HEMOFILIA

Dr. Teodoro Muñiz Ronquillo.

Hematólogo - Oncólogo Pediatra.
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 El término se atribuye a Schönlein en
1820.
 Se asocia la hemofilia A con disminución
del FVIII en 1947.
 En 1952 se encuentra disminución del
FIX. Hemofilia B
 De todos los pacientes con hemofilia, el
80-85% son hemofilia A.
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 Enfermedad hemorrágica hereditaria
ligada al cromosoma X (recesivo)
caracterizada por deficiencia de factores
de la coagulación.
 Hemofilia A : F VIII
 Hemofilia B : FIX
 25% mutación nueva
 Enfermedad de varones
 2-8 casos / 100,000 hab.
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• La clasificación de la enfermedad, se
basa en la actividad del Factor
deficiente

• La actividad se determina por pruebas

cuantitativas especiales
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CLASIFICACION
5-25%
 LEVE:
1-5%
 MODERADA:
<1%

 GRAVE:
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 Importancia en la edad pediátrica.

o 30% de pacientes presentan hemorragia

con la circuncisión.
o 1-2% de neonatos, debutan con
hemorragia intracraniana.
o El síntoma principal el sangrado : cordón
umbilical, mucosa oral, HEMARTROSIS,
hematuria, hematomas.
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Cuadro clínico

• Al iniciar la deambulación aparecen

equimosis y hematomas
• Hemartrosis
• Hematomas musculares
• Hemorragia intracraneal
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• Hemorragia gingival

Casos no graves
• Sangrado al realizar actividad física
importante
• Traumatismo
• Cirugía
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Muy importante¡¡¡

• Antecedente familiar por la rama

materna

• Tipo de enfermedad
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 Dx temprano: evita secuelas graves

 Historia clínica:

 Sangrado fácil a cualquier nivel

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 Hemorragia intracraneana.
Principal causa de muerte 2-12%
casos
Cefalea, vómito, somnolencia,
crisis convulsivas.
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Sospecha de paciente con hemofilia

LABORATORIO: Paciente con

AHF
hemofílicos
 BH
 TP
 TTP prolongado Determinación de
FVIII
 TS y/o FIX
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TRATAMIENTO
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o Terapia de reemplazo:
FVIII 1U= 2%
FIX 1U=1%

o Desmopresina en pacientes con Hemofilia A.

0.3µg/kg

o Acido aminocaproico en pacientes con sangrado

de mucosa oral.
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Complicaciones
 Hemorragia intracraniana

 Artropatía crónica

 Infecciones asociadas a transfusión.

 Desarrollo de inhibidores (FVIIa)