RETINOBLASTOMA

(CLINICAL SCIENCE SESSION)

Letchumana Krisnan
Atika Putri Dewi
Habdillah
Larissa Ardelia Ulva
Preseptor :
dr. Hj. Getry Sukmawati, Sp. M ( K )

BAB I
LATAR BELAKANG

LATAR BELAKANG
Retinoblastoma
tumor pada anak yang jarang tetapi
dapat menimbulkan kematian.
berasal dari sel fotoreseptor (sel cone)
yang bersifat ganas.
Frekuensi 1: 14.000 sampai 1:20.000 dari
kelahiran hidup,

Batasan Masalah

CSS ini dibatasi pada pembahasan definisi,

epidemiologi, etiologi, patofisiologi,
diagnosis, tatalaksana, prognosis dan
komplikasi dari Retinoblastoma.

Tujuan Penulisan

memahami mengenai definisi,

epidemiologi, etiologi, patofisiologi,
diagnosis, tatalaksana, prognosis dan
komplikasi dari Retinoblastoma,

Metode Penulisan
Makalah ini disusun dengan metode
tinjauan kepustakaan yang merujuk
kepada berbagai literature,
termasuk buku teks dan berbagai
makalah ilmiah.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

EMBRIOLOGI MATA
Mata berkembang dari 4 lapis embrional
primitif:
Ektoderm permukaan membentuk : lensa
mata, glandula lakrimalis, epitel kornea,
konjungtiva, adneksa dan epidermis palpebra

Krista neuralis, membentuk: keratosit kornea,

endotel kornea, jalinan trabekulum, stroma, iris dan
koroid, otot siliaris, fibroblas sklera, vitreus dan
selaput meningen n.Optikus
Ektoderm neural: menghasilkan vesikel optik dan
mangkok optik, mangkok optik akan membentuk:
retina, epitel pigment retina, muskulus dilator pupil,
sfingter pupil pada iris dan serat N. Optikus.
Mesoderm, membentuk: otot ekstra okuler, endotel
pembuluh darah orbita dan bola mata.

ANATOMI RETINA
Jaringan saraf yang
semi transparan
Melapisi bagian
dalam 2/3 post
dinding bola mata
Membentang ke
depan hampir sama
jauhnya dengan
korpus siliare,
berakhir di tepi ora
serrata

SEL YANG TERDAPAT DI RETINA

Sel-sel reseptor: sel kerucut dan batang.
Sel kerucut: banyak di daerah macula lutea.
Sel batang : daerah perifer makula
Fungsi sel kerucut : photoptic vision (melihat
warna, cahaya intensitas tinggi dan penglihatan
sentral/ketajaman penglihatan).
Fungsi sel batang : scotopic vision (melihat
cahaya dg intensitas rendah, penglihatan
perifer dan orientasi ruangan

Sel-sel bipolar
penghubung dari sel sel reseptor dengan sel
ganglion.

Sel ganglion
menyampaikan impuls ke arah otak.

Sel Horizontal dan Sel Amakrin

mengatur atau menggabungkan dan menyaring
aliran impuls dari masing-masing sel saraf
sebelumnya.

Sel Muller
Bukan sel saraf
fungsinya membentuk sistem kerangka
penunjang jaringan retina.

PERDARAHAN RETINA
Retina menerima darah dari 2 sumber :

Koriokapilaris yang mendarahi 1/3 luar retina

termasuk lapisan flexiform luar dan lapisan
inti luar, fotoreseptor dan lapisan epitel
pigmen retina.
Arteri retina sentral yang mendarahi 2/3
sebelah dalam retina.

Fovea sepenuhnya diperdarahi oleh

koriokapilaris.

FISIOLOGI RETINA

Rhodopsin
bahan dasar untuk proses perubahan cahaya ke
impuls listrik pada retina. rhodopsin mengabsorbsi
energi cahaya, segera terurai dalam waktu
sepertriliun detik.
Metarhodopsin II : rhodopsin teraktivasi
merangsang perubahan elektrik dalam sel batang
yang kemudian menjalarkan bayangan visual ke
system syaraf pusat.
Fotopsin : opsin dalam sel kerucut (merah,biru,
hijau)

DEFINISI
Retinoblastoma
Neoplasma berasal dari sel fotoresptor (sel kerucut)
yang bersifat ganas.
Tumor masa anakanak yang jarang tetapi dapat
fatal

EPIDEMIOLOGI

1 :14000-20.000 kelahiran anak

1-4 tahun
10,6 per satu juta penduduk;
5-9 tahun,
1,53 per satu juta penduduk
10-14 tahun,
0,27 per satu juta penduduk
Tidak ada perbedaan insiden berdasarkan jenis
kelamin atau antara mata kanan dengan mata kiri
95 % kasus didiagnosis sebelum umur 5 tahun.

ETIOLOGI
-Mutasi

pada gen RB1 yang berlokasi pada lengan

panjang dari kromosom 13 lokus 14 (13q14).

