Disciplina: Gentica

ALTERAES CROMOSSMICAS
ESTRUTURAIS E NUMRICAS (II)

Profa. Ms. Bruna Rocha de Souza

ALTERAES CROMOSSMICAS

Durante a intrfase os cromossomos so mais vulnerveis a

variaes do ambiente que podem provocam rupturas de

sua estrutura

As aberraes estruturais dos cromossomos resultam de

quebra cromossmica seguida de uma recombinao anormal

ALTERAES CROMOSSMICAS
Euploidia: Altera todo o genoma ( ocorre na espcie humana)
2n n: indivduos haplides Ex: zango
2n + n: indivduos triplides Ex: Banana (Musa paradisaca)

Aneuploidia: Altera o nmero de cromossomos do caritipo

2n + 1 (47 cromossomos): Trissomia

2n + 2 (48 cromossomos): Tetrassomia

2n 1 (45 cromossomos): Monossomia
2n 2 (44 cromossomos): Nulissomia

ALTERAES CROMOSSMICAS
As mutaes ocorrem no cromossomo atravs
de duas possibilidades:
A quantidade gentica total de um nico cromossomo pode
ser aumentada ou reduzida

-Deficincia ou deleo

-Duplicao

ALTERAES CROMOSSMICAS

Alteram a quantidade da informao gentica

ALTERAES CROMOSSMICAS
As mutaes ocorrem no cromossomo atravs
de duas possibilidades:
O material gentico de um ou mais cromossomos pode ser
rearranjada sem afetar a quantidade total de material

- Inverso

- Translocao simples
- Translocao recproca

ALTERAES CROMOSSMICAS

No alteram a quantidade da informao gentica

ALTERAES CROMOSSMICAS

No alteram a quantidade da informao gentica

DELEES

ALTERAES CROMOSSMICAS

Delees
A severidade dos possveis fentipos est associada ao

tamanho do fragmento envolvido (quanto maior, mais genes

perdidos)

Se os genes so vitais ao desenvolvimento, delees causam

danos ao organismo

ALTERAES CROMOSSMICAS

Delees
Muitas delees esto relacionadas com vrios tipos de cncer

Caritipo 46,XY,del(9)

ALTERAES CROMOSSMICAS
Delees

ALTERAES CROMOSSMICAS

Sndrome de le cri-du-chat
Retardamento mental severo, anomalias faciais

Cromossomo 5

Criana com sndrome

de le cri-du-chat

DUPLICAO

ALTERAES CROMOSSMICAS

Duplicao
A severidade vai depender do tamanho como na deleo

ALTERAES CROMOSSMICAS

Duplicao
Poucas sndromes conhecidas, pois a maioria das pequenas

duplicaes no tem efeito fenotpico

Sndrome de Charcot-Marie-Tooht
Resultado da duplicao de um pequeno fragmento na
cromtide do cromossomo 17

Consequncia: Indivduo perde a sensibilidade de mos e ps

ALTERAES CROMOSSMICAS

Deleo X Duplicao

melhor ter duas cpias de um gene do que

ter uma simples cpia

INVERSO

ALTERAES CROMOSSMICAS
Inverso
Um cromossomo com uma inverso contm um segmento que
foi alternado em orientao oposta

ALTERAES CROMOSSMICAS
Inverso

ALTERAES CROMOSSMICAS
Inverso

No h alterao na quantidade de material gentico

A maioria das inverses no tem efeito fenotpico, com raras
excees, caso esta inverso ocorra dentro de um gene vital

Hemofilia tipo A

Inverso no cromossomo X que inativa o fator VIII de

coagulao

ALTERAES CROMOSSMICAS
Inverso

Cerca de 2% da populao mundial possui inverses

detectveis por microscopia tica, mas so fenotipicamente
normais

Em alguns casos as pessoas contendo inverses podem ter

filhos com problemas genticos graves, pois na formao dos
gametas, estas inseres podem causar deleo e duplicao
de segmentos

TRANSLOCAO

ALTERAES CROMOSSMICAS
Translocao

Simples ou no-balanceada
Cromossomo recebe um segmento de outro cromossomo

Recproca ou balanceada
Quando 2 cromossomos no homlogos se recombinam ou
quando alguma quebra induzida pelo ambiente e as
extremidades reativas se ligam a cromossomos erroneamente

ALTERAES CROMOSSMICAS
Translocao Simples

Frequentemente associada a fentipos anormais ou letalidade

ALTERAES CROMOSSMICAS
Translocao Recproca

Recombinao no homloga

TRANSLOCAO RECPROCA

ALTERAES CROMOSSMICAS
Translocao Recproca

Agentes no meio ambiente causam quebra de dois

cromossomos

Normalmente sem efeito fenotpico no indivduo, mas pode

formar gametas danificados