Nama

: Sarayati Khairunisah

NIM

: 04011181320024

1. Apa etiologi dan bagaimana mekanisme sembab seluruh tubuh?

Faktor Genetik
Berbagai gen dapat berperan dalam respon imun abnormal sehingga timbul
produk autoantibodi yang berlebihan. Kecenderungan genetik untuk menderita
SLE telah ditunjukkan oleh studi yang dilakukan pada anak kembar. Sekitar 25% anak kembar dizigot berisiko menderita SLE, sementara pada kembar
monozigot, risiko terjadinya SLE adalah 58%. Risiko terjadinya SLE pada
individu yang memiliki saudara dengan penyakit ini adalah 20 kali lebih tinggi
dibandingkan

pada

populasi

umum.

Studi

mengenai

genome

telah

mengidentifikasi beberapa kelompok gen yang memiliki korelasi dengan SLE.

MHC (Major Histocompatibility Complex) kelas II khususnyaHLA- DR2
(Human Leukosit Antigen-DR2), telah dikaitkan dengan timbulnya SLE.
Selain itu, kekurangan pada struktur komponen komplemen merupakan salah
satu faktor risiko tertinggi yang dapat menimbulkan SLE. Sebanyak 90%
orang dengan defisiensi C1q homozigot akan berisiko menderita SLE. Di
Kaukasia telah dilaporkan bahwa defisiensi varian S dari struktur komplemen
reseptor 1, akan berisiko lebih tinggi menderita SLE.
Faktor Imunologi. Pada LE terdapat beberapa kelainan pada unsur-unsur
sistem imun, yaitu :
a. Antigen
Dalam keadaan normal, makrofag yang berupa APC (Antigen Presenting
Cell) akan memperkenalkan antigen kepada sel T. Pada penderita lupus,
beberapa reseptor yang berada di permukaan sel T mengalami perubahan
pada struktur maupun fungsinya sehingga pengalihan informasi normal

tidak dapat dikenali. Hal ini menyebabkan reseptor yang telah berubah di
permukaan sel T akan salah mengenali perintah dari sel T.
b. Kelainan intrinsik sel T dan sel B
Kelainan yang dapat terjadi pada sel T dan sel B adalah sel T dan sel B
akan teraktifasi menjadi sel autoreaktif yaitu limfosit yang memiliki
reseptor untuk autoantigen dan memberikan respon autoimun. Sel T dan
sel B juga akan sulit mengalami apoptosis sehingga menyebabkan
produksi imunoglobulin dan autoantibodi menjadi tidak normal.
c. Kelainan antibodi
Ada beberapa kelainan antibodi yang dapat terjadi pada SLE, seperti
substrat antibodi yang terlalu banyak, idiotipe dikenali sebagai antigen dan
memicu limfosit T untuk memproduksi autoantibodi, sel T mempengaruhi
terjadinya peningkatan produksi autoantibodi, dan kompleks imun lebih

mudah mengendap di jaringan.

Faktor Hormonal
Peningkatan hormon dalam tubuh dapat memicu terjadinya LE. Beberapa studi
menemukan korelasi antara peningkatan risiko lupus dan tingkat estrogen
yang tinggi. Studi lain juga menunjukkan bahwa metabolisme estrogen yang

abnormal dapat dipertimbangkan sebagai faktor resiko terjadinya SLE.

Faktor Lingkungan Beberapa faktor lingkungan dapat bertindak sebagai
antigen yang bereaksi dalam tubuh dan berperan dalam timbulnya SLE. Faktor
lingkungan tersebut terdiri dari:
a. Infeksi virus dan bakteri
Agen infeksius, seperti virus dan bakteri, dapat berperan dalam timbulnya
SLE. Agen infeksius tersebut terdiri dari Epstein Barr Virus (EBV), bakteri
Streptococcus dan Clebsiella.
b. Paparan sinar ultra violet
Sinar ultra violet dapat mengurangi penekanan sistem imun, sehingga
terapi menjadi kurang efektif dan penyakit SLE dapat kambuh atau
bertambah berat. Hal ini menyebabkan sel pada kulit mengeluarkan sitokin

