PATOLOGIAS

CYSTIC HYGROMA
UN HIGROMA QUSTICO ES UN
CRECIMIENTO QUE A MENUDO SE
PRODUCE EN EL REA DE LA
CABEZA Y EL CUELLO. ES UN
DEFECTO DE NACIMIENTO. LO
PODEMOS INDENTIFICAR EN LA
VISTA DE LA CABEZA DEL BEBE.
RICHARDS DS. ULTRASOUND FOR
PREGNANCY DATING, GROWTH,
AND THE DIAGNOSIS OF FETAL
MALFORMATIONS. IN: GABBE SG,
NIEBYL JR, SIMPSON JL, EDS.
OBSTETRICS: NORMAL AND
PROBLEM PREGNANCIES. 5TH ED.
PHILADELPHIA, PA: ELSEVIER
CHURCHILL LIVINGSTONE;
2007:CHAP 9.

GASTROSCHISIS
LA GASTROSQUISIS ES UN DEFECTO
CONGNITO EN EL CUAL LOS
INTESTINOS DEL BEB ESTN FUERA DEL
CUERPO A CAUSA DE UN AGUJERO EN LA
PARED ABDOMINAL. LA GASTROSQUISIS
ES UN TIPO DE HERNIA. HERNIA
SIGNIFICA RUPTURA. LOS BEBS CON
ESTA AFECCIN PRESENTAN UN
AGUJERO EN LA PARED ABDOMINAL. LOS
INTESTINOS DEL BEB GENERALMENTE
SOBRESALEN (PROTRUYEN) A TRAVS
DEL AGUJERO. LO PODEMOS IDENTIFICAR
EN LA VISTA DEL CUERPO COMPLETO O
EN LA VISTA DE ABDOMEN.
CHUNG DH. PEDIATRIC SURGERY. IN:
TOWNSEND CM JR, BEAUCHAMP RD,
EVERS BM, MATTOX KL, EDS. SABISTON
TEXTBOOK OF SURGERY.19TH ED.
PHILADELPHIA, PA: SAUNDERS ELSEVIER;
2012:CHAP 67.

OMPHALOCELE
UN ONFALOCELE ES UN DEFECTO CONGNITO
EN EL CUAL LOS INTESTINOS DEL BEB U
OTROS RGANOS ABDOMINALES SE
ENCUENTRAN FUERA DEL CUERPO A CAUSA DE
UN AGUJERO EN LA ZONA DEL OMBLIGO
(OMBLIGO). LOS INTESTINOS SLO ESTN
CUBIERTOS POR UNA CAPA DELGADA DE TEJIDO
Y SE PUEDE VER FCILMENTE. UN ONFALOCELE
SE DESARROLLA A MEDIDA QUE EL BEB CRECE
DENTRO DEL TERO DE LA MADRE. LOS
MSCULOS DE LA PARED ABDOMINAL (ANILLO
UMBILICAL) NO SE CIERRAN CORRECTAMENTE.
COMO RESULTADO, EL INTESTINO PERMANECE
FUERA DE LA PARED ABDOMINAL. LO PODEMOS
IDENTIFICAR EN LA VISTA DEL CUERPO
COMPLETO O EN LA VISTA DE ABDOMEN.
CHUNG DH. PEDIATRIC SURGERY. IN: TOWNSEND
CM JR, BEAUCHAMP RD, EVERS BM, MATTOX KL,
EDS. SABISTON TEXTBOOK OF SURGERY. 19TH
ED. PHILADELPHIA, PA: SAUNDERS ELSEVIER;
2012:CHAP 67.

ENANISMO
ESTATURA ANORMALMENTE
BAJA DEBIDO A CUALQUIER
CAUSA. LA FORMA MAS COMN
ES EL ENANISMO
ACONDROPLASICO. EL
ENANISMO PRIMORDIAL SE
DEBE A UN DEFECTO
GENTICO EN LA RESPUESTA
DEL ORGANISMO A LA HORMA
DEL CRECIMIENTO. LO
PODEMOS VER EN LA VISTA
DEL FEMUR.

