DM
TBC
Pernah operasi
Alergi obat/makanan
Ginjal
Asma
Epilepsi
Penyakit hati
Pernah kecelakaa
Riwayat
Penyakit
Anamnesis
Status perkawinan
Respon ibu&keluarga tehadap
kehamilan
Jumlah keluarga di rumah
ygmembantu
Siapa pembuat keputusan dalam
keluarga
Kebiasaan makan dan minum
Kebiasaan merokok,
menggunakan obat-obatan dan
alkohol
Kehidupan seksual
Pekerjaan dan aktivitas seharihari
Pilhan tempat untuk melahirkan
Pendidikan
Penghasilan
Riwayat
Sosial
Ekonomi
Pemeriksaan fisik
Tanda-tanda vital
Tanda-tanda anemis
Tanda-tanda ikterus
Pemeriksaan
Silent carrier
Trait thal-
HbH
Thal- mayor
Hb
Normal
Normal
7-10 g/dL
4-10 g/dL
Retikulosit
Normal
Normal
5-10%
MCV
75-85 f
65-75 f
55-65 f
110-120 f
MCH
26 pg
22 pg
20 pg
Mikroskopik
Normal
hipokrom,
anisopoikilocytosis
anisopoikilocytosis
,anemia mikrositik
sel target
parah,
Pemeriksaan
Genotip
Jumlah gen
Presentasi
Hemoglobin Elektroforesis
Klinis
Saat Lahir
> 6 bulan
Normal
-/
Silent carrier
0-3 % Hb Barts
--/ atau /-
Trait thal-
2-10% Hb Barts
--/-
Penyakit Hb H
15-30% Hb Bart
Hb H
--/--
Hydrops fetalis
>75% Hb Bart
Pemeriksaan
Serum Iron
Total Iron Binding Capacity (TIBC)
Ferritin
Definisi
sekelompok
penyakit/kelainan
herediter yang heterogen disebabkan
oleh
adanya
defek
produksi
hemoglobin normal, akibat kelainan
sintesis rantai globin dan biasanya
disertai kelainan morfologi eritrosit dan
indeks-indeks
eritrosit
(red
cell
indices).
klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :
mayor
mayor
klinis
klinis
minor
minor
Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada
gen globin atau
patofisiologi
Hb
1.
2.
3.
4.
.
.
.
.
Jenis-jenis hemoglobin
Hb A (22)
Hb A2 (22)
Hb F (22)
Cont...
a)
b)
Delesi
Delesi dan
dan substitusi
substitusi rantai
rantai
globin/nukleotida
globin/nukleotida
Penurunan
Penurunan atau
atau tidak
tidak adanya
adanya produksi
produksi
rantai
rantai globin
globin
Penurunan
Penurunan atau
atau supresi
supresi total
total sintesis
sintesis Hb
Hb
Thalasemia
Thalasemia
thalasemi
thalasemi
aa
Sintesis rantai globin
Sintesis rantai globin
tak seimbang
tak seimbang
Pengendapan
Pengendapan rantai
rantai
globin
globin pada
pada eritroid
eritroid
prekursor
prekursor di
di SST
SST
Tidak
Tidak efektif
efektif
eritropoiesis
eritropoiesis
Eritropoitin
Eritropoitin meningkat
meningkat
Kerusakan
Kerusakan darah
darah merah
merah
Penghancuran
Penghancuran SDM
SDM yang
yang
cepat
cepat
PENATALAKSANAAN
1.
.
Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
2.
Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Splenomegali
peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur
Hipersplenisme
peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
BB/tahun.
Suportif
Transfusi darah :
3.
Konseling genetik
Prenatal diagnosis
Carrier testing
Preimplantasi diagnosis
Newborn screening
Predictive testing
Kesimpulan
bila kedua orang tua tidak menderita talasemia trait, tidak
mungkin mereka menurunkan talasemia trait atau talasemia
mayor pada anak anaknya. Namun, jika salah seorang dari
orang tua menderita talasemia trait, satu dari dua anak
(50%) kemungkinan setiap anak mereka akan menderita
talasemia trait, tetapi tidak seorangpun diantaranya yang
menderita talesima mayor. Akan tetapi, kalau kedua orang
tua menderita talasemia trait, anak anaknya mungkin
akan menderita talasemia trait atau bahkan memiliki darah
normal, atau malah menderita talasemia mayor.