dan prostaglandin sehingga terjadi inflamasi di tempat tersebut secara

sistemik melalui peredaran pembuluh darah.
c. Stres
Stres berat dapat memicu terjadinya SLE pada pasien yang sudah memiliki
kecenderungan akan penyakit ini. Hal ini dikarenakan respon imun tubuh
akan terganggu ketika seseorang dalam keadaan stres. Stres sendiri tidak
akan mencetuskan SLE pada seseorang yang sistem autoantibodinya tidak
ada gangguan sejak awal.
d. Obat-obatan
Obat pada pasien SLE dan diminum dalam jangka waktu tertentu dapat
menyebabkan Drug Induced Lupus Erythematosus (DILE). Jenis obat
yang dapat menyebabkan DILE diantaranya kloropromazin, metildopa,
hidralasin, prokainamid, dan isoniazid.
Hal tersebut diatas menyebabkan terbentuknya komplek imun dalam sirkulasi darah yang
kemudian mengendap di ginjal. Kompleks imun atau anti Glomerular Basement Membrane
(GBM) antibodi yang mengendap/berlokasi pada glomeruli akan mengaktivasi komplemen
jalur klasik atau alternatif dari sistem koagulasi dan mengakibatkan peradangan glomeruli,
Glomerulus tidak mampu menyaring protein dengan baik. Terjadi proteinuria. Protein dari
dalam tubuh banyak keluar, termasuk albumin. Albumin berfungsi mempertahankan
homeostasis dalam tubuh dan tergantung pada membran sel dan mekanisme transportasi,
termasuk difusi, osmosis, filtrasi, dan transpor aktif. Protein terlarut, yang merupakan satusatunya zat yang tidak menembus pori-pori membran kapiler, bertanggung jawab untuk
tekanan osmotik membran kapiler. Hipoalbuminemia menyebabkan penurunan tekanan
onkotik koloid plasma intravaskuler. Keadaan ini menyebabkan terjadi ekstravasasi cairan
menembus dinding kapiler dari ruang intravaskuler ke ruang interstitial yang menyebabkan
edema (teori underfill). Selain itu, karena tekanan onkotik plasma menurun, terjadilah
hipovolemi. Tubuh mengkompensasi dengan cara meretensi natrium sehingga cairan
ekstraseluler meningkat yang menyebabkan edema (teori overfill)

2. Apa etiologi dan bagaimana mekanisme urin berwarna keruh?

Mekanisme sama seperti diatas, dimana terjadi lupus nefritis, ginjal tidak mampu menyerap
komponen komponen yang tidak seharusnya dikeluarkan di urin. Sehinggga pada kasus
ditemukan urin berwarna keruh karena mengandung Epitel, leukosit, Eritrosit, silinder,
protein
3. Bagaimana mekanisme kejang pada saudara kembar Tn.Rs dan adakah hubungan
dengan kasus Tn.Rs sekarang?
Autoimunitas kompleks imun (Ab-Ag) mengendap di CNS kejang
4. Pemeriksaan fisik:
Keadaan umum sakit sedang, tekanan darah: 120/80 mmHg, sensorium kompos
mentis, frekuensi nafas 20x/menit, frekuensi nadi: 92x/menit, suhu 37.3
Keadaan spesifik
Kelapa: alopesia (+), konjungtiva palpebral pucat (+), sklera subikterik, muka: malar
rash (+), mulut: ulserrasi (+). Jantung/paru dalam batas normal. abdomen: asites,
edema tungkai.
Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal pada pemeriksaan fisik?
No
1

Hasil Pemeriksaan
Nilai Normal
Keadaan umum sakit Sehat

Interpretasi
abbormal

sedang
tekanan darah: 120/80 90-120/60-80

Normotensi

mmHg
sensorium

kompos Kompos mentis

Kesadaran normal

mentis
frekuensi

nafas 16-20x/menit

5
6
7
8

20x/menit
frekuensi nadi: 92x/menit
suhu 37.3
alopesia (+)
konjungtiva
palpebral

9
10
11
12

pucat (+)
sklera subikterik
Batas normal
muka: malar rash (+)
Batas normal
mulut: ulserrasi (+)
Jantung/paru dalam batas Batas normal
normal

60-100x/menit
36,5-37,5 C
Batas normal
Batas normal

normal
normal
normal
Abnormal
Abnormal
abnormal
Abnormal
Abnormal
Normal

13
14

abdomen: asites

Dinding

perut

lemas Abnormal

edema tungkai

nonpalpable lien dan hepar.