PATOFISIOLOGI

Berasal dari sel neuroblastik (sel kerucut)

Tes imunohistokimia: Tumor sel
mensekresikan substansi ekstrasel retinoid
interfotoreseptor binding protein (sekresi sel
kerucut normal)

Pola pertumbuhan :
1.

Pertumbuhan endofilik
Tumor menembus internal limiting membrane
ke arah corpus vitreus.
.
Gambaran: massa berwarna putih/krem
. Berhubungan dengan vitreous seeding.
. vitreous seeding dapat meluas
.

Retinoblastoma endophytic without seeds

Retinoblastoma with vitreous seeds

endophytic retinoblastoma

2. Pertumbuhan eksofilik

Terjadi pada ruang subretina, tampak massa

kekuningan yg mengisinya
Pola pertumbuhan berhubungan dengan akumulasi
cairan subretinal dan terjadinya robekan pada
retina.
Sel tumor dapat menginfiltrasi melalui membran
Bruch ke koroid dan kemudian menginvasi nervus
siliaris.

3. Pertumbuhan infiltrasi difus

Jarang, hanya 1,5% dari seluruh pola

pertumbuhan retinoblastoma
Karakteristik: infiltrasi datar pada retina oleh
sel tumor tanpa massa tumor yang tampak jelas.

KLASIFIKASI

Klasifikasi resse-ellsworth
Group

Tumor soliter, 4 DD /
belakang ekuator

Tumor multipel, 4
DD belakang
ekuator

Tumor soliter, 4-10 DD

belakang ekuator

Tumor multipel, 410 DD belakang

ekuator

Lesi anterior sampai ekuator

Tumor soliter 10 DD
posterior sampai
ekuator

Tumor mulitipel > 10 DD

Lesi anterior ke ora

serata

Tumor masif mengisi

atau lebih retina

Vitreous seeding

Berdasarkan International Classification System

Group A
Tumor yang kecil ( 3mm) terbatas pada retina; > 3
mm dari fovea; > 1,5 mm dari diskus optikus
Group B
Tumor ( >3mm) terbatas pada retina pada beberapa
lokasi, dengan cairan subretinal yang bersih 6mm
dari tepi tumor

Group C
Lokasi di vitreous dan/atau di subretinal seeding
(<6 mm
dari tepi tumor). Jika >1 bagian
subretinal/vitreus seeding, total luas tumor harus
< 6mm
Group D
Difus pada vitreus dan/atau penyebaran di
subretinal ( 6 mm dari tepi tumor) jika lebih dari
1 bagian pada subretinal/vitreous, total luas
tumor harus 6mm. cairan subretinal > 6 mm dari
tepi tumor

Group E

No visual potential atau tidak bisa

dilakukan perbaikan penglihatan

Stadium Retinoblastoma
1.

Stadium tenang :

Pupil melebar
Di pupil tampak reflek kuning (amourotic cats
eye)
Fundoskopi : tampak bercak yang bewarna
kuning mengkilap, dapat menonjol kedalam
badan kaca.
Dipermukaannya ada neovaskularisasi dan
perdarahan
Dapat disertai dengan ablasi retina.

2. Stadium glaucoma :
Tumor menjadi besar tekanan
intraokuler meninggi, glaucoma sekunder
yang disertai dengan rasa sangat sakit.
Media refrakta menjadi keruh, sehingga
pada fundoskopi sukar menentukan
besarnya tumor

3. Stadium ekstra okuler :

Tumor menjadi lebih besar bola mata
membesar eksoftalmuspecah kedepan
sampai keluar dari rongga orbita, disertai
nekrose diatasnya.
Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang
sepanjang N.II masuk keruang tengkorak.
Penyebaran ke kelenjar getah bening masuk
ke pembuluh darah menyebar ke seluruh
tubuh

GEJALA KLINIK

leukokoria(white pupillary reflex) yang

digambarkan sebagai mata yang bercahaya,
berkilat, atau cats-eye appearance,
strabismus dan inflamasi okular
Gambaran lain yang jarang dijumpai, seperti
Heterochromia, Hyfema, Vitreous
Hemoragik, Sellulitis, Glaukoma, Proptosis
dan Hypopion

DIAGNOSIS
Anamnesis
Riwayat keluarga yang lengkap
1. Tanyakan mengenai kejadian retinoblastoma
di keluarga.
2. Gali mengenai riwayat tumor pada mata,
operasi enukleasi sebelumnya, atau
keganasan pada anak-anak dari anggota
keluarga lainnya.

Pemeriksaan Fisik
1.