INFANTILE POLYCYSTIC KIDNEY

ENFERMEDAD DEL RIN POLIQUSTICO, UN
TRASTORNO QUE PUEDE SER DIAGNOSTICADA EN
PACIENTES ADULTOS Y PEDITRICOS, ES UNA
ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE CONSISTE EN
QUISTES RENALES BILATERALES SIN DISPLASIA. LA
CONDICIN SE DIVIDE A GRANDES RASGOS EN 2
FORMAS: ENFERMEDAD RENAL POLIQUSTICA
AUTOSMICA RECESIVA, ANTERIORMENTE CONOCIDA
COMO ENFERMEDAD RENAL POLIQUSTICA INFANTIL,
Y LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUSTICA
AUTOSMICA DOMINANTE, ANTERIORMENTE
CONOCIDA COMO ENFERMEDAD RENAL POLIQUSTICA
DEL ADULTO. LA NOMENCLATURA DE INFANTIL EN
COMPARACIN CON LOS ADULTOS YA NO SE UTILIZA
DEBIDO A QUE NO ES UNA DESCRIPCIN EXACTA. LO
PODEMOS VER EN LA VISTA DEL ABDOMEN.
ELLIS AVNER, WILLIAM HARMON & PATRICK NIAUDET.
(2009). PEDIATRIC NEPHROLOGY. USA : SPRINGER.

MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY

DISPLASIA RENAL MULTIQUSTICA (RDPQ) ES UN MAL
DESARROLLO CONGNITO EN EL CUAL LA CORTEZA
RENAL SE SUSTITUYE POR NUMEROSOS QUISTES DE
VARIOS TAMAOS. UN PARNQUIMA DISPLSICOS
ANCLA LOS QUISTES, CUYA DISPOSICIN SE ASEMEJA
A UN RACIMO DE UVAS. EL SISTEMA DE DRENAJE DE
LOS CLICES EST AUSENTE. TPICAMENTE, MCDK ES
UN TRASTORNO UNILATERAL; LA CONDICIN
BILATERAL ES INCOMPATIBLE CON LA VIDA. ADEMS,
RDPQ CON AGENESIA RENAL CONTRALATERAL NO ES
COMPATIBLE CON LA VIDA. LO PODEMOS VER EN LA
VISTA DEL ABDOMEN.
NACER JULIO & RAMREZ RODRIGO. (2002).
NEONATOLOGIA. SANTIAGO, CHILE: UNIVERSITARIA.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA
LA OSTEOGNESIS U OSTEOGENIA IMPERFECTA (OI) ES UNA
ENFERMEDAD CONGNITA, LO QUE QUIERE DECIR QUE EST
PRESENTE AL NACER. CON FRECUENCIA ES CAUSADA POR UN
DEFECTO EN UN GEN QUE PRODUCE EL COLGENO TIPO 1, UN
PILAR FUNDAMENTAL DEL HUESO. EXISTEN MUCHOS DEFECTOS
DIFERENTES QUE PUEDEN AFECTAR ESTE GEN Y LA GRAVEDAD
DE ESTA ENFERMEDAD DEPENDE DEL DEFECTO ESPECFICO DE
DICHO GEN. LA OSTEOGNESIS IMPERFECTA ES UNA
ENFERMEDAD AUTOSMICA DOMINANTE, LO QUE QUIERE DECIR
QUE USTED LA PADECER SI TIENE UNA COPIA DEL GEN. LA
MAYORA DE LOS CASOS DE OI SE HEREDAN DE UNO DE LOS
PADRES, AUNQUE ALGUNOS CASOS SON EL RESULTADO DE
NUEVAS MUTACIONES GENTICAS. LO PODEMOS VER EN LA
VISTA DE LA ESPINA DORSAL.
MARINI JC. OSTEOGENESIS IMPERFECTA. IN: KLIEGMAN RM,
BEHRMAN RE, JENSON HB, STANTON BF, EDS. NELSON
TEXTBOOK OF PEDIATRICS. 19TH ED. PHILADELPHIA, PA:
SAUNDERS ELSEVIER; 2011:CHAP 692.