Batas normal

Abnormal

Alopesia : autoimunitas Kompleks imun (Ab-Ag) mengendap pada membran

basalis vaskular folikel rambut aktivasi makrofag, sel mast, pelepasan mediator inflamasi,
bahan kemotaktik, serta influks neutrofil gangguan jaringan ikat folikel rambut
berkurang pertumbuhan rambut terganggu rambut rontok
Oral ulcer : Autoimunitas kompleks imun (Ab-Ag) Mengandap pada mukosa
mulut reaksi inflamasi kerusakan jaringan pada mukosa mulut oral ulcer
Malar rash : Pada penderita SLE mengalami fotosensitivitas. Pada saat kulit terpapar
sinar matahari, sinar UV akan menginduksi apoptosis sel di daerah kulit pipi. Pada keadaan
normal, sel yang mati akan difagositosis oleh sel sel imun. Namun pada penderita SLE proses
tersebut tidak terjadi karena adanya faktor genetik berupa kekurangan komponen komplemen
seperti c2, c4, c1q. Kekurangan komponen komplemen ini mengakibatkan fagositosis gagal
membersihkan sel mati sehingga komponen nuclear yang ada dalam sel mati keluar dan
merupakan benda asing bagi tubuh, keadaan ini memicu respon imun yang berakhir dengan
reaksi peradangan sehingga timbullah kemerahan pada pipi
Konjungtiva pucat: autoantibodi menyerang eritrosit kadar Hb terganggu pucat
terutama terlihat di konjungtiva
Sklera subiterik: akibat dari anemia hemolitik yang terjadi RBC banyak
dihancurkan produk bilirubin berlebihan kuning terutama terlihat pada sklera
Abdomen asites dan edema tungkai : Autoantibodi membentuk kompleks imun pada
ginjal fungsi ginjal terganggu ginjal tidak mampu menyerap protein protein
termasuk albumin keluar melalui urin penurunan tekanan onkotik koloid plasma
intravaskuler ekstravasasi cairan menembus dinding kapiler dari ruang intravaskuler ke
ruang interstitial edema tungkai, perut asites
5. Pemeriksaan laboratorium:
Hb: 8,3 gr%, RBC 3,5 juta lekosit: 5000/mm3, trombosit 98.000, hitung jenis
0/0/2/51/36/11. Hematokrit 22 vol%, retikulosit 3%, LED 105 mm/jam
Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal pada pemeriksaan lab1?

No
1
2
3
4

Hasil Pemeriksaan
Hb: 8,3 gr%
RBC 3,5 juta
lekosit: 5000/mm3
trombosit 98.000

hitung

6
7
8

Nilai Normal
13 18 g%
4,4 5,6 (10^6/mm3)
5000 10.000/mm3
150.000

400.000

keping/mm3
jenis Basofil: 0 1 %
Eosinofil: 1 3 %
0/0/2/51/36/11
N. Batang: 2 6 %
N. Segmen: 50 70 %
Limfosit: 20 40 %
Monosit: 2 8 %
Hematokrit 22 vol%
40 50 vol%
retikulosit 3%
0,5-1,5 %
LED 105 mm/jam
0-15 mm/jam atau

Interpretasi
Menurun
Menurun (anemia)
Batas bawah
Menurun

(trombositopenia)
Normal
Menurun
Normal
Normal
Normal
Meningkat
Menurun
Meningkat
0-10 abnormal

mm/jam
Hb, RBC, hematokrit: Pada kasus ini hal ini dikarenakan autoantibodi dapat pula
menyerang eritrosit, dimana Hb merupakan salah satu komponen utamanya. Bila
pembentukan sel darah merah terganggu, maka pembentukan Hb juga terganggu atau rendah.
Sehingga menyebabkan anemia. Oleh karena itu, hasil pemeriksaan ditemukan RBC,
hematokrit, dan Hb yang rendah
Leukosit dan trombosit: Hal ini juga diakibatkan karena autoantibodi menyerang sel
darah putih maupun trombosit.
Retikulosit: Seperti dijabarkan sebelumnya, pasien menderita anemia. Sebagai
kompensasi agar pembentukan sel darah merah dapat berlangsung cepat, maka dibentuklah
sel sel darah muda agar perfusi oksigen ke jaringan jaringan dapat dipenuhi
Monosit: Fungsi monosit adalah untuk membantu sel-sel lain dalam darah
menghilangkan jaringan yang rusak. Monosit juga membantu menghancurkan sel-sel kanker.
Ketika jumlah monosit meningkat, ini menunjukkan bahwa tubuh sedang mencoba untuk
melawan penyakit tertentu seperti kanker, infeksi atau kelainan darah. Monosit yang
bertambah banyak sedang mencoba untuk melawan sel-sel jahat.
LED: LED meningkat pada kasus ini disebabkan adanya proses peradangan yang
ditimbulkan dari kompleks imun
6. Mengapa walaupun Hb rendah tidak ditemukan tanda kompensasi pada Tn.RS?