Leukokoria
Refleks pupil putih-kuning atau refleks mata
kucing)
Paling sering terjadi, sekitar 56,1% kasus.
Leukokoria muncul pada group 3 (Klasifikasi

Reese-Ellsworth)

2. Strabismus
Esotropia 11% dan exotropia 9%
Temuan kedua yang sering didapatkan.
Akibat gangguan fiksasi oleh pertumbuhan tumor di
daerah makula.
3. Perubahan sekunder di mata
Glaukoma
Inflamasi
sekunder
karena
(pseudouveitis, inflamasi orbital)

nekrosis

tumor

Oftalmoskop
tampak gambaran keabuabuan difundus, dengan
pembuluh darah baru dan
hemoragik
dipermukaannya,
menyebar ke dalam atau
kebelakang bagian saraf
retina

PEMERIKSAAN PENCITRAAN
1. USG
tampak massa tumor dan dapat disertai
kalsifikasi

2. CT- scan Kranial dan Orbital

kalsifikasi intraokuler dan perluasan tumor.

A CT scan of a retinoblastoma demonstrates calcification

within the right eye (arrow).

Histopatologi
Penemuan klasik : berupa Flexner wintersteiner Rosettes.
sel dengan susunan kuboid mengelilingi suatu lumen
dengan nukleus di daerah basal, inti besar, warna gelap
dan sedikit sitoplasma

Flexner-wintersteiner Rosettes

Pemeriksaan laboratorium
1.

2.

Analisa DNA
.
RB gene
. Serum carsinoembrionik antigen (CEA)
. Serum alpha fetoprotein
Assays level Enzyme Humor Aqeous
Laktat dehidrogenase meningkat

DIAGNOSIS BANDING
1.

Penyakit Coats
unilateral >>, Ditemukan
eksudat kuning intra
retina.
Tidak terlihat gambaran
massa
USG tidak ditemukan
tumor dan terdapat
kumpulan kolesterol di
cairan subretinal.

2.

Persistent Fetal
Vasculature (PFV)
unilateral >>
2/3 kasus disertai
mikroftalmus,
hipoplastik iris,
retrolentikuler
fibrovaskular.
USG tidak ditemukan
tumor, terlihat hyaloids
persisten dan mungkin
ditemukan kalsifikasi.

3. Ocular Toxocariasis
Riwayat infeksi GIT atau
riwayat terpapar dengan anak
anjing.
Ditemukan granuloma di
posterior dan perifer .
USG : ditemukan vitritis,
granuloma, dan tidak
ditemukan kalsium.

4. Astrocytoma
Terlihat gambaran kecil,
halus, putih, berkilau di
daerah serat saraf retina

PENATALAKSANAAN
medical treatment
External Beam Radiation Therapy ( EBRT )
Indikasi:
.
Signifikan vitreous seeding
. Pada anak-anak yang perjalanan penyakitnya progresif
walaupun sedang menjalani terapi kemoreduksi
2. Plaq Isotop Radioaktif
radioaktif cobalt 60, iodine 125, iridium 192 dan
ruthneum 106.
1.

3. Kemoterapi
Obat anti kanker:

Vinkristin

Karboplatin

Etoposide
Imunosupresan
Siklosporin

Surgical Treatment
1. Enukleasi
Tidak ada kesempatan untuk mempertahankan
penglihatan pada mata.
Robekan retina total dan atau segmen posterior
penuh dengan tumor
2. Fotokoagulasi
Terapi primer untuk tumor berukuran kecil yang
berlokasi di posterior.
Dapat juga digunakan untuk tumor rekuren setelah
EBRT.

3. Exenterasi orbita
Digunakan pada retinoblastoma yang telah
menginvasi hingga ke orbita atau rekurensi
retinoblastoma.

KOMPLIKASI

Dapat muncul tumor non okuler sekunder.

Komplikasi vaskular : kerusakan pembuluh darah retina
dan perdarahan
Efek pada tulang, gigi dan jaringan lunak setelah terapi
radiasi. Terjadi hipoplasia pada tulang dan struktur
jaringan lunak.

Prognosis
Prognosis survival rate baik jika dilakukan terapi medis
yang tepat.
Angka harapan hidup hampir 90% jika nervus optikus
tidak terlibat , 60 % jika telah melewati lamina
kribrosa.
Prognosis buruk jika sudah mengalami metastase.

BAB III
kesimpulan

KESIMPULAN

- Retinoblastoma merupakan kelainan pada

sel kerucut fotoreseptor retina. Kelainan ini
sering terjadi pada anak-anak yang
diturunkan secara genetik atau mutasi gen

-pola pertumbuhan retinoblastoma seperti:

Pertumbuhan endofilik
Pertumbuhan eksofitik
Pertumbuhan infiltrasi difus

- Retinoblastoma terdiri daripada tiga

stadium yaitu:
Stadium tenang
Stadium glaukoma
Stadium esktra okuler

Prognosis survival rate baik jika dilakukan

terapi yang tepat.
Angka kesembuhannya hampir 90% jika
nervus optikus tidak terlibat
Angka ketahanan hidup jadi 60% jika
tumor meluas melewati lamina kribosa

TERIMA KASIH