BELL-SHAPED
CHEST
EL "ACAMPANADA" EN EL PECHO DURANTE LA LACTANCIA
Y LA INFANCIA PUEDE DECIRSE DICE QUE ES UN "NO
ESPECFICA" ENCONTRAR PESAR DE QUE ES EL
RECONOCIMIENTO CONDUCE A UN NMERO LIMITADO DE
POSIBILIDADES DIAGNSTICAS. EN EL RECIN NACIDO
PUEDE SER VISTO COMO RESIDUAL DE LA ANESTESIA
MATERNA, NINGN MOTIVO DE "BEB DE DISQUETE",
TALES COMO EL SNDROME DE DOWN O MIOPATAS
CONGNITAS TALES ASFIXIA O HEMORRAGIAS
INTRACRANEALES ENFERMEDAD Y NEONATALES
WERDNIG-HOFFMAN. DURANTE LA INFANCIA Y LA NIEZ
TEMPRANA SE OBSERVA EN OTRAS ENFERMEDADES COMO
SEPSIS GENERALIZADA Y DESHIDRATACIN ESTADOS. A
FINALES DE LA INFANCIA QUE SE PUEDE IDENTIFICAR
COMO UNA MANIFESTACIN DE LA DISTROFIA MUSCULAR.
POR LTIMO, UNA CAUSA IATROGNICA ES EL USO DE
PARALTICOS COMO PAVULON CONJUNTAMENTE CON
VENTILACIN MECNICA.
HUBNER MARIA, RAMIREZ RODRIGO & NAZER JULIO.
(2005). MALFORMACIONES CONGENITAS. SANTIAGO,
CHILE: UNIVERSITARIA.

HERNIA DIAFRAGMATICA
ES UNA ANOMALA CONGNITA EN LA
CUAL HAY UNA ABERTURA ANORMAL EN
EL DIAFRAGMA, EL MSCULO ENTRE EL
PECHO Y EL ABDOMEN QUE LE AYUDA A
RESPIRAR. ESTA ABERTURA PERMITE
QUE PARTE DE LOS RGANOS
ABDOMINALES SE MUEVAN HASTA LA
CAVIDAD TORCICA CERCA DE LOS
PULMONES. SE VISUALIZA EN LA VISTA
DEL ABDOMEN
KELLER RL, GUEVARA-GALLARD S,
FARMER DL. SURGICAL DISORDERS OF
THE CHEST AND AIRWAYS IN: GLEASON
CA, DEVASKAR SU, EDS. AVERY'S
DISEASES OF THE NEWBORN. 9TH ED.
PHILADELPHIA, PA: ELSEVIER
SAUNDERS; 2012:CHAP 49.

SITUS INVERSUS
SITUS INVERSO ES UNA CONDICIN
GENTICA QUE HACE QUE LOS
RGANOS EN EL PECHO Y EL ABDOMEN
PARA COLOCARSE UNA IMAGEN DE
ESPEJO DE SUS POSICIONES NORMALES
EN. POR EJEMPLO, LA AURCULA
IZQUIERDA DEL CORAZN Y EL PULMN
IZQUIERDO SE COLOCA EN EL LADO
DERECHO DEL CUERPO, Y VICEVERSA.
EN LA CAVIDAD ABDOMINAL, EL HGADO
SE COLOCA EN SU MAYOR PARTE EN EL
LADO IZQUIERDO EN LUGAR DE LA
DERECHA, Y EL ESTMAGO EST EN EL
LADO DERECHO EN LUGAR DE LA
IZQUIERDA. PODEMOS VERLO EN LA
VISTA DE ABDOMEN
HUBNER MARIA, RAMIREZ RODRIGO &
NAZER JULIO. (2005).
MALFORMACIONES CONGENITAS.
SANTIAGO, CHILE: UNIVERSITARIA.