Artinya derajat anemia pada kasus ini belum berat, sehingga belum terlihat
kompensasi seperti takikardi, takipnea.
7. Bagaimana penegakkan diagnosis dan pemeriksaan penunjuang pada kasus?

Batasan operasional diagnosis SLE yang dipakai dalam rekomendasi ini diartikan sebagai
terpenuhinya minimum kriteria (definitif) atau banyak kriteria terpenuhi (klasik) yang
mengacu pada kriteria dari American College of Rheumatology (ACR) revisi tahun 1997.
Namun, mengingat dinamisnya keluhan dan tanda LES dan pada kondisi tertentu seperti
lupus nefritis, neuropskiatrik lupus, maka dapat saja kriteria tersebut belum terpenuhi. LES
pada tahap awal, seringkali bermanifestasi sebagai penyakit lain misalnya artritis reumatoid,
glomerulonefritis, anemia, dermatitis dan sebagainya. Diagnosis LES, dapat ditegakkan
berdasarkan gambaran klinik dan laboratorium. American College of Rheumatology (ACR),
pada tahun 1997, mengajukan 11 kriteria untuk klasifikasi LES, dimana apabila didapatkan 4
kriteria, diagnosis LES dapat ditegakkan. Bila hanya 3 kriteria dan salah satunya ANA positif,
maka sangat mungkin LES dan diagnosis tergantung pada pengamatan klinik. Bila tes ANA
negatif, maka kemungkinan bukan LES. Apabila hanya tes ANA positfif dan manifestasi
klinik lain tidak ada maka belum tentu LES dan observasi jangka panjang diperlukan.
Kriteria tersebut adalah

Pemeriksaan Penunjang
a. Pemeriksaan darah rutin dan pemeriksaan urin

Hasil pemeriksaan darah pada penderita SLE menunjukkan adanya anemia hemolitik,
trombositopenia, limfopenia, atau leukopenia, LED meningkat selama penyakit aktif,
Coombs test mungkin positif, level IgG mungkin tinggi, ratio albumin globulin
terbalik, dan serum globulin meningkat. Selain itu hasil pemeriksaan urin pada
penderita SLE menunjukkan adanya proteinuria, hematuria, peningkatan kreatinin,
dan ditemukannya Cast, heme granular atau sel darah merah pada urin
b. Pemeriksaan autoantibodi
Antibodi Antinuklear
ANA merupakan suatu kelompok autoantibodi yang spesifik terhadap asam
nukleat dan nukleoprotein, ditemukan pada connective tissue disease. Dengan
perkembangan pemeriksaan immunodifusi dapat ditemukan spesifisitas ANA
yang baru seperti Sm, nuclear ribocleoprotein (nRNP), Ro/SS-A dan LA/SSB. ANA dapat diperiksa dengan metode immunofluorosensi. 99% penderita
SLE menunjukkan pemeriksaan yang positif. ANA juga positif pada 10 %

populasi normal berusia > 70 tahun

Antibodi terhadap DNA
Anti ds DNA dapat digolongkan dalam antibodi yang reaktif terhadap DNA
natif (double stranded DNA). Anti ds DNA positif dengan kadar yang tinggi
dijumpai pada 73 % SLE dan mempunyai arti diagnostik dan prognostik.
Peningkatan kadar anti ds DNA menunjukkan peningkatan aktifitas penyakit.
Pada LES, anti ds DNA mempunyai korelasi yang kuat dengan nefritis lupus
dan aktifitas penyakit LES. Pemeriksaan anti ds DNA dilakukan dengan

metode radioimmunoassay, ELISA dan C. Luciliae immunoflurosens

c. Pemeriksaan komplemen
Komplemen adalah suatu molekul dari sistem imun yang tidak spesifik. Komplemen
terdapat dalam sirkulasi dalam keadaan tidak aktif. Bila terjadi aktivasi oleh antigen,
kompleks imun dan lain lain akan menghasilkan berbagai mediator yang aktif untuk
menghancurkan antigen tersebut. Pada LES kadar C1, C4, C2, dan C3 biasanya
rendah, tetapi pada lupus kutaneus normal. Penurunan kadar komplemen berhubungan

derajat beratnya SLE terutama adanya komplikasi ginjal. Observasi serial pada
penderita dengan eksaserbasi, penurunan kadar komplemen terlihat lebih dahulu
dibanding gejala